Turner Sendromu nedir? Kız çocuklarını etkileyen bu rahatsızlık hakkında bilgi edinelim.

Anne ya da baba olarak en büyük hayaliniz çocuğunuzun sağlıklı ve mutlu olduğunu görmektir. Ancak bazen çocuklar, hiç beklemediğimiz sağlık sorunları yaşayabilirler. Turner Sendromu, sadece kız çocuklarını etkileyen nadir genetik rahatsızlıklardan biridir. Bu ismi duyduğunuzda korkabilirsiniz. Ama endişelenmeyin. Her şeyi basit ve açık bir şekilde konuşalım.

Basitçe anlatmak gerekirse, Turner Sendromu nedir?

Bu bulaşıcı bir hastalık değil, sizin yaptığınız bir hatadan da kaynaklanmıyor. Tamamen genetik bir durum.

Vücudumuzun milyonlarca minik hücreden oluştuğunu hayal edin. Her hücrenin çekirdeğinde, saç rengi, göz rengi ve boy uzunluğu da dahil olmak üzere vücudumuzun tüm planını belirleyen "kromozomlar" adı verilen şeyler bulunur. Normalde, bir kadının her hücresinde iki 'X' kromozomu (XX) bulunur. Bir erkeğin ise bir 'X' kromozomu ve bir 'Y' kromozomu (XY) vardır.

Turner sendromlu bir kız çocuğunda bu iki 'X' kromozomundan birinin tamamı veya bir kısmı eksiktir. Bu durum anne karnında döllenme sırasında meydana gelir.

Bu rahatsızlığın başlıca birkaç türü vardır:

• Monozomi X: Bu en yaygın tiptir. Burada, vücudun her hücresinde yalnızca bir 'X' kromozomu bulunur.
• Mozaik Turner sendromu: Bu durumda, vücuttaki bazı hücrelerde her iki 'X' kromozomu da bulunurken, diğer hücrelerde yalnızca bir 'X' kromozomu bulunur. Belirtiler genellikle daha hafif seyreder.
• X kromozomu anormallikleri: Bazen bir 'X' kromozomu tam olabilirken, diğeri yalnızca kısmen mevcut olabilir.

Turner sendromunun belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı çocuklar belirtilerle doğarken, diğerlerinde belirtiler çocukluk veya ergenlik döneminde gelişir. Bazen belirtiler o kadar hafiftir ki, rahatsızlık yetişkinliğe kadar fark edilmeyebilir.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Eğer doktorunuz çocuğunuzun görünümü veya gelişim sorunları nedeniyle bundan şüphelenirse, bunu doğrulamak için çeşitli testler yapacaktır.

• Gebelik sırasında: Bu durum, anneden alınan kan örneğiyle (NIPT - Non-İnvaziv Prenatal Test) veya rahimdeki sıvının incelenmesiyle (amniyosentez) erken dönemde tespit edilebilir.
• Doğumdan sonra: En önemli test karyotip testidir . Bu testte bebeğin kanından bir örnek alınır, kromozomların "fotoğrafı" çekilir ve eksik bir X kromozomu aranır.

Ayrıca doktor, kalp, böbrek ve işitme ile ilgili herhangi bir sorunu kontrol etmek için ekokardiyogram ve ultrason gibi testler önerebilir.

Tedavisi ve yönetimi nasıl yapılır?

Turner sendromu genetik bir rahatsızlık olduğu için tamamen "tedavi edilemez". Bununla birlikte, sendromla ilişkili birçok sağlık sorunu çok başarılı bir şekilde yönetilebilir ve çocuğun sağlıklı, normal bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.

İki ana tedavi yöntemi vardır:

1. Büyüme Hormonu Tedavisi: Bu tedavi genellikle çocuğa büyüme geriliği teşhisi konulduğunda küçük yaşta başlatılır. Haftada birkaç kez yapılan bir enjeksiyon, çocuğun ulaşabileceği maksimum boya ulaşmasına yardımcı olur.

2. Östrojen Tedavisi: Bu tedaviye genellikle ergenlik çağında (yaklaşık 11-12 yaşlarında) başlanır. Östrojen, kız çocuklarının vücudunda doğal olarak üretilen bir hormondur. Bu tedavi, kız çocuklarında meme gelişimi ve adet görme gibi normal cinsel olgunlaşma sürecine yardımcı olur.

Uzman doktorlardan oluşan bir ekipten yardım

Bu çocuklarda birçok farklı alandan kaynaklanan sorunlar olabileceği için, tedavi genellikle uzman doktorlardan oluşan bir ekip tarafından sağlanır.

• Pediatrist: Çocuğun genel sağlığıyla ilgilenir.
• Pediatrik Endokrinolog: Büyüme ve hormonal sorunlar konusunda uzmanlaşmıştır.
• Kardiyolog: Kalpte herhangi bir sorun olup olmadığını inceler.
• Nefrolog: Böbreklerin fonksiyonunu inceler.
• Diğer uzmanlar: Gerektiğinde kulak burun boğaz, ortopedi ve öğrenme güçlüğü alanlarında uzmanlardan da yardım alınır.

Bu şekilde ekip olarak çalıştığınızda, çocuğunuza en iyi bakımı sağlayabilirsiniz.

Bir ebeveyn olarak ne yapabilirsiniz?

Böyle bir şey öğrendiğinizde üzülmeniz ve endişelenmeniz normal. Ama unutmayın, yalnız değilsiniz.

• Erken teşhis: Çocuğunuzun büyümesinde herhangi bir gecikme veya değişiklik fark ederseniz, en kısa sürede bir doktora görünün. Hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, tedaviye o kadar çabuk başlanabilir ve sonuçlar o kadar iyi olur.
• Bilgi edinin: Bu durum hakkında daha fazla bilgi edinin. Bu, çocuğunuz için doğru kararları vermenize ve doktorunuzla konuları görüşmenize yardımcı olacaktır.
• Destek alın: Bu gibi çocukları olan diğer ebeveynlerle konuşun. Onların deneyimleri büyük bir cesaret kaynağı olabilir. Ayrıca, kendileri gibi başkalarının da olduğunu bilmeleri çocuklarınızın ruh sağlığı için de çok faydalıdır.
• Ruh sağlığını düşünün:Bu yolculuk hem sizin hem de çocuğunuz için zorlu olabilir. Gerekirse danışmanlık hizmeti alın. Çocuğunuzun özgüvenini geliştirmesine yardımcı olun. Yeteneklerini takdir edin.