Xana u vona swivati ​​leswi nga tolovelekangiki enhlongeni ya wena? Xana swi nga endleka swi vangiwa hi (Incontinentia Pigmenti)?

Xana u tshame u twa hi xiyimo lexi lexi vuriwaka `(Incontinentia Pigmenti)` kumbe `(IP)`? Kumbexana loko u twa vito leri, ri nga ha twala ri rharhanganilenyana naswona ri nga tolovelekanga. Kambe leyi i nhlokomhaka ya nkoka leyi hi faneleke ku vulavula ha yona, hikuva i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi nga khumbaka vana van’wana, ngopfu-ngopfu vanhwanyana. Kutani namuntlha hi ta vulavula hi swilo swo tala hi marito yo olova, ku fana na leswaku `(Incontinentia Pigmenti)` i yini, swikombiso swa yona i yini, na leswaku yi tshunguriwa njhani.

Xana `(Incontinentia Pigmenti)` i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova!

Hi ku olova, Incontinentia Pigmenti i vuvabyi bya xitekela lebyikulu lebyi fambisanaka na X. U nga ha va u ehleketa, "Oho, dokodela, a ndzi swi twisisi leswi." Okay, a hi swi oloviseni ku ya emahlweni. I xiyimo lexi hundziseriwaka hi ti genes, leswi vulaka leswaku xi hundziseriwa kusuka eka mutswari kuya eka n’wana. Yi wela eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka neurocutaneous disorders. Leswi swi vula leswaku tinxaka leti ta mavabyi ti nga khumba fambiselo ra hina ra misiha ya le xikarhi (hileswaku, byongo ni nkolo), nhlonge, mahlo, meno ni fambiselo ra marhambu .

Eka xiyimo xa `(IP)`, ku cinca ko karhi (mutations) eka ti genes ta hina swivanga ku humelela hakatsongotsongo ka swivati ​​na swivati ​​eka nhlonge. Lexi i xikombiso lexikulu ni lexi tolovelekeke xa vuvabyi lebyi. Swivati ​​leswi eka nhlonge swinga voniwa loko munhu a velekiwa, naswona minkarhi yin’wana swinga humelela hambi kuri mavhiki nyana endzhaku ka ku velekiwa.

Kuna tinxaka ta mune ta swivati ​​eka nhlonge!

Swivati ​​leswi swa nhlonge swinga humelela xin’we xin’we, hi switeji swa mune. Minkarhi yin’wana switeji leswi swi nga ha ta hi ku landzelelana, kumbe xiteji xin’wana xi nga humelela hi ku hatlisa endzhaku ka xin’wana. Ehleketa hi swona onge tinguva ti cinca, kambe minkarhi yin’wana nguva yin’wana ya hela yin’wana leyi landzelaka yi nga si sungula.

1. Vesicular stage: Leswi i loko ku humelela swirhumbana leswintsongo, swo tshwuka, leswi taleke hi mati eka nhlonge. Swifana na swirhumbana leswi humelelaka hi nkarhi wa chickenpox. Tinga vonaka tani hi swirhendzevutani emirini hinkwawo, ngopfu ngopfu eka swirho.

2. Verrucal stage: Hi ku famba ka nkarhi , swivati ​​leswi fanaka na swirhumbana, leswi tlakukeke, leswi tlakukeke swi sungula ku humelela laha swirhumbana a swi ri kona. Minkarhi yin’wana leswi swi nga teka tin’hweti to hlayanyana.

3. Xiteji xa Hyperpigmentation: Endzhaku ka sweswo, ku humelela swivati ​​swa grey, blue-brown eka nhlonge. Leswi swi humelela hi ndlela leyi nga tshamisekangiki emirini ni le swirho, swi fana ni swifaniso leswi endliweke hi marble kumbe milayeni leyi nga ni magandlati . Swivati ​​leswi hi xin’wana xa swivangelo leswi endleke leswaku ku tumbuluxiwa vito ra `(Incontinentia Pigmenti)`. "Pigmenti" swi vula muhlovo wa muhlovo. Xiyenge lexi xi nga teka malembe yo tala.

4. Xiyimo xa Hypopigmentation: Eku heteleleni, swivati ​​swa ntima swi ta siviwa hi swivati ​​leswi nga ni muhlovo wo tshwuka, minkarhi yin’wana leswi fanaka ni swivati ​​. Hakanyingi leswi swi nga teka vutomi hinkwabyo.

Mhaka ya nkoka hileswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga ta va na minkarhi leyi hinkwayo ya mune hi ku landzelelana loku. Vanhu van’wana va nga ha vona nkarhi wun’we ntsena hi ndlela leyi vonakaka, kasi van’wana va nga ha vona yo hlayanyana hi nkarhi wun’we.

Minkarhi yo tala, IP yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka jini leyi vuriwaka NEMO (NF-kappaB essential modulator). Jini leyi ya NEMO i jini ya nkoka leyi pfunetaka ku lawula ntirho wa tisele emirini wa hina naswona yi tlhela yi pfuneta eka ku fa ka tisele loku phurogiremiweke. Khombo ra kona, a ku na murhi wo karhi wa IP ku fikela sweswi.

Hi swihi swiphiqo leswi nga vaka kona swa `(Incontinentia Pigmenti)`?

IP a hi xiyimo xa nhlonge ntsena. Minkarhi yin’wana swi nga vanga swiphiqo swin’wana swa rihanyo na swona. I swa nkoka swinene leswaku na hina hi swi xiya sweswo.

Swiphiqo swa misiha

• Ku tsana ka byongo.
• Tiphuphu letintsongo eka swilo swo basa exikarhi ka byongo.
• Ku onhiwa ka tisele ta misiha eka cerebellar cortex.

Hikwalaho ka swivangelo leswi, kwalomu ka 20% wa vana lava nga na `(IP)` va nga ha va na swiyimo leswi landzelaka:

• Vuswikoti byo hlwela bya ku famba-famba (e.g., ku hlwela ku gayela, ku hlwela ku famba).
• Vulema bya miehleketo (ku fana na vulema byo dyondza).
• Ku tsana ka misiha.
• Ku va na vuvabyi bya ku pfimba (seizures).

Swiphiqo swa ku vona

Vana van'wana lava nga na `(IP)` na vona va nga ha va na swiphiqo swa ku vona. Xikombiso:

• Mahlo lama tsemakanyeke (strabismus).
• Ku pfimba ka mahlo.
• Eka swiyimo swin’wana swo tika, ku lahlekeriwa hi ku vona loku heleleke ku nga ha humelela .

Swiphiqo swa meno

Swiphiqo swa meno swi nga tlhela swi voniwa hi `(IP)`.

• Meno man’wana ma kayivela.
• Meno ya kona ya ``xivumbeko xa peg``.
• Ku hlwela ku huma meno.

Leswi hi swona swi endlaka leswaku swi va swa nkoka swinene ku lava switsundzuxo eka dokodela wa meno.

Xana `(Incontinentia Pigmenti Achromians)` i yini?

Xiyimo xin’wana lexi fanaka nyana na lexi i `(incontinentia pigmenti achromians)`. Eka leswi, nhlonge yi va ni swirhumbana ni swirhendzevutana swa muvala wo vonikela, leswi nga ni muhlovo wo basa (hipopigmented) . Kuhambana na swivati ​​swa ntima eka `(IP)`, xiyimo lexi xina ntsena swivati ​​swa muhlovo wo vonikela. Kambe, ku fana na `(IP)`, xiyimo lexi xa `(incontinentia pigmenti achromians)` xi nga tlhela xi fambelanisiwa na swiphiqo eka sisiteme ya misiha.

Xana `(Incontinentia Pigmenti)` yi tshunguriwa njhani?

Tani hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, a ku na murhi wo karhi wa `(IP)` ku fikela sweswi. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo hambana-hambana lebyi kumekaka byo lawula swikombiso ni swiphiqo leswi vangiwaka hi xiyimo lexi. Vutshunguri byi kumiwa hi swikombiso swa munhu un’wana ni un’wana.

• Swivati ​​swa nhlonge: Minkarhi yo tala, swivati ​​leswi swa nhlonge, ngopfu-ngopfu swirhumbana ni swivati ​​swo khwaxa leswi humelelaka eku sunguleni, hakatsongo-tsongo swa nyamalala handle ko tshunguriwa, hambi ku ri hi nkarhi wa vuntshwa kumbe loko u kurile.Swivati ​​sweswo swa ntima (hyperpigmentation) na swivati ​​swo vevuka (hypopigmentation) swi nga tshama nkarhi wo leha, minkarhi yin’wana vutomi hinkwabyo. Kambe hi ntolovelo a ti vangi ku vava.
• Swikombiso swa fambiselo ra misiha: Loko u khomiwa hi switlhavi, u tsanile misiha kumbe u pfimba ka misiha hi ndlela leyi nga tolovelekangiki, dokodela wa misiha a nga ha ku nyika mirhi ni switirhisiwa swin’wana swa vutshunguri .
• Swiphiqo swa ku vona: Loko u nga voni kahle, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u tirhisa tinghilazi, mirhi kumbe, eka swiyimo swo tika, vuhandzuri .
• Swiphiqo swa meno: Vativi va rihanyo ra meno va nga tshungula swiphiqo swa meno. Va nga endla swilo swo fana ni ku tata ni ku endla meno ya xiviri.

Xana vutomi byi ta va njhani hi xiyimo xa `(Incontinentia Pigmenti)`? (Ku vhumbha) .

Lexi i xiphiqo eka vanhu vo tala. A hi vanhu hinkwavo lava nga na IP lava vaka na swiphiqo leswikulu. Vanhu vo tala, ngopfu-ngopfu lava nga riki na swiphiqo leswikulu loko va ha ri ricece kumbe va ha ri vatsongo, va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke ni lebyi hanyeke kahle. Swivati ​​swa pigment leswi humelelaka eka nhlonge hi ntolovelo swa nyamalala hiku famba ka nkarhi, naswona minkarhi yin’wana swinyamalala hiku hetiseka.

Hambiswiritano, vanhu van’wana va nga ha hambeta va ri ni swiphiqo swa misiha ni swa miri. Kutani, loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na IP, swa antswa ku vulavula na dokodela wa wena kumbe mutsundzuxi wa tijini ku kumisisa pulani ya nhlayiso wa rihanyo leyinene eka wena.

Sweswi valavisisi va le ku endleni ka tidyondzo ta ku hlanganisa tijini ku kuma laha tijini leti fambelanaka na mavabyi ya neurocutaneous yo fana na IP ti kumekaka kona. Va tlhela va dyondza ndlela leyi ku cinca loku ka xitekela ku khumbaka ku kula ni ntirho wa byongo ni fambiselo ra misiha. Vulavisisi byo fana ni lebyi byi ta hi pfuna ku twisisa swo tala hi mavabyi ya xitekela naswona byi nga ha pfulela ndlela ya vutshunguri bya nkarhi lowu taka.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

• Incontinentia Pigmenti i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, xa xitekela lexi ngopfu-ngopfu xi khumbaka nhlonge, kambe xi nga tlhela xi khumba fambiselo ra misiha, mahlo na meno.
• Swivati ​​swa nhlonge swinga humelela hi switeji swa mune. Hi ntolovelo leswi swa nyamalala hi ku famba ka nkarhi.
• A hi vanhu hinkwavo lava vaka ni swiphiqo leswikulu. Vanhu vo tala va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke.
• Vutshunguri byi kumiwa hi swikombiso swa kona. U nga lava mpfuno eka vativi va vutshunguri bya misiha, vutshunguri bya mahlo ni bya meno.
• Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na swivilelo swo karhi hi xiyimo lexi, lava switsundzuxo swa dokodela hi ku hatlisa. Nchumu wa nkoka swinene i ku nga chavi, ku kuma rungula leri faneleke ni ku lava vutshunguri lebyi lavekaka.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u ri na swivutiso, u nga vi na tingana u vutisa dokodela. Hinkwerhu hi kona ku ku pfuna.

` Incontinentia Pigmenti, IP, mavabyi ya nhlonge, mavabyi ya xitekela, NEMO gene, swivati ​​swa nhlonge, mavabyi ya misiha, mavabyi ya vana