A hi dyondzeni hi Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), leyi khumbaka mbilu ya wena hi ku miyela.

Xana minkarhi yin’wana u titwa onge ku ni nchumu lowu nga tolovelekangiki kumbe lowu hambaneke embilwini ya wena? Swi nga ha endleka ku nga ri mhaka leyikulu, kambe swi nga va xiphiqonyana loko swi nga voniwi kahle. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xa mbilu lexi rharhanganeke nyana, kambe xi fanerile leswaku un'wana na un'wana a xi lemuka. Sweswo i transthyretin amyloidosis, kumbe hilaha madokodela ma swi vitanaka hakona, `(ATTR-CM)`.

Xana vuvabyi bya transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) i yini?

Hi ku olova, `(ATTR-CM)` i xiyimo lexi khumbaka mbilu, lexi fambelanaka na protein emirini wa hina. A hi hlamuseleni mhaka leyi nyana, a swi tano ke?

Xana transthyretin (TTR) i yini?

Transthyretin, kumbe `(TTR)`, i protein yo hlawuleka leyi kumekaka engatini ya hina, ngopfu ngopfu leyi endliwaka hi xivindzi xa hina. Swi tirha ku fana ni vukorhokeri bya ku rhumela swilo emirini wa hina. I protein leyi ya `(TTR)` leyi rhwalelaka vitamin A (leyi tivekaka tani hi retinol) na hormone thyroxine, leyi humesiwaka hi thyroid gland, kuya eka swiphemu swohambana hambana swa miri, laha swi lavekaka kona.

Xana Amyloidosis i yini?

Amyloidosis i ku hlengeletiwa ka tiphrotheyini leti nga ni xivumbeko lexi nga tolovelekangiki eka swirho swo hambana-hambana swa miri wa hina. Swi anakanye ku fana ni nhulu ya swilo leswi nga pfuniki nchumu endlwini ya hina. Loko tiphrotheyini ti vekiwa hi ndlela leyi embilwini, hi swi vitana cardiac amyloidosis.

Ti protein leti letinga tolovelekangiki, kufana na swibalesa leswintsongo swa thread, ti endla swivumbeko swa fibrous leswi vuriwaka `fibrils` . Ti `fibrils` leti ti hetelela tiri embilwini, ngopfu ngopfu eka left ventricle, kamara lerikulu leri pompaka ngati eka miri hinkwawo. Leswi swi endla leswaku mbilu yi tiya hakatsongo-tsongo yi tlhela yi tsana. Ematshan’weni yo va bolo yo olova ya rhaba, yi hundzuka ku fana ni bolo yo tiya, leyi nga ni maribye. Leswi swi endla leswaku mbilu yi tika ku hlangana kahle ni ku pompa ngati.

Xana Vuvabyi bya Mbilu (CM) i yini?

Loko mbilu yi tsana yi tlhela yi tsana, misiha ya mbilu ya vabya. Leswi hi leswi hi swa vutshunguri hi swi vitanaka cardiomyopathy (CM). Hi ku olova, misiha ya mbilu ya tsana. Leswi swi endla leswaku mbilu yi nga swi koti ku pompa ngati leyi eneleke emirini. Leswi hakanyingi swi vanga xiyimo xo biha lexi vuriwaka ku tsandzeka ka mbilu.

Tsundzuka, ku engetela eka xiyimo lexi lexi vuriwaka `(ATTR-CM)`, ku tlhela ku va na muxaka wa amyloidosis lowu vangiwaka hi protein yin’wana leyi vuriwaka `(light chain)`. Yi vuriwa `(AL) amyloidosis`. I mavabyi yo hambana na `(ATTR-CM)` lawa hi vulavulaka hi wona namuntlha.

Xiyimo lexi (ATTR-CM) xi tlhela xi tiviwa hi mavito man’wana yo hlayanyana. Hi xikombiso, u nga ha twa yi vuriwa cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, kumbe transthyretin cardiac amyloidosis ku suka eka madokodela kumbe kun’wana.

Hi tihi tinxaka letikulu ta `(ATTR-CM)`?

Kuna tinxaka timbirhi letikulu ta vuvabyi lebyi bya ``(ATTR-CM)``.

1. 1. .ATTR-CM ya Ndyangu/Ndzhaka: .

Lowu i muxaka wun’we. Hi ku olova, yi hundziseriwa eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana . Muxaka lowu wu vangiwa hi ku cinca ka tijini ta hina, ku nga ku cinca ka tijini. Leswi hi swi vitana ATTR-CM ya ndyangu kumbe ya ndzhaka. Eka xiyimo lexi, ti protein letinga tolovelekangiki tinga vekiwa kungari embilwini ntsena, kambe na le ka fambiselo ra misiha naswona minkarhi yin’wana eka tinso. Ku ni ku cinca ka tijini to hambana-hambana loku khumbaka leswi exikarhi ka tinxaka to hambana-hambana emisaveni.

2. ATTR-CM ya muxaka wa nhova: .

Muxaka wun’wana i wa muxaka wa nhova wa ATTR-CM. Ku hava xivangelo xo karhi xa xitekela lexi kumiweke xa leswi. Swi humelela hi ku tisungulela, ku nga ri na xivangelo lexi nga erivaleni. Muxaka lowu wu tlhela wu khumba ngopfu mbilu ni fambiselo ra misiha.

Xana vuvabyi lebyi bya `(ATTR-CM)` byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Ku vula ntiyiso, hambi ku ri vativi va swa vutshunguri a va nge vuli kahle leswaku i vanhu vangani lava nga na vuvabyi lebyi bya `(ATTR-CM)`. Hambiswiritano, ku tshembiwa leswaku vuvabyi lebyi byi nga ha va byi tele ngopfu evanhwini ku tlula ndlela leyi a ku ehleketiwa ha yona sweswi . Eka swiyimo swo tala, vuvabyi lebyi a byi kumeki kahle, hi leswaku, byi `(underdiagnosed)`.

Ku hambana ka xitekela ku nga ha khumba tinxaka tin’wana ku tlula tin’wana. Hi xikombiso, ku cinca loku ka xitekela ku voniwa ngopfu eka vanhu va vantima eUnited States. Hambiswiritano, xa nkoka hileswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga ni mutation leyi va nga ta khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Hi swihi swivangelo swa `(ATTR-CM)`?

Xivangelo lexikulu xa ATTR-CM ya ndyangu i xihoxo, kumbe ku cinca, eka jini leyi endlaka phrotheyini ya TTR leyi hi vulavuleke ha yona eku sunguleni. A hi kanyingi swinene, munhu a nga va ni ku cinca loku ka tijini ro sungula ku nga ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va ni xiyimo lexi. Leswi swi vuriwa de novo mutation.

Madokodela ya ha nga swi tivi kahle leswaku i yini lexi vangaka ATTR-CM ya muxaka wa nhova. Hambiswiritano, swi tala ngopfu eka vavanuna lava nga ni malembe yo tlula 65. Hikwalaho, ku ehleketiwa leswaku ku dyuhala naswona, hi mpimo wo karhi, rimbewu swi nga ha va swivangelo swa khombo.

Ku nga khathariseki leswaku xivangelo xa kona i yini, lexi hetelelaka xi humelela hileswaku mimiri ya hina yi sungula ku humesa tiphrotheyini leti nga tolovelekangiki, leti nga tshamisekangiki ta `(TTR)`. Ti protein leti letinga tolovelekangiki ti tshoveka hiku olova, ti hlangana, naswona ti `misfold`. Hi yona ndlela leyi ti petanaka ha yona, ti endla swirhabyani leswintsongo leswi vuriwaka `amyloid fibrils`. Leswi swi famba emirini hinkwawo hi ngati naswona swi vekiwa eka swirho swo hambana-hambana, swo tanihi mbilu ni misiha. Hi ku famba ka nkarhi, swirho leswi swi sungula ku onhaka.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya `(ATTR-CM)`?

Swikombiso swa vuvabyi lebyi bya `(ATTR-CM)` swi nga hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Nakambe, swikombiso swa kona swa hambana hi ku ya hi muxaka wa vuvabyi.

• Vanhu van’wana lava nga na ATTR-CM ya muxaka wa nhova va nga ha va va nga ri na swikombiso.Loko swikombiso swi vonaka, hi ntolovelo swi sungula ku vonaka endzhaku ka malembe ya 65 hi vukhale.
• Swikombiso swa ATTR-CM swa ndyangu hi ntolovelo swi sungula ku humelela endzhaku ka malembe ya 50. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swikombiso swi nga sungula ka ha ri emahlweni, eka malembe ya va 20, kumbe hambi ku ri endzhaku swinene, eka malembe ya va 80.

Hakanyingi, swikombiso leswi swa `(ATTR-CM)` swi fana swinene na swikombiso swa `(Ku tsandzeka ka Mbilu)`. Anakanya loko u ri karhi u twa swilo leswi sweswinyana:

• Ku hefemula hi ku nonoka: Ku titwa u hefemulele ehenhla, ngopfu-ngopfu loko u etlele ehansi emubedweni, kumbe hambi ku ri ku endla vutiolori lebyintsongo, byo tanihi ku famba mpfhukanyana.
• Ku titwa u tele naswona u pfimbile .
• Ku pfilunganyeka , ku va ni xiphiqo xo ehleketa kahle.
• Ku khohlola, ku titwa onge i ximanga (ngopfu ngopfu loko u etlele ehansi).
• Ku pfimba ka milenge, mavoko na milenge (edema) (onge hi loko swi tele hi mati).
• Arrhythmia i ku ba ka mbilu loku nga tshamisekangiki, minkarhi yin’wana ku vuriwa ku ba ka mbilu hi ku hatlisa, ngopfu-ngopfu xiyimo lexi vuriwaka atrial fibrillation.
• Ku ba ka mbilu i ku twa ka mbilu yi ba hi rivilo lerikulu, leswi vulaka leswaku swi twa onge mbilu yi ba/ri karhi yi ba .
• Ku karhala i ku titwa u karhele naswona u karhele nkarhi hinkwawo handle ka xivangelo .
• Ku titwa u ri ni xivundza, kumbe onge u ta titivala .

Hi swihi swiphiqo leswi nga vaka kona swa `(ATTR-CM)`?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) yinga vanga swiphiqo swa rhythm ya mbilu, ngopfu ngopfu ku tsandzeka ka mbilu na atrial fibrillation (Afib).

Ku engetela kwalaho, loko swilo leswi swa amyloid swi hlengeletana eka fambiselo ra misiha, swiphiqo leswi landzelaka swi nga humelela:

• Carpal tunnel syndrome: Lexi i xiyimo lexi eka xona misiha leyi nga evokweni yi tshikileriwaka. Hakanyingi, tintiho ta mavoko hamambirhi ti pfurha ni ku vava, naswona minkarhi yin’wana ku vava ku ku pfuxa nivusiku.
• Ku vona swivati ​​swa ntima swi papamala emahlweni ka mahlo (eye floaters).
• Peripheral neuropathy: Lexi i ku onhaka ka misiha ya swirho. Leswi swi nga vanga ku pfimba, ku rhurhumela, ku vava naswona swi nga ha vanga ku lahlekeriwa hi ku twa eka swirho.

Minkarhi yin’wana swilo leswi swi nga hlengeletana enhlaneni, leswi vangaka ku tsana ka nkolo. Ti nga tlhela ti hlengeletana eka tinyama to hambana-hambana ta miri, leswi endlaka leswaku ku va ni swiyimo swo tanihi ku pandzeka ka misiha.

Xin’wana xa nkoka hileswaku amyloidosis minkarhi yin’wana yi fambisana ni xiyimo lexi vuriwaka aortic stenosis. Lexi i ku hunguteka ka valve ya aortic leyi humesaka ngati yi huma eka kamara lerikulu ra mbilu. Loko dokodela wa wena a ku kume leswaku u ni vuvabyi bya aortic stenosis, dokodela wa wena a nga ha tlhela a ku kambela vuvabyi bya amyloidosis.Leswi i swa nkoka ngopfu-ngopfu loko u ri ni swikombiso swin’wana, swo tanihi ku ba ka mbilu loku nga tshamisekangiki ni vuvabyi bya carpal tunnel syndrome.

Xana vuvabyi bya `(ATTR-CM)` byi kumiwa njhani?

Entiyisweni, ku kambela vuvabyi lebyi bya ``ATTR-CM`` minkarhi yin'wana swi nga va ntlhontlho nyana. Hikuva, hi xikombiso, muxaka wa ndzhaka wu nga kombisa swikombiso leswi fanaka ni vuvabyi bya mbilu lebyi vangiwaka hi nsusumeto wa le henhla wa ngati. Hikwalaho, vanhu van'wana va nga ha kuma hambi ku ri ``ku kamberiwa loku hoxeke`` eku sunguleni.

Hi hala tlhelo, muxaka wa muxaka wa nhova a hi minkarhi hinkwayo wu kombisaka swikombiso leswi nga erivaleni. Hikwalaho, vuvabyi lebyi byi nga ha va byi nga kumiwi ku kondza ku humelela xiphiqo lexikulu xo fana ni ku tsandzeka ka mbilu.

Ku ni swikambelo swo hlayanyana leswikulu leswi madokodela ma swi tirhisaka ku kambela vuvabyi lebyi:

• Xikambelo xa ECG (Electrocardiogram): Lexi xi kambela ntirho wa gezi wa mbilu.
• Swikambelo swa swifaniso swa mbilu: Echocardiogram (leswi swi languta xivumbeko na ntirho wa mbilu), MRI scan, PET scan, na swin’wana.
• Bone scan / Bone scintigraphy: Leswi swinga kambela loko ku ri na ti amyloid deposits emirini.
• Heart biopsy: Leswi swi katsa ku teka xiphemu lexitsongo swinene xa tissue embilwini ivi u yi kambela ehansi ka microscope ku vona loko ku ri na ti amyloid deposits.
• Swikambelo swa ngati: Leswi swi nga vona ku cinca kumbe ku cinca eka jini ya `(TTR)`.

Hi byihi vutshunguri bya `(ATTR-CM)`?

Lexi i xivutiso xa nkoka swinene eka vanhu vo tala. Ku vula ntiyiso, a ku si va na murhi lowu heleleke wa ATTR-CM ku fikela sweswi. Nakambe, a ku na ndlela leyi tiyeke yo susa tifibre ta amyloid leti se ti vekiweke emirini.

Kambe, u nga chavi! Sweswi ku ni mirhi leyi nga hungutaka ku akiwa ka tiphrotheyini leti letintshwa leti nga ni khombo ni ku hunguta ku kula ka vuvabyi lebyi. Lexi i ku ntshunxeka lokukulu.

Ku engetela kwalaho, ku nyikeriwa vutshunguri lebyi hambaneke leswaku ku lawuriwa swikombiso leswi vangiwaka hi switandzhaku swa vuvabyi lebyi, swo tanihi ku tsandzeka ka mbilu, ku nga tsaki ka mbilu ni vuvabyi bya misiha.

• Kuna mirhi yin’wana yokarhi leyi nyikiwaka eka ATTR-CM ya ndyangu. Leswi swi tirha hi ku boha eka phrotheyini ya TTR, swi yi tiyisa ni ku sivela phrotheyini leswaku yi nga petangi hi ndlela yo biha. Swikombiso swikatsa Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) na Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal entiyisweni i NSAID (murhi lowu nga riki wa steroidal wo lwisana ni ku pfimba). Minkarhi yin’wana madokodela ya yi tirhisa ‘off-label’, leswivulaka leswaku ayi pfumeleriwanga hiku kongoma eka xiyimo lexi, kambe hikuva yi pfumeleriwile eka swiyimo swin’wana naswona yinga pfuna nyana eka xiyimo lexi.
• Kuna mirhi yin’wana, yofana na Inotersen (Tegsedi®) na Patisiran (Onpattro®), leyi tirhaka hiku hunguta ku humesiwa ka xivindzi ka ti protein leti ta amyloid leti hoxeke.

A hi kanyingi swinene, eka swiyimo swa ku nyanya ka vuvabyi, leswi landzelaka swi nga ha laveka:

• Ku rhumeriwa ka xivindzi.
• Ku rhumeriwa ka tinso.
• Xitirhisiwa xo pfuneta hi left ventricular (LVAD) (muchini lowutsongo lowu pfunaka mbilu ku pompa ngati) swi lulamile, kumbe tanihi ndlela yo hetelela, ku rhumeriwa ka mbilu.

Xana vuvabyi bya `(ATTR-CM)` byi nga siveriwaka?

Loko u ri na ku cinca ka tijini `(TTR)` loku vangaka `(Familial) ATTR-CM` ya ndyangu, vana va wena va na 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya ku cinca ka tijini. Sweswo swi vula leswaku, a hi n’wana un’wana ni un’wana, kambe i nkarhi wun’we eka vambirhi wo va ni n’wana. Hambiswiritano, nchumu wa nkoka ku wu tsundzuka hileswaku a hi n’wana un’wana na un’wana loyi a kumaka ndzhaka ya ku cinca loku ka tijini loyi a nga ta va na `(ATTR-CM)`.

Loko u ri na xivangelo xa khombo ra xitekela xo fana na lexi, i mhaka ya kahle ku vulavula na mutsundzuxi wa xitekela loko u kunguhata ku va na vana. Kutani u nga dyondza hi tindlela to fana na preimplantation genetic diagnosis (PGD). Eka ndlela leyi, ti embryo leti tumbuluxiweke hi ku tirhisa in vitro fertilization (IVF) ti kamberiwa ku vona vukona bya gene leyi nga na xihoxo ti nga si nghenisiwa eka mbeleko. Kutani switumbulukwana leswi hanyeke kahle leswi nga riki na swihoxo swi nga hlawuriwa ivi swi nghenisiwa endzeni ka mbeleko ku ringeta ku hunguta khombo ra leswaku n’wana a kuma ndzhaka ya xiyimo xa xitekela.

Hi swihi switshembiso swa nkarhi lowu taka eka vavabyi va `(ATTR-CM)`?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) i vuvabyi lebyi yaka emahlweni lebyi nga hetelelaka byi vanga swiphiqo leswikulu. Kambe u nga vileli! Hi mirhi leyintshwa yo fana na Tafamidis, xikan’we na vutshunguri byintshwa lebyi sweswi byi nga eka swikambelo swa tliliniki, ku languteriwa ka vutomi na khwalithi ya vutomi swa antswisiwa. Nkambisiso wun’wana wu kombisile leswaku vavabyi lava amukeleke murhi wa Tafamidis ku ringana tin’hweti ta 30 va vile na ku tlakuka ka 13% eka ku hanya.

Nchumu wa nkoka swinene i ku tshamela ku vona dokodela wa mbilu naswona u landzelela switsundzuxo swa vona ku tiyisisa leswaku u kuma mirhi leyi faneleke ya mbilu ya wena.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko u ri na xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi landzelaka, i swa nkoka swinene ku vona dokodela hi ku hatlisa naswona u lava switsundzuxo handle ko swi honisa:

• Ku pfilunganyeka ka xitshuketa kumbe swiphiqo swa ku tsundzuka.
• Ku vona swilo swofana na swivati ​​swa ntima leswi papamalaka emahlweni ka mahlo swivuriwa ``Eye floaters''.
• Ku ba ka mbilu loku nga tshamisekangiki kumbe ku twa ku ba ka mbilu hi ku hatlisa (ku ba ka mbilu).
• Ku nonoka ku hefemula.
• Handle ka xivangelo lexi twalakaEdema na ku nyuhela.

Hi swihi swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena?

Loko u kumiwile u ri na (ATTR-CM), kumbe u ehleketa leswaku u na yona, i mhaka ya kahle ku vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na leswi:

• Xana ndzi na muxaka wihi wa Transthyretin Amyloidosis? (I ndzhaka kumbe ya muxaka wa nhova?)
• I yini lexi vangaka xiyimo lexi eka mina?
• Xana ndzi na mutation, kumbe xihoxo, eka `(TTR)` gene?
• Hi byihi vutshunguri lebyi u ndzi ringanyetaka?
• Hi swihi switandzhaku swa mirhi leyi?
• Xana ndzi ta lava nchumu wo fana ni ku rhumeriwa ka swirho swa miri enkarhini lowu taka?
• Hi swihi swikombiso swa swiphiqo leswi ndzi faneleke ndzi karhateka ngopfu ha swona?

Swin’wana swa swilo swa nkoka leswi hi faneleke ku swi tsundzuka eka xitori lexi i

Transthyretin amyloidosis, kumbe ``ATTR-CM``, i xiyimo lexi eka xona protein ya ``Transthyretin`` yi peta hi ndlela yo biha no ti veka embilwini tani hi ti ``fibrils'' letintsongo.`` Leswi swi nga endla leswaku makamara ya mbilu ya tiya no tsana, leswi yisaka eka xiyimo lexi vuriwaka ``Cardiomyopathy.``

Vanhu van’wana va nga ha va na xiyimo lexi lexi fambaka emindyangwini (Familial ATTR-CM). Leswi swi vula leswaku ku ni nkucetelo wa xitekela. Eka van’wana, xiyimo lexi xinga kula loko munhu a dyuharile handle ka xivangelo lexi vonakaka (Wild-type ATTR-CM).

Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula, ku ni mirhi ni vutshunguri lebyi tirhaka lebyi nga pfunaka ku lawula ku vekiwa ka tiphrotheyini letintshwa, ku hunguta swikombiso ni ku sivela swiyimo leswikulu swo tanihi ku hlaseriwa hi mbilu. A hi kanyingi swinene, loko vuvabyi byi kula, nchumu wo fana ni ku simekiwa ka swirho swi nga ha laveka.

Nchumu wa nkoka swinene hileswaku loko u ri na swikombiso swihi na swihi leswi nga tolovelekangiki kumbe ku nga tsaki loku fambelanaka na mbilu ya wena, u nga swi honisi tani hi leswi ‘swi nga humelela ntsena’ naswona lava switsundzuxo swa dokodela hi ku hatlisa. Hikuva, ku fana ni vuvabyi byihi na byihi, loko leswi swi hatla swi kumiwa, ku va ni nkarhi lowukulu wo sungula vutshunguri, ku hunguta swiphiqo ni ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

` Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, vuvabyi bya mbilu, amyloidosis, ku tsandzeka ka mbilu, ku vekiwa ka tiphrotheyini, mavabyi ya ndzhaka