Xana Vuvabyi bya Cornelia de Lange i yini? A hi buleni hi mhaka leyi!

Xana u tshame u vilelanyana kumbe u lava ku tiva hi ku kula ka xihlangi xa wena, kumbe hi ku cinca kun’wana lokutsongo eka xivumbeko xa xona? Ku ni tincece tin’wana leti kulaka hi ndlela leyi hambanekenyana ni tincece tin’wana, naswona xivumbeko xa tona xa xikandza ni swirho swa tona swi nga ha va swi hambanilenyana. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka swinene lexi hi faneleke ku xi xiya. Leswi swi vuriwa Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Xana Vuvabyi bya Cornelia de Lan (CdLS) i yini?

Hi ku olova, lexi i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki . "Genetic" swi vula nchumu lowu vangiwaka hi ku cinca ka ti gene ta hina. Xiyimo lexi xi vanga ku cinca eka xivumbeko xa miri ya n’wana, ku kula ka miehleketo (ku fana na vuswikoti byo dyondza) na mahanyelo.

Mhaka ya nkoka hileswaku xiyimo lexi (CdLS) a xi khumbi tincece hinkwato hi ndlela leyi fanaka. Hambileswi tincece tin’wana ti nga ha vaka ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene, tin’wana ti nga ha va ni swikombiso swo tika swinene. Hi ku kongoma, ku hava tincece timbirhi leti nga ni xiyimo lexi leti fanaka hi ku kongoma. Hambiswiritano, ku ni ku fana kun’wana loku tolovelekeke eka xivumbeko ni mahanyelo ya tona. Xiyimo lexi xi nga khumba swiphemu swo hambana-hambana swa miri wa n’wana. Swikombiso leswikulu leswi hi ntolovelo swi voniwaka hi leswi:

• Ku hlwela ku kula emahlweni na le ndzhaku ka ku velekiwa. Leswi swi vula leswaku n’wana a nga ha hunguta miri naswona a nga kuli ku leha.
• Ku cinca ka nhloko na xikandza. Madokodela ma vitana ku cinca loku ka ``craniofacial``. Hi ta vulavula hi mhaka leyi endzhaku.
• Swihoxo swin’wana emavokweni ni le tintiho.
• Ku va na misisi yo tala ku tlula leyi tolovelekeke emirini na le nhlokweni. Leswi swi vuriwa ``hypertrichosis`` kumbe ``hirsutism``.
• Vulema bya miehleketo.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Cornelia de Lann syndrome entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Wu va kona loko a velekiwa. Hi tinhlayo, yi humelela eka kwalomu ka un’we eka 10 000 wa vana lava velekiweke lava hanyaka, kumbe un’we eka 50 000 wa vana lava hanyaka. Hambiswiritano, madokodela ma tshemba leswaku tincece tin’wana leti nga ni xiyimo lexi ti nga ha famba ti nga kumiwi. Leswi swi vangiwa hileswi loko swikombiso swa kona swi nga nyawuli ngopfu, swi nga ha endliwa xihoxo hi swiyimo swin’wana. Kumbe, va nga ha va va nga swi xiyi hambi ku ri leswaku va fambelana na (CdLS).

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Cornelia de Lann?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, xiyimo lexi a xi khumbi n’wana un’wana ni un’wana hi ndlela leyi fanaka. Swikombiso swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana. Loko n’wana wa wena a ri na xiyimo lexi, u nga ha xiya xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi landzelaka.

Swivumbeko swo hlawuleka leswi voniwaka emahlweni ni le nhlokweni

Leswi hi swi vitana ``Swihlawulekisi swa craniofacial''.

• Ti eyelashes titala ku vonaka ti hlanganisiwile exikarhi naswona ti govekile kuya e henhla (leswi swivuriwa `(synophrys)`).
• Tinsiva ta mahlo ti lehe swinene.
• Swirhendzevutana swa tindleve swi vekiwile ehansi ku tlula leswi tolovelekeke.
• Meno i matsongo naswona kuna swivandla leswikulu exikarhi ka wona.
• Nhompfu yi hundzuka yitsongo naswona yi hundzuluka.
• Nhloko leyi nga yitsongo ku tlula ya ntolovelo (madokodela ma vitana leswi ``microcephaly'').
• Kuva na cleft palate (leswi aswi humeleli eka vanhu hinkwavo, kambe vanhu van’wana swinga endleka).

Swihlawulekisi swa nhluvukiso wa misiha

• Ku hlwela ka nhluvukiso. Hi leswaku, swilo swo fana na ku nga gayela hi malembe yo gayela, ku nga fambi hi malembe yo famba.
• Vanhu vo tala va nga va na vulema bya miehleketo byo ringanela ku ya eka lebyikulu , leswi vulaka leswaku va nga ha va na ku tsandzeka ko karhi eka swilo swo fana na ku dyondza na ku twisisa.

Swihlawulekisi swa vutshunguri bya miehleketo

• Va nga ha kombisa swivumbeko swa mahanyelo leswi fanaka na swa ``(Autism spectrum disorder)'' . Hi xikombiso, va nga ha lava ku vulavurisana ni van’wana naswona va nga ha phindha-phindha swilo leswi fanaka hi ku phindha-phindha.
• Swikombiso leswi fanaka ni swa xiyimo lexi vuriwaka Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Swiphiqo swa ku vilela.

Swihlawulekisi swin’wana leswi tolovelekeke leswi nga voniwaka

Ku engetela eka leswi, vuvabyi bya Cornelia de Lann byi nga vanga swiphiqo swin’wana:

• Ku kula hi ku nonoka emahlweni na le ndzhaku ka ku velekiwa. Leswi swi nga endla leswaku ti va to koma.
• Ku nga tolovelekangi ko karhi emavokweni, tintiho ni marhambu ya mavoko.
• Kuva na misisi yotala kutlula ya ntolovelo emirini (hirsutism).
• Ku lahlekeriwa hi ku twa.
• Swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya. Hi xikombiso, ku tlhelela endzhaku ka acid leyi nga heriki (GERD).
• Ku nga tolovelekangi ka swirho swa rimbewu. Kufana na ti testicles letinga rhekiki eka vafana (cryptorchidism).
• Ku tsandzeka ku vona. Hi xikombiso, ku vona swilo ekusuhi (myopia).
• Ku khomiwa hi switlhavi (hi swi vitana `ku khomiwa hi switlhavi`).
• Vuvabyi bya mbilu. Hi xikombiso, ku va ni mbhovo embilwini.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Cornelia de Lan?

Xiyimo lexi hi ntolovelo xi vangiwa hi ku cinca loku nga ni khombo (ku hambana loku vangaka mavabyi) eka yin’wana ya tijini ta nkombo . Tijini leti i NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, na ANKRD11. Loko ti ri swin’we, tijini leti ti pfuna nchumu lowu vuriwaka cohesin complex leswaku wu tirha kahle.

Sweswi u nga ha tivutisa leswaku `(cohesin complex)` leyi i yini. Hi ku olova, lowu i ntlawa wa tiphrotheyini leti tlangaka xiphemu xa nkoka swinene loko n’wana a ri karhi a kula ekhwirini.Leswi hi swona swi lawulaka tijini leti lavekaka leswaku swirho swa n’wana, xikandza ni swirho swin’wana swa miri swi kula kahle. Kutani, loko ku ri na ku cinca eka yin’wana na yin’wana ya tijini leti boxiweke eku sunguleni, matirhelo ya `(cohesin complex)` leyi ya ta kavanyeteka. Kutani, swi ta kavanyeta ku kula ka n’wana ka ha ri emahlweni.

Exikarhi ka 60% na 80% wa vanhu lava nga na `(CdLS)` va na xiyimo lexi hikwalaho ka ku cinca eka jini ya `NIPBL`. Xiyimo lexi a xi tali ku vangiwa hi ku cinca ka tijini tin’wana ta tsevu. Eka vanhu van’wana va 5% kuya eka 20%, xivangelo xa xitekela xa xiyimo lexi axi se tiviwa.

Hakanyingi, vana lava nga ni xiyimo lexi a va na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi. Leswi swivula leswaku switala kuva swivangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka ti gene (leswi vuriwaka `de novo mutation`). Hambiswiritano, loko mutswari un’we a ri na swikombiso swo olova swa xiyimo lexi, va na 50% wa nkarhi wo va na n’wana loyi a nga na xiyimo lexi. Hilaha ku fanaka, loko vatswari lava hanyeke kahle va ri na n'wana loyi a nga na `(CdLS)`, khombo ro va na n'wana un'wana loyi a nga na xiyimo lexi ri ringanyetiwa ku va exikarhi ka 1% na 1.5%.

Hi swihi swiphiqo leswi nga humelelaka hikwalaho ka xiyimo lexi?

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Cornelia de Lann byi khumbaka swirho swo hambana-hambana swa miri, swiphiqo swo hambana-hambana swi nga ha humelela.

Swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya

• Duodenal atresia: Ku pfaleka eka xiphemu xo sungula xa marhumbu lamatsongo ya n’wana.
• Congenital diaphragmatic hernia: Khombo eka diaphragm ya n’wana (misiha leyi hambanisaka xifuva na khwiri).
• `(Malrotation)`: Ku nga tolovelekangi eka ndlela leyi marhumbu ya n'wana ma vumbekaka ha yona.
• Pyloric stenosis: Ku hunguteka ka xivandla lexi pfulekeke ku suka ekhwirini ra n’wana ku ya eka marhumbu lamatsongo.
• Inguinal hernia: Xiphemu xa marhumbu ya n’wana xi susumeta hi ku pfuleka loku nga erirhangwini ra khwiri ku ya endhawini ya xirhendzevutani.
• Barrett’s esophagus: Xiyimo lexi nga humelelaka hikwalaho ka GERD yo tika.

Swiphiqo swa genitourinary

• Cryptorchidism: Xiyimo lexi eka xona swirho swa mbeleko swa n’wana wa xinuna swi tsandzeka ku rhelela eka xirho xa rimbewu loko a nga si velekiwa kumbe endzhakunyana ka ku velekiwa.
• `(Hypospadias)`: Eka tincece ta xinuna, urethra ayi pfuleki eka ndzhawu leyinene eka xitombo.
• `(Renal hypoplasia)`: Tinso yin'we kumbe ha timbirhi ta n'wana i titsongo ku tlula leti tolovelekeke.

Swiphiqo swa mahlo

• `(Ptosis)`: Ku tsandzeka ku pfula tihlo kahle hikokwalaho ka xirhendzevutani xale henhla lexi welaka ehansi.
• Blepharitis: Ku pfimba na ku tluleriwa hi mavabyi ya xirhendzevutani xa tihlo.
• Ku tsandzeka ku vona: Xikombiso, swiyimo swo fana na `(astigmatism)` (ku vona loku nga vonakiki kahle hikwalaho ka ku gombonyoka ka leyara ya le handle ya tihlo).

Xana vuvabyi bya Cornelia de Lan byi kumiwa njhani?

Dokodela wa n’wana wa wena a nga ha kota ku vona xiyimo lexi endzhakunyana ka ku velekiwa kumbe endzhakunyana ka ku velekiwa . Dokodela u ta kambela n’wana wa wena emirini, a kambela swikombiso swa yena ni ku vutisa hi matimu ya vutshunguri ya ndyangu wa wena.

Hambiswiritano, swikombiso swa n’wanaLoko yi olova swinene, swi nga tika ku kambela xiyimo lexi. Eka swiyimo swo tano, dokodela a nga ha kombela ku kamberiwa ka xitekela leswaku a tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi.

A hi kanyingi swinene, xiyimo lexi xi nga kumiwa n’wana a nga si velekiwa. Leswi swi vuriwa ku kamberiwa ka tijini ta le mahlweni ka ku velekiwa . Yi nga kota ku vona ku cinca ka xitekela loku vangaka xiyimo lexi.

Xana vuvabyi bya Cornelia de Lan byi tshunguriwa njhani?

Vutshunguri bya xiyimo lexi bya hambana hi ku ya hi n’wana, ku ya hi swikombiso leswi n’wana un’wana ni un’wana a nga na swona. Hikwalaho ka leswi xiyimo lexi xi khumbaka swirho swo tala swa miri, ntlawa wa madokodela wu ta tirhisana ku hlela vutshunguri. Vutshunguri byi nga ha katsa:

Swakudya na swakudya

• Ku nghenisa chubu ra gastrostomy ku nyika fomula ya tikhalori to tala na/kumbe swakudya ku sivela ku hlwela ku kula eka n’wana.
• Lava xitsundzuxo eka mutivi wa swakudya leswaku mi bula hi swiphiqo swa ku dya.

Vuhandzuri

• Ku nga tolovelekangi ka marhambu.
• Swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya.
• Vuvabyi bya mbilu.
• Ku pandzeka ka ririmi.
• Swirho swa rimbewu leswi nga rhekiki.

Vuhandzuri byi nga ha laveka leswaku ku tshunguriwa swiyimo swo fana ni leswi.

Mirhi

• Mirhi yo lwisana na ku pfimba yi lawula kumbe ku sivela ku pfimba (ku pfimba).
• Swidlaya-ntshikilelo ku lawula mahanyelo yo tivavisa kumbe ya tihanyi.
• Swidlaya-switsongwatsongwana swi tshungula mavabyi ya ku hefemula.

Swiyimo swin’wana swa ku gayela swakudya ni swa mbilu swi nga tlhela swi tshunguriwa hi mirhi.

Vutshunguri bya vutshunguri

Vutshunguri lebyi byi fanele byi yisiwa emahlweni evuton’wini hinkwabyo bya n’wana. Maendlelo yo hambana-hambana ya vutshunguri ma nga tirhisiwa ku lulamisa ku hlwela ka ku kula, ku tsandzeka ka mianakanyo ni swiphiqo swa mahanyelo eka n’wana. Leswi swi nga ha katsa:

• Vutshunguri bya miri.
• Vutshunguri bya ntirho.
• Vutshunguri bya mbulavulo.
• Vutshunguri bya miehleketo.

Ku engetela kwalaho, ku na xilaveko xa ku kamberiwa loku yaka emahlweni na ku vekiwa tihlo ka migingiriko yo karhi na ku hlwela ka nhluvukiso evuton’wini hinkwabyo bya n’wana. Leswi swi katsa:

• Swikambelo swa ku twa na ku vona.
• Ku kula na nhluvukiso wa psychomotor (ku tirha hilaha munhu a ehleketaka hakona).
• Ku tirha ka mbilu na tinso.
• Ku tirha ka fambiselo ra ku gayela swakudya.

Leswi swi fanele swi tshama swi ri karhi swi kamberiwa hi madokodela.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya Cornelia de Lann u hanya nkarhi wo tanihi kwihi?

Vutomi lebyi languteriweke bya vanhu lava nga ni xiyimo lexi ngopfu-ngopfu byi tolovelekile.Vana vo tala lava nga ni xiyimo lexi va hanya kahle ku fikela loko va kurile. Hambiswiritano, loko n’wana a ri ni swikombiso swin’wana leswikulu swa vuvabyi lebyi (ngopfu-ngopfu swiphiqo swa mbilu ni swa nkolo), swi nga hunguta nkarhi wa yena wa vutomi katsongo.

Vanhu lavakulu lava nga na CdLS va nga ha lava vukorhokeri bya swa vutshunguri lebyi yaka emahlweni evuton’wini bya vona hinkwabyo. Loko swiphiqo swi humelela, vuprofeta byi titshege hi ku tika na vutshunguri.

Xana xiyimo lexi xi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi ku nga xiyimo xa xitekela, vuvabyi bya Cornelia de Lann a byi nge siveriwi. Loko u kunguhata ku tika naswona u lava ku tiva khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo lexi, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela kumbe ku kamberiwa ka xitekela .

Swi tolovelekile ku titwa u hlamarile naswona u ri ni gome loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Kambe tsundzuka leswaku vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Cornelia de Lann va hanya vutomi lebyi heleleke naswona va humelela kahle ku fikela loko va kula.

Loko xiyimo xa n’wana wa wena xi kumiwe, dokodela wa wena u ta vulavula na wena hi tindlela to hambana-hambana ta vutshunguri. Nakambe swi nga ha lava leswaku u tirha ni ntlawa wa vativi. Nchumu wa nkoka swinene i ku dyondza swo tala hilaha u nga kotaka hakona hi xiyimo xa n’wana wa wena naswona u rhangela eku nyikeleni ka nkhathalelo lowunene ngopfu.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Swi lulamile, kutani a hi katsakanye tinhla tin’wana ta nkoka leti u faneleke ku ti tsundzuka eka leswi hi vulavuleke ha swona:

• Cornelia de Lan syndrome (CdLS) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki.
• Leswi swi nga khumba xivumbeko xa n’wana, ku kula ka yena, vutlhari bya yena ni mahanyelo ya yena .
• Swikombiso swa hambana hi ku ya hi n'wana ; tin’wana ti olovi, tin’wana ti tika.
• Xivangelo xa kona i ku cinca ka tijini.
• Vutshunguri byi titshege hi swikombiso swa n’wana. Ku nga ha tirhisiwa tindlela to hambana-hambana ta vutshunguri, ku katsa ni vuhandzuri loko swi laveka ni mirhi.
• Hambileswi xiyimo lexi xi nga ta ka xi nga siveriwi, ndzayo ya xitekela yi nga ku pfuna ku dyondza hi khombo ra wena.
• Ku tiviwa ka ha ri ni nkarhi, vutshunguri lebyi faneleke ni ku khathaleriwa hi rirhandzu swi nga pfuna vana lava ku hanya vutomi lebyi nga ni xikongomelo.

Loko u ri na swivutiso swin’wana kumbe swivilelo mayelana na leswi, tiyiseka leswaku u vulavula na dokodela wa ndyangu wa wena kumbe dokodela wa vana. Va ta ku nyika nkongomiso lowu u wu lavaka.

` Cornelia de Lanne syndrome, CdLS, mavabyi ya xitekela, rihanyo ra vana, ku hlwela ka ku kula, swivumbeko swa miri, mavabyi lama nga tolovelekangiki