Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi dyondzeni hi Costello Syndrome!

Minkarhi yin’wana hi karhateka swinene loko hi twa hi mavabyi man’wana lawa vana va hina va nga ta va na wona, a swi tano ke? Ngopfu-ngopfu loko ku ri vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki. Xin’wana xa swiyimo swo tano swa xitekela leswi nga tolovelekangiki leswi vanhu vo tala va nga si tshamaka va swi twa, kambe i swa nkoka ku swi tiva, i Costello Syndrome. A hi buleni hi swona hi vuxokoxokonyana, hi ku olova swinene. U nga ha ehleketa leswaku leswi a swi ndzi tirhi, kambe vutivi lebyi byi ta pfuna ku pfuna munhu siku rin’wana.

Xana Costello Syndrome i yini?

Hi ku olova, Costello Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi nga khumbaka swirho swo tala swa miri. Hi xikombiso, yi nga khumba mafambiselo yo tala ya swirho, yo tanihi byongo, marhambu, mbilu, marhumbu, misiha, tinso ni nhlonge.

Sweswi anakanya, hi ni tisele emirini wa hina. Tisele leti hi tona ti hi kulaka ni ku hi lunghisa. Hi ntolovelo, tisele leti ti kula ni ku avana hi ku ya hi vulawuri byo karhi. Hambiswiritano, eka vuvabyi bya Costello, swi fana ni loko tisele leti ti kuma xileriso xo "kula ni ku avana ngopfu, hi ku hatlisa swinene." Xivangelo xa leswi hileswaku ku ni xihoxo eka tiphrotheyini leti lawulaka ku kula ka tisele. Hi ndlela leyi, tisele ti andza swi nga fanelanga ni hi ku hatlisa, naswona ku ni khombo leri engetelekeke ro khomiwa hi swirhumbana, leswi nga ni khensa ni leswi nga riki na khensa .

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, vuvabyi bya Costello i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Ku ringanyetiwa leswaku i vanhu va le xikarhi ka 100 na 1500 ntsena emisaveni hinkwayo lava khomiwaka hi vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Costello syndrome?

Swikombiso swa vuvabyi bya Costello syndrome swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu, naswona ku tika ka swikombiso swi nga ha hambana. Swikombiso leswi swi khumba swirho swo hambana-hambana swa miri. A hi languteni swikombiso leswikulu leswi nga voniwaka:

• Vuvabyi bya mbilu: Swiyimo swofana na ku nga tshamiseki ka mbilu (`arrhythmia`) na ku tiya ka misiha ya mbilu (`hypertrophic cardiomyopathy`) swinga humelela. Leswi kumbexana i swikombiso leswi nga ni khombo swinene.
• Ku nonoka ka ku mamisa na ku mamisa: Ngopfu-ngopfu loko a ha ri ricece, swi nga tika eka n’wana ku mamisa ni ku dya. Minkarhi yin’wana ku nga ha laveka chubu ro phamela .
• Ku gombonyoka ka nkolo: Swiyimo swofana na ku gombonyoka ka nkolo etlhelo (scoliosis) kumbe ku gombonyoka emahlweni (kyphosis) swinga voniwa.
• Vulema bya miehleketo na ku nga tolovelekangi ka ku kula ka byongo: Vulema bya miehleketo byo olova ku ya eka byo ringanela byi nga ha humelela. Swilo swin’wana leswi nga tolovelekangiki eka ku kula ka byongo, swo tanihi Chiari malformation, na swona swi nga ha voniwa.
• Swiphiqo swa ku vona na meno: Ku tsandzeka ku vona, swiphiqo swa xiyimo kumbe ku kula ka meno swi nga ha humelela.
• Ku cinca ka xivumbeko xa tinso: Ku nga ha va ni ku cinca ko karhi eka xivumbeko kumbe xiyimo xa tinso.
• Ku tsana ka misiha (hypotonia): Misiha emirini yingava yi ntshunxekile nyana naswona yiva na matimba yale hansi.

Swihlawulekisi swa miri leswi vonakaka

Ku engetela eka swikombiso leswi, swihlawulekisi swin’wana swi nga voniwa eka ku languteka ka vana na vanhu lavakulu lava nga na vuvabyi bya Costello:

• Ku olovisiwa ngopfu ka mahlangano ya rintiho na voko.
• Ku va na Achilles tendon yo tiya endzhaku ka xirhendze.
• Ku va ni nhloko leyikulu ku tlula ya xiringaniso, nomu lowukulu, milomu leyi teleke, tintiho leti anameke ni ku languteka ku ri ni xivumbeko xo tsindziyela nyana emahlweni .
• Kuva na nhlonge yo olova emavokweni na milenge (`cutis laxa`).
• Kukula hiku nonoka hinkarhi wa vuhlangi xikan’we naku lahlekeriwa hi ku leha endzhaku ka vukulu.
• Tindhawu tin’wana ta nhlonge ti hundzuka ta ntima ku tlula nhlonge leyi rhendzeleke (hyperpigmentation).

Ha yini swirhumbana swi vumbiwa eka xiyimo lexi?

Hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi bya Costello ku endla leswaku tisele ti kula ni ku avana hi ku hatlisa. Ku avana koloko ka tisele ku tlula mpimo hi kona ku vangaka swirhumbana. Swirhumbana leswi swinga va na khensa kumbe kungari na khensa (benign).

Leti hi tin’wana ta tinxaka leti tolovelekeke ta tinyawa:

• Papilloma (non-cancerous): Leswi i swimilani leswintsongo, leswi fanaka na swirhumbana leswinga humelelaka ku rhendzela nomu, nomu kumbe xitombo.
• Rhabdomyosarcoma (cancer): Leyi i khensa leyi humelelaka eka tinyama ta misiha loko ya ha ri ntsongo.
• Neuroblastoma (khensa): Leyi nakambe i khensa ya tisele ta misiha leyi talaka ngopfu eka vana na vantshwa lavakulu.
• Transitional cell carcinoma (cancer): Lowu i muxaka wa khensa ya xivindzi leyi humelelaka eka vanhu lavakulu.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Costello?

Xivangelo-nkulu xa Costello syndrome i ku cinca ka jini ya HRAS eka tijini ta hina. Jini leyi ya HRAS yi humesa phrotheyini leyi vuriwaka H-Ras. Ntirho wa phrotheyini leyi i ku lawula ku kula ka tisele ni ku avana ka tisele.

Ehleketa hi phrotheyini leyi ya H-Ras tanihi swiwitsi swa rivoni. Loko jini ya HRAS yi endla mutation, swiwitsi swa "off" swa protein leyi swi yima ku tirha. Swi fana ni loko protein yi tshama yi ri "on." Hikwalaho ka sweswo, tisele ti tshama ti ri karhi ti amukela swikombiso leswi nga lavekiki leswaku ti "kula ngopfu, ti avana ngopfu." Lexi i xisekelo xa xitekela xa Costello syndrome.

Xana leswi i nchumu lowu humaka eka switukulwana?

Vunyingi bya timhangu ta Costello syndrome ti vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka ti gene (`de novo` mutations). Leswi swi vula leswaku n’wana a nga va na xiyimo lexi hi ku landzelelana, ku nga ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va na xiyimo lexi.

Kambe, hi xiwelo swineneVana va nga kuma ndzhaka ya xiyimo lexi eka vatswari va vona. Leswi swi vuriwa ``autosomal dominant''. Leswi swivula leswaku hambi loko mutswari un’we ntsena anga na ku hambana ka ti gene, kuna kwalomu ka 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana ata ku dya ndzhaka.

I mani loyi a nga khomiwaka hi vuvabyi bya Costello?

Xiyimo lexi xi nga humelela eka mani na mani. Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, hakanyingi swi humelela hi xitshuketa, ku nga ri na matimu ya ndyangu.

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Costello syndrome hi ntolovelo yi kumiwa loko va ha ri vatsongo. Dokodela u ta rhanga hi ku kambisisa swikombiso swa n’wana hi vukheta. Kutani, ku ta endliwa nkambisiso wa xitekela ku tiyisekisa ku nga tolovelekangi ka xitekela. Dokodela u ta tlhela a vutisa loko ku ri ni un’wana endyangwini loyi a nga ni matimu ya swiphiqo swa xitekela, tanihi leswi swi nga talaka ku va ndzhaka.

Minkarhi yin’wana, swikombiso swa Costello syndrome swi nga ha fana ni swa swiyimo swin’wana swa xitekela, swo tanihi cardiofaciocutaneous syndrome (CFC syndrome) na Noonan syndrome . Hikwalaho, ku kamberiwa ka swiaki swa xitekela i swa nkoka leswaku ku kumiwa vuvabyi lebyi kongomeke. Hi swona swi pfumelelaka swiyimo leswi ku hambanisiwa na swin’wana.

Hi byihi vutshunguri bya Costello syndrome?

Khombo ra kona, a ku na murhi lowu tiyeke wa vuvabyi bya Costello. Hikwalaho, vutshunguri byi kongomisiwe ngopfu eka ku lawula ni ku lawula swikombiso. Ku ni tindlela to hlayanyana to tshungula:

• Vuhandzuri: Vuhandzuri byi nga ha laveka eka swilo swo tanihi vuvabyi bya mbilu, ku tsandzeka ku dya ni ku tsana ka nkolo.
• Mirhi: Mirhi yo fana na beta-blockers, calcium channel blockers, na mirhi leyi lwisanaka na arrhythmic yi nyikiwa ku lawula swikombiso swa vuvabyi bya mbilu.
• Ku antswisa ku vona: ambala tinghilazi kumbe u endla vuhandzuri bya mahlo.
• Ku tiyisisa misiha na ku tshungula ku nga tolovelekangi eka ku kula ka marhambu: ku ambala swiseketelo swo hlawuleka (`brace`), ku nyika vutshunguri bya miri na vutshunguri bya ntirho.
• Minongonoko yo Hlawuleka ya Dyondzo: Ku hundziseriwa eka minongonoko ya dyondzo yo hlawuleka ku seketela ku dyondza ka n’wana exikolweni.
• Vutshunguri bya swirhumbana: Vuhandzuri kumbe vutshunguri bya tikhemikhali bya swirhumbana swa khensa. Ku susiwa ka swirhumbana leswi nga riki na khensa swo tanihi ti- papillomas hi ku tirhisa ayisi leyi omeke .

Nchumu wa nkoka swinene i ku landzelela vutshunguri lebyi hinkwabyo hilaha dokodela a leriseke hakona, hi ku ya hi xiyimo xa n’wana ni swikombiso swa yena.

Xana vutomi byi ta va njhani hi xiyimo lexi?

Costello syndrome i xiyimo xa vutomi hinkwabyo.A ku na murhi lowu kongomeke wa yona. Vutomi bya munhu loyi a nga na xiyimo lexi byi kumiwa hi ku tika ka swikombiso, ngopfu-ngopfu swikombiso swa mbilu.

Hambiswiritano, loko vuvabyi lebyi byi hatla byi kumiwa naswona vutshunguri byi sunguriwa hi ku hatlisa, n’wana a nga pfuniwa leswaku a hanya vutomi lebyinene. Vutshunguri a byi lawuli swikombiso ntsena, kambe byi tlhela byi tshungula swirhumbana leswi vangiwaka hi ku avana lokukulu ka tisele. Hikwalaho, ku ni ntshembo.

Xana vuvabyi bya Costello byi nga siveriwaka?

Entiyisweni, swa tika swinene ku sivela xiyimo lexi. Hikuva, minkarhi yo tala, swi humelela hi xitshuketa, swi nga languteriwanga. Hambiswiritano, loko u tiva leswaku munhu un’wana endyangwini wa wena u na vuvabyi bya xitekela byo fana na Costello syndrome, u nga kuma miehleketo yo karhi ya khombo ra wena hi ku vulavula na dokodela na ku kuma vutsundzuxi bya xitekela (`vutsundzuxi bya xitekela`) naswona, loko swi laveka, `ku kamberiwa ka xitekela` .

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela hi nkarhi muni?

Loko n’wana wa wena a kume leswaku u ni vuvabyi bya Costello syndrome naswona a kombisa swikombiso leswi khumbaka vutomi bya yena lebyi tolovelekeke , ngopfu-ngopfu loko a nonon’hweriwa ku dya kumbe a ri karhi a tsandzeka ku kula, vona dokodela hi ku hatlisa.

Nakambe ku ni minkarhi leyi u faneleke u ya ekamareni ra xilamulela-mhangu, ngopfu-ngopfu loko u ri ni xin’wana xa swikombiso leswi fambisanaka ni mbilu:

• Ku ba ka mbilu hi ku hatlisa kumbe hi ku nonoka hi ndlela leyi nga tolovelekangiki.
• Ku nonoka ku hefemula.
• Ku vava ka xifuva.
• Ku titwa u ri na xivundza kumbe u ri na nhloko yo olova.

Loko u vona swikombiso leswi, u nga hlweli.

Hi swihi swivutiso swa nkoka leswi u faneleke u swi vutisa dokodela?

Loko u twa leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki, swi tolovelekile ku va ni swivutiso swo tala. I swa nkoka ku vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na leswi:

• Hi swihi switandzhaku swa vutshunguri lebyi nyikeriwaka?
• Xana n'wana wa mina u lava vuhandzuri ?
• Xana ndzi fanele ndzi ta kangani ndzi ta kamberiwa leswaku ndzi ta languta swikombiso swa n’wana wa mina?
• Xana n'wana wa mina u lava vukorhokeri bya mutivi wa swa vutshunguri ? (e.g. dokodela wa mbilu, mutivi wa swiaki swa xitekela) .

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile no vilela loko u kuma leswaku n’wana wa wena u na xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki xo fana na Costello Syndrome. Swi tano ni le ka mani na mani. Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Madokodela na vatirhi va nhlayiso wa rihanyo va endla hinkwaswo leswi va nga swi kotaka ku nyika n’wana wa wena vutshunguri na vukorhokeri lebyinene lebyi a byi lavaka.

Nchumu wa nkoka swinene i ku tshama u ri karhi u xiya swikombiso swa n’wana wa wena. Xiya ngopfu-ngopfu swirhumbana swihi na swihi leswitsongo leswi nga ha vangiwaka hi ku avana lokukulu ka tisele. Loko leswi swi hatla swi tiviwa ni ku tshunguriwa, vuyelo bya kona byi antswa.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u ri ni swivutiso swin’wana, u nga kanakani ku vulavula ni dokodela.

` Costello Syndrome, mavabyi ya xitekela, mavabyi lama nga tolovelekangiki, rihanyo ra vana, jini ya HRAS, khombo ra khensa, swikombiso