Xana u kona endyangwini wa wena loyi a nga ni khensa ya kholokholo? Tanani, a hi buleni hi xiyimo lexi xa xitekela (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Xana u kona endyangwini wa wena, kumbexana a ha ri ntsongo, loyi a khomiweke hi khensa ya kholokholo? Kumbe xana dokodela u ku byerile leswaku u ni swirhumbana leswitsongo (polyps) eka kholokholo ra wena swin’we ni swiphiqo swa le khwirini? Hambi u swi twile hi mhaka yo tano kumbe e-e, swi nga va swa nkoka swinene ku va u lemuka xiyimo lexi lexi vuriwaka `FAP` lexi hi nga ta vulavula hi xona namuntlha. Hikuva hambileswi swi nga tolovelekangikinyana, loko swi xiyiwa ka ha ri ni nkarhi, swi nga ku ponisa eka swiphiqo swo tala leswikulu.

Xana FAP i yini hi marito yo olova?

Hiku olova, Familial Adenomatous Polyposis, kumbe FAP hiku komisa, i xiyimo xa xitekela lexi endlaka leswaku nhlayo leyikulu ya swimilani leswintsongo (polyps) leswi vuriwaka adenomas, leswinga hundzukaka khensa, swivumbiwa eka kholokholo ra wena naswona minkarhi yin’wana endzeni ka rectum ya wena.

Anakanya hi mhaka leyi, vanhu van’wana va khomiwa hi yin’we kumbe timbirhi ta swirhumbana leswi eka kholokholo ra vona loko va ri karhi va dyuhala. Sweswo swi tolovelekile. Kambe eka munhu loyi a nga na `FAP`, hi ntolovelo u va na ku tlula dzana, minkarhi yin'wana magidi ya swirhumbana leswi, kambe swi sungula ku kula a ha ri ntsongo swinene, kumbexana a ri ntsongo ku fana na khume ra malembe hi vukhale. Hikwalaho, nkarhi wa leswaku xin’wana xa swirhumbana leswi xi hundzuka khensa (`khensa ya khwiri`), hi leswaku, khombo eka vutomi hinkwabyo, wu le henhla swinene .

Leswaku ku lawuriwa khombo leri, hi ntolovelo madokodela ma ringanyeta leswaku ku endliwa vuhandzuri byo susa kholokholo hinkwaro (total colectomy) . Minkarhi yin’wana, rectum na yona ya susiwa (proctocolectomy). Leswi swi vangiwa hikuva eka FAP, swirhumbana leswi swi kula hi ku hatlisa swinene leswaku swi nga lawuriwi hi ku swi susa ha xin’we-xin’we. Entiyisweni, loko vuhandzuri lebyi byi nga endliwi, vanhu vo tala lava nga ni FAP va ta khomiwa hi khensa loko va ri emalembeni ya le xikarhi .

Vanhu lava nga ni FAP va nga va ni mixaka yin’wana ya swirhumbana, ku nga ri eka kholokholo ntsena, kambe ni le tindhawini tin’wana, to tanihi nhlonge, tinyama to olova, meno ni marhambu. Hambi endzhaku ka loko kholokholo yi susiwile, swi nga ha lava leswaku u ya emahlweni u kamberiwa leswaku u kambela swirhumbana leswi swin’wana, naswona swi nga ha lava leswaku u endla vuhandzuri na swona.

Hi rihi khombo ro khomiwa hi khensa eka vanhu lava nga na FAP?

Loko a nga tshunguriwi, munhu loyi a nga na FAP u na kwalomu ka 100% wa nkarhi wo khomiwa hi khensa ya kholokholo. Nakambe, khensa leyi yi nga ha sungula naswona yi ha ri yitsongo ku tlula vanhu van’wana. Loko xirho xa ndyangu xi tiviwa xi ri ni vuvabyi lebyi, vana emindyangwini yoleyo va fanele va endliwa vuhandzuri bya colonoscopy lembe ni lembe ku sukela loko va ri ni malembe ya 10 .

Ku engetela eka khensa ya kholokholo, vanhu lava nga na FAP va le khombyeni ro khomiwa hi tinxaka tin’wana ta khensa:

• Khensa ya xiphemu xa le henhla xa marhumbu lamatsongo (`Duodenal cancer`) - kwalomu ka 8%
• Khensa ya thyroid ya papillary - kwalomu ka 2% .
• Khensa ya kholokholo - kwalomu ka 2% .
• Khensa ya xivindzi leyi vuriwaka ``Hepatoblastoma`` (ngopfu ngopfu eka vana) - kwalomu ka 1.5%
• Khensa ya khwiri - kwalomu ka 1% .
• Swirhumbana swa byongo na nkolo - ehansi ka 1% .

Xana ku na tinxaka to hambana ta ti-FAP?

Ina, ku na muxaka lowukulu wa `FAP` na tinxaka tin'wana to hlayanyana letitsongo ku engetela eka sweswo.

• "Classic" FAP: Leswi switiveka hi vukona bya kutlula 100 wa ti adenomas eka colon.
• "Attenuated" FAP (AFAP): Leyi i muxaka lowutsongo lowu nga nyawuriki nyana. Kuna exikarhi ka 20 na 100 wa swirhumbana eka kholokholo.
• Gardner syndrome: Kufana na classic `FAP`, kuna kutlula 100 wa swirhumbana eka colon. Ku engetela kwalaho, mixaka yin’wana ya swirhumbana yi humelela kun’wana emirini.
• Turcot syndrome: Xirhumbana xa khensa xi humelela ebyongweni swin’we ni swirhumbana swo tala emarhumbyini.

Xana xiyimo lexi xi vuriwa FAP xi tolovelekile ku fikela kwihi?

FAP i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Wu hlasela vanhu un’we eka va 8 000. FAP yi endla kwalomu ka 0.5% wa tikhensa hinkwato ta kholokholo. Tinxaka letitsongo to fana na AFAP, Gardner syndrome, na Turcotte syndrome a ti talanga ngopfu.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka FAP na Lynch syndrome?

Lynch syndrome i xiyimo xin’wana xa ndzhaka lexi engetelaka khombo ro khomiwa hi khensa ya kholokholo ni khensa yin’wana. Lynch syndrome yi tlhela yi vuriwa HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). Hilaha vito ri vulaka hakona, leswi a swi vuli swona leswaku nhlayo leyikulu ya swirhumbana swa le khwirini swi va kona .

Vanhu lava nga ni vuvabyi bya Lynch syndrome va nga khomiwa hi khensa hambiloko va ri ni tshumba rin’we kumbe ku tlula eka kholokholo. Nakambe, swirhumbana ni khensa swi kula endzhakunyana ku tlula eka FAP, naswona khombo ra kona ri le hansinyana. Swiyimo leswi swimbirhi swi vangiwa hi ku cinca ka tijini to hambana-hambana .

Hi swihi swikombiso swa FAP? Xana hi swi lemuka njhani?

Eka FAP, ti- polyp ta le khwirini ti sungula ku vumbiwa ka ha ri ni nkarhi swinene ku tlula eka vaaki hinkwavo, hakanyingi eka malembe ya kondlo-a-ndzi-dyi . Ti polyps leti tinga ha vanga swikombiso swihi na swihi kufikela loko tiva tikulu hindlela ya khombo. Kambe loko u endliwa vuhandzuri bya colonoscopy, dokodela wa wena a nga va kuma.

Vanhu lava nga na `FAP` va nga ha va na madzana kumbe magidi ya ti polyps eka kholokholo ra vona . Vanhu lava nga na `AFAP` va na kwalomu ka 20. Hikuva ti polyps ti tele naswona ti kula hi ku hatlisa eka `FAP`, ti tala ku vanga swikombiso ku tlula ti polyps. Swikombiso swa kona swi katsa:

• Ku huma ngati ya le ndzeni ka khwiri
• Nchuluko
• Ku vava ka khwiri loku nga heriki

Vanhu lava nga ni FAP minkarhi yin’wana va nga ha va ni swikombiso leswi madokodela ma nga swi xiyaka ehandle:

• Dermatofibromas: Swirhumbana leswi nga ni tifibre, leswi fanaka ni swivati ​​ehansi ka nhlonge.
• Epidermal cysts: Swirhumbana leswi taleke hi keratin, swa xirhendzevutani leswi kumekaka ehansi ka nhlonge.
• Osteomas: Swirhumbana leswi nga riki na khensa leswi vumbekaka emarhumbyini. Switala ku kumeka eka marhambu ya nhlonge kumbe khwiri.
• Meno yo engetela kumbe meno lama khumbekeke:Leswi swi nga voniwa eka X-rheyi ya meno.
• Congenital hypertrophy ya retinal pigment epithelium (CHRPE): Leswi swi nga voniwa hi nkarhi wa ku kamberiwa ka mahlo. Hambiswiritano, hi ntolovelo a swi vangi swiphiqo swa ku vona.

Xana swikombiso swa FAP hi ntolovelo swi sungula eka malembe mangani?

Eka FAP, kukula ka colon hi ntolovelo kusungula kwalomu ka malembe ya 16. Eka AFAP, swinga sungula endzhakunyana. Loko vatswari va wena ni madokodela va swi tiva leswaku u le khombyeni ra xiyimo lexi, va nga ha sungula ku ku kambela endzhaku ka malembe ya 10. Loko u nga endli tano, u nga ha kumiwa u ri ni vuvabyi lebyi hikwalaho ka swikombiso swa wena.

Hi xihi xivangelo-nkulu xa FAP?

Xivangelo-nkulu xa FAP i ku cinca ka tijini . Jini leyi yi vuriwa jini ya adenomatous polyposis coli (APC) . Yitlhela yivuriwa tumor suppressor gene. Leswi swi vula leswaku xitekela lexi xi sivela tisele leswaku ti nga kuli ti nga ha lawuleki ni ku endla swirhumbana. Loko ku cinca ka xitekela ku humelela, ntirho wa xitekela lexi wa kavanyeteka.

Ku cinca ka tijini loku vangaka FAP i ku cinca ka tijini. Leswi swi vula leswaku a hi nchumu lowu humelelaka hi nkarhi wa vutomi, kambe i nchumu lowu humelelaka loko u tika . Lexi i nchumu lowu hundziseriwaka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana. Loko un’wana wa vatswari va wena a ri na mutation leyi, u na 50% wa nkarhi wo yi dya ndzhaka . Hambiswiritano, kwalomu ka 30% wa ku cinca loku i kuntshwa (ku cinca loku kongomeke), hi leswaku, a ku kumeki tanihi ndzhaka . Hikwalaho, kwalomu ka 30% wa vavabyi lava kumiweke va ri na FAP va nga ha va va nga ri na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa FAP?

Xiphiqo xa nkoka swinene lexi faneleke ku lawuriwa eka FAP i khensa ya kholokholo . Vuhandzuri byo susa kholokholo ra wena (colectomy) byi nga hunguta swinene khombo leri. Hambiswiritano, ku hanya u nga ri na kholokholo swi nga va ni vuyelo byo karhi evuton’wini bya wena hikuva ndlela leyi u hundzaka manyoro ha yona ya cinca. U nga ha lava ku tirhisa xikhwama xa ileostomy kumbe xikhwama xa ileal ematshan’weni ya xikhwama xa kholokholo.

Hikwalaho ka leswi ku cinca ka tijini loku vangaka FAP ku nga kona eka sele yin’wana ni yin’wana emirini wa wena, swirhumbana swi nga ha kula kun’wana ni kun’wana emirini wa wena . Swirhumbana swin’wana na swona swi nga ha va ehandle ka kholokholo, naswona minkarhi yin’wana swi nga ha va ni khensa. Dokodela wa wena a nga ha ringanyeta xiyimiso xo kambela leswaku u lava tinxaka leti ta swirhumbana:

• Ti- polyp ta le duodenal/periampullary: .Leswi swi humelela eka xiphemu xa le henhla xa marhumbu ya wena lamatsongo (duodenum), kumbe laha bile duct kumbe pancreatic duct yi hlanganaka na marhumbu lamatsongo. Kwalomu ka un’wana na un’wana loyi a nga na FAP u hluvukisa leswi. Nhlayo yitsongo ya vanhu yi nga khomiwa hi khensa ya duodenal, khensa ya ampullary, khensa ya pancreatic eka duct kumbe khensa ya bile duct.
• Ti polyps ta le khwirini: Kwalomu ka 90% wa vanhu lava nga na FAP va khomiwa hi ti stomach polyps, kambe i 1% ntsena wa leti ti va na khensa.
• Swirhumbana swa desmoid: Leswi i swirhumbana leswi nga riki na khensa leswi vumbekaka eka tinyama leti hlanganisaka. Swi humelela eka kwalomu ka 15% wa vanhu lava nga na FAP. Hambi leswi ti nga riki na khensa, minkarhi yin’wana (kwalomu ka 5%) ti nga vanga swiphiqo leswikulu swa rihanyo hambi ku ri rifu. Swi nga ha va ni tihanyi swinene, swi hangalaka ni swivumbeko swa le kusuhi, naswona swi tshikilela kumbe swi sivela misiha ya ngati, swirho ni misiha. Swi tika ku swi susa naswona swi nga ha tlhela swi humelela.
• Papillary thyroid cancer: Muxaka lowu wa khensa ya thyroid wu humelela eka kwalomu ka 2% wa vanhu lava nga na FAP. A yi na khombo ngopfu naswona hakanyingi ya tshunguleka.
• Khensa ya xivindzi: Ngopfu-ngopfu vana lava nga ni FAP, va ni khombo ritsongo ro khomiwa hi khensa ya xivindzi leyi nga tolovelekangiki leyi vuriwaka hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Leyi i khensa ya byongo. Swi nga humelela na Turcot syndrome, leyi fambelanaka na FAP. Hambi ku ri hi FAP, a swi talanga swinene.
• Rectal polyps: Loko u nga susi rectum ya wena xikan’we na colon ya wena, u le khombyeni ro khomiwa hi rectal polyps, kutani u ta lava ku endliwa swikambelo swa proctoscopy evuton’wini bya wena hinkwabyo.

Xana u swi tivisa ku yini hi ku tiyiseka loko u ri na FAP?

Loko u lava ku tiva loko u kume ndzhaka ya ku cinca ka tijini ta APC, u nga swi kuma hi ku endla nkambisiso wa tijini . Xikambelo xa xitekela xi teka xikombiso xa DNA ya wena (ku fana ni ngati kumbe mathe) ivi xi lava ku cinca ko karhi ka tijini. Loko u ri na mutation, goza leri landzelaka i ku endla colonoscopy ku kambela ti adenomas.

FAP yi kumiwa loko ku ri ni ti- polyp ta kwalomu ka 100 (20 loko ku ri AFAP) ni vukona bya ku cinca ka tijini ta APC . FAP a hi yona ntsena xiyimo xa ndzhaka lexi vangaka ti adenomatous polyps. Polyposis leyi fambisanaka na MUTYH i xiyimo lexi fanaka, kambe xi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka jini yo hambana leyi vuriwaka MUTYH.

Hi yihi pulani ya vutshunguri eka munhu loyi a nga na FAP?

Pulani ya vutshunguri bya FAP yi katsa ku vekiwa tihlo ka vutomi hinkwabyo na vuhandzuri lebyi bohaka.Eka swiyimo swo sungula, loko u ri ni nhlayo yitsongo ya ti- polyp (kumbe AFAP), dokodela wa wena a nga ha ti susa ha yin’we-yin’we hi nkarhi wa colonoscopy (polypectomy). Loko ti- polyp ti va tikulu swinene kumbe ti va ni khensa, swi nga ha laveka leswaku ku endliwa vuhandzuri.

Vuhandzuri

Vanhu vo tala lava nga na classic FAP va ta lava ku va na total colectomy eka malembe ya vona ya le ndzhaku ka makume mbirhi kumbe eku sunguleni ka malembe ya makume nharhu . Dokodela wa wena u ta endla xiboho xa leswaku u ta endla vuhandzuri bya wena rini hi ku ya hi swivangelo swa wena swo karhi leswi nga ni khombo. U ta tlhela a vulavula na wena hi tinxaka to hambana ta colectomy leti u nga ti endlaka.

Loko kholokholo ya wena yi susiwile, ku va ni xivandla exikarhi ka marhumbu ya wena lamatsongo ni xirho xa le ndzeni xa khwiri (kumbe xirho xa le ndzeni xa khwiri). Minkarhi yin’wana, dokodela wa vuhandzuri a nga ha tlhela a hlanganisa makumu lawa mambirhi. Kutani ungava na ku khuluka ka marhumbu hiku tirhisa rectum ya wena tani hi ntolovelo. Loko sweswo swinga koteki, vata endla ‘ostomy’, leyi kunga ku pfuleka lokuntshwa eka khwiri ra wena leswaku xitombo xa wena xi huma.

Ku kamberiwa ka swifaniso

Xipano xa wena xa vutshunguri xi ta ku tsundzuxa hi leswaku u fanele ku endla swikambelo swo kambela kangani eka tinxaka to hambana ta swirhumbana, hi ku ya hi swivangelo swa wena swa khombo. Eka FAP ya xikhale, ku bumabumeriwa ku endliwa ti- colonoscopies lembe na lembe ku sukela eka malembe ya 10 ku fikela loko ku endliwa colectomy . Eka AFAP, ku kamberiwa ku fanele ku sungula lembe na lembe, hambi ku ri eka malembe ya 20.

Endzhaku ka colectomy ya wena, u fanele ku ya emahlweni u endla swikambelo swa sigmoidoscopy, leswi kambelaka xiphemu xa le hansi xa fambiselo ra wena ro gayela swakudya (GI - gastrointestinal tract). Loko uri na xiphemu xa rectum ya wena leyi saleke, yifanele ku kamberiwa kwalomu ka tinhweti tin’wana na tin’wana ta 6 kuya eka 12. Loko rectum ya wena yi susiwile kutani yi siviwa hi ileal pouch, yifanele ku kamberiwa kwalomu ka 1 kuya eka 4 wa malembe.

Swikambelo swin’wana leswi hleriweke swi nga ha katsa:

• Upper endoscopy: Leswi swi fana ni colonoscopy, kambe swi endliwa eka xiphemu xa le henhla xa fambiselo ra wena ro gayela swakudya. Endoscope yi hundziseriwa ehansi ka nhamu ya wena na le ndzeni ka khwiri ra wena na le henhla ka marhumbu ya wena lamatsongo (duodenum) ku kambela ti polyps. Loko ti ri kona, dokodela wa wena a nga ti susa hi nkarhi wun’we ni endlelo leri.
• Swikambelo swa ultrasound swa khensa ya thyroid kumbe ya xivindzi.
• CT scan (computed tomography scan) kumbe MRI (magnetic resonance imaging) ku kamberiwa ka swirhumbana swa desmoid.

Xana FAP yi nga siveriwaka?

Vutsundzuxi bya tijini ku twisisa khombo ro hundzisela xiyimo xa FAP eka vana va wenaSwi nga pfuna. Ku vulavula hi makhombo lawa swi nga ku pfuna ku hlela ndyangu wa wena. Hi ntolovelo, a swi koteki ku sivela ku cinca ka xitekela leswaku ku nga humeleli loko a tika, kambe ku ni tindlela to hambana-hambana to kunguhata ndyangu leti u nga ti kambisisaka.

Xana vutomi bya munhu loyi a nga na FAP i yini?

Loko yi nga tshunguriwi, nkarhi wa ku hanya hi xiringaniso i kwalomu ka malembe ya 42 . Hambiswiritano, loko u nyikiwa vutshunguri ni vutshunguri lebyi faneleke, u nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke . Endzhaku kaloko kholokholo ya wena yi susiwile, khombo ra wena lerikulu ri huma eka tikhensa tin’wana ta fambiselo ro gayela swakudya na swirhumbana swa ‘desmoid’ leswi nga na swiphiqo swinene. Leswi a swi talanga ngopfu ku tlula khensa ya kholokholo.

Loko ndzi ri ni xiyimo lexi, xana ndzi fanele ndzi langutela yini?

Loko u kumiwa u ri ni FAP, u nga langutela ku endliwa swikambelo swa vutshunguri swa vutomi hinkwabyo naswona kumbexana vuhandzuri byo hlayanyana byo susa swirhumbana . Swirhumbana leswi humelelaka ehandle ka kholokholo ra wena a swi tali ku va ni khensa ku tlula ti- polyp leti nga eka kholokholo ra wena. Hambileswi swirhumbana swa desmoid swi nga riki na khensa, minkarhi yin’wana swi nga ha va xiphiqo lexitsongo kumbe xiphiqo lexikulu.

U nga langutela ku endliwa total colectomy u ha ri ntsongo . Endzhaku ka sweswo, marhumbu ya wena ma nga ha tlhela ma hlanganisiwa, kumbe u nga ha va ni xikhwama xa ileal kumbe ostomy. Xin’wana ni xin’wana xa tindlela leti xi ni khombo ra swiphiqo swo karhi. Hambiswiritano, wa ha swi kota ku hanya vutomi byo leha, lebyi hanyeke kahle endzhaku ka ku tsemiwa ka colectomy.

Swi tolovelekile ku titwa u ri ni gome ni ku vilela loko u twa leswaku u ni xiyimo xa xitekela lexi nga ta lava vutshunguri bya vutomi hinkwabyo. Hambiswiritano, loko se u swi tiva, u nga teka magoza yo lawula khombo ra wena ra khensa . Hambileswi vuhandzuri byi nga eka vumundzuku bya wena hakunene, madokodela ma ta ringeta ku endla leswaku byi nga vi na swiphiqo hilaha swi nga kotekaka hakona.

Vanhu vo tala va nga endliwa vuhandzuri bya laparoscopic byo susa kholokholo, leri endliwaka hi ku tsemiwa lokutsongo naswona ri hola hi ku hatlisa . Vanhu lava nga ni xikhwama xa ileal va nga ha boheka ku endliwa vuhandzuri byo hlayanyana, kambe eku heteleleni va ta kota ku tirhisa xihambukelo ku fana ni le ku sunguleni.

Swilo swa nkoka swinene leswi hi faneleke ku swi tsundzuka eka leswi hi buleke ha swona (Take-Home Message) .

Okay, so, kusuka eka leswi hi vulavuleke hi swona `FAP`, hi leswi swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka:

• FAP i xiyimo xa xitekela lexi nga hundziseriwaka eka tinxaka.
• Leswi swi endla leswaku ku va ni madzana kumbe magidi ya ti- polyp eka kholokholo, leti nga ha vaka ni khensa.
• Loko yi nga tshunguriwi, khombo ro khomiwa hi khensa ya kholokholo ri le henhla swinene .
• I swa nkoka swinene ku sungula ku endla swikambelo swa colonoscopy ku sukela loko u ha ri ntsongo (10-12 wa malembe hi vukhale) .
• Vutshunguri lebyikulu i vuhandzuri byo susa kholokholo (colectomy) .
• Hambi endzhaku ka loko kholokholo yi susiwile, ku laveka ku kamberiwa ka vutomi hinkwabyo ku kambela swirhumbana leswi kulaka kun’wana emirini.
• Hambileswi lexi ku nga xiyimo xa vutomi hinkwabyo lexi faneleke xi lawuriwa, hi vutshunguri lebyi faneleke ni ku kamberiwa, swa koteka ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi hanyeke kahle .

Loko wena kumbe un’wana endyangwini wa wena a ri ni xin’wana xa swikombiso leswi, kumbe loko u lava ku tiva swo tala hi mhaka leyi, hakunene lava xitsundzuxo xa dokodela . Ku lemuka ka ha ri na nkarhi na ku teka goza ka ha ri na nkarhi i swilo swa nkoka swinene.

` FAP, Ndyangu wa Adenomatous Polyposis, Mavabyi ya Tijini, Ti Polyps ta Colon, Khensa ya Colon, Jini ya APC, Colonoscopy, Colectomy, Vuhandzuri