Xana minkarhi yin’wana u vona onge xihlangi xa wena xi sale endzhakunyana eka nhluvukiso? Kumbe xana xivumbeko xa xikandza xa yena ni xivumbeko xa miri wa yena swi vonaka swi hambanilenyana ni vana van’wana lava ringanaka na yena? Minkarhi yin’wana, endzhaku ka swilo leswi, ku nga ha va ni xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi hi nga si tshamaka hi xi twa hambi ku ri ku xi twa. Namuntlha, hi vulavula hi vuvabyi lebyi vanhu vo tala va nga byi tiviki, kambe i bya nkoka swinene eka hina tani hi vatswari ku byi lemuka. Sweswo i Hunter Syndrome.
Hi ku olova, xana Hunter Syndrome i yini?
Hunter syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, xa xitekela. Hi nkarhi lowu miri wa n’wana wa wena wu nga swi kotiki kahle ku tshoveka ni ku gayela timolekhuli to karhi leti rharhanganeke ta chukele. Ehleketa hi swona ku fana ni tihanci letitsongo leti tirhaka endzeni ka miri wa hina, leti hi ti vitanaka ti- enzyme. Ntirho wa vona i ku hahlula no basisa swilo leswi nghenaka emirini wa hina, swilo leswi hi nga swi laviki.
N’wana loyi a nga na Hunter syndrome u velekiwa a ri na nhlayo yitsongo swinene ya enzyme leyi lavekaka ku hahlula muxaka wo hlawuleka wa molekhuli ya chukele. Kutani ku humelela yini ke? Timolekhuli toleto ta chukele leti nga tshoviwiki hakatsongo-tsongo ti sungula ku hlengeletana eka swirho ni tinyama ta n’wana. Ku fana ni thyaka leri nga susiwiki, ra hlengeletana. Hi ku famba ka nkarhi, ku hlengeletiwa loku ku nga onha ku kula ka n’wana emirini ni le mianakanyweni.
Madokodela ma avanyisa vuvabyi lebyi hi swiphemu swimbirhi leswikulu:
1. Muxaka wo tika wa swikombiso: Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene (kwalomu ka 60%). Swikombiso swa vana lava swi endla nhluvuko hi ku hatlisa, naswona vuswikoti bya vona bya mianakanyo na byona bya khumbeka. Hi ntolovelo, loko a ri na malembe ya 6-8, n’wana u sungula ku va na swiphiqo swa mintirho ya xisekelo.
2. Muxaka wo olova: Swikombiso swi humelela hi ku nonoka. Hi ntolovelo vutlhari bya n’wana a byi khumbeki ngopfu.
Vuvabyi lebyi byi wela eka ntlawa wa mavabyi lawa ya vuriwaka mucopolysaccharidoses. Hi yona mhaka leyi vuvabyi bya Hunter byi tlhelaka byi vitaniwa mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .
Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi? I mani loyi a nga ta yi kuma ngopfu?
Lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Nakambe, swi khumba ngopfu vafana . Hi ku ya hi tinhlayo, kwalomu ka un’we eka vafana van’wana ni van’wana va 100 000 ku ya eka 170 000 lava velekiwaka u khomiwa hi vuvabyi lebyi.
Hambiswiritano, vanhwanyana va nga va varhwari va xitekela lexi nga riki kahle lexi vangaka vuvabyi lebyi. Hi ku olova, nhwanyana u ni ti- chromosome timbirhi ta X, kasi mufana u ni yin’we ntsena. Kutani hambiloko nhwanyana a kuma ndzhaka ya chromosome ya X leyi nga riki kahle, chromosome ya yena yin’wana ya X leyi hanyeke kahle yi nga endla enzyme leyi a yi lavaka. Kambe loko mufana a kuma ndzhaka ya chromosome ya X leyi hoxeke, a nga na ndlela yin’wana naswona u va ni swikombiso.
Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi?
Swikombiso hi ntolovelo swi sungula ku vonaka eka n’wana wa malembe ya le xikarhi ka 2 na 4. Swikombiso leswi swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana. Vana van’wana va ni swikombiso switsongo, kasi van’wana va ni swikombiso swo tala.
| Xikombiso | Nhlamuselo |
|---|---|
| Ku languteka ka miri | Swivumbeko swa xikandza leswi nga ni swirhumbana (tintiho leti tiyeke, milomu ni ririmi), nhloko leyikulu ku tlula ya xiringaniso, xifuva xo anama ni nhamu yo koma. |
| Mahlangano na marhambu | Ku tsana eka mahlangano ya swirho, ku nonoka ku gombonyoka. |
| Ku kula | Ku hlwela ku kula. Kukula ka ku leha swi yima kutani swihumelela hiku nonoka swinene, ngopfu ngopfu endzhaku ka malembe ya 5. |
| Ku twa | Ku twa ku tsana hakatsongo-tsongo. |
| Swirho swa le ndzeni | Ku kula ka xivindzi na xivindzi (ku huma ka khwiri). |
| Nkumba na meno | Ku vonaka ka swirhumbana swo basa eka nhlonge. Ku hlwela ku huma meno kumbe swivandla leswikulu exikarhi ka meno. |
Ha yini vuvabyi lebyi byi humelela hakunene?
Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa IDS . Jini ya IDS yi ni vutihlamuleri byo lawula ku endliwa ka enzyme leyi vuriwaka iduronate 2-sulfatase (I2S), leyi miri wa hina wu yi lavaka.
Enzyme leyi ya I2S yi hahlula ti molecule ta chukele leti rharhanganeke leti vuriwaka glycosaminoglycans (GAGs). Vana lava nga na Hunter syndrome (MPS II) kumbe a va humesi enzyme leyi ya I2S nikatsongo, kutani va yi humesa hi mpimo wutsongo swinene.
Leswi swi endla leswaku ti molecule ta chukele leti vuriwaka ti GAGs ti hlengeletana eka ti lysosomes, letinga ti recycling centers ta ti cells. Ti- lysosome ti fana ni tindhawu leti tisele ti tlhelaka ti tirhisiwa eka tona. Mavabyi lama humelelaka hikwalaho ka ku hlengeletiwa ka swilo endzeni ka ti- lysosome ma tlhela ma vuriwa swiphiqo swa ku hlayisa ti- lysosomal . Hi ku famba ka nkarhi, ku hlengeletiwa loku ku onha swirho swa miri.
Hi swihi swiphiqo swin’wana leswi nga humelelaka hikwalaho ka vuvabyi lebyi?
Hi ku ya hi ku tika ka vuvabyi, n’wana a nga ha va ni swiphiqo swo hambana-hambana. Madokodela ma tirhisa mirhi naswona minkarhi yin’wana hambi ku ri vuhandzuri leswaku ma lawula swiphiqo leswi.
Mhaka ya nkoka hileswaku a hi vana hinkwavo lava nga ta va ni swiphiqo leswi hinkwaswo. Kutani u nga vileli. I swa nkoka ku tshama u ri eku hlanganiseni na dokodela naswona u tshama u veke tihlo eka n’wana wa wena.
| Ku rharhangana | Nhlamuselo |
|---|---|
| Ku nonoka ku hefemula | Ku tiya ka tinyama ta tindlela ta moya swi nga pfalela tindlela ta moya. |
| Vuvabyi bya mbilu | Ti valve ta mbilu ti nga onhaka. |
| Swiphiqo swa marhambu na mahlangano | Ku onhaka ka marhambu ni mahlangano ku nga ha humelela. |
| Ntirho wa byongo | Eka swiyimo swo tika swa vuvabyi lebyi, ntirho wa byongo wu nga ha kavanyeteka. |
| Swiphiqo swin’wana | Carpal tunnel syndrome, hernias, ku pfimba ka miri ni swiphiqo swa mahanyelo swi nga ha humelela. |
Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani?
Dokodela wa n’wana wa wena u ta endla swikambelo swo hlayanyana ku kambela vuvabyi lebyi.
- Ku kamberiwa ka nchuluko: Leswi swi kambela swiyimo swa le henhla hi ndlela leyi nga tolovelekangiki swa timolekhuli ta chukele (GAGs) leti hi vulavuleke ha tona eku sunguleni eka nchuluko.
- Ku kamberiwa ka ngati: Leswi swi nga vona loko ntirho wa enzyme leyi faneleke engatini wu ri ehansi kumbe wu nga ri kona.
- Ku kamberiwa ka xitekela: Xikambelo lexi xi endliwa ku tiyisisa loko ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi ku ri kona.
Xana yi tshunguriwa njhani?
Ku hava murhi wo tshungula vuvabyi bya Hunter syndrome ku fikela sweswi . Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo lawula ndlela leyi vuvabyi byi fambaka ha yona, ku vona swiphiqo ka ha ri ni nkarhi ni ku antswisa vutomi bya n’wana.
Vutshunguri lebyinene bya leswi i Vutshunguri byo Cinca Enzyme (ERT) . Leswi swi katsa ku endla enzyme leyi kayivelaka emirini hi ndlela yo endla ivi u yi nyika n’wana. Murhi lowu wu vuriwa idursulfase (Elaprase®) . Vutshunguri lebyi hi ntolovelo byi nyikiwa hi ku nghenisiwa emirini kan’we hi vhiki.
Ku engetela kwalaho, vulavisisi bya vutshunguri bya tijini na byona byi le ku endliweni emisaveni hinkwayo, naswona ku ni ntshembo wa leswaku byi ta endla leswaku ku va ni vutshunguri byo antswa enkarhini lowu taka.
Xana u nga vula yini hi vumundzuku bya n’wana?
Ndza swi tiva leswaku lexi i xivutiso xo tika swinene ku xi vutisa. Eka swiyimo swo tika swa vuvabyi lebyi, vutomi bya n’wana byi nga ha va byintsongo. Hi ntolovelo exikarhi ka 10 na 20 wa malembe. Hambiswiritano, vana lava nga ni swikombiso leswi nga nyawuriki va nga hanya ku fikela loko va kurile.
Xa nkoka swinene, vutshunguri byi nga pfuna n’wana wa wena ku lawula mintlhontlho leyi a langutaneke na yona ni ku antswisa xiyimo xa yena xa vutomi. Kutani u nga tshuki u tshika ntshembo.
Swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena
Loko u kumiwa u ri ni vuvabyi lebyi eka n’wana wa wena, swi tolovelekile ku va ni swivutiso swo tala emianakanyweni ya wena. Vutisa dokodela wa wena hi swilo leswi kahle.
- Xana lexi i xivumbeko xo tika kumbe xo olova xa vuvabyi lebyi?
- Xana xiyimo xa n’wana wa mina xa nkarhi wo koma ni xa nkarhi wo leha xi ta va xihi?
- Xana vuvabyi lebyi byi ta byi khumba njhani vutomi bya n’wana wa mina?
- Hi tihi tindlela to tshungula?
Swi tolovelekile leswaku ndyangu wu hlamala ni ku va ni gome loko wu twa hi xiyimo xa vutshunguri xo fana ni lexi. Tsundzuka leswaku a wu wexe hi nkarhi lowu. Vulavula ni dokodela wa wena, ndyangu ni vanghana lavakulu hi mhaka leyi. Hinkwerhu hi fanele hi tirhisana leswaku hi nyika n’wana wa wena nkhathalelo lowunene ngopfu.
Rungula ro Yisa Ekaya
- Hunter syndrome i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene, bya xitekela lebyi hlaselaka ngopfu vafana.
- Vuvabyi lebyi byi vangiwa hi ku pfumaleka ka enzyme yo hlawuleka emirini, leswi endlaka leswaku timolekhuli to karhi ta chukele ti hlengeletana emirini ni ku onha swirho.
- Swikombiso switala kusungula ku vonaka exikarhi ka malembe ya 2-4 wa malembe. Swikombiso leswikulu i ku hlwela ku kula, ku cinca ka xikandza ni ku tsana ka mahlangano.
- Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke wa leswi, vutshunguri byo tanihi vutshunguri byo cinca enzyme (ERT) byi nga lawula swikombiso ni ku antswisa vutomi bya n’wana.
- Loko u vona ku nga tolovelekangi kwihi na kwihi eka ku kula ka n’wana wa wena, vona dokodela wa wena hi ku hatlisa. Ku kambela ka ha ri na nkarhi i swa nkoka swinene eka vutshunguri.
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena