Xana n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Tay-Sachs? (Vuvabyi bya Tay-Sachs) - A hi buleni hi mhaka leyi

A ku na nchumu lowu tsakisaka ku tlula ku hlalela n’wana la ha ku velekiwaka. Kambe loko n’wana yoloye a ri karhi a kula, a rhendzeleka ku fana ni tincece tin’wana, a nga tshami, a pfuka hi mpfumawulo wutsongo, swa tika ku veka hi marito ku chava ni ku vilela loku manana kumbe tatana a ku twaka. Namuntlha hi vulavula hi vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki lebyi tshovaka timbilu ta vatswari vo tano, kambe hi fanele hi swi xiya. Wolowo i vuvabyi bya Tay-Sachs.

Hi ku olova, xana vuvabyi bya Tay-Sachs i yini?

Tay-Sachs i vuvabyi bya xitekela lebyi hundziseriwaka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana, byi onha tinyiyoni ta byongo bya n’wana wa hina ni le nhlaneni wa n’wana wa hina, eku heteleleni byi onha tisele teto. Ehleketa hi yona ku fana ni fektri emirini wa hina. Feme leyi yina enzyme yo hlawuleka yo susa thyaka leri nga lavekiki (swilo leswi nga na chefu). Leswi humelelaka eka vuvabyi bya Tay-Sachs hileswaku enzyme leyi ayi humelerisiwi. Kutani thyaka rero, hi leswaku, nchumu lowu nga ni mafurha, ri sungula ku hlengeletana endzeni ka tisele ta misiha. Swilo leswi leswi nga ni chefu swi hlengeletana swi tlhela swi onha tisele ta misiha.

Lebyi i vuvabyi lebyi yaka emahlweni, lebyi nga ni swikombiso leswi nyanyaka ku suka eka n’wana ku ya eka n’wana. Lexi twisaka ku vava, vana va fa va ha ri vatsongo swinene hikwalaho ka xiyimo lexi. A ku se va na murhi wo tshungula. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri lebyi nga pfunaka ku hunguta swikombiso ni ku endla leswaku n’wana a tshama a ntshunxekile hilaha swi nga kotekaka hakona.

Hi tihi tinxaka letikulu ta vuvabyi bya Tay-Sachs?

Vuvabyi lebyi byi avanyisiwile hi tinxaka tinharhu letikulu hi ku ya hi malembe lawa swikombiso swi sungulaka ku vonaka ha wona. Leswaku swi olova ku swi twisisa, a hi swi languteni hi ndlela leyi.

Xa nkoka, muxaka lowu wa vuvabyi wu hundziseriwa eka xitukulwana xin’wana kuya eka xin’wana endzeni ka mindyangu hindlela leyi fanaka. Hi xikombiso, loko n’wana un’we a va ni xivumbeko xa ricece, vana van’wana endyangwini a va le khombyeni ro khomiwa hi xivumbeko lexi sungulaka endzhaku ka nkarhi.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Tay-Sachs?

Swikombiso swa hambana kuya hi malembe ya n’wana na muxaka wa vuvabyi. Hi ta kongomisa eka muxaka lowu tolovelekeke swinene wa swikombiso leswi voniwaka eka vuhlangi (Classic Infantile).

Swikombiso swa Xikhale swa Vuhlangi

• Swikombiso swosungula (kwalomu ka 6 wa tinhweti): .
• Ku tsana ka misiha.
• Ku tika ku rhendzeleka, ku tshama ehenhla kumbe ku gayela.
• Mpfumawulo lowukulu wa xitshuketa wu vanga ku tsekatseka lokukulu.

• Hi nkarhi wa ku nyanya ka vuvabyi (emahlweni ka lembe): .
• Ku rhurhumela ka misiha hi ku nga swi lavi (ku rhurhumela ka myclonic).
• Ku khomiwa hi switlhavi.
• Ku nonoka ku mita swakudya (dysphagia).
• Ku lahlekeriwa hi ku vona ni ku twa hakatsongo-tsongo.
• Loko dokodela a kambela mahlo, u vona xivati ​​xo tshwuka xa cherry eka retina ya tihlo. Lexi i xihlawulekisi xa vuvabyi lebyi.
• Ku tshamela ku tluleriwa hi mavabyi ya ku hefemula (e.g. pneumonia).

Loko a ri ni malembe mambirhi, vuvabyi lebyi byi teke vulawuri lebyi heleleke eka n’wana. N’wana a nga ha nghena eka xiyimo xo ka a nga hlamuli. Leswi swi vula leswaku ntirho wo tala wa byongo wa lahleka. Lexi twisaka ku vava, hi ntolovelo vana lava va fa va ri exikarhi ka malembe ya 2 na 4. Hakanyingi xivangelo xa rifu i vuvabyi lebyikulu byo tanihi nyumoniya.

Swikombiso eka vuhlangi na vukulu

Leswi a swi talanga swinene, kutani a hi languteni hi ku komisa.

• Vantshwa: Swikombiso swa kona swi katsa ku tsana ka misiha, ku nonoka ku vulavula, ku rivala swilo leswi u swi dyondzeke, ku cinca ka mahanyelo ni ku khomiwa hi switlhavi.
• Ku sungula endzhaku ka nkarhi: .Ku tsana ka misiha na ku rhurhumela, ku nonoka ku famba (ataxia), ku nonoka ku vulavula na ku mita, na swiphiqo swa miehleketo (psychosis) swi nga ha humelela.

Ha yini leswi swi humelela? Hi xihi xivangelo xa kona?

Vuvabyi bya Tay-Sachs byi vangiwa hi ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka HEXA . Hi ku olova, i ku cinca lokutsongo eka xitekela.

Tijini leti ti nyika swiletelo eka sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina. Jini ya HEXA yi nyika swiletelo swo endla enzyme ya `hexosaminidase A` leyi hi vulavuleke ha yona eku sunguleni. Loko xitekela xi cinciwa, enzyme leyi a yi endliwi. Kutani swilo sweswo swa mafurha leswi nga ni chefu swi hlengeletana eka tisele ta misiha ivi swi ti herisa.

Xana leswi swi nga swi kuma njhani ndzhaka hi n’wana?

Leswi swi rharhanganile nyana ku swi twisisa, kambe i swa nkoka swinene. Vuvabyi bya Tay-Sachs byi tswariwa hi ndzhaka eka xivumbeko xa autosomal recessive . Leswi swi vula leswaku leswaku n’wana a kota ku khomiwa hi vuvabyi lebyi, u fanele ku dya ndzhaka ya xitekela lexi xa HEXA lexi hundzukeke eka mana wa yena na tata wa yena.

Ehleketa hi ndlela leyi. Un’wana ni un’wana u ni tikopi timbirhi ta xitekela xin’wana ni xin’wana. Yin’wana yi huma eka mana wa vona, yin’wana yi huma eka tata wa vona.

• I mani murhwali?: Murhwali i munhu loyi a nga na kopi yin’we ya xitekela xa HEXA leyi hanyeke kahle kasi yin’wana yi hundzuriwile. Vanhu lava a va khomiwi hi vuvabyi lebyi kumbe ku kombisa swikombiso hikuva kopi leyi hanyeke kahle ya xitekela yi endla enzyme leyi lavekaka. Hambiswiritano, va nga hundzisela xitekela lexi hundzuriweke eka vana va vona.

Sweswi, languta leswi nga humelelaka hi n’wana loko vatswari havambirhi va ri varhwali :

• Kuna 25% (un’we eka mune) wa nkarhi wa leswaku n’wana ata dya ndzhaka ntsena ya ti genes leti hanyeke kahle kusuka eka vatswari havambirhi. Kutani n’wana u ta va a hanye kahle naswona a nga ri murhwali.
• Ku ni nkarhi wa 50% (un’we eka vambirhi) wa leswaku n’wana a kuma xitekela lexi hundzukeke eka mutswari un’wana ni xitekela lexi hanyeke kahle eka un’wana . N’wana u ta va a ri murhwali, kambe a nge khomiwi hi vuvabyi lebyi.
• Ku ni nkarhi wa 25% (un’we eka mune) wa leswaku n’wana a kuma ndzhaka ya tijini leti hatimbirhi leti hundzuriweke eka vatswari havambirhi . N’wana yoloye u ta khomiwa hi vuvabyi bya Tay-Sachs.

Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani?

Loko dokodela a sola vuvabyi bya Tay-Sachs, ngopfu-ngopfu va ta endla xikambelo xa ngati ku tiyisekisa.

• Ku kamberiwa ka ngati: Ku tekiwa xikombiso xa ngati ya n’wana naswona ku pimiwa mpimo wa enzyme leyi vuriwaka `hexosaminidase A`. N’wana loyi anga na vuvabyi bya Tay-Sachs una ti levele tale hansi swinene kumbe kungari na ti levele ta enzyme leyi.
• Ku kamberiwa ka mahlo: Dokodela u ta kambela mahlo ya n’wana ivi a kambela xivati ​​xo tshwuka xa cherry lexi hi xi vuleke eku sunguleni.

Xana leswi swi nga voniwa hi nkarhi wa ku tika?

Ina. Kuna swikambelo swimbirhi swo hlawuleka leswi kotaka ku vona vuvabyi lebyi ka ha ri na nkarhi loko u tikile. Leswi hi ntolovelo swi endleriwa vatswari lava nga ekhombyeni lerikulu ro khomiwa hi vuvabyi lebyi.

1. Ku endliwa ka swirho swa mbeleko: .Xikombiso xa amniotic fluid leyi rhendzeleke n’wana ekhwirini xa tekiwa kutani xi kamberiwa.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Xiphemu lexintsongo swinene xa tissue xi tekiwa eka placenta kutani xi kamberiwa.

Swikambelo leswi haswimbirhi swi languta eka mpimo wa enzyme `hexosaminidase A`. Loko mpimo wolowo wu ri ehansi, ku nga kumiwa leswaku n’wana u ni vuvabyi lebyi.

Vutshunguri ni ku khathalela n’wana

Ndza swi tiva leswaku leswi swi fanele swi ri ndzhwalo lowukulu eka wena ku wu twa. Ku hava murhi wo tshungula vuvabyi bya Tay-Sachs ku fikela sweswi. Hambiswiritano, ku ni swilo swo tala leswi u nga swi endlaka leswaku u pfuna n’wana wa wena leswaku a nga tshuki a vaviseka ni ku nga tsaki ni ku n’wi hlayisa a ntshunxekile hilaha swi nga kotekaka hakona. Leswi swi vuriwa vukorhokeri byo seketela .

• Swiphiqo swa ku hefemula: Vana lava va nga ha va na swiphiqo swo mita, leswi nga endlaka leswaku va tshamela ku khomiwa hi mahahu. Mirhi, switirhisiwa swo hlawuleka ni ku veka n’wana hi ndlela leyinene swi nga pfuna.
• Swakudya: Loko swiphiqo swo mita swiya swikula, kunga laveka chubu ro phamela.
• Ku pfimba: Mirhi yi nyikiwa ku lawula ku pfimba.
• Ku hlohloteriwa ka mintlhaveko: Tanihi leswi switwi swa n’wana swa ntlhanu swi nga nyawuriki, swilo swo fana ni vuyimbeleri byo olova, swinun’hweriso ni switoyi swo olova swi nga n’wi chavelela n’wana.

Xana u fanele u ya vona dokodela rini?

• Loko u kunguhata ku va na n’wana: I swa nkoka swinene ku lava vutsundzuxi bya xitekela u nga si va na n’wana, ngopfu-ngopfu loko wena kumbe munghana wa wena u ri na matimu ya ndyangu ya vuvabyi bya Tay-Sachs, kumbe loko u ehleketa leswaku havumbirhi bya n’wina mi nga ha va mi ri varhwali. Kombela dokodela wa wena ku ku nyika switsundzuxo eka leswi.
• Hi nkarhi wa ku tika: Loko u kanakana kumbe ku vilela hi rihanyo ra n’wana wa wena, vona dokodela wa wena hi ku hatlisa.
• Loko u xiya xiphiqo xa ku kula ka n’wana wa wena: Loko u xiya leswaku n’wana wa wena a nga endli swilo leswi a faneleke a swi endla eka malembe ya yena (ku fana ni ku rhendzeleka, ku tshama ehansi), vulavula ni dokodela wa wena wa vana hi mhaka leyi.

Tay-Sachs i vuvabyi lebyi tsemaka mbilu hakunene. Kambe hi ku swi xiya, hi twisisa makhombo ni ku lava ku kamberiwa ka xitekela ka ha ri ni nkarhi loko swi laveka, hi nga sivela ku vava ka mbilu enkarhini lowu taka.