Miri wa hina wu tshama wu ri karhi wu tirha endzhaku ka swifaniso, a swi tano ke? Minkarhi yin’wana, loko maendlelo lawa lama rharhanganeke ya swilo leswi hanyaka ma kavanyeteka, swi nga endla leswaku munhu a vilela swinene hi rihanyo. Xin’wana xa swiyimo swo tano swo tika i Hyperammonemia , leyi humelelaka loko nchumu lowu nga ni chefu lowu vuriwaka ammonia wu hlengeletana engatini ya wena. Hikwalaho ka leswi xiyimo lexi xi nga xungetaka vutomi loko xi nga lawuriwi hi ku hatlisa, i swa nkoka ku tshama u ri karhi u tivisiwa hi xona.
Xana Hyperammonemia i yini?
Hi ku olova, hyperammonemia i ku tlakuka loku nga ni khombo ka mpimo wa ammonia (NH3) engatini ya wena. Ammonia i nchumu lowu endliwaka emarhumbyini ya wena loko miri wa wena wu gayela tiphrotheyini leti u ti dyaka. Hi ntolovelo, xivindzi xa wena xi tirhisa ammonia leyi hi ku tirhisa ntlhandlamano lowu vuriwaka Urea Cycle . Xirhendzevutani lexi xi hundzula ammonia yi va urea, ku nga nchumu lowu nga riki na khombo swinene lowu humesiwaka emirini wa wena hi ku hlayiseka hi nchuluko wa wena.
Hambiswiritano, loko ku ri ni ku kavanyeteka eka xirhendzevutana lexi xa urea kumbe loko xivindzi xa wena xi nga swi koti ku tirhisa ammonia hi ndlela leyinene, yi sungula ku hlengeletana engatini ya wena. Mpimo lowu tlakukeke wa ammonia engatini wu ni chefu swinene eka Central Nervous System (CNS) ya wena —byongo bya wena ni nkolo wa wena. Leswi hi swona swi endlaka leswaku hyperammonemia yi va xiyimo xa xihatla xa vutshunguri lexi lavaka ku nghenelela hi xihatla naswona xi nga xungeta vutomi.
I mani loyi a nga ekhombyeni swinene?
Hyperammonemia yi nga hlasela un’wana ni un’wana, ku sukela eka vana lava ha ku velekiwaka ni vana ku ya eka vanhu lavakulu.
- Exikarhi ka vanhu lavakulu, kwalomu ka 90% wa timhangu ti fambisana ni Cirrhosis of the liver .
- Eka vana lava ha ku velekiwaka, swi nga vangiwa hi vuvabyi bya congenital urea cycle disorder , leswi nga swiyimo swa xitekela leswi humaka eka ndzhaka.
- Eka vana lavatsongo, swinga tlhela swihumelela hikokwalaho ka ku tsandzeka lokukulu ka xivindzi kumbe mavabyi yan’wana ya ndzhaka ya metabolic.
Hambi leswi nhlayo leyi kongomeke swi tika ku yi vona hikwalaho ka swivangelo swa yona swo hambana, ndzavisiso wu ringanyeta leswaku tanihi xiyimo xo sungula, Urea Cycle Disorders (UCDs) yi khumba kwalomu ka 1 eka 250,000 wa ku velekiwa eUnited States, na kwalomu ka 1 eka 440,000 wa ku velekiwa emisaveni hinkwayo.
I yini lexi vangaka Hyperammonemia?
Ku ni swivangelo swo hlayanyana, leswi nga ha hambanaka hi ku ya hi malembe. Hambiswiritano, hi ku angarhela, swiyenge swimbirhi leswikulu i ku nga tirhi kahle ka xivindzi na Urea Cycle Disorders (UCDs) .
Timhaka Leti Fambelanaka Ni Xivindzi
Xivindzi xa wena i xirho lexikulu lexi nga ni vutihlamuleri byo hundzula ammonia yi va urea. Loko xivindzi xa wena xi onhakile kumbe xi vabya, xi lahlekeriwa hi vuswikoti byo tirhisa ammonia hi ndlela leyinene, leswi endlaka leswaku yi hlengeletana engatini ya wena.
Swiyimo leswi nga vangaka vuvabyi bya hyperammonemia swi katsa:
- Vuvabyi bya xivindzi : Loko xivindzi xa wena xi onhakile , vuswikoti bya xona byo tirhisa ammonia bya kavanyeteka. Hambi leswi switala kuva switolovelekile eka mavabyi yo tika, hambi kuri lavangana swiyimo swa xivindzi leswinga tshamisekangiki leswinga tshamisekangiki vanga kuma ku tlakuka ka xitshuketa ka ammonia hikokwalaho ka swilo swofana na ku huma ngati ya le khwirini kumbe ku nga ringani ka electrolyte (xikombiso, leswi fambelanaka na ti levele ta munyu ). Vuvabyi bya xivindzi byi tshama byi ri xivangelo lexikulu xa ku tlakuka ka ammonia eka vana na vanhu lavakulu.
- Hepatic encephalopathy : Leswi swi humelela loko ku onhaka ka xivindzi ku endla leswaku ammonia yi hlengeletana yi fika ebyongweni, leswi endlaka leswaku ku va ni swikombiso swo tanihi ku pfilunganyeka, ku pfilunganyeka , hambi ku ri ku khoma. Leswi swi nga dlaya loko swi nga tshunguriwi.
- Cirrhosis ya xivindzi: .Cirrhosis yi katsa ku siviwa ka tissue ya xivindzi leyi hanyeke kahle hi tissue ya swivati, leswi onhaka swinene ntirho wa xivindzi naswona swinga endla leswaku kuva na hyperammonemia.
- Ku tsandzeka ka xivindzi hi xihatla: Leswi i ku lahlekeriwa hi ntirho wa xivindzi hi xitshuketa. Xikombiso, ku vaviseka ka xivindzi loku vangiwaka hi mirhi, ku fana na ku suka eka ku tirhisiwa ngopfu ka acetaminophen , ku endla 50% wa timhangu ta ku tsandzeka ka xivindzi hi xihatla eUS Eka vana, 64% wa timhangu ta hyperammonemia ti fambelanisiwa na ku tsandzeka ka xivindzi lokukulu.
- Ku hunguteka ka ku khuluka ka ngati eka xivindzi xa wena: Loko xivindzi xi nga kumi ku khuluka ka ngati loku ringaneke, a xi nge swi koti ku sefa ni ku tirhisa ammonia hi ndlela leyinene, leswi endlaka leswaku ku va ni ku hlengeletana ka fambiselo.
- Reye’s syndrome: Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, lexikulu lexi vangaka ku pfimba ka xivindzi ni le byongweni. Hakanyingi swi vanga mpimo wa le henhla wa ammonia na glucose ya le hansi engatini. Switala ku voniwa eka vana na vantshwa lava holaka eka mavabyi ya switsongwatsongwana yofana na chickenpox kumbe flu, ngopfu ngopfu loko aspirin yitirhisiwile. Hikwalaho ka khombo leri, u nga tshuki u nyika vana kumbe vantshwa aspirin handle ka loko dokodela u lerisiwe hi ku kongoma.
Swiphiqo swa Xirhendzevutani xa Urea (UCDs) .
Tani hilaha swinga boxiwaka hakona, xirhendzevutani xa urea i endlelo ro hundzula ammonia leyingana chefu kuva urea. Endlelo leri ri katsa magoza yo hlayanyana, rin’wana ni rin’wana ri lava enzyme yo karhi, ku katsa ni:
- N-acetyl-glutamate synthase (NAGS) leyi nga ni xivumbeko xa le henhla.
- Xitirhisiwa xa carbamoyl phosphate synthetase (CPS) xa xirhendzevutani .
- Ornithine transcarbamylase (OTC) leyi nga ni xitsongwatsongwana xa .
- Xitirhisiwa xa argininosuccinate synthetase (AS) xa xirhendzevutani .
- Argininosuccinic acid lyase (ASL) leyi nga ni swiaki swa xirhendzevutani.
- Arginase (ARG1) ya xirhendzevutani .
Loko yin’wana ya ti- enzyme leti yi kayivela, xirhendzevutana xa tsandzeka, naswona ammonia ya hlengeletana. Swiyimo leswi swa xitekela, leswi tiviwaka tanihi ti-UCD, swi nga vanga hyperammonemia ya xihatla na leyi nga heriki.
Ti-UCD ti kona ku sukela loko ti velekiwile. Vana lava ha ku velekiwaka lava nga ni ku pfumaleka loku heleleke ka enzyme hi ntolovelo va khomiwa hi vuvabyi bya acute hyperammonemia ku nga si hela tiawara ta 24 ku ya eka 72 va velekiwile. Loko ku pfumaleka ku ri xiphemu kumbe ku olova, swikombiso swi nga ha sungula endzhaku ka vutomi hikwalaho ka mavabyi kumbe ntshikilelo. Ti-UCD ti na vutihlamuleri eka 23% wa timhangu ta acute hyperammonemia eka vana lava vabyaka swinene.
Swivangelo Swin’wana
Handle ka swilo leswi boxiweke laha henhla, ku ni swivangelo swin’wana swo hlayanyana leswi nga ha vaka kona:
- Ku tsandzeka ka tinso (tinso): Loko tinso ta wena ti tsandzeka, a ti nge swi koti ku sefa kahle urea emirini wa wena. Leswi swi endla leswaku ammonia yi hlengeletana engatini ya wena.
- Swiphiqo swo karhi swa ngati: Swiyimo swo tanihi multiple myeloma ni acute leukemia na swona swi nga ha vanga hyperammonemia.
- Mavabyi yo karhi: Mavabyi lama vangiwaka hi switsongwatsongwana leswi humesaka urease—swo tanihi Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) , na Klebsiella —swi nga endla leswaku munhu a va ni vuvabyi bya hyperammonemia lebyikulu. Leswi swi tolovelekile ngopfu eka vana lava velekiweke va ri na swihoxo swa xirho xa xivindzi kumbe eka vanhu lavakulu lava dyuhaleke lava xanisekaka hi ku khomiwa hi xihoko hikwalaho ka ti-UTI.
Hi swihi swikombiso swa Hyperammonemia?
Swikombiso swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi malembe ya wena ni ku tika ka xiyimo xa wena.
Swikombiso swo olova leswi tolovelekeke eka vana na vanhu lavakulu
- Ku pfimba ka khwiri ni ku hlanta
- Ku vava ka khwiri
- Ku hlundzuka
- Pandza hi nhloko
- Ku tika ku ringanisela, ku fambisana kumbe ku vulavula (ataxia) .
- Ku cinca ka mahanyelo
Swikombiso leswi engetelekeke swo olova leswi kongomeke eka vana
- Ku tsandzeka ku humelela
- Ku tsana ka misiha (hypotonia) .
- Ku hlwela ka ku kula ka misiha
Swikombiso swo tika eka vana na vanhu lavakulu
Leswi i swikombiso leswikulu swa xilemukiso. Loko u hlangana ni xin’wana xa leswi, yana dokodela hi ku hatlisa.
- Ku pfilunganyeka ni ku pfilunganyeka
- Ku cinca-cinca ka miehleketo
- Ku khomiwa hi vurhongo ku tlula mpimo
- Ku cinca ka mianakanyo
- Ku khomiwa hi switlhavi
- Ku hefemula ngopfu (ku hefemula hi ku hatlisa) .
- Coma
Xilemukiso: Loko wena kumbe murhandziwa wa wena u ri na swikombiso leswi, hi kombela u bela riqingho eka 911 hi ku hatlisa kutani u ya emahlweni eka ndzawulo ya xihatla ya le xibedlhele ya le kusuhi. Tilevhele ta le henhla ta ammonia engatini ti xungeta vutomi naswona ti lava ku nghenelela ka xihatla ka dokodela.
Swikombiso eka vana lava ha ku velekiwaka
Eka vana lava ha ku velekiwaka, hyperammonemia hi ntolovelo yi humelela exikarhi ka tiawara ta 24 na 72 endzhaku ka ku velekiwa:
- Ku hlundzuka ni ku rila ku tlula mpimo
- Ku hlanta
- Ku karhala
- Ku khomiwa hi switlhavi
- Ku rhurhumela loko u hefemula
- Ku hefemula ngopfu
Nkoka: Loko n’wana wa wena a kombisa swikombiso leswi loko wa ha ri exibedlhele, tivisa dokodela wa wena hi ku hatlisa. Loko u ri ekaya, bela riqingho eka 911 kutani u ya ekamareni ra xilamulela-mhangu ra le kusuhi hi ku hatlisa. U nga hlweli ku lava vukorhokeri.
Xana leswi swi kumiwa njhani hi ntlawa wa vutshunguri wa Nirogi Lanka?
Hi ntolovelo madokodela ma sola leswaku u ni vuvabyi bya hyperammonemia hi ku kambela mpimo wa ammonia engatini ya wena.
- Eka tincece leti fikaka eka n’hweti yin’we: Ti levele leti tlakukeke kutlula 80 micromol/L ta vilerisa.
- Eka vana lavakulu: Tilevhele leti tlakukeke ku tlula 55 micromol/L ta karhata.
- Eka vanhu lavakulu: Ti levele leti tlakukeke kutlula 30 micromol/L ta vilerisa.
Micromol/L i yuniti ya ntolovelo leyi tirhisiwaka ku pima nhlayo ya ammonia engatini ya wena.
Swikambelo swo kambela vuvabyi
Xitirhisiwa xo sungula xo kambela i ku kamberiwa ka ngati ku pima mpimo wa ammonia.
Loko ku tiyisiwa mpimo lowu tlakukeke, dokodela wa wena a nga ha lerisa leswaku ku endliwa swikambelo leswi engetelekeke leswaku a kuma xivangelo lexi nga xisekelo, swo tanihi ku kamberiwa ka ntirho wa xivindzi , ku kamberiwa ka ntirho wa tinso , kumbe ku kamberiwa ka nchuluko .
Hikwalaho ka leswi hyperammonemia yi nga onhaka fambiselo ra misiha ya le xikarhi naswona yi nga xungetaka vutomi, dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo swa swifaniso swo tanihi CT (computed tomography) scan kumbe MRI (magnetic resonance imaging) ku kambela swiphiqo swa misiha.
Hi byihi vutshunguri bya Hyperammonemia?
Vutshunguri byi titshege hi ku helela hi xivangelo lexi nga xisekelo—hambi ku ri vuvabyi bya byongo bya xivindzi eka munhu lonkulu la nga ni vuvabyi bya xivindzi, kumbe vuvabyi bya urea cycle disorder (UCD) eka n’wana la ha ku velekiwaka.
Eka swiyimo swa acute hyperammonemia, xikongomelo i ku hunguta mpimo wa ammonia engatini hi ku hatlisa na ku lawula swiphiqo swo fana na cerebral edema (ku pfimba ka byongo) na intracranial hypertension.
- Eka vana lava ha ku velekiwaka, madokodela ma ta yimisa ku dya tiphrotheyini (tanihi leswi ku gayeriwa ka tiphrotheyini ku humesaka ammonia) naswona ma ta nyika tikhilojulu hi ku tirhisa swintshuxo swa glucose. Hemodialysis yi nga ha tirhisiwa ku basisa ngati hi ku tirhisa muchini wo hlawuleka ni sefo (leyi tirhaka tanihi tinso to endliwa).
- Eka lava nga na ku pfumaleka ka enzyme ka xiphemu xa UCD loku hlohloteriwaka hi ntshikilelo, ku dyiwa ka tiphrotheyini swi siveriwa kasi glucose yi nyika nseketelo wa tikhilojulu. Hemodialysis yi vekeriwe swiyimo laha vutshunguri byo sungula byi tsandzekaka ku hunguta mpimo wa ammonia ku nga si hela tiawara ti nga ri tingani.
- Ku tshungula hepatic encephalopathy, ku kongomisiwa eka ku hunguta vuhumelerisi bya ammonia eka marhumbu. Vutshunguri byo sungula byi katsa mirhi ya nomu leyi nga ni lactulose kumbe lactitol , leyi pfunaka leswaku miri wu nga tswongi ammonia.
Eka lava nga ni swiphiqo leswi nga tshungulekiki swa ku rhendzeleka ka urea, madokodela ma nga ha nyika swiengetelo swo karhi swa swakudya leswaku ma nga ha tlheli ma va kona, ku katsa ni:
- L-carnitine ya xirhendzevutani
- L-ornithine-L-aspartati ya xirhendzevutani
- Arginine ya xirhendzevutani
Xana xiyimo lexi xi nga siveriwaka?
Hikwalaho ka leswi hyperammonemia yi nga ni swivangelo swo hambana-hambana, a hi minkarhi hinkwayo yi nga siveriwaka. Hambiswiritano, u nga teka magoza yo sirhelela xivindzi xa wena ni rihanyo ra wena hinkwaro:
- Papalata kumbe u hunguta ku nwa byala.
- Ku hunguta ku dyiwa ka mafurha ya trans na syrup ya mavele leyingana fructose yotala.
- Tivonele eka mirhi leyi tsariweke hi dokodela ni leyi xavisiwaka hi dokodela leswaku u papalata ku tsana ka xivindzi.
- Hlayisa xiyimiso lexi nga cincekiki xa ku endla vutiolori.
- Pfuxeta ku dyiwa ka nyama yo tshwuka.
Leswaku u pfuneta ku sivela vuvabyi bya Reye eka vana ni vantshwa—xiyimo lexi nga endlaka leswaku munhu a va ni vuvabyi bya hyperammonemia —u nga tshuki u nyika aspirin eka swikombiso swa xitsongwatsongwana (swo tanihi ku hisa ka miri kumbe vuvabyi bya nhlokonho) handle ka loko u lerisiwe hi ku kongoma hi dokodela.
Urea Cycle Disorders (UCDs) a yi talanga, kambe swikambelo swa ti gene swa kumeka ku kumisisa loko u rhwale ti genes leti nga na vutihlamuleri eka swiyimo leswi. Hi kombela u vulavurisana na dokodela wa wena ku burisana loko ku kamberiwa loku ku ku fanela.
Xana vuprofeta bya xiyimo lexi i yini?
Vuprofeta bya hyperammonemia—kumbe langutelo ra wena ro hola—ri titshege hi swilo swo hlayanyana swa nkoka:
- Ku tika ka ku tlakuka ka ammonia ya wena.
- Nkarhi lowu mpimo wa wena wa ammonia wu tshameke wu tlakukile.
- Xivangelo xa vutshunguri lexi nga xisekelo xa vuvabyi bya hyperammonemia.
Hi ntolovelo, vuprofeta bya hyperammonemia byi nga rindzeriwa. Loko vutshunguri byi hlwela kumbe byi nga nyikiwi, ku pfimba ka byongo loku nga hundzukiki ku nga endla leswaku ku va ni mpimo lowukulu wa ku fa. Khombo ra kona, eka vana lava ha ku velekiwaka lava nga ni vuvabyi bya hyperammonemia lebyikulu, hambi ku ri ku nghenelela hi tihanyi ni hi xihatla a hi minkarhi hinkwayo ku tiyisekisaka vuyelo lebyinene.
EUnited States, vavabyi lava nga na ti-UCD lava nga na hyperammonemia va ha ri vatsongo va na mpimo wa ku hanya ka malembe ya 11 wa kwalomu ka 35%. Eka lava va khomiwaka hi hyperammonemia endzhaku ka vutomi, ku koteka loku ka ku hanya ku tlakuka ku ya eka kwalomu ka 87%.
Eka vanhu lava nga na vuvabyi bya byongo bya xivindzi lebyikulu hikwalaho ka hyperammonemia, mimpimo ya ku hanya eka lembe rin’we na manharhu yi vikiwile eka 42% na 23%, hi ku landzelelana.
Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa hyperammonemia?
Loko xiyimo lexi xi nga tshunguriwi hi ku hatlisa, mpimo lowu tlakukeke wa ammonia wu nga onha fambiselo ra misiha ya le xikarhi, leswi endlaka leswaku ku va ni swiphiqo leswi xungetaka vutomi, ku katsa ni:
- Cerebral edema (ku pfimba ka byongo) .
- Intracranial hypertension (ku engeteleka ka ntshikelelo endzeni ka khwiri) .
- Brain herniation – hakanyingi swivangiwa hiku pfimba swinene ka byongo xikan’we naku tlakuka ka ntshikelelo.
- Coma
- Rifu
Loko u hlangana na hyperammonemia yo olova leyi nga tshungulekiki, u nga ha va ekhombyeni ra vulema bya miehleketo bya nkarhi wo leha na mintlhontlho leyi phikelelaka ya mahanyelo kumbe ya miehleketo.
Xana u fanele u vona dokodela rini?
Loko wena kumbe murhandziwa wa wena u kombisa swikombiso swa hyperammonemia, bela riqingho eka 911 kutani u ya emahlweni eka ndzawulo ya xihatla ya le kusuhi hi ku hatlisa. U nga hlweli ku lava vukorhokeri.
Loko u ri na vuvabyi bya xivindzi kumbe ku pfumaleka ka xiphemu xa ti enzymes ta xirhendzevutani xa urea, i swa nkoka ku hlayisa ku kamberiwa nkarhi na nkarhi na dokodela wa wena ku lawula xiyimo xa wena na ku langutisisa mpimo wa ammonia ya wena hi ndlela leyinene.
Hyperammonemia i xiyimo lexikulu lexi nga ni swivangelo swo hambana-hambana leswi nga xisekelo. Loko wena, n’wana wa wena kumbe ricece ri kombisa swikombiso, lava mpfuno wa dokodela hi ku hatlisa. Loko u ri na vuvabyi bya xivindzi kumbe matimu ya ndyangu ya ti-UCD, burisana na dokodela wa wena hi swivangelo swa wena swa khombo. Nirogi Lanka yi kona ku ku seketela eka rendzo ra wena ra rihanyo.
Miehleketo yo hetelela leyi u faneleke u yi tsundzuka
Hi ku komisa, hi leti tinhla ta nkoka swinene leti u faneleke u ti tsundzuka:
- Hyperammonemia yi humelela loko mpimo wa ammonia engatini wu tlakuka wu ya eka mpimo lowu nga ni khombo, lowu nga ni chefu swinene eka byongo bya wena ni le ka fambiselo ra misiha.
- Yi na swivangelo swo tala leswi nga vaka kona, laha ku nga tirhiki kahle ka xivindzi na Urea Cycle Disorders (UCDs) ku nga swona swi hoxaka xandla swinene.
- Swikombiso swa hambana kuya hi malembe na ku tika, kusuka eka timhaka to olova tofana na ku pfimba ka khwiri, ku hlanta, na ku pandza ka nhloko kuya eka swikombiso swo tika swofana na ku pfilunganyeka, ku khomiwa hi switlhavi na coma. Minkarhi hinkwayo xalamuka malunghana ni swikombiso eka vana lava ha ku velekiwaka.
- Loko ku ri ni swikombiso leswikulu, lava vutshunguri hi ku hatlisa. Lexi xi nga va xiyimo xa vutomi kumbe rifu.
- Vutshunguri byi endleriwe ku ya hi rimitsu ra xivangelo. Ku nghenelela hi xihatla swi kongomisa eka ku hunguta ti levele ta ammonia na ku lawula swiphiqo.
- Hambileswi swivangelo swin’wana swi nga siveriwaka, ku hlayisa vutomi lebyinene ni ku veka tihlo eka rihanyo ra xivindzi xa wena swi nga pfuna ku hunguta makhombo yo karhi.
- Loko u khomiwe hi vuvabyi bya xivindzi kumbe u ri na matimu ya ndyangu ya ti-UCD, ku kamberiwa ka vutshunguri nkarhi na nkarhi i swa nkoka.
Tsundzuka leswaku u tiva rihanyo ra wena ku antswa. Loko u vona ku cinca kumbe swikombiso leswi nga tolovelekangiki, u nga kanakani ku ya eka dokodela. Hi laha ku ta pfuna.
Hyperammonemia, ammonia, xivindzi, xirhendzevutani xa urea, byongo, swikombiso, vutshunguri
