Xana misiha ya n’wana wa wena ya tsana naswona swa tika ku pfula mavoko yakwe? A hi dyondzeni hi (Myotonia Congenita)!

Xana u tshame u swi xiya leswaku minkarhi yin’wana loko xihlangi xa wena xi khoma thoyi hi matimba, swi teka nkarhinyana leswaku yi tlhela yi yi tshika yi famba? Kumbe hi xitshuketa swi titwa onge va tsanile loko va ri karhi va tsutsuma va ri karhi va tlanga? Swi tolovelekile leswaku mutswari a titwa a chavanyana loko a vona swilo swo fana ni leswi. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga vangaka swikombiso leswi, kambe a xi tolovelekanga ngopfu.

Xana Myotonia Congenita i yini?

Hi ku olova, Myotonia Congenita i xiyimo xa xitekela . Eka xiyimo lexi, misiha ya hina a yi swi koti ku hatla yi ntshunxeka endzhaku ko hlangana. Anakanya n’wana wa wena a khome bolo ya thoyi hi matimba evokweni rakwe. Hi ntolovelo, loko u n’wi byela leswaku a tshika, u ta hatla a tshika. Kambe n’wana la nga ni xiyimo lexi u ni xiphiqo xo xi tshika hinkwaswo hi nkarhi wun’we. Voko ri nga ha twa ri tsanile swa xinkarhana.

Xiyimo lexi hi ntolovelo xi sungula evuhlangini kumbe evuhlangini . Ku engetela eka ku tsana ka misiha, swikombiso swin’wana swi nga ha tlhela swi humelela, swo tanihi ku tlakuka ka misiha, ku nga ku vonaka ka misiha.

Madokodela ma hlawula leswi tanihi `non-dystrophic myotonia disorder.` Sweswo swi vula leswaku a ku na ku onhaka lokukulu eka xivumbeko xa misiha ya n'wana wa wena. Va hanye kahle. Hambiswiritano, ku ni xiphiqo lexitsongo eka endlelo ra gezi leri lawulaka ku hlangana ka misiha. Kuna mavabyi yan’wana lawa ya humelelaka na myotonia, lawa ya vuriwaka `dystrophic myotonias.` Eka lawa, xivumbeko xa misiha na xona xa khumbeka.

Swi tolovelekile ku titwa hi vilela ni ku chava loko hi vona ku cinca emirini wa n’wana wa hina. Kambe lexi u faneleke u xi tiva hileswaku xiyimo lexi, lexi vuriwaka myotonia congenita , hi ntolovelo a xi nyanyi hi ku famba ka nkarhi . Hi vutshunguri bya miri ni vutshunguri byin’wana, swikombiso leswi swi nga lawuriwa kahle.

Hi tihi tinxaka letikulu ta Myotonia Congenita?

Kuna tinxaka timbirhi letikulu ta xiyimo lexi, ahi voneni leswaku i yini.

1. Vuvabyi bya Becker

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa myotonia congenita. Swi nga vanga ku tsana ka misiha emavokweni ni le milengeni ya n’wana. Swikombiso swa vuvabyi bya Becker switala ku humelela exikarhi ka malembe ya 4 na 12. Hambiswiritano, leswi swihambanile na Becker muscular dystrophy, hikokwalaho unga swi pfilunganyi na Becker muscular dystrophy.

2. Vuvabyi bya Thomsen

Lexi i xivumbeko lexi nga tolovelekangiki naswona xi olovaka xa myotonia congenita. Swikombiso switala ku sungula eka tinhweti tosungula ta vutomi naswona swinga teka kufika eka 2-3 wa malembe .

Xana Myotonia Congenita yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene.. Vuvabyi lebyi byi hlasela kwalomu ka munhu un’we eka dzana ra magidi. Hambiswiritano, xiyimo lexi xi voniwa ngopfu eka vanhu va le matikweni ya Scandinavia yo tanihi Finland, Norway na Sweden. Ematikweni wolawo, ku vikiwa leswaku kwalomu ka munhu un’we eka khume ra magidi u ni vuvabyi lebyi.

Hi swihi swikombiso swa Myotonia Congenita?

Xihlawulekisi lexikulu xa xiyimo lexi hileswaku misiha yi nonoka ku ntshunxeka endzhaku ka loko yi tshovekile . Leswi hi leswi hi swi vitanaka myotonia. Xiyimo lexi xa myotonia xinga biha swinene loko u sungula ntirho endzhaku ka nkarhi wo wisa kumbe eka ndzhawu yo titimela.

Swikombiso swin’wana leswi n’wana wa wena a nga ha vaka na swona swi katsa:

• Ku nonoka ka swakudya, ku pfimba, ku pfimba, na ku tlhelela endzhaku – ngopfu ngopfu eka tincece. Hi xikombiso, vana van’wana va nga ha titwa onge va kuma swakudya swo tala enon’wini hambiloko va nwile masinyana.
• Ku tshamela ku wa na ku pfumala ku ringanisela (clumsiness) – Leswi swinga voniwa hambi endzhaku kaloko u sungurile ku famba naswona u toloverile kahle.
• Ku vona kambirhi kumbe tihlo ro loloha.
• Misiha yi kula (hypertrophy) , leswi nga ku endlaka u languteka u ri mutlangi.
• Ku pfimba ka misiha.
• Ku tsana ka misiha , ngopfu-ngopfu emilengeni ya n’wana. Hambiswiritano, ku tsana loku ku nga ha hunguteka loko u ri karhi u famba-famba ni loko miri wu kufumela. Leswi swi vuriwa ‘xiendlakalo xo kufumela’ .
• Ku tsana , ngopfu ngopfu loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya Becker.
• Scoliosis i ku gombonyoka loku nga tolovelekangiki ka nkolo.

Vana va xinuna va nga ha khumbeka swinene ku tlula vana va xisati. Swikombiso swi nga ha tlhela swi nyanya swa xinkarhana hi nkarhi wa ku tika ni loko u ya enkarhini.

Swikombiso swa vuvabyi bya Thomsen hi ntolovelo swi sungula ka ha ri ni nkarhi naswona swi sungula ku khumba xikandza ni mavoko ya n’wana . Swikombiso swa vuvabyi bya Becker swi tala ku sungula endzhaku naswona swi sungula ku khumba milenge .

I yini lexi vangaka Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa CLCN1 . Jini leyi yi khumba tichannel ta chloride eka misiha ya misiha ya hina. Leswi hi swona swi endlaka leswaku misiha yi va ni xiphiqo xo ntshunxeka endzhaku ka loko yi rhurhumerile.

Vuvabyi bya Becker (BD) byi tswariwa hi ndzhaka hi xivumbeko xa autosomal recessive . Leswi swi vula leswaku vatswari va xiviri va n’wana havambirhi va fanele va rhwala ku cinca ka tijini, naswona havambirhi va fanele va ku hundzisela eka n’wana. Hambiswiritano, vatswari volavo a va kombisi swikombiso. I varhwari ntsena va xitekela.

Xana vuvabyi bya Thomsen (TD) i yini?Xiyimo lexi lawulaka hi autosomal. Emhakeni leyi, hambiloko ku ri mutswari un’we ntsena wa xiviri loyi a nga ni ku hambana ka tijini, n’wana a nga ku kuma ndzhaka.

Xana Myotonia Congenita yi kumiwa njhani?

Hi ntolovelo madokodela ma kuma xiyimo lexi loko ma ha ri ntsongo. Dokodela wa wena u ta vutisa hi swikombiso swa n’wana wa wena ni matimu ya vutshunguri ya ndyangu wa wena. Kutani va ta endla swikambelo swo karhi ku kambela swiphiqo swa marhimila. Leswi swi nga ha katsa:

• Ku byela n'wana leswaku a pfula no pfala mahlo hi ku hatlisa .
• Ku vona loko n’wana a nga khoma nchumu wo karhi hi voko rakwe ivi a wu tshika wu famba hi ku hatlisa, kumbe loko va nga hatlisa va pfula voko ra vona hi ku ri tsindziyela .
• Ku ba nyama ya n’wana hi vukheta hi hammer leyintsongo (percussor) ku vona loko yi nonoka.

Dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta leswaku u endla swikambelo swin’wana swo hlayanyana leswaku a tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi kumbe a tshika swiyimo swin’wana leswi vangaka swikombiso leswi fanaka. Swikambelo leswi swi katsa:

• Xikambelo xa ngati xa Creatine Kinase (CK): Tilevhele ta CK ti nga ha tlakuka eka myotonia congenita.
• Electromyography (EMG): Xikambelo lexi xi pima minsusumeto ya gezi leyi humaka emisiheni. Leswi swi nga pfuna ku hambanisa exikarhi ka swiphiqo leswi fambisanaka ni misiha ni leswi fambisanaka ni misiha. Hambiswiritano, swa tika ku vona ku hambana exikarhi ka tinxaka letimbirhi ta myotonia congenita hi ku ya hi mbuyelo wa EMG.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Leswi swi lava ku cinca ka ti gene leswi vangaka myotonia congenita.
• Muscle biopsy: Biopsy leyi endliwaka eka myotonia congenita hi ntolovelo yi languteka yi tolovelekile, kambe minkarhi yin’wana ku nga voniwa swilo leswitsongo leswi nga tolovelekangiki.

Hi byihi vutshunguri bya Myotonia Congenita?

A ku na murhi wo tshungula xiyimo lexi. Swi nga ha endleka leswaku n’wana wa wena a nga lavi vutshunguri byo hlawuleka. Ku wisa ni ku endla vutiolori byo olova swi nga pfuna ku hunguta ku tsana ka misiha. Dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta vutshunguri bya miri leswaku misiha yi tshama yi ri karhi yi tirha.

Eka swiyimo swin’wana, n’wana wa wena a nga ha vuyeriwa hi mirhi. Dokodela wa wena a nga ha ku nyika mirhi yo fana na mexiletine kumbe ranolazine ku hunguta ku tala na ku tika ka ku khomiwa hi switlhavi. Mirhi yin’wana yo fana na lamotrigine na carbamazepine na yona yi nga pfuna, kambe minkarhi yin’wana yi nga vanga switandzhaku leswi nga tsakisiki.

Hi leswi swin’wana leswi wena, n’wana wa wena na ndyangu wa wena mi nga swi endlaka ku lawula swikombiso swa myotonia congenita na ku papalata swihlohloteri:

• Ku tshama ekule na tindzhawu leti titimelaka.
• Ku endla vutiolori bya nkarhi na nkarhi– Swikombiso swinga nyamalala loko nyama ya n’wana yi kufumela nyana (leswi swivuriwa ‘warm-up phenomenon’).
• Ku lawula ntshikilelo.
• Loko swi laveka, cinca swakudya ; leswi swi vula ku nyika n’wana swakudya leswi olovaka ku swi mita ku hunguta khombo ra ku titivala. Hi xikombiso, loko swi va tikela ku dya swakudya swo tika, swi nga pfotlosiwa swi tlhela swi oloviwa.

Xana Myotonia Congenita yi nga siveriwaka?

Myotonia Congenita yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela, hikwalaho a ku na lexi u nga xi endlaka ku yi sivela . Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi lebyi, kumbe loko wena hi wexe u ri na byona naswona u kunguhata ku va ni vana, i swinene ku vona mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela . Kutani a nga ku dyondzisa hi khombo ro hundzisela xiyimo lexi eka vana va wena.

Xana vumundzuku bya munhu loyi a nga na Myotonia Congenita byi njhani? (Ku vhumbha) .

Myotonia Congenita hi ntolovelo a yi nyanyi hi ku famba ka nkarhi . Swikombiso swa n’wana wa wena swi ta tshama swi ri tano ngopfu-ngopfu evuton’wini bya yena hinkwabyo. Vutshunguri bya miri ni ku papalata swilo leswi nyanyisaka swikombiso swi nga pfuna n’wana wa wena leswaku a tshama a ri karhi a gingiriteka ni ku ya emahlweni ni mintirho leyi tolovelekeke. Vanhu lava nga na myotonia congenita va nga hlanganyela eka mintlangu na ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Eka vuvabyi bya Becker, n’wana a nga ha va ni ku tsana ko karhi loko a ri karhi a kula.

Xana munhu loyi a nga ni vuvabyi bya Myotonia Congenita u ni vutomi byihi?

Vanhu lava nga ni vuvabyi bya Myotonia Congenita va ni vutomi lebyi tolovelekeke . Xiyimo lexi a xi khumbi fambiselo rin’wana ra miri.

N’wana wa mina u fanele a vona dokodela rini?

Myotonia Congenita i xiyimo xa nkarhi wo leha . Hambileswi hi ntolovelo swi nga nyanyiki kumbe ku cinca, n’wana wa wena u ta boheka ku vona dokodela wa yena nkarhi na nkarhi loko a ri karhi a nwa mirhi ya swona. Swilaveko swa vutshunguri bya miri swi nga ha cinca loko n’wana wa wena a ri karhi a kula.

Xa nkoka, myotonia congenita yi nga khumba ndlela leyi n’wana wa wena a angulaka ha yona eka vutshunguri bya ku titivala . Hikwalaho, loko n’wana wa wena a hleriwe ku endliwa vuhandzuri, u fanele u byela dokodela wa wena hi mhaka leyi. U fanele u tlhela u tivisa dokodela wa ku titivata loyi a nga ta va a khathalela n’wana wa wena hi nkarhi wa vuhandzuri.

"Swi tolovelekile ku twa ku chava lokukulu loko misiha ya n'wana wa wena yi nga tirhi kahle. U nga ha vilela hi leswaku leswi swi ta nyanya ku fikela kwihi, na ndlela leyi swi nga ta khumba vutomi bya n'wana wa wena na vutomi bya ndyangu wa wena ha yona. Kambe mahungu lamanene hileswaku myotonia congenita yi nga lawuriwa kahle hi vutshunguri bya miri na ku cinca lokuntsongo loku u nga ku endlaka ekaya na le ka vutomi bya wena bya siku na siku. Tsundzuka, dokodela wa wena u tshama a ri kona ku ku pfuna eka swivilelo swa wena na." hlamula swivutiso swihi na swihi leswi u nga ha vaka na swona."

Swilo swa nkoka swinene leswi hi faneleke ku swi tsundzuka eka xitori lexi (Take-Home Message) .

Swi lulamile, kutani a hi languteni swilo swo olova leswi hi faneleke ku swi tsundzuka hi myotonia congenita leyi hi vulavuleke ha yona:

• Lexi i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki . Xihlawulekisi lexikulu hileswaku loko misiha yi hlangana, swa va tikela ku ntshunxeka hi ku hatlisa.
• Kuna tinxaka timbirhi ta vuvabyi bya Becker: vuvabyi bya Becker na vuvabyi bya Thomsen.
• Leswi hi ntolovelo a swi nyanyi hi ku famba ka nkarhi .
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu kongomeke, swikombiso swi nga lawuriwa kahle hi vutshunguri bya miri, mirhi yin’wana ni ku cinca ndlela ya vutomi .
• N'wana a nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke ni ku tlanga mintlangu .
• Loko n’wana wa wena a lava vuhandzuri, u fanele u va ni vuxiyaxiya ngopfu-ngopfu malunghana ni vutshunguri bya ku titivata .
• U nga chavi ku vutisa hi mhaka leyi. Vulavula na dokodela wa wena kutani u kuma switsundzuxo na nseketelo lowu u wu lavaka . Tsundzuka leswaku a wu wexe.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Mavabyi ya Xitekela, Ku tsana ka Misiha, Mavabyi ya Vana, Vuvabyi bya Becker, Vuvabyi bya Thomson