Xana ku ni ku hambana ko karhi eka ku kula ka n’wana wa wena hi tlhelo ra rimbewu? A hi buleni hi Androgen Insensitivity Syndrome!

Loko xihlangi xi kula ekhwirini, minkarhi yin’wana swilo leswitsongo a swi fambi hilaha a swi languteriwe hakona. Vana van’wana va nga ha va ni swiphiqo leswitsongo eka swirho swa vona swa rimbewu loko va velekiwa. Kumbe, mimiri ya vona yi nga ha va yi nga cinci hilaha a swi languteriwe hakona loko va fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. Hi minkarhi yo tano, hi nga ehleketa hi xiyimo lexi vuriwaka `(Androgen Insensitivity Syndrome)`. U nga vileli, hi ta vulavula hi mhaka leyi hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana I yini Xiphiqo xa ku pfumala ku twisisa ka Androgen?

Hi ku olova, Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) i xiyimo lexi eka xona n’wana a nga wa xinuna hi xitekela (i.e., a nga na X chromosome na Y chromosome), kambe miri wa yena a wu hlamuli kahle eka tihomoni ta rimbewu ta xinuna, ti androgens . Anakanya hi ndlela leyi: ku ni tinyangwa letitsongo emirini wa hina leti rhumelaka marungula eka tisele, naswona ti hlamula tihomoni leti. Eka munhu loyi a nga na AIS, tinyangwa leti a ti tirhi kahle.

Madokodela ma vitana leswi vuvabyi bya ku hambana ka rimbewu . Khale a yi vitaniwa testicular feminization syndrome, kambe vito rero a ra ha tirhisiwi. Xiyimo lexi xi khumba ndlela leyi swirho swa rimbewu swa n’wana swi kulaka ha yona loko a ha ri ekhwirini. Swi tlhela swi khumba ku kula ka swihlawulekisi swa rimbewu leswi faneleke ku humelela hi nkarhi wa vuhlangi. Hakanyingi, vanhu lava nga ni xiyimo lexi a va swi koti ku va ni vana loko va kurile (ku pfumala mbeleko) .

Xana ku ni mixaka yo hambana-hambana ya leswi?

Ina, ku na tinxaka tinharhu letikulu ta `AIS`. Muxaka wun’wana na wun’wana wuna swihlawulekisi swohambananyana.

1. Xiphiqo lexi heleleke xa ku pfumala ku twisisa ka Androgen (CAIS):

• Vanhu lava va languteka ku fana ni vanhwanyana hi ku helela ehandle. Hi leswaku swirho swa vona swa rimbewu swi fana ni swa nhwanyana.
• Hambiswiritano, a ti na swirho swa rimbewu swa le ndzeni swa xisati (i.e. ti ovaries, fallopian tubes, uterus).
• Minkarhi yo tala, vanhu lava nga na `CAIS` va kurisiwa tanihi vanhwanyana.

2. Xiphiqo xa ku nga twisisi ka Androgen hi xiphemu (PAIS):

• Swirho swa tona swa le handle swa rimbewu swi nga ha va swi nga kulangi hi ku helela ku fana na swa mufana, kumbe swi nga ha languteka ku fana na swa nhwanyana, kumbe swi nga ha va na ku hlangana ka swilo leswimbirhi, leswi endlaka leswaku swi tika ku swi vona kahle leswaku i swa xinuna kumbe swa xisati (ambiguous genitalia).
• Vanhu lava nga na `PAIS` minkarhi yin'wana va kurisiwa tani hi vafana kasi nkarhi wun'wana tani hi vanhwanyana.

3. Xiphiqo xo olova xa ku pfumala ku twisisa ka Androgen (MAIS):

• Swirho swa vona swa rimbewu swi languteka ku fana ni swa n’wana wa xinuna.
• Hambiswiritano, hi ntolovelo na vona a va swi koti ku va na vana (ku pfumala n’wana). Madokodela man'wana ma teka `MAIS` tanihi xiphemu xa `PAIS` hi yoxe.

I mani loyi a nga vaka ni xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Xiyimo lexi xa `AIS` xi vangiwa hi xihoxo eka `Androgen Receptor (AR) gene` , leyi nga eka `X` chromosome leyi hundziseriwaka ku suka eka manana ku ya eka n'wana. Leswi leyi kunga `X-linked` gene, loko manana ari murhwali wa gene leyi yinga na xihoxo, nwana wa yena wa xinuna una 1 eka 4 wa nkarhi wova na xiyimo lexi xa `AIS`. Vana va xisati na vona va nga dya ndzhaka ya xitekela lexi lexi nga na xihoxo, kutani va ta tlhela va va varhwali, kambe a va nge vi na `AIS`.

AIS i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . PAIS yi hlasela kwalomu ka n’wana un’we eka 99 000 wa xinuna. CAIS yi hlasela tincece ta le xikarhi ka timbirhi na ntlhanu eka 100,000.

Ha yini leswi swi humelela? Hi xihi xivangelo xa kona?

Tani hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, xivangelo lexikulu xa leswi i ku nga tolovelekangi eka jini ya `AR` eka chromosome ya `X`. Loko xitekela lexi xi nga tirhi kahle, miri a wu swi koti ku endla ti- androgen receptor. Ti- androgen receptor leti, hi ku olova, i swilo leswi pfunaka tisele ta miri leswaku ti hlamula eka tihomoni ta xinuna leti vuriwaka ti- androgen (hi xikombiso , testosterone) . Kutani, loko ti receptors leti ti kayivela, miri awu "ti lemuka" ti hormones ta xinuna, leswi vulaka leswaku hambi loko ti hormones teto tiri kona, ati endli leswi tifaneleke ku swi endla.

Hi swihi swikombiso swa leswi?

Swikombiso swa AIS swa hambana kuya hi muxaka. Hambiswiritano, nchumu lowukulu lowu tolovelekeke eka mixaka hinkwayo i ku pfumala mbeleko .

Vanhu lava nga na `CAIS` a va swi koti ku tika kumbe ku tika munghana wa vona. Hambileswi swirho swa tona swa rimbewu swi langutekaka ku fana ni swa wansati, a swi na swirho swa le ndzeni swa xisati swa ku veleka. Vanhu lava nga na `PAIS` kumbe `MAIS` na vona a va tali ngopfu ku kota ku va na vana. Tingava na xitombo lexintsongo swinene, naswona vuhumelerisi bya mbewu ya vununa byingava ehansi swinene kumbe kungari kona.

Swikombiso swin’wana leswi vanhu lava nga na CAIS va nga ha vaka na swona swi katsa:

• Ku va wo leha hi ndlela leyi nga tolovelekangiki ku tlula nhwanyana la tolovelekeke hi nkarhi wa vuhlangi.
• Ku pfumaleka ka ku ya enkarhini (Amenorrhea) .
• Hi nkarhi wa vuhlangi , ku va ni voya byintsongo swinene kumbe ku nga vi na byona emakhwatini ni le ndzhawini ya swirho swa rimbewu.
• Ku tsindziyela kumbe ku hunguteka ka xirho xa rimbewu .
• Ti testicles ti tshama tiri eka xirho xa khwiri (hayi rhelela).

Swikombiso swin’wana leswi vanhu lava nga na PAIS va nga ha vaka na swona swi katsa:

• Bifid scrotum i xiyimo lexi eka xona xirho xa rimbewu xi avanyisiwile hi swiphemu swimbirhi .
• Ku kula ka xirho xa le ndzeni xa khwiri (Clitoromegaly) .
• Ku kula ka tinyama ta mavele eka vafana (Gynecomastia) .
• Hypospadias i loko xipfalo xa urethral xi kumeka ehansi ka xirho xa rimbewu, ku nga ri enhlokweni .
• Ku namarhela ka labial .
• Xitombo lexitsongo hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (Micropenis) .
• Xiphemu xa swirho swa mbeleko leswi nga rhekiki .

Swikombiso swin'wana leswi vanhu lava nga na `MAIS` va nga ha vaka na swona:

• Ku kurisiwa ka mavele `(Gynecomastia)` .
• Xitombo lexintsongo (Micropenis).
• Ku va ni misisi yitsongo swinene emirini .

Xana u swi xiya njhani leswi?

Dokodela a nga vona PAIS loko a velekiwa hi ku languta swirho swa rimbewu swa n’wana. Hambiswiritano, loko n’wana a ri ni CAIS kumbe MAIS, swi nga ha endleka a nga voniwi ku kondza n’wana a va ni malembe ya kwalomu ka 11 kumbe 12, loko n’wana a ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi . Hi nkarhi lowu dokodela a nga swi tivaka loko ku ri ni xiphiqo.

Xikombiso, n’wana loyi a nga na CAIS a nga ha va a nga ri na nkarhi kumbe a nga ri na misisi ya le xihundleni. N’wana loyi a nga na MAIS a nga ha va na xitombo lexitsongo swinene kumbe a nga ha va na mavele. Hi nkarhi wa vuhlangi, swirho swa mbeleko leswi nga rhekiki swi nga ha hernia hi ndhawu leyi tsaneke erirhangwini ra khwiri. Minkarhi yin’wana, madokodela ma kuma leswaku n’wana u ni swirho swa mbeleko leswi nga xikiki loko a endliwa vuhandzuri bya inguinal hernia .

Xana ku endliwa swikambelo swa muxaka muni?

Ku tiyisisa xiyimo lexi xa `AIS`, dokodela u ta lava ku endla swikambelo swo hlayanyana:

• Ku kamberiwa ka ngati: Leswi swi kambela mpimo wa tihomoni , ti- chromosome ta rimbewu ni ku nga tolovelekangi ka tijini .
• Swikambelo swa swifaniso: Swikambelo swo fana na ultrasound swi nga tiyisisa loko swirho swa xisati swo veleka swi vumbiwile.

Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a tshame a va ni AIS, naswona u kunguhata ku va ni vana, i swinene ku endla swikambelo swa xitekela . Xikambelo lexi xi nga ku byela loko u ri murhwali wa xitekela lexi lexi nga tolovelekangiki.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Vutshunguri bya AIS byi kumiwa hi rimbewu leri averiweke loko a velekiwa. Vutshunguri byo tala byi sungula endzhaku ka loko n’wana a fikile emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. Leswi swi pfumelela nkarhi wa leswaku miri wa n’wana wu cinca ku kula naswona swi pfumelela n’wana ku katseka swinene eka swiboho swa vona swa vutshunguri.

Hambiswiritano, vativi van’wana va rihanyo va tshemba leswaku vutshunguri byin’wana, byo tanihi ku susa swirho swa mbeleko, byi fanele byi endliwa emahlweni ka vuhlangi hikwalaho ka khombo ro khomiwa hi muxaka wa khensa leyi vuriwaka gonadoblastomas eka swirho swa mbeleko leswi nga rhekiki. Va tlhela va vula leswaku vutshunguri byin’wana byi nga endliwa endzhaku ka loko vuhlangi byi herile.

Tindlela to tshungula vana lava kurisiweke tanihi vafana:

• Vuhandzuri byo lunghisa swirho swa rimbewu swa xinuna. Xikombiso, `hypospadias repair` (ku lulamisa nakambe ku pfuleka ka urethral) kumbe `orchiopexy` (ku lulamisa hi vuntshwa ti testicles leti nga rhekiki eka scrotum).
• Vuhandzuri byo hunguta mavele ku susa tinyama ta mavele leti tlulaka mpimo.
• Vuhandzuri byo lunghisa hernia i endlelo ro pfala tinyama leti pfulekeke kumbe leti tsaneke eka rirhangu ra khwiri.
• Vutshunguri bya tihomoni ta testosterone .

Tindlela ta vutshunguri leti kumekaka eka vana lava amukeriwaka tanihi vanhwanyana:

• Vuhandzuri byo susa swirho swa rimbewu swa xinuna kumbe tinyama leti tlulaka mpimo ta clitoral.
• Maendlelo yo andzisa xirho xa rimbewu lama nga riki ya vuhandzuri ku dzikisa xirho xa rimbewu.
• Vutshunguri bya tihomoni ta estrogen .

Xana leswi swi nga siveriwaka?

A ku na ndlela yo sivela AIS. Hambiswiritano, loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi naswona u vilerisiwa hi leswaku n’wana wa wena a nga ha dya ndzhaka ya xitekela lexi lexi nga tolovelekangiki, ku nga endliwa ku kamberiwa ka xitekela leswaku ku kumiwa loko u ri xirho lexi.

Xana lava hanyaka ni xiyimo lexi va njhani? (Xivono xa Vumundzuku) .

Vanhu lava nga ni AIS va nga hanya vutomi lebyi teleke, lebyi hanyeke kahle . Vo tala va angula kahle eka vutshunguri bya tihomoni ni vuhandzuri. Hambiswiritano, hikuva AIS hakanyingi yi vanga ku pfumala n’wana, yi nga tika emintlhavekweni eka vanhu vo tala. Swi nga tlhela swi va ni nkucetelo lowukulu eka rihanyo ra mianakanyo ra vana ni vantshwa lavakulu.

Loko u nga endli gonadectomy , khombo ra wena ro khomiwa hi khensa ya swirho swa mbeleko ri tlakuka hi kwalomu ka 30%.

Loko n’wana wa mina a ri na AIS, ndzi nga pfuna njhani?

"Ku hlayisa rihanyo ra miehleketo ya n'wana i xiphemu lexikulu xa ku lawula AIS."

Loko n’wana wa wena a ri na AIS, i swa nkoka ku va na sisiteme yo tiya ya nseketelo yo twisisa madokodela, vanghana, na ndyangu. Ku joyina mintlawa ya nseketelo swi nga tlhela swi pfuna n’wana wa wena ku avelana mintokoto na mintlhontlho ya yena na van’wana lava hundzaka eka mhaka leyi fanaka.

Loko n’wana wa wena a nghena eka vuhlangi, naswona a sungula ku xiya leswaku miri wa yena a wu cinci hilaha a swi languteriwile hakona, i swa nkoka swinene ku vulavula na yena hi AIS .

Xana u tirhana njhani na AIS tanihi munhu lonkulu?

Ku hanya na AIS tanihi munhu lonkulu swi nga va ntlhontlho. Swi nga tika ku va ni vutomi lebyi tolovelekeke bya rimbewu, ku kuma munghana loyi a twisisaka ni ku amukela xiyimo xa wena naswona ku pfumala mbeleko ku nga va ni nkucetelo lowukulu wa mianakanyo eka vanhu vo tala.

Loko u ri na AIS, swi nga pfuna ku vulavula na mutsundzuxi kumbe muongori mayelana na mintokoto ya wena. U nga ha tlhela u tihlanganisa na van’wana lava nga na AIS eka mintlawa ya nseketelo.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) i xiyimo lexi eka xona munhu hi xitekela xa xinuna kambe a nga hlamuli eka tihomoni ta xinuna. Hikwalaho ka sweswo, swirho swa vona swa rimbewu swi nga ha languteka ku fana ni swa wansati, kumbe swi nga ha va ni swihlawulekisi swa xinuna ni swa xisati. Xiyimo lexi xi nga vanga mintlhontlho yo hambana-hambana. Hikwalaho, i swa nkoka swinene leswaku vanhu lava nga na AIS va vulavula na madokodela ya vona nkarhi na nkarhi na ku kuma nseketelo wo tiya wa miehleketo. Loko vanhu lava va nyikiwa switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri ni nseketelo wa varhandziwa, na vona va nga hanya vutomi lebyi humelelaka.

` Androgen insensitivity syndrome, AIS, ku kula ka rimbewu, tihomoni, mavabyi ya xitekela, ti chromosomes, ku pfumala mbeleko, swirho swa rimbewu, ku kula, ku kamberiwa ka tijini