Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi buleni hi Noonan Syndrome

Tanihi manana kumbe tatana, kumbexana minkarhi hinkwayo u karhateka hi rihanyo ni ku kula ka n’wana wa wena. Minkarhi yin’wana swi tolovelekile ku titwa u chavanyana loko u vona ku cinca lokutsongo eka xivumbeko xa n’wana wa wena kumbe swiphiqo swa ku kula ka yena. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xa nkoka xa xitekela lexi vatswari vo tano va faneleke ku xi xiya. Wolowo i xiyimo lexi vuriwaka Noonan Syndrome.

Xana Noonan Syndrome i yini?

Hi ku olova, Noonan Syndrome i xiyimo xa xitekela . Swi vangiwa hi ku cinca ka tijini emirini wa hina. Xiyimo lexi xi nga khumba n’wana wa wena hi tindlela to hambana-hambana. Vana van’wana va velekiwa va ri ni xiyimo lexi, kambe swikombiso swa kona swi nga ha va swi nga nyawuli swinene . Leswi swi vula leswaku va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke handle ka swiphiqo leswikulu. Hambiswiritano, vana van’wana va nga ha va ni swiphiqo leswi engetelekeke .

Eka xiyimo lexi, xikandza xa n’wana xi nga ha va ni swivumbeko swo karhi leswi hambaneke . Hi xikombiso, nhloko leyi tlakukeke, ku pfuleka ka mahlo, swiphemu swa tindleve leswi vekiweke ehansi ni nhamu yo koma. Nakambe, vana vo tala lava nga ni Noonan Syndrome va komile hi malembe ya vona, leswi vulaka leswaku va nga ha vonaka va komile . Swiphiqo swa mahlo, ku hunguteka ka misiha ni vuvabyi bya mbilu lebyi velekiwaka na swona swi tolovelekile.

Kambe hi lowu mhaka, a ku na murhi wa Noonan Syndrome. Kambe u nga vileli! Dokodela wa wena a nga ku nyika nkongomiso lowu u wu lavaka leswaku u hlayisa n’wana wa wena a hanye kahle hilaha swi nga kotekaka hakona. Va nga tlhela va tirha na wena ku sivela kumbe ku kuma swiphiqo leswi nga ha vaka kona hikwalaho ka xiyimo lexi. Kutani n’wana wa wena a nga hanya vutomi lebyi heleleke, lebyi gingiritekaka .

I mani loyi a kumaka xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Noonan Syndrome i xiyimo lexi nga humelelaka loko a velekiwa eka munhu un'wana na un'wana . A hi nge swi koti ku vhumbha leswaku i mani loyi a nga ta yi hluvukisa ni leswaku i mani loyi a nga ta yi hluvukisa. Hambiswiritano, hi tinhlayo, kwalomu ka 50% wa vanhu lava nga na Noonan Syndrome va dya ndzhaka ya xiyimo lexi eka un’wana wa vatswari va vona. Hi xitalo, munhu loyi a nga na Noonan Syndrome u na 50% wa nkarhi wo yi hundzisela eka n’wana wa yena.

Noonan Syndrome i vuvabyi lebyi tolovelekeke bya xitekela . Hi leswaku, yi tolovelekilenyana ku tlula swiphiqo swin’wana swa xitekela leswi nga tolovelekangiki. Hi ku olova, ku vikiwa leswaku exikarhi ka munhu un’we eka vanhu van’wana ni van’wana va 1 000 na 2 500 a nga ha khomiwa hi xiyimo lexi.

I yini lexi vangaka Noonan Syndrome?

Xiyimo lexi xi vangiwa ngopfu hi ku pfumaleka ka ti- enzyme leti pfunaka tinyama ta miri wa hina ku kula ni ku kula.Swi vangiwa hi ku cinca ka tijini to karhi (ku cinca ka swiaki swa xitekela). Hi ku kongoma, tiphrotheyini leti endliwaka hi tijini leti ti cinciweke ti tshama ti ri karhi ti tirha nkarhi wo leha ku tlula leswi ti faneleke ti tirha. Leswi swi endla leswaku tisele ti nga kuli ni ku avana kahle.

Kuna tindlela timbirhi leti Noonan Syndrome yinga humelelaka ha tona:

• Ndzhaka: N’wana u kuma ndzhaka ya xiyimo lexi eka un’wana wa vatswari.
• Spontaneous mutation: Xiyimo lexi humelelaka hikwalaho ka ku cinca lokuntshwa ka xitekela, ku nga ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va na xiyimo lexi.

Ku kamberiwa ka sweswi ka ti gene swinga kuma ku nga tolovelekangi ka ti gene eka kwalomu ka 80% wa vanhu lavangana Noonan Syndrome. Hambiswiritano, valavisisi va ha ri hava ku tiva xivangelo lexi kongomeke xa xiyimo lexi eka vaaki lava saleke.

Xana ku ni swiyimo swin’wana leswi fanaka ni swa Noonan Syndrome?

Ina, Noonan Syndrome i xiyimo lexi welaka eka ntlawa wa mavabyi lama fambisanaka na wona lama vuriwaka RASopathies . Mavabyi lawa hinkwawo ma vangiwa hi swilo leswi nga tolovelekangiki hi ndlela leyi tisele ti kulaka ni ku kula ha yona. Hikwalaho, swikombiso swa vona swa fana swinene.

Mavabyi man'wana lawa ya welaka eka xiyenge xa ​​`RASopathies` hi lawa:

• Xiphiqo xa mbilu na nhlonge
• Xiphiqo xa Costello
• Neurofibromatosis ya muxaka wo sungula (NF1) .
• Xiphiqo xa Legius
• Noonan syndrome leyi nga na ti lentigines to tala (khale a yi tiviwa tanihi LEOPARD syndrome) .
• Xiphiqo xa Turner

Hi swihi swikombiso swa Noonan Syndrome?

Swikombiso swa Noonan Syndrome swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene, kasi van’wana va ni swikombiso swo tika, leswi xungetaka vutomi. Swi ya hi leswaku i xiphemu xihi xa miri wa n’wana lexi khumbekaka. Swikombiso swo tala swi sungula loko xihlangi xi ri karhi xi kula ekhwirini, kutani swi humelela n’wana a nga si va ni malembe ya 11 hi vukhale .

Swivumbeko swa xikandza leswi vonakaka

Swivumbeko swa xikandza leswi voniwaka eka vana lava nga ni Noonan Syndrome swi nga ha nyamalala hakatsongo-tsongo loko n'wana a fika eka vukulu . Hi leswaku, va nga ha va va nga ha tiveki ngopfu ku tlula leswi a va ri xiswona eku sunguleni. Swilo leswi swi nga ha katsa:

• Ku va ni nhloko leyi tlakukeke .
• Kuva na groove yo enta exikarhi ka nomu wale henhla.
• Xirhendzevutana xa tihlo lexi rhetaka (ptosis).
• Kuva na nomo wo flat na tip ya bulbous.
• Swirhendzevutana swa tindleve swi vekiwile ehansi ku tlula leswi tolovelekeke.
• Mahlo ya wasi wo vonikela kumbe ya rihlaza.
• Strabismus i xiyimo lexi eka xona mpfhuka exikarhi ka mahlo wu engetelekaka naswona mahlo ya rhetela ehansi, minkarhi yin’wana ya hundzuluka ya langutana.

Swihlawulekisi swin’wana swa miri

Ku engetela eka swivumbeko swa xikandza, ku ni swihlawulekisi swin’wana swo hlayanyana leswi tolovelekeke swa miri:

• Ku pfimba ka tintiho kumbe swikunwana swa milenge.
• Swipikiri leswi nga ni xivumbeko kumbe muvala lowu nga tolovelekangiki.
• Nhamu yo koma na misisi yale hansi endzhaku ka nhamu, swinga endleka kuri na webbing ematlhelo ka nhamu.
• Ku koma ka xiyimo (ku koma ka ku leha eka malembe).
• Xifuva lexi dzimeke (pectus excavatum) kumbe marhambu ya xifuva lawa ya humelaka ehandle (pectus carinatum).

Vuvabyi bya mbilu

Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Noonan Syndrome va nga ha va ni vuvabyi bya mbilu lebyi va velekiweke na byona . Vana van’wana va nga ha lava vutshunguri bya xihatla bya vuvabyi lebyi bya mbilu. Van’wana va nga ha va va nga ri na swikombiso ku kondza va kurile. Mavabyi ya mbilu lama tolovelekeke ngopfu hi lawa:

• Xihoxo xa septal ya atrial.
• Vuvabyi bya misiha ya mbilu lebyi nga ni vuvabyi bya hypertrophic.
• Ku pfimba ka misiha ya mahahu.

Swiphiqo swin’wana leswi nga ha vaka kona

Ku engetela eka leswi, Noonan Syndrome yi nga vanga swiphiqo swin’wana swo hlayanyana:

• Ku nonoka ka ku hefemula, xikombiso, hikokwalaho ka ku olova ka larynx (laryngomalacia).
• Lymphedema (ku hlengeletiwa ka mati ya lymph emavokweni kumbe emilengeni).
• Ku hlwela ka nhluvukiso .
• Ku huma ngati ku tlula leswi tolovelekeke kumbe ku vaviseka hi ku olova.
• Ku nonoka ka ku dya eka vuhlangi.
• Ti testicles leti nga rhekiki eka vafana. Loko swinga tshunguriwi, leswi swinga khumba timhaka ta ku veleka.
• Vuvabyi bya scoliosis.
• Swiphiqo swa ku vona kumbe ku tsandzeka ku twa (ku tsandzeka ku twa).
• Swihoxo swa ku velekiwa leswi fambelanaka na tinso.

Hi swihi swiphiqo swin’wana leswi fambisanaka ni Noonan Syndrome?

Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Noonan Syndrome va kula hi ku nonoka ku tlula leswi tolovelekeke loko va ri karhi va fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. Hambiswiritano, swi nga ha velekiwa hi ku leha loku tolovelekeke. Kwalomu ka 25% va na vulema byo dyondza. Nhlayo yitsongo ya vona yi nga ha tlhela yi va ni vulema bya mianakanyo. Exikarhi ka 10% na 15% wa vana lava nga na Noonan Syndrome va nga ha lava dyondzo yo hlawuleka. Xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi vanga ku hlwela ku kula, swiphiqo swa mahanyelo kumbe ku tsandzeka ku vulavula.

Vana van’wana lava nga ni vuvabyi bya Noonan Syndrome va khomiwa hi vuvabyi bya juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) , ku nga muxaka lowu nga tolovelekangiki wa vuvabyi bya leukemia lebyi humelelaka evuhlangini.Khombo ro khomiwa hi khensa ya mavele kumbe khensa yin’wana ya vana ri nga ha engeteleka katsongo. Hambiswiritano, khombo hinkwaro ri ehleketiwa leswaku ri kwalomu ka 4% loko u ri ni malembe ya 20. Kutani, tsundzuka, i khombo ra le hansi swinene .

Xana Noonan Syndrome yi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena a nga ha sola Noonan Syndrome endzhaku ko kambela miri ni ku kambisisa swikombiso swa n’wana wa wena. Leswaku u tiyisekisa ku kumiwa ka vuvabyi ni ku susa swiyimo swin’wana, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u kamberiwa swiaki swa xitekela .

Swikambelo swin’wana swo hlayanyana swi nga endliwa eka leswi:

• Xikambelo xa nhlayo ya ngati leyi heleleke (CBC).
• X-rheyi ya xifuva.
• Xikambelo xa CT.
• Echocardiogram i xikambelo lexi kambelaka ntirho wa mbilu.
• Xikambelo xa EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• Ku kamberiwa ka ultrasound.

Xana ku ni murhi wo tshungula Noonan Syndrome?

Doo, a ku na murhi wo tshungula Noonan Syndrome. Kambe u nga vileli! Ku ni vutshunguri lebyi tirhaka lebyi nga pfunaka wena ni n’wana wa wena ku lawula swikombiso.

Xana Noonan Syndrome yi tshunguriwa njhani?

Xipano xa vutshunguri xa n’wana wa wena xi ta endla pulani ya vutshunguri bya Noonan Syndrome leyi sekeriweke eka swikombiso swa n’wana wa wena na ku tika ka swona. N’wana wa wena a nga ha kuma vutshunguri byo tanihi:

• Switirhisiwa swo pfuneta: swo fana na tinghilazi kumbe swipfuno swo twa.
• Vutshunguri bya mahanyelo kumbe bya mbulavulo .
• Nseketelo wa dyondzo eka vulema byo dyondza.
• Mirhi ya vuvabyi bya mbilu ya n’wana , swiphiqo swa ku huma ngati kumbe ku kula hi ku nonoka .
• Vutshunguri bya tihomoni ta ku kula.
• Vutshunguri byo pfuneta byo fana na vutshunguri bya compression, lebyi nyikaka ku wisa eka swiyimo swo fana na lymphedema.

Eka swiyimo swin’wana, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u endla vuhandzuri . Tsundzuka, ku kumiwa ka ha ri na nkarhi i swa nkoka swinene eka vutshunguri lebyi humelelaka na vukorhokeri byo landzelerisa.

I mani loyi a nga katsiwaka eka ntlawa wa vutshunguri bya Noonan Syndrome wa n’wana wa mina?

Ku engetela eka dokodela wa wena wa vana, ntlawa wa vutshunguri lowu khathalelaka rihanyo ra n’wana wa wena wu nga ha katsa vativi vo tanihi:

• Mutivi wa vutshunguri bya misiha.
• Dokodela loyi a nga ni vutshila eka fambiselo ra misiha (byongo, nkolo ni misiha) (Mutivi wa misiha).
• Dokodela wa khensa.
• Dokodela wa mahlo.
• Mutivi wa swiaki swa xitekela.
• Dokodela wa mbilu.
• Mutivi wa ti- endocrinology.
• Dokodela wa misiha.
• Dokodela wa nhlonge (mutivi wa nhlonge, misisi ni swipikiri).

Ntlawa wa wena wa nhlayiso wu ta ringanyeta vutshunguri lebyi faneleke swinene eka n’wana wa wena. Va ta tlhela va languta xiyimo xa n’wana wa wena naswona va endla mindzulamiso yihi na yihi leyi lavekaka eka mirhi kumbe endlelo ra vutshunguri, ku ya hi xiyimo xa n’wana na switandzhaku swihi na swihi.

Xana ku na leswi ndzi nga swi endlaka ku hunguta khombo ra n’wana wa mina ra Noonan Syndrome?

Doo, a ku na lexi u nga xi endlaka ku hunguta khombo ra leswaku n’wana wa wena a khomiwa hi vuvabyi bya Noonan Syndrome. Swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela . Hambiswiritano, loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi bya Noonan Syndrome, u nga vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka tijini ta le mahlweni ka ku veleka, loku nga endliwaka hi nkarhi wa ku tika .

Xana vumundzuku bya vanhu lava nga ni vuvabyi bya Noonan Syndrome i byihi?

Vanhu vo tala lava nga na Noonan Syndrome va hanya vutomi bya rihanyo, byo tiyimela.

Ntlawa wa nhlayiso wa n’wana wa wena wu ta tirhisana na wena ku lawula swikombiso swa n’wana wa wena na ku sivela swiphiqo. Kutani, i swa nkoka ku tshama u ri ni ntshembo.

Xana u fanele u lava xitsundzuxo xa dokodela rini eka Noonan Syndrome?

If Noonan Syndrome causes severe congenital heart disease , vuhandzuri na ku vekiwa tihlo loku yaka emahlweni swi nga ha laveka ku hlayisa n’wana wa wena a hanye kahle naswona a hlayisekile. Dokodela wa wena a nga bula na wena hi tindlela ta vutshunguri ta xihatla ni ta nkarhi wo leha.

Swi tolovelekile ku titwa u chava loko n’wana la ha ku velekiwaka kumbe la kulaka a kuma vukamberi bya vutshunguri. Hambiswiritano, vana vo tala lava kumiweke va ri ni vuvabyi bya Noonan Syndrome va ni swikombiso leswi nga nyawuriki . Naswona va ya emahlweni va hanya vutomi lebyi teleke, lebyi gingiritekaka. Vulavula ni dokodela wa wena hi vutshunguri lebyi tirhaka kumbe tindlela to hlayisa leti yaka emahlweni leti fambisanaka ni swilaveko swa n’wana wa wena. Vutshunguri bya xihatla byi nga pfuna ku hunguta ku vilela ka wena ni ku pfuna n’wana wa wena ku fikelela mimbuyelo leyinene ya rihanyo.

A hi tsundzukeni swilo swa nkoka swinene (Take-Home Message)

Okay, so a hi tlheriseleni tinhla ta nkoka swinene eka leswi hi vulavuleke ha swona:

• Noonan Syndrome i xiyimo xa xitekela .
• Swikombiso swa leswi swa hambana , swin’wana swa olova, swin’wana swi bihile nyana.
• U nga vona swilo swo fana ni swivumbeko swo hlawuleka swa xikandza, ku leha ko koma ni vuvabyi bya mbilu.
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke, ku ni vutshunguri lebyi tirhaka lebyi nga lawulaka swikombiso .
• I swa nkoka swinene ku kambela vuvabyi lebyi no sungula vutshunguri ka ha ri na nkarhi .
• Ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila wu ta pfuna n’wana wa wena.
• Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Noonan Syndrome va hanya vutomi lebyi tsakisaka, lebyi gingiritekaka .

Kutani, loko n’wana wa wena a ri ni swikombiso leswi, u nga chavi, vona dokodela hi ku hatlisa naswona u kuma switsundzuxo. Va ta ku nyika mpfuno hinkwawo lowu u wu lavaka.

` Noonan syndrome, mavabyi ya xitekela, vuvabyi bya mbilu lebyi velekiwaka, ku hlwela ka ku kula, swivumbeko swa xikandza, rihanyo ra vana, ku kamberiwa ka tijini