Xana mahlo ya wena i muvala lowu nga tolovelekangiki? Xana u ni swiphiqo swa ku vona? Swi nga ha va ku ri vuvabyi bya albinism bya mahlo!

Xana u tshame u swi xiya leswaku vanhu van’wana va ni mahlo yo vevuka swinene, kumbe mahlo ya vona ma ni mihlovo yo hambana-hambana? Swi nga ha va tikela ku languta dyambu, kumbe mahlo ya vona ma nga ha va ni mati hambi ku ri mati. Xivangelo xin’wana xa leswi kungava xiyimo lexi vuriwaka ‘ocular albinism’, lexi hingata vulavula hi xona namuntlha. Leswi swi nga ha twala onge i rito leri nga tolovelekangiki eka wena, kambe i swa nkoka swinene ku tiva ha rona.

Kahle-kahle i yini vuvabyi bya ocular albinism, munghana wa mina?

Hi ku olova, vuvabyi bya albinism bya mahlo i muxaka wa vuvabyi bya albinism. Ngopfu-ngopfu yi khumba mahlo ya wena . Loko u ri ni xiyimo lexi, muvala wa mahlo ya wena ni ndlela leyi mahlo ya wena ma tirhaka ha yona swa khumbeka.

Anakanya, ku ni nchumu wo hlawuleka lowu nyikaka mahlo, nhlonge ni misisi ya hina muvala, naswona wu vuriwa melanin . Muhlovo lowu lowu vuriwaka melanin hi wona wu endlaka leswaku ku va ni mihlovo leyi. A hi swona ntsena, kambe melanin leyi i ya nkoka leswaku mahlo ya hina ma tirha kahle ni ku vona kahle. Kutani, eka munhu la nga ni vuvabyi bya ocular albinism, melanin leyi a yi humesiwi hi laha ku ringaneke emirini, ngopfu-ngopfu endzeni ka mahlo, kumbe a yi hangalasiwi kahle ematihlweni hinkwawo. Hikwalaho ka leswi, tinyama tin’wana leti nga eka xivumbeko xa mahlo, hi leswaku ndlela leyi tihlo ri vumbiweke ha yona, ti nga khumbeka naswona ku nga ha va ni swiphiqo swin’wana. Hi ku famba ka nkarhi, leswi swi nga ha tlhela swi vanga swiphiqo swa ku vona .

Mhaka ya nkoka hileswaku melanin ayi na vutihlamuleri byo nyika muhlovo ntsena, kambe yitlhela yiva ya nkoka swinene eka matirhelo ya rihanyo ya mahlo.

Xana ku ni mixaka ya leswi?

Ina, ku ni mixaka yimbirhi leyikulu ya vuvabyi bya albinism bya mahlo:

1. OA1: Leswi swi tlhela swi vuriwa Nettleship-Falls OA.

2. OA2: Leswi swi tlhela swi tiviwa tanihi vuvabyi bya mahlo bya Xihlala xa Åland kumbe Forsius-Eriksson OA.

Lexi i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Swi nga ha endleka u nga swi koti ku swi vona loko u ri ehandle leswaku u na swona. Hambiswiritano, swi nga va ni nkucetelo lowukulu eka ndlela leyi u vonaka misava ha yona. Swa twisiseka ku titwa u hlundzukile naswona u chava hi xiyimo lexi nga riki na swikombiso swa le handle kumbe swi nga ri swingani. Hambiswiritano, madokodela ya mahlo ni vaphakeri van’wana va nhlayiso wa rihanyo va nga ku pfuna ku kuma vutshunguri lebyi faneleke.

Hi swihi swikombiso swa munhu la nga ni vuvabyi bya ocular albinism?

Vanhu van’wana lava nga ni vuvabyi bya ocular albinism va nga ha va ni iris ya wasi wo vonikela swinene kumbe ya grey. Hambiswiritano, swa koteka na kuva na mahlo ya buraweni. Hikwalaho, leswi a swi nge kumiwi hi muvala wa mahlo ntsena.

Swihlawulekisi swin’wana leswi kongomeke eka mahlo swi nga ha katsa:

• Nystagmus: Lexi i ku famba-famba ka mahlo hi ku hatlisa, loku nga lawulekiki, onge hiloko ma cina. Leswi swi nga endla leswaku swi tika ku dzikisa mianakanyo ya wena eka ndhawu yin’we.
• Ku pfumaleka ka ku vona mihlovo kumbe ku pfumala mihlovo: Ku tsandzeka ku hambanyisa mihlovo kahle, kumbe ku nga voni mihlovo yin’wana.
• Strabismus na Binocular Vision Dysfunction: Leswi i loko mahlo ya nga kombeteli eka tlhelo rin’we, kambe ematshan’wini ya sweswo tihlo rin’we ri hundzuriwa eka tlhelo rin’wana. Leswi swi nga vanga ku vona kambirhi (binocular vision dysfunction).
• Ku vona loku nga vonakiki kahle kumbe ku vona kambirhi: Ku tsandzeka ku vona kahle.
• Photophobia: Ku twa ngopfu ku vonakala ka dyambu na mavoni yo vangama. Mahlo ma hundzuka ya wasi naswona a ma swi koti ku tiyisela hambi ku ri ku vonakala lokutsongo. Mihloti yi nga ha khuluka ematihlweni.
• Swihoxo swa refractive: Leswi hi swona swi endlaka leswaku hi ambala tinghilazi. Hi xikombiso, swilo swo tanihi myopia (ku vona ekusuhi) na hyperopia (ku vona ekule).
• Ku vona ka le hansi: Minkarhi yin’wana leswi swi nga va swikulu lerova swi vanga vubofu bya le nawini, leswi vulaka leswaku ku vona ku ringaniseriwile swinene hambi ku ri hi tinghilazi.

Xana leswi swi khumba mahlo ntsena?

Hakanyingi vuvabyi bya albinism bya mahlo byi khumba mahlo. Hambiswiritano, ku ni xikombiso xin’we lexi nga fambisaniki ni mahlo. Sweswo i ku lahlekeriwa hi ku twa ka sensorineural loku sungulaka endzhaku ka nkarhi . Hilaha vito ra rona ri vulaka hakona, leswi swi vanga ku lahlekeriwa hi ku twa loko a nga si va ni malembe ya 50. Hambiswiritano, a swi khumbi vanhu hinkwavo.

Ha yini xiyimo lexi xi humelela? Hi swihi swivangelo?

Vuvabyi bya Ocular Albinism i xiyimo xa xitekela . Hi ku olova, swi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta hina, kumbe DNA. Ku cinca loku ka xitekela ku khumba hi ku kongoma ndlela leyi miri wa hina wu humesaka kumbe ku hangalasa melanin ha yona.

Kuna tindlela timbirhi leti ku cinca loku ka ti gene (ku cinca ka swiaki swa xitekela) kunga humelelaka ha tona:

1. Ndzhaka: Leswi swi vula leswaku u dya ndzhaka ya ku hambana loku ka xitekela eka un’we kumbe havambirhi va vatswari va wena va xiviri. Leswi swi vuriwa ndzhaka ya autosomal recessive .

2. Sporadic - de novo: Leswi swi vula leswaku ku cinca ka ti gene ku humelela hi xitshuketa, de novo, hi nkarhi wa ku kula ka embryo. A yi kumeki ndzhaka eka vatswari.

Xana dokodela u byi kambela njhani kahle vuvabyi bya ocular albinism? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Loko dokodela kumbe dokodela wa mahlo a kambela mahlo ya wena, va nga ha ehleketa leswaku ocular albinism hikwalaho ka ku cinca kun’wana loku vonakaka ematihlweni ya wena. Endzhaku ka sweswo, va tirhisa tindlela to hlayanyana ku tiyisisa loko hakunene ku ri ocular albinism, naswona i muxaka wihi na muxaka lowutsongo.

Hi leswi swikombiso swin’wana leswi mutivi wa wena wa mahlo a nga swi vonaka:

• Ku hundziseriwa ka ku vonakala ka iris:Transillumination i ku hundza ka ku vonakala eka iris ya munyama ya tihlo ra wena. Hikwalaho ka ku pfumaleka ka melanin, iris yi olova, leswi endlaka leswaku ku vonakala ku hundza.
• Ku hambana ka retina: Ocular albinism minkarhi yin’wana yi nga vanga ku cinca eka xivumbeko xa xiphemu xo hlawuleka xa retina ya wena – xiphemu xa tihlo lexi ku pfunaka ku vona – lexi vuriwaka fovea . Fovea hi laha hi vonaka swilo kahle swinene. Kutani, ku cinca loku ku nga khumba ndlela leyi retina yi tirhaka ha yona.
• Ku hambana ka xivumbeko xa misiha: Loko u ri ni vuvabyi bya ocular albinism, swi nga ha endleka u va ni ku hambana ka xivumbeko xa misiha ya mahlo , leyi hlanganisaka mahlo ya wena ni byongo bya wena. Ku hambana loku ku nga khumba ndlela leyi byongo bya wena byi tirhisaka swikombiso leswi voniwaka ha yona ni ndlela leyi u vonaka misava ha yona.

Ku engetela eka leswi, ku ni swikambelo swin’wana leswi nga pfunaka ku kambela vuvabyi bya ocular albinism:

• Ku kamberiwa ka ngati
• Ku kamberiwa ka ti- gene
• Xikambelo xa vuswikoti lebyi pfuxiweke hi ku vona (VEP).
• Xikambelo xa tomography ya ku yelana ka mahlo (OCT).
• Xikambelo xa rivoni ra slit

Eka swiyimo swin’wana, ku kambela mutswari un’we kumbe havambirhi va n’wana la nga ni vuvabyi bya albinism bya mahlo swi nga pfuna ku kumisisa leswaku i muxaka wihi wa vuvabyi bya albinism bya mahlo lebyi n’wana a nga na byona.

Xana vuvabyi bya albinism bya mahlo byi nga tshunguriwa hi ku helela?

Doo, a yi nge tshunguriwi hi ku helela. Vuvabyi bya Ocular Albinism i vuvabyi bya xitekela. Leswi swi vula leswaku swi vangiwa hi ku cinca ka DNA ya hina. Kutani, xiyimo xa xitekela lexi nga xisekelo a xi nge tshunguriwi.

Kambe, xa nkoka swinene, mbuyelo wa ocular albinism eka mahlo – kufana na swihoxo swa refractive kumbe strabismus – swinga tshunguriwa ngopfu. Vutshunguri lebyi byi nga ku pfuna leswaku u vona ku antswa, kambe a byi cinci vuvabyi bya xitekela lebyi nga xisekelo.

Ku nga khathariseki leswaku u ni muxaka wihi wa vuvabyi bya mahlo bya albinism, naswona vuyelo bya byona i byihi, dokodela wa wena wa mahlo a nga ku nyika rungula lerinene malunghana ni vutshunguri lebyi nga kotekaka.

Hi swihi swivutiso swa nkoka leswi u faneleke u swi vutisa dokodela?

I mhaka ya kahle ku vutisa dokodela wa wena kumbe mutivi wa mahlo swivutiso swo fana na leswi:

• I muxaka wihi wa vuvabyi bya ocular albinism lebyi ndzi nga na byona?
• Xana leswi i nchumu lowu ndzi wu kumeke tanihi ndzhaka?
• Xana vana va mina va xiviri va nga va ndzhaka ya leswi eka mina?
• Hi byihi vutshunguri lebyi u byi bumabumelaka?
• Xana ku na switirhisiwa swin’wana (e.g., mintlawa ya nseketelo, switirhisiwa swa dyondzo) leswi nga ndzi pfunaka?

Xana u nga langutela yini loko u ri ni vuvabyi bya ocular albinism?

Vuvabyi bya Ocular Albinism i xiyimo xa vutomi hinkwabyo. Kambe, hakanyingi swi nga va "xiyimo lexi nga vonakiki" lexi nga vonakiki eka misava ya le handle. Vanhu vo tala a va swi tivi leswaku va na xiyimo lexi ku kondza va kamberiwa mahlo naswona ku cinca ku kumeka endzeni ka mahlo ya vona. Vanhu lava nga ni xiyimo lexi va nga ha va ni ku tsandzeka ku vona loku sukelaka eka loku nga nyawuriki ku ya eka lokukulu .

Vanhu lava nga ni vuvabyi bya ocular albinism va lava ku khathaleriwa ka mahlo loku yaka emahlweni evuton’wini bya vona hinkwabyo. Naswona, minkarhi yin’wana, vatswari va nga ha kuma leswaku i murhwali wa ku cinca ka xitekela loku ku vangaka loko n’wana wa vona a va ni swikombiso swa xiyimo lexi.

Ku va ni vuvabyi bya ocular albinism swi nga khumba ndlela leyi u vonaka misava ha yona, kambe a swi bohi leswaku swi ku sivela ku hanya vutomi bya wena hi ndlela leyi u lavaka ha yona.

Ku ni vutshunguri lebyi nga ku pfunaka ku hunguta kumbe ku lawula swikombiso swa wena ni ku hanya ni vuyelo bya xiyimo lexi. Ku kamberiwa ka mahlo nkarhi na nkarhi swi nga tlhela swi pfuna ku hlayisa mahlo ya wena ma hanye kahle.

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na vuvabyi bya ocular albinism, swi nga ha lava leswaku u tiyimela leswaku u kuma switirhisiwa ni minkarhi leyi u yi lavaka. Vulavula ni dokodela wa wena kumbe mutivi wa mahlo. Va nga ku nyika nkongomiso ni nseketelo. U nga ha tlhela u kuma nseketelo eka miganga ya inthanete eka vanhu lava nga na vuvabyi bya ocular albinism ku ku pfuna ku tolovela xiyimo xa wena na ku hanya vutomi lebyi u byi lavaka. U nga vileli, a wu wexe.

Hi rihi rungula ro yisa ekaya leri hi lavaka ku ri teka eka leswi?

Swi lulamile, kutani sweswi u na ku twisisa ko antswa ka leswi hi vulavuleke hi swona namuntlha, Ocular Albinism. Hi leswi swilo swa nkoka leswi u faneleke u swi tsundzuka:

• Ocular Albinism i xiyimo xa xitekela lexi vangiwaka hi ku pfumaleka ka melanin ematihlweni. Leswi swi nga khumba ku vona ni muvala wa mahlo.
• Swikombiso swa leswi swi nga ha hambana. Ku nga ha va ni swilo swo tanihi ku famba-famba ka mahlo (nystagmus), ku twa ku vonakala (photophobia) ni ku hunguteka ka ku vona.
• Hambileswi yi nga tshungulekiki hi ku helela, ku ni vutshunguri byo lawula swikombiso ni ku antswisa ku vona.
• Ku kamberiwa ka mahlo nkarhi na nkarhi ni switsundzuxo swa dokodela i swa nkoka.
• Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri ni xiyimo lexi, u nga chavi. Hi nseketelo ni rungula leri faneleke, u nga hanya kahle na rona.

Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, tiyiseka leswaku u vulavula na dokodela wa wena. Tshama u hanye kahle!

` Ocular Albinism, Ocular Albinism, Mavabyi ya Matihlo, Ku tsandzeka ku vona, Melanin, Mavabyi ya ti gene, Rihanyo ra Mahlo