Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi buleni hi Vuvabyi bya Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Xana u tshame u twa hi vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher, kumbe PMD hi ku komisa? Swi nga ha endleka u swi xiyile leswaku xihlangi xa wena xi hlwela ku kula, xi nonon’hwa ku famba kumbe swikombiso swin’wana leswi nga tolovelekangiki, naswona u nga ha karhateka. Lexi entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Sweswo swi vula leswaku a hi nchumu lowu vanhu vo tala va wu kumaka. Kambe i swa nkoka ku swi xiya, ngopfu-ngopfu loko un’wana endyangwini wa wena a tshame a va ni swiphiqo leswi.

Xana vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher (PMD) i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova!

Hi ku olova, Vuvabyi bya Pelizaeus-Merzbacher (PMD) i xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi hakanyingi xi nga ni xitekela , leswi vulaka leswaku byi nga hundziseriwa eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana, lexi khumbaka byongo bya wena ni nkolo wa wena (nxorhonxorho lowukulu lowu tsutsumaka ehansi ka nkolo wa wena). Ngopfu-ngopfu yi vanga swiphiqo swa ku famba-famba, swo tanihi ku famba, ku tsutsuma ni ku tlula-tlula, ni ku tirha ka misiha.

Ehleketa hi swona onge misiha emirini wa hina yi fana ni tintambhu ta gezi. Tintambhu leti hi laha marungula lama humaka ebyongweni bya hina ma fambaka kona emirini wa hina hinkwawo. Eka PMD, xifunengeto xo sirhelela lexi rhendzeleke misiha yoleyo lexi vuriwaka myelin a xi kuli hi laha ku ringaneke. Myelin yi fana ni xifunengeto xa pulasitiki lexi nga eka ntambhu ya gezi. Hi swona leswi pfumelelaka marungula ya misiha ku famba hi ku hatlisa ni hi ndlela leyinene. Kutani loko xifunengeto lexi xa myelin xi hungutiwile, ku va ni swiphiqo swa ku hundziseriwa ka marungula ya misiha.

Vanhu van’wana lava nga na PMD va nga ha tlhela va va na ku hlwela ka nhluvukiso, leswi vulaka leswaku va nga ha hlwela ku dyondza, ku vulavula kumbe ku famba, tanihilaha swi faneleke hakona eka malembe ya vona. PMD i vuvabyi lebyi yaka emahlweni . Leswi swi vula leswaku swikombiso swi nga ha nyanya ku biha hi ku famba ka nkarhi.

Xana vuvabyi lebyi byi wu khumba njhani miri wa hina? (Xana vuvabyi bya leukodystrophy i yini?)

PMD i vuvabyi bya xitekela lebyi welaka eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka leukodystrophies . Mavabyi lawa ya khumba swilo swo basa swa fambiselo ra hina ra misiha. Nchumu lowu wo basa hi laha ti fibre ta misiha leti funengetiweke hi myelin ti kumekaka kona. Kutani eka PMD, miri wa hina a wu endli myelin leyi eneleke, kutani nchumu lowu wo basa wu onhakile. Leswi hi swona swi endlaka leswaku marungula lama humaka ebyongweni ma ya eka miri hinkwawo ma nga fambi kahle.

Anakanya, loko munhu la rhwaleke rungula a nga landzeleli ndlela leyinene, rungula ri nga ha khomiwa endleleni, kutani ri hetelela ri ri endhawini leyi hoxeke, a swi tano ke? Sweswo hi leswi humelelaka eka fambiselo ra hina ra misiha loko myelin yi lahleka.

I mani loyi a nga talaka ku khomiwa hi PMD?

PMD yi hlasela ngopfu vafana na vavanuna . Leswi swi vangiwa hileswi ku nga vuvabyi bya xitekela lebyi fambisanaka ni X . Leswi swi vula leswaku mutation leyi vangaka vuvabyi lebyi yi le ka X chromosome. Tani hileswi mi switivaka, ta xisati tina ti X chromosomes timbirhi, kasi ta xinuna tina X chromosome yin’we na Y chromosome yin’we.

Kutani, hambiloko wansati a ri ni ku cinca loku ka xitekela eka chromosome yin’wana ya X, swikombiso swi nga ha va swi nga ri swikulu ku fana na swona hikwalaho ka chromosome yin’wana ya X leyi hanyeke kahle. Vuvabyi lebyi byi nga ha va byi nga humeleli nikatsongo. Kambe loko wanuna a ri ni ku cinca loku eka chromosome yakwe ntsena ya X, khombo ro khomiwa hi vuvabyi lebyi ri le henhla.

Hi tihi tinxaka letikulu ta vuvabyi bya Pelissaeus-Merzbacher?

Kuna tinxaka timbirhi letikulu ta vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher:

1. Vuvabyi bya Pelizaeus-Merzbacher bya xikhale

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene . Hi ntolovelo swikombiso swi sungula eka lembe ro sungula ra vutomi bya n’wana . Classic PMD ngopfu-ngopfu yi vanga swiphiqo swa misiha ni ku famba-famba. Hi xikombiso, n’wana a nga ha va a ri ni xivundza, a hlwela ku famba kumbe a swi tikela ku hlayisa ku ringanisela.

Vuswikoti bya vutlhari bya vanhu lava nga ni PMD leyi ya xikhale, hi leswaku, vuswikoti byo dyondza ni ku tsundzuka, hi ntolovelo byi kula kahle ku fikela loko va ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. Kambe endzhaku ka sweswo nhluvuko wolowo wu nga ha yima. Endzhaku ka vuntshwa, ku nga ha va ni ku hunguteka hakatsongo-tsongo ka vuswikoti bya vutlhari.

2. Vuvabyi bya Pelizaeus-Merzbacher lebyi velekiwaka

Muxaka lowu a wu talanga naswona wu bihe ngopfu . Eka muxaka lowu, swikombiso swofana na swiphiqo leswikulu swaku famba famba, ku tsandzeka ku kula, swiphiqo swaku dya, na ku khomiwa hi switlhavi swinga humelela eka vuhlangi, endzhaku ka tinhweti ti nga ri tingani endzhaku ka ku velekiwa.

Vana lava nga ni PMD leyi velekiweke hi ntolovelo a va si tshama va dyondza ku famba . Nakambe, vo tala swa va tikela ku vulavula. Hambiswiritano, va kota ku twisisa leswi van’wana va swi vulaka. Lexi i xiyimo lexi nga tsakisiki swinene.

Xana vuvabyi lebyi byi vuriwa PMD byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, vuvabyi bya Pelizaeus-Merzbacher i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Hi ku ya hi vativi etikweni ro fana na United States, kwalomu ka wanuna un’we eka 200 000 u karhatiwa hi vuvabyi lebyi. Leswi switsongo swinene eka ta xisati. Hambileswi swi nonon’hwaka ku kuma tinhlayo leti kongomeke malunghana ni leswi eSri Lanka, swi tekiwa tanihi vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki emisaveni.

Hi swihi swikombiso swa PMD?

Swikombiso swa vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu, kambe ku ni swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke:

• Swiphiqo swa ku ringanisela: Ku tsandzeka ku hlayisa ku ringanisela loku faneleke loko u famba kumbe u yimile.
• Ku hlwela ka nhluvukiso: Ku hlwela ku vulavula, ku famba na ku tlanga hi ku ya hi malembe.
• Swiphiqo swa ku dya: Ku nonoka ku mama kumbe ku mita swakudya. Leswi swi nga ha tlhela swi endla leswaku u hunguta miri.
• Stridor: Mpfumawulo lowukulu hi ndlela leyi nga tolovelekangiki loko u hefemula.
• Ku famba-famba ka mahlo hi ku nga swi lavi (nystagmus): Ku famba-famba ka mahlo hi ku hatlisa, loku yaka emahlweni, loku nga lawulekiki ku ya emahlweni ni le ndzhaku kumbe ku ya ehenhla ni le hansi.
• Ku rhurhumela ka miri hi ku nga swi lavi kumbe ku rhurhumela (dystonia): Ku hlangana ka misiha loku nga lawulekiki kumbe ku rhurhumela ka swirho swa miri.
• Ku nyuhela loku nga riki kahle: Ku tsandzeka ku engetela miri hilaha swi faneleke hakona eka malembe.
• Ku tsana ka misiha (hypotonia): Ku titwa u tsanile, ku pfumaleka ka misiha.

Loko n’wana wa wena a ri na xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi, i swa nkoka swinene ku lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa .

I yini lexi vangaka PMD?

Vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher hakanyingi byi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa PLP1 . Ku cinca loku ku nga kumiwa tanihi ndzhaka eka mutswari un’we kumbe havambirhi.

Hambiswiritano, eka kwalomu ka 20% wa vafana lava nga na PMD, ku cinca ka tijini ta PLP1 a ku kumeki. Van'wana va vona va nga ha va ni ku cinca ka xitekela xa GJC2 . Van’wana va nga ha khomiwa hi PMD handle ka xivangelo lexi nga twisisekiki. Leswi i swilo leswi rharhanganeke swa vutshunguri.

Xana PMD yi kumiwa njhani?

Dokodela wa n’wana wa wena a nga ha sola PMD hi ku ya hi swikombiso swa vona. Va nga ha lerisa swikambelo swo hlayanyana ku tiyisisa ku kanakana:

• Swikambelo swa swifaniso: Eka leswi, xikambelo xa MRI hi xona xa nkoka swinene. Leswi swi nga tirhisiwa ku vona loko ku ri ni ku pfumaleka ka myelin ebyongweni bya n’wana ni le nhlaneni wa n’wana. Swi fana ni ku teka xifaniso.
• Swikambelo swa xitekela: Swikambelo leswi, leswi katsaka ku teka xikombiso xa ngati, swi nga kumisisa loko ku cinca ka xitekela loku vangaka PMD ku ri kona. Leyi hi yona ntsena ndlela yo tiyisisa vuvabyi lebyi hi ku hetiseka.

Hi byihi vutshunguri bya PMD?

Khombo ra kona, a ku si va na murhi wo tshungula vuvabyi bya Pelisseau-Merzbacher ku fikela sweswi . Hambiswiritano, sweswo a swi vuli swona leswaku a ku na lexi hi nga xi endlaka. Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku antswisa vutomi bya muvabyi ni ku lawula swikombiso swa kona .

Kuna tindlela to hlaya ta vutshunguri letinga tirhisiwaka eka leswi:

• Mirhi: Mirhi yi nga nyikiwa ku hunguta ku pfimba ka misiha ni ku pfimba.
• Vutshunguri bya miri kumbe vutshunguri bya ntirho: Leswi swi pfuna ku antswisa ku ringanisela ka n’wana, matimba ni ku lawula ku famba ka miri. Hi ku kongoma, va va letela ku famba, ku tlanga ni ku endla swilo hi voxe.
• Vutshunguri bya matihlo: Ku famba-famba ka mahlo loku nga riki ka ku tirhandzela loku boxiweke eku sunguleni (nystagmus) ku nga tshunguriwa hi tinghilazi kumbe, eka swiyimo swin’wana, vuhandzuri.
• Vutsundzuxi: Mutsundzuxi wa Rihanyo ra Miehleketo loyi a nga na LayisenseI swa nkoka swinene ku kuma switsundzuxo eka dokodela. Xitsundzuxo lexi xi ta ku pfuna ku langutana na ntshikilelo na ku vilela loku taka na ku va na vuvabyi bya xitekela byo fana na lebyi, naswona byi ta tlhela byi ku pfuna ku langutana na byona hi rihanyo. Leswi i swa nkoka swinene eka n’wana ni vatswari.

Xana vuprofeta bya PMD i yini?

Vuprofeta bya PMD, hi leswaku, leswaku vuvabyi lebyi byi ta ku khumba ku fikela kwihi ni leswaku u ta hanya nkarhi wo tanihi kwihi, swi titshege hi ku tika ka swikombiso swa wena . Vanhu lava nga na swikombiso swo tika va tala ku va na ndlela yo tika swinene ya vuvabyi naswona va hanya nkarhi wo koma.

Hambiswiritano, vanhu van’wana va nga ha va va nga ri na swikombiso leswikulu swonghasi. Va nga ha hanya vutomi lebyi tolovelekeke naswona va nga vi na nkucetelo lowukulu eka mintirho ya vona ya siku na siku. Dokodela kumbe muongori wa wena a nga ku pfuna ku twisisa ndlela leyi PMD yi nga ku khumbaka ha yona kumbe n’wana wa wena. U nga tshuki u tshika ntshembo.

Xana yi kona ndlela yo sivela PMD?

Khombo ra kona, akuna ndlela yo sivela vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher hikuva i xiyimo xa xitekela.

Hambiswiritano, loko u ri ni PMD, kumbe loko u ehleketa leswaku u nga ha va u ri murhwali wa vuvabyi lebyi (hileswaku, loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi lebyi), u nga ha anakanya hi ku kamberiwa ka tijini .

Ku kamberiwa ka tijini ku nga kumisisa loko u ri ni ku cinca ka tijini loku vangaka PMD. U nga vulavula na mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela ku twisisa mbuyelo wa xikambelo na ku kuma leswaku i khombo rihi ra wena ra leswaku vana va wena va dya ndzhaka ya xiyimo lexi. Leswi swi nga pfuna swinene eku hleleni ka vumundzuku.

Swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher, kumbe loko u kanakana, u nga vutisa dokodela wa wena swivutiso leswi:

• Hi xihi xivangelo lexi nga vaka kona xa leswaku n’wana wa mina/mina a khomiwa hi vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher?
• Hi swihi swikambelo leswi tirhisiwaka ku kambela vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher?
• Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya Pelissaeus-Merzbacher? Hi byihi vutshunguri lebyi nga swinene eka n’wana wa mina/mina?
• Hi wihi nkarhi lowu vana va mina va nga ta kuma ndzhaka ya vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher eka mina?

Ku engetela eka swivutiso leswi, vulavula na dokodela wa wena hi xin’wana na xin’wana lexi u xi ehleketaka, ku chava kwihi na kwihi kumbe ku kanakana loku u nga na kona. U nga hlayisi nchumu lowu nga emabodlheleni emianakanyweni ya wena.

Xo hetelela, nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu tsundzuka (Rito ro Yisa Ekaya) .

Swi tolovelekile ku titwa u hlamarile naswona u ri ni gome loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Peliseus-Merzbacher. Swi humelela eka un’wana ni un’wana. Tsundzuka leswaku a wu wexe .

Vutshunguri bya PMD bya hambana kuya hi muxaka wa vuvabyi na ku tika ka swikombiso. Vanhu van’wana lava nga ni PMD va ni swikombiso leswi nga nyawuriki, hikwalaho vuswikoti bya vona kumbe vutomi bya vona a byi khumbeki ngopfu.

Tirha na dokodela wa wena ku endla pulani ya vutshunguri leyi tirhaka eka wena na ndyangu wa wena.Loko u ri ni rungula leri faneleke, nseketelo ni rirhandzu, u nga langutana ni ntlhontlho lowu. Minkarhi hinkwayo ringeta ku ehleketa hi ndlela leyinene.

` Vuvabyi bya Pelisseus-Merzbacher, PMD, mavabyi ya xitekela, myelin, fambiselo ra misiha, vutshunguri bya vana, ku hlwela ka ku kula