Xana xihlangi xa wena xi ni swiphiqo swo twa ni xirhumbana? A hi dyondzeni hi Pendred Syndrome!

Xana xihlangi xa wena a xi rhurhumeli hi mimpfumawulo leyikulu? Kumbe xana a nga languti endzhaku loko vito ra yena ri vitaniwa? Minkarhi yin’wana, endzhaku ka swilo leswi, ku nga ha va ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi hi nga ehleketiki hambi ku ri ku ehleketa ha xona. Hi swona leswi Pendred Syndrome yi nga swona. U nga vileli, namuntlha hi ta vulavula hi mhaka leyi hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Xana Pendred Syndrome i yini?

Hi ku olova, Pendred Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela . Eka xiyimo lexi, n’wana wa wena a nga ha velekiwa a ri ni ku tsandzeka ku twa hilaha ku nga heriki. Ku lahlekeriwa loku ka ku twa hakanyingi ku khumba tindleve ha timbirhi naswona ku nga ha nyanya ku biha hi ku famba ka nkarhi. Ku engetela kwalaho, vana ni vantshwa lavakulu lava nga ni Pendred Syndrome va nga ha khomiwa hi vuvabyi bya goiter , ku nga ndzhuti lowu kurisiweke wa thyroid enhan’wini. Minkarhi yin’wana, kambe hi xiwelo swinene, goiter leyi yi nga tlhela yi vanga thyroid gland leyi nga tirhiki kahle (hypothyroidism).

Anakanya ndlela leyi swi faneleke swi tika ha yona ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo lexi. Kambe nchumu wa nkoka swinene i ku nga chavi . Dokodela wa wena u ta ku pfuna ku lawula xiyimo lexi ni ku lawula swikombiso swa n’wana wa wena hilaha swi nga kotekaka hakona. Va ta tlhela va ku byela hi swipfuno swo twa leswi faneleke n’wana wa wena, xikan’we na tindlela to vulavurisana. Kutani ku lahlekeriwa hi ku twa a ku nge vi xihinga lexikulu eka vuswikoti bya ririmi ni ku dyondza ka n’wana wa wena.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Pendred syndrome?

Xikombiso lexikulu ni lexi nga erivaleni xa xiyimo lexi i ku lahlekeriwa hi ku twa . Mpimo wa ku lahlekeriwa loku wu nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Vana van’wana va nga ha va na ku tsandzeka ku twa loku nga nyawuriki ku ya eka lokukulu (ku fe tindleve). Hi xikombiso, n’wana la nga ni ku tsandzeka ku twa loku ringaniseriweke a nga ha kota ku twa vanhu va ri karhi va vulavula kambe a nga ha swi koti ku twisisa leswi va swi vulaka.

Hakanyingi, ku tsandzeka loku ka ku twa ku va kona loko a velekiwa, kambe minkarhi yin’wana ku nga ha humelela hi nkarhi wa ricece, wa vuhlangi kumbe hambi ku ri endzhaku ka nkarhi.

Swikombiso swa ku lahlekeriwa hi ku twa leswi vangiwaka hi vuvabyi bya Pendred swi nga ha katsa:

• N’wana lontsongo a nga rhurhumeli hambi loko a twa mpfumawulo lowukulu.
• N’wana a nga hlamuli loko a vitaniwa hi vito.
• N’wana a nga si vula rito ra yena ro sungula endzhaku ka kwalomu ka lembe.
• Ku sungula ku vulavula endzhaku ka nkarhi ku tlula vana van’wana va malembe yo fana na lawa.
• N'wana u tshamela ku ku kombela leswaku u "vula sweswo nakambe."

Ku engetela eka swiphiqo leswi swa ku twa, ku nga ha va ni swikombiso swin’wana swo hlayanyana:

• Timhaka ta ku ringanisela loko u famba - xikombiso, ku teka nkarhinyana ku sungula ku famba. Hambiswiritano, leswi a swi humeleli eka vanhu hinkwavo naswona a swi talanga.
• Goiter - Leswi switala ku voniwa loko n’wana ari nkulu nyana, leswivulaka leswaku, hi nkarhi wa vuhlangi kumbe loko ari muntshwa.
• Hypothyroidism - Lexi na xona i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene.

Ha yini vuvabyi lebyi bya Pendred byi humelela?

Xivangelonkulu xa Pendred syndrome i ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vuriwaka `SLC26A4` . Gene leyi yi pfuna miri wa hina ku endla protein leyi vuriwaka `pendrin` . Pendrin leyi yi fambisana ni ku twa ka hina ni ku tirha ka ndzhuti wa thyroid. Xana a wu swi tiva leswaku ndzhuti wa thyroid wu humesa tihomoni leti lawulaka ndlela leyi miri wa hina wu tirhisaka matimba ha yona (metabolism).

Kutani, loko ku ri ni xiphiqo xa phrotheyini leyi ya pendrin, swivumbeko leswi nga endleveni ya le ndzeni ya n’wana leswi fambisanaka ni ku twa swi nga ha va swi nga kuli kahle . Leswi hi swona swi vangaka xiyimo lexi vuriwaka ku lahlekeriwa hi ku twa ka sensorineural . "Sensorineural" swi vula leswaku ku lahlekeriwa loku ka ku twa i ka nkarhi hinkwawo naswona ku vangiwa hi xiphiqo eka ndleve ya le ndzeni hi yoxe. Swiphiqo leswi swi nga katsa:

• Enlarged Vestibular Aqueducts (EVAs) : Ti vestibular aqueducts ta wena i ti tubes letintsongo ta marhambu leti hlanganisaka ndleve ya wena yale ndzeni na khwiri. Vanhu votala lava nga na ti vestibular aqueducts leti kurisiweke va va na ku lahlekeriwa hi ku twa.
• Cochlea leyi nga na "ku jika" kutsongo ku tlula loku tolovelekeke : Cochlea i xiphemu xa le ndzeni xa fambiselo ra hina ro twa. I xivumbeko lexi rhendzelekaka, ku fana ni groove ya ximanga. Hi ntolovelo yina 2 na 3/4 wa ku jika. N’wana la nga ni vuvabyi bya Pendred a nga ha va ni ku jika kutsongo eka khoyili leyi ku tlula munhu la tolovelekeke. Leswi swi tlhela swi fambisana ni ku lahlekeriwa hi ku twa.

Nakambe, hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, pendrin yi tlhela yi khumba ndlela leyi ndzhuti wa thyroid wu tirhaka ha yona. Kutani, loko ku ri ni swiphiqo swa thyroid gland, yi nga ha pfimba (goiter) naswona yi nga humesi tihomoni leti eneleke.

Xana vuvabyi bya Pendred byi kumiwa njhani tanihi ndzhaka hi n’wana?

Leswi swi nga ha vonaka swi rharhanganilenyana ku swi twisisa, kambe ndzi pfumeleleni ndzi swi veka hi ku olova. N'wana la nga ni vuvabyi bya Pendred u kuma ndzhaka ya mfanelo leyi hi ndlela ya autosomal recessive . Okay, leswi swi twala swi rharhanganile nyana, a swi tano ke? Hi ku olova, swi tano:

Leswaku n’wana a kombisa swikombiso leswi, u fanele ku dya ndzhaka ya tikopi timbirhi ta ku cinca loku ka tijini – yin’wana eka mana wa yena kasi yin’wana kusuka eka tata wa yena.

Emhakeni leyi, vatswari havambirhi i varhwari va xitekela lexi hundzukeke. Hi leswaku, havumbirhi bya tona ti ni xitekela xin’we lexi hundzukeke ni xitekela xin’we lexi tolovelekeke. Hikwalaho ka xitekela xexo lexi tolovelekeke, vatswari a va khomiwi hi vuvabyi bya Pendred syndrome. Kambe loko va ri na n’wana, ku na kwalomu ka 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta va na xiyimo lexi. Ehleketa ku fana na ku flipper ti coins timbirhi ivi havumbirhi bya tona ti ta hi tinhloko.

Xana vuvabyi bya Pendred byi kumiwa njhani?

Leswi u faneleke ku swi endla ku kambela swiphiqo swa ku twa eka tincece leti ha ku velekiwakaKu kamberiwa ka ku twa hi ntolovelo ku endliwa eswibedlhele. Loko xikambelo xa ku twa xi ringanyeta ku lahlekeriwa hi ku twa, ku laveka swikambelo swin’wana ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi. Hi kona ntsena laha ku endliwaka swikambelo leswi kongomeke swinene ku kambela vuvabyi bya Pendred. Kumbe, loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni xiphiqo xa ku twa, u nga vona dokodela. Eka nkarhi lowu, swi nga ha endleka u ta vona dokodela wa tindleve (ENT) kumbe mutivi wa ti- gene .

Dokodela u ta ku vutisa swivutiso malunghana ni xiphiqo xa ku twa xa n’wana wa wena. Hi xikombiso, u sungule rini ku swi xiya ni loko ku ri ni un’wana endyangwini wa ka n’wina loyi a tshameke a va ni swiphiqo swa ku twa. Tanihi leswi vuvabyi bya Pendred byi humaka eka ndzhaka, swi nga ha endleka leswaku na un’wana endyangwini wa wena u tshame a va na byona.

Leswi i swikambelo leswi pfunaka ku kambela vuvabyi bya Pendred syndrome:

• Swikambelo swa ku twa : Leswi swi katsa swikambelo swo fana na Otoacoustic Emissions (OAE) na Auditory Brainstem Response (ABR) . Leswi swi languta ntirho wa ndleve ya le ndzeni na tindlela to twa. Loko n’wana a ri karhi a kula, ku nga ha endliwa swikambelo leswi engetelekeke ku vona loko ku tsandzeka ku twa ku cinca.
• Swifaniso swa swifaniso : Ku endliwa CT scan kumbe MRI scan ku lava swivumbeko leswi nga tolovelekangiki eka ndleve ya le ndzeni. Hi xikombiso, swikeni leswi swi nga lava ti- vestibular aqueducts leti kurisiweke (EVAs) kumbe cochlea leyi nga tolovelekangiki.
• Ku kamberiwa ka tijini : Ku kamberiwa ka ngati ku kambela vukona bya ku cinca ka tijini ta SLC26A4 swi nga tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi.

Loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya goiter, a nga ha tlhela a vona dokodela wa endocrinologist leswaku a ya kambela swiphiqo swa thyroid.

Xana vuvabyi bya Pendred byi tshunguriwa njhani?

Ku vula ntiyiso, a ku si va na murhi wo tshungula vuvabyi bya Pendred syndrome . Hambiswiritano, ku ni tindlela to tala to lawula xiyimo lexi. Vutshunguri byi titshege hi swilo swo tala, swo tanihi leswaku i swilo swihi leswi nga tolovelekangiki leswi nga kona endleveni ya le ndzeni ya n’wana ni leswaku ku lahlekeriwa hi ku twa ku kukulu ku fikela kwihi.

Swihlawulekisi swa vutshunguri bya Pendred syndrome:

• Maendlelo ya dyondzo na ku vulavurisana: N’wana u fanele ku pfuniwa ku dyondza tindlela tin’wana to vulavurisana na ku tirhisana na van’wana, ku nga ri hi ku twa ntsena. Hi xikombiso, swilo swo fana ni ririmi ra mavoko.
• Switirhisiwa swo twa : Swipfuno swo twa kumbe xitirhisiwa xo nghenisa tindleve ku pfuna n’wana wa wena ku twa ku antswa.Ina, swi nga ha laveka. Switirhisiwa leswi swi nyika mpfuno lowukulu, hakatsongo-tsongo n’wana u sungula ku twa mimpfumawulo. Mutivi wa tindleve na mutivi wa tindleve, tintiho na nkolo va tirha swin’we ku ringanyeta thekinoloji yo twa leyi faneleke swinene eka n’wana.
• Vutshunguri bya thyroid : Loko n’wana wa wena a ri na thyroid leyi nga tirhiki kahle (hypothyroidism), swi nga ha lava ku nwa tiphilisi ta tihomoni ta thyroid (swiengetelo swa thyroid). Loko goiter yi ri yikulu swinene, yi nga ha lava ku susiwa hi vuhandzuri (thyroidectomy).

Loko n’wana wa mina a ri na vuvabyi bya Pendred syndrome, xana ndzi fanele ndzi langutela yini?

Eka swiyimo swo tala swa Pendred syndrome , ku lahlekeriwa hi ku twa ku ya ku nyanya hakatsongo-tsongo (ku lahlekeriwa hi ku twa loku yaka emahlweni) . Vana van’wana va nga ha lahlekeriwa hi ku twa hi ku helela hi ku famba ka nkarhi. Hambiswiritano, ku tika ka leswi swa hambana hi ku ya hi vanhu. Vana vo tala va tirhisa swipfuno swo twa kumbe switirhisiwa swo nghenisa tindleve leswaku va fikelela ku twa loku nga ekusuhi ni loku tolovelekeke ni ku hanya kahle. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ku tsundzuxa hi tindlela letinene ta vutshunguri byo pfuna ku twa ka n’wana wa wena.

Nchumu wa nkoka swinene i ku vona xiyimo lexi ivi u sungula vutshunguri hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona. Hi ndlela leyi, n’wana a nga dyondza ndlela yo vulavurisana ni van’wana ni ku humelela swin’we ni vana van’wana va malembe ya yena.

Pendred syndrome i xiyimo xa vutomi hinkwabyo. Hambiswiritano, a swi vuli swona leswaku n’wana a nge swi koti ku twisisa van’wana kumbe ku phofula mianakanyo ya vona.

Xana ndzi fanele ndzi n’wi khathalela njhani n’wana wa mina?

Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya Pendred syndrome, i swa nkoka ku n’wi sirhelela eka ku vaviseka enhlokweni, ku fana na n’wana un’wana na un’wana . Hi xikombiso, ku ambala xihuku loko u khandziya xikanyakanya swi nga pfuna ku hunguta khombo ra ku lahlekeriwa hi ku twa hi xitshuketa hikwalaho ka ku vaviseka ka nhloko eka mhangu. Swilo leswitsongo swo fana ni leswi swi nga endla ku hambana lokukulu.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

A hi vekeni etlhelo loko xivangelo xa kona ku ri Pendred syndrome kumbe swin’wana. Loko u vona ku cinca kumbe ku pfumaleka kwihi na kwihi eka ku twa ka n’wana wa wena, hakunene u fanele u vona dokodela. Hikuva loko u hatla u kuma vukamberi bya vuvabyi, u nga hatla u lawula ku lahlekeriwa hi ku twa ivi u sungula vutshunguri. Sweswo i swa nkoka swinene eka vumundzuku bya n’wana.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa n’wana wa mina?

Loko u ya vona dokodela, lunghekela ku vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• I mani loyi a nga ta va xiphemu xa ntlawa wa vutshunguri lowu tshungulaka n’wana wa mina? (e.g. dokodela wa ENT, dokodela wa tindleve, mutivi wa swiaki swa xitekela)
• Hi swihi swikombiso leswi kombisaka leswaku ku twa ka n’wana wa mina ku nyanya ku biha?
• Hi tihi tindlela to tshungula?
• Hi xihi xiyimiso xa wena lexi ringanyetiweke xa vutshunguri?
• Hi yihi mintirho yin’wana leyi nga onhaka ku twa ka n’wana wa mina? (e.g. mimpfumawulo leyikulu, mintlangu yo karhi) .
• Hi swihi switirhisiwa leswi nga kona ku pfuna vana na vatswari ku langutana na ku lahlekeriwa hi ku twa loko va ha ri vatsongo? (e.g., vukorhokeri bya vutsundzuxi, mintlawa ya nseketelo) .

Hi Pendred syndrome, n’wana a nga ha lahlekeriwa hi vuswikoti byo twa mimpfumawulo leyi n’wi pfunaka ku tihlanganisa ni ndhawu leyi a yi rhendzeleke. Hambiswiritano, leswi a swi vuli swona leswaku n’wana u fanele a papalata ku tirhisana loku hilaha ku nga heriki. Swipfuno swo twa swi nga va mpfuno lowukulu eka vana vo tala lava nga ni xiyimo lexi. Ku dyondza vuswikoti byo vulavurisana a ha ri ntsongo swi nga pfuna n’wana wa wena ku va ni vanhu vo tala, ku nga khathariseki leswaku a lahlekeriwa hi ku twa ku fikela kwihi. Xipano xa nhlayiso wa rihanyo xa n’wana wa wena xi ta kota ku vulavula na wena hi magoza lawa wena na ndyangu wa wena mi nga ma tekaka ku pfuna n’wana wa wena. Tiyiseka, a wu wexe!

Swilo swa nkoka leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

• Pendred Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi ngopfu ngopfu xi vangaka ku lahlekeriwa hi ku twa naswona minkarhi yin’wana otitis media.
• Ku kumiwa ka ha ri na nkarhi na vutshunguri i swa nkoka swinene. Leswi swi nga antswisa swinene xiyimo xa vutomi bya n’wana.
• Hambileswi ku nga riki na murhi, ku ni tindlela to wu lawula. Leswi swi katsa swipfuno swo twa, vutshunguri bya ku vulavula naswona loko swi laveka, vutshunguri bya thyroid.
• I swa nkoka ku nyika n’wana rirhandzu, nseketelo ni xikhutazo. Loko u ri karhi u landzela switsundzuxo swa vutshunguri, pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi tsakisaka.
• Sirhelela n’wana wa wena eka ku vaviseka enhlokweni. Leswi swi ta hunguta nkarhi wa ku nyanya ka ku lahlekeriwa hi ku twa.

Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, u nga chavi ku vulavula na dokodela wa wena. Minkarhi hinkwayo va lunghekele ku ku pfuna.

` Pendred syndrome, ku tsandzeka ku twa, tonsillitis, mavabyi ya xitekela, rihanyo ra vana, swipfuno swo twa, thyroid