Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi dyondzeni hi Pfeiffer Syndrome!

Ntsako lowu vatswari va wu twaka loko va languta n’wana la ha ku velekiwaka a wu hlamuseleki, a swi tano ke? Hi nkarhi lowu fanaka, va nyikela nyingiso lowukulu eka vuxokoxoko byin’wana ni byin’wana lebyitsongo malunghana ni n’wana. Minkarhi yin’wana u nga ha ehleketa leswaku xivumbeko xa nhloko ya n’wana xa hlamarisanyana, kumbe mahlo ya kona ma languteka ma ri makulu. Swi tolovelekile ku titwa u chavanyana ni ku kanakana loko u vona swilo swo fana ni leswi. Kambe a hi ku languteka kun’wana ni kun’wana loku nga tolovelekangiki loku kombisaka vuvabyi lebyikulu. Hambiswiritano, i swa nkoka swinene ku tiva xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka Pfeiffer Syndrome, lexi hi nga ta vulavula ha xona namuntlha.

Xana Pfeiffer Syndrome i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova.

Hi ku olova, Pfeiffer Syndrome i xiyimo xa xitekela. Lexi humelelaka hileswaku byongo bya n’wana byi nga si kula hi ku helela, tindhawu leti marhambu lama nga eka khwiri ma hlanganaka eka tona, leti vuriwaka ti- sutures, ti pfala ka ha ri ni nkarhi. Leswi swi vuriwa craniosynostosis hi marito ya swa vutshunguri. Anakanya, byongo bya hina byi ni ndhawu yo kula. Kutani, loko khwiri ri pfala ka ha ri ni nkarhi, byongo byi kula endzeni, naswona khwiri ri susumeta eka rona. Leswi hi swona swi endlaka leswaku xivumbeko xa khwiri xi soholotiwile.

Kuna swihlawulekisi swo hlayanyana leswikulu leswi nga tiveka n’wana loyi a nga na xiyimo lexi.

• Xiphemu xa le xikarhi xa xikandza a xi hluvukanga kahle kumbe xi vonaka xi dzime endzeni.
• Mahlo ya vonaka ya ri makulu naswona ya humela ehandle . Minkarhi yin’wana mahlo ma nga vekiwa ekule swinene.
• Xivumbeko xa khwiri a xi tolovelekanga.
• Xin’wana xo hlawuleka hileswaku swikunwana ni swikunwana leswikulu swi govekile ehandle ku suka eka tintiho tin’wana.

U nga chavi loko u vona xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi. Kambe i swa nkoka swinene ku lava xitsundzuxo xa dokodela.

Xana ku ni tinxaka ta Pfeiffer Syndrome?

Ina, madokodela ma kume tinxaka tinharhu letikulu ta xiyimo lexi, hi ku ya hi ku tika ka xona. A hi voneni leswaku i yini.

Muxaka wa 1

Lowu i muxaka lowu nga ni swikombiso switsongo, kumbe leswi nga nyawuriki. Leswi switlhela swivuriwa classic Pfeiffer syndrome.'' Tincece leti tinga tlhela tiva na swiphiqo swokarhi swa xikandza, naswona tani hileswi swinga boxiwaka ekusunguleni, ku cinca eka swikunwana leswikulu. Hambiswiritano, loko vana lava va tshunguriwa hi ndlela leyi faneleke, va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke naswona va dyondza hi mpimo lowu tolovelekeke wa vutlhari. Kutani, leswi i ku ntshunxeka nyana.

Muxaka wa 2

Leswi swi bihe ngopfu ku tlula muxaka wo sungula. Muxaka lowu wu tiveka hi swiphiqo leswi rharhanganeke swa ku kula ka marhambu eka swirho. Swikombiso swa kona swi katsa:

• Ku tsandzeka ku gombonyoka kahle no andlala mahlangano ya elbow na matsolo.
• Swiphiqo swa misiha.
• Vulema bya miehleketo.

Eka muxaka lowu, nhlonge ya nhloko yi teka xivumbeko xa "tri-lobed" kumbe "cloverleaf". Leswi swivula leswaku kuna xivumbeko xo pfimba, lexi humelaka ehandle ematlhelo hamambirhi na le mahlweni ka nhloko. Loko muxaka lowu wu nga tshunguriwi hi ku hatlisa, wu nga ha xungeta vutomi.

Muxaka wa 3

Leswi swi bihe ngopfu ku fana ni muxaka wa vumbirhi. Kambe, a wu nge voni xivumbeko xa "carnation" xa nhlonge ya nhloko eka mhaka leyi. Ematshan'wini:

• Xiseketelo xa khwiri xi komile.
• Meno yangava kona loko u velekiwa (meno ya ku velekiwa).
• Mahlo ya vonaka ya humela ehandle eka swikhomo swa wona (ocular proptosis).
• Kungava na ti visceral anomalies.

Vuprofeta bya muxaka wa 3 na byona a byi kahle ngopfu. Loko yinga tshunguriwi, kuna nkarhi lowukulu wa rifu.

Kutani hilaha u nga swi vonaka hakona, ku tika ka yin’wana ni yin’wana ya mixaka leyi yinharhu ya hambana. Hi yona mhaka leyi ku kambela vuvabyi ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa swi nga swa nkoka.

Xana Pfeiffer Syndrome yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi entiyisweni i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene. Hi ku ya hi tinhlayo, i munhu un’we ntsena eka dzana ra magidi ya ku velekiwa loyi a nga ni xiyimo lexi. Sweswo swi vula leswaku a swi talanga swinene.

Hi swihi swikombiso swa Pfeiffer Syndrome?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, xivangelo-nkulu i ku pfala ka ha ri na nkarhi ka swirhumbana exikarhi ka marhambu ya khwiri ra n’wana hi nkarhi wa xiteji xa xihlangi. Endzhaku ka sweswo, byongo bya n’wana byi ya emahlweni byi kula. Leswi swi engetela ntshikelelo endzeni ka khwiri, leswi vangaka swivumbeko swo hlayanyana swa miri leswi khumbaka xivumbeko xa n’wana. Leswi swi katsa:

• Nhloko yi vonaka yi ri yikulu ku tlula leswi tolovelekeke, hakanyingi yi ri ni nhloko leyi tlakukeke.
• Mahlo lama humelaka ehandle kumbe ku engeteleka ka mpfhuka exikarhi ka mahlo.
• Nhompfu yiva na tinhla naswona yifana na nomu.
• Hikwalaho ka vukulu lebyintsongo bya nhlonge , meno ya hlangana naswona ya kokiwa swin’we.

Ku engetela kwalaho, ku ni swihlawulekisi swin’wana swa miri:

• Swikunwana leswikulu na swikunwana leswikulu swi anama naswona swi vekiwile hi ndlela yo hambana na swikunwana leswin’wana.
• Tintiho ti nga ha namarhetiwa kumbe ti hlanganisiwa hi tiweb.

A hi swikombiso leswi hinkwaswo leswi nga ta fana eka n’wana un’wana ni un’wana. Swi nga ha hambana hi ku ya hi ku tika ka xiyimo lexi.

Xana Pfeiffer Syndrome yi wu khumba njhani miri wa n’wana?

Hikwalaho ka leswi khwiri ra n’wana ri kulaka hi ku hatlisa hi nkarhi wa xiteji xa xihlangi, a nga ha va ni swiphiqo swo hambana-hambana. Swin’wana swa swona swi katsa:

• Hydrocephalus: Leswi i loko mati lama fanaka ni mati ma hlengeletana ma rhendzela byongo, ma engetela ntshikelelo endzeni ka khwiri.
• Swiphiqo swa meno: ku fana na ku sila meno na ku tsindziyela.
• Ku lahlekeriwa hi ku twa.
• Ku tika ku famba hikokwalaho ka mahlangano lawa yanga tirhiki kahle.
• Ku tsandzeka ku hefemula loko u etlele.
• Ku nonoka ku hefemula hi nhlonge (Airway obstruction).
• Swiphiqo swa ku vona.

Swiphiqo leswi swi lava vutshunguri bya xihatla na vulawuri bya nkarhi wo leha.

I yini lexi vangaka Pfeiffer Syndrome?

Xivangelo-nkulu xa xiyimo lexi i ku cinca kumbe ku cinca ka xitekela.Leswi swi endla leswaku xitekela lexi ku vulavuriwaka ha xona xi tshika ku tirha kahle. Hakanyingi, ku cinca loku ku humelela eka jini leyi vuriwaka FGFR2 (fibroblast growth factor receptor). Hambiswiritano, swinga tlhela swivangiwa hiku cinca ka gene leyi vuriwaka FGFR1. Eka xiyimo xin’wana, ku cinca loku fanaka ku tlhele ku kumiwa eka jini ya FGFR3.

Hi ku olova, ku cinca loku ka xitekela ku kavanyeta ku vulavurisana exikarhi ka tiphrotheyini leti pfunaka tisele ku kula (swilo leswi endlaka leswaku ti fibroblast ku kula) ni ti- receptor ta tona. Hikwalaho ka sweswo, hi nkarhi wa xiteji xa embryo, byongo bya n’wana byi nga si kula hi ku helela, swirhumbana leswi nga exikarhi ka marhambu ya khwiri swi pfala. Kutani, loko byongo byi ri karhi byi kula, marhambu ya khwiri lama pfalekeke ma susumetana, ma cinca xivumbeko xa wona, naswona ma endla leswaku ku kula loku nga tolovelekangiki eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri.

Ku cinca loku ka xitekela ku nga kumiwa tanihi ndzhaka eka un’wana wa vatswari (autosomal dominant). Kumbe, ku nga va ku cinca lokuntshwa, loku nga hlelekangiki eka DNA ya n’wana (de novo mutation). Ku xiyiwile leswaku ku cinca loku ka xitshuketa ku tala nyana loko tatana a ri na malembe yo tlula 40-45 hi nkarhi wa ku velekiwa ka n’wana.

Xana xiyimo lexi xi khumba vamani?

Pfeiffer Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, kambe xi nga humelela eka mani na mani. A hi nchumu lowu munhu a nga wu vangaka hi vomu, naswona a hi nchumu lowu nga siveriwaka. Hikwalaho, i swa nkoka ku xiya leswi.

Xana Pfeiffer Syndrome yi kumiwa njhani?

Xiyimo lexi xi nga voniwa hambiloko n’wana a nga si velekiwa. Kuna minkarhi leyi ku nga tolovelekangiki eka fambiselo ra marhambu ya n’wana ku nga voniwaka hi nkarhi wa xiteji xa xihlangi hi ku tirhisa swikambelo swa ultrasound swa le mahlweni ka ku velekiwa kumbe swikambelo swa magnetic resonance imaging (MRI).

Hambiswiritano, hakanyingi ku kumiwa ka vuvabyi lebyi ku tiyisiwa endzhaku ka loko n’wana a velekiwile. Dokodela a nga ha endla nkambisiso wa miri wa n’wana naswona a nga ha endla computed tomography scan (CT scan) kumbe MRI leswaku a lava swilo leswi nga tolovelekangiki eka khwiri ni marhambu man’wana. Ku kamberiwa ka ti gene, loku lavaka ku cinca eka ti genes ta FGFR1 na FGFR2, na kona ku nga tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi.

Hi byihi vutshunguri bya Pfeiffer Syndrome?

Vutshunguri bya xiyimo lexi byi sekeriwe eka swikombiso. Dokodela wa n’wana wa wena a nga ha ringanyeta vuhandzuri byo hlayanyana leswaku a lulamisa ku nga tolovelekangi ka ku kula ka marhambu.

Vutshunguri bya xihatla i vuhandzuri byo hunguta ntshikilelo eka khwiri (craniosynostosis) loko byongo bya n’wana byi ri karhi byi kula. Kumbe, loko mati ma hlengeletana eka khwiri (hydrocephalus), ku nghenisiwa chubu leritsongo (shunt) eka khwiri leswaku ku humesa mati. Vuhandzuri lebyi byi tala ku endliwa n’wana a nga si va na 4 wa tinhweti.

Eka lembe ro sungula ra n’wana, madokodela ma nga ha tlhela ma ringanyeta leswaku ku endliwa vuhandzuri byo pfula khwiri leswaku byongo byi kula.

Endzhaku ka sweswo, .Vuhandzuri byo pfuxeta ni byo sasekisa byi endliwa leswaku ku lulamisiwa ku nga ringani ka xikandza, ku pfula tindlela ta moya ni ku vuyisela xivumbeko xa khwiri.

Mhaka ya nkoka hileswaku, ehansi ka vulawuri bya dokodela wa n’wana, vana vo tala lava nga na Pfeiffer Syndrome va nga pfuniwa ku fikelela vuswikoti bya vona hinkwabyo.

Hi byihi vutshunguri lebyi nga kona ku hunguta swiphiqo swa Pfeiffer Syndrome?

Ku engetela eka vuhandzuri, ku ni vutshunguri byo hunguta swiphiqo swa xiyimo lexi.

• Vutshunguri bya meno na orthodontics eka swilo swofana na ku hlangana ka meno na high-arched palate.
• Vutshunguri bya mahlo bya ku tsandzeka ku vona.
• Ku tirhisiwa ka swipfuno swo twa eka ku tsandzeka ku twa.

Hinkwaswo leswi swi endleriwa ku pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke hilaha swi nga kotekaka hakona.

Xana ku ni murhi lowu heleleke wa leswi?

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi wo tshungula Pfeiffer Syndrome. Vuhandzuri ni vutshunguri byin’wana byi kongomisiwe eka ku hunguta swikombiso swa n’wana ni ku n’wi pfuna ku kula kahle.

Xana u fanele u langutela yini tanihi mutswari wa n’wana la nga ni vuvabyi bya Pfeiffer Syndrome?

Pfeiffer Syndrome i xiyimo xa vutomi hinkwabyo lexi nga riki na murhi. Dokodela wa n’wana wa wena u ta endla pulani ya vutshunguri ku pfuneta ku lawula swikombiso. Leswi swi nga ha katsa vuhandzuri byo hlayanyana.

• Loko n’wana wa wena a ri na Type 1 Pfeiffer syndrome, vutomi bya yena byi nga ha va lebyi tolovelekeke.
• Hambiswiritano, vana lava nga ni Type 2 kumbe Type 3 Pfeiffer syndrome va nga ha va ni swiphiqo swo tala naswona va hanya nkarhi wo koma loko va nga tshunguriwi .

Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku teka n’wana wa wena a ya kamberiwa nkarhi na nkarhi leswaku a ta va a lemuka swiphiqo swihi na swihi swa rihanyo kumbe swa nhluvukiso leswi a nga ha vaka na swona loko a ri karhi a kula.

Xana ndzi nga hunguta khombo ro va ni n’wana la nga ni vuvabyi bya Pfeiffer Syndrome?

Loko u langutele n’wana, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela ni ku kamberiwa ka xitekela. Loko wena kumbe munghana wa wena u ri na FGFR1 kumbe FGFR2 gene mutation, ku na 50% wa khombo ra leswaku n’wana wa wena u ta yi dya ndzhaka. Leswi swi vula leswaku loko u ri na n’wana, ku na 50-50 wa nkarhi wa leswaku va ta va na xiyimo lexi kumbe e-e.

Hambiswiritano, loko vatswari havambirhi va nga ri na xiyimo lexi, khombo ra leswaku n’wana wa vumbirhi a khomiwa hi xiyimo lexi ri le hansi swinene. Hambiswiritano, a swi nge vuliwi leswaku i zero hi ku helela, hikuva ku cinca ka xitekela loku boxiweke eku sunguleni loku nga hlelekangiki (de novo mutations) ku nga humelela.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela wa n’wana wa mina rini?

Loko n’wana wa wena a ri na Pfeiffer Syndrome, tiva leswi landzelaka:

• Loko n’wana a ri na xiphiqo xo hefemula.
• Loko ndhawu ya vuhandzuri yi nga holi kahle, yi cince muhlovo, yi pfimbile kumbe yi ri na xirhumbana (leswi swi nga ha vula ku tluleriwa).
• Loko n’wana a nga fikeleli swikongomelo swa nhluvukiso leswi faneleke malembe ya yena.
• Loko va nga hlamuli eka swileriso swo olova, leswi vulavuriwaka kumbe loko va tshamela ku khomiwa hi mavabyi ya tindleve.

Loko u vona nchumu wo fana ni lowu, vona dokodela hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

I swinene ku vutisa swivutiso swo fana na leswi:

• Hi byihi vutshunguri lebyi faneleke swinene eka n’wana wa mina?
• Hi wahi makhombo lama fambisanaka ni vuhandzuri byo tshungula xiyimo lexi?
• Loko ndzi ri ni n’wana un’wana, xana ku ni khombo ra leswaku na yena a ta khomiwa hi xiyimo lexi?

Ku engetela eka swivutiso leswi, vutisa dokodela xin’wana ni xin’wana lexi u xi ehleketaka.

Xana n'wana wa Prince na yena a ri na vuvabyi bya Pfeiffer Syndrome?

Ina, lexi i xiendlakalo lexi tivekaka swinene. Eka buku ya yena ya 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, nsati wa muyimbeleri wa ndhuma Prince, u hlamusele hilaha n’wana loyi va nga va na yena hi 1996 a nga na Pfeiffer syndrome type 2. Khombo ra kona, n’wana u file a ha ri ricece hikwalaho ka swiphiqo leswikulu leswi humaka eka xiyimo lexi. Garcia u hlamusela leswaku yena kumbe Prince a va nga ri na xiyimo xa xitekela, naswona ku tshembiwa leswaku n’wana u xi ve kona hikwalaho ka ku cinca lokuntshwa ka xitekela. Leswi swi kombisa ndlela leyi xiyimo lexi xi biheke ha yona ni ndlela leyi xi nga languteriwangiki ha yona minkarhi yin’wana.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Pfeiffer Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki ni lexi rharhanganeke. Swi nga ha lava vuhandzuri byo tala leswaku ku hungutiwa swikombiso. Hambiswiritano, loko n’wana wa wena a tshunguriwa kahle ni ku languteriwa kahle hi dokodela, a nga kula a tlhela a dyondza ku fana ni vana van’wana. Hambiswiritano, ku ni swiphiqo swin’wana leswi u faneleke u swi xiya.

Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na Pfeiffer Syndrome, naswona u langutele n’wana, i swa nkoka swinene ku kuma vutsundzuxi bya ti gene. Leswi swi ta ku pfuna ku vona loko n’wana wa wena a ri ekhombyeni ro khomiwa hi xiyimo lexi.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Tsundzuka leswaku a wu wexe. I swa nkoka swinene ku kuma nseketelo eka madokodela na ndyangu loko u tirhana na swiyimo swo fana na leswi.