Xana u tshame u khomiwa hi xitshuketa ku vava lokukulu ka khwiri loku a wu nga swi ehleketi ni ku anakanya? Kumbe u twa ku vava loku nga tiyiselekiki ku fana ni swirhumbana ni ku hisa loko u huma edyambyini? Endzhaku ka swilo leswi, swinga endleka kuri vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi vitaniwaka ‘Porphyria’, lebyi vanhu votala etikweni ra hina vanga se tshamaka naku byi twa. Vito leri ri nga ha twala ri nga tolovelekanganyana, kambe lexi i xiyimo lexi vangiwaka hi endlelo ra tikhemikhali emirini wa hina leri nga fambiki kahle. Kutani a hi vulavuleni hi mhaka leyi hi ku olova, onge hi loko hi byela munghana.

Hi ku olova, xana Porphyria i yini?

Leswaku hi twisisa leswi, a hi rhangeni hi languta ngati ya hina. Ngati ya hina yina muhlovo wotshuka naswona yi rhwala okisijini emirini hinkwawo hikuva yina nchumu wo hlawuleka lowu vuriwaka ‘heme’ . Ku humelerisiwa ka ‘heme’ leyi emirini wa hina swifana na ntirho wa fektri leyikulu. I endlelo ro rharhangana leri endlekaka hi magoza ya tsevu (8).

Anakanya u sweka swakudya. U fanele ku engetela swilo swo hambana eka swiyimo swo hambana, hi magoza. Hilaha ku fanaka, kuna ti protein to hlawuleka leti vuriwaka ti enzymes ku pfuneta eka goza rin’wana na rin’wana ro endla ‘heme’ leyi. Kuna enzyme yohambana eka goza rin’wana na rin’wana.

Porphyria yi humelela loko rin’wana ra magoza lawa ya tsevu ri kavanyetiwile, naswona enzyme leyi nga na vutihlamuleri eka yona yi nga tirhi kahle. Leswi swivula leswaku ti khemikhali leti vuriwaka ti porphyrins nati porphyrin precursors, leti endliwaka hi nkarhi wa maendlelo yo endla heme, ati susiwi emirini naswona ematshan’wini ya sweswo tisungula ku hlengeletana endzeni ka ti cells. Swi fana ni loko muchini wu onhaka eka layini ya vuhumelerisi bya fektri, nhundzu yi hlengeletana. Ku hlengeletiwa ka tikhemikhali leti emirini hi swona swi vangaka swikombiso swo hambana-hambana.

Hakanyingi, xivangelo xa ku pfumaleka loku ka ti- enzyme i ku cinca ka xitekela loku fambaka emindyangwini. Leswi swivula leswaku kuna nkarhi wa leswaku xiyimo lexi xita tsutsuma emindyangwini. Kambe u nga vileli, madokodela lama nga ni vutshila ma nga pfuna ku kambela xiyimo lexi, ma lawula swikombiso ni ku hunguta nkucetelo lowu xi nga na wona evuton’wini bya wena.

Hi tihi tinxaka letikulu ta porphyria?

Kuna kwalomu ka 8 wa tinxaka letikulu ta porphyria. Kambe hinkwato ti nga avanyisiwa hi mintlawa yimbirhi leyikulu hi ku ya hi swikombiso swa tona. Leswi swa olova swinene ku swi tsundzuka.

Sweswi a hi languteni eka tinxaka letitsongo ta swiyenge leswi swimbirhi.

Tinxaka ta Acute Porphyrias

Lawa i tinxaka leti vangaka "minhlaselo" ya xitshuketa.

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): Leyi hi yona leyi tolovelekeke swinene eka tinxaka ta acute. Swi vanga ku vava lokukulu ka khwiri, kambe ku hava swiphiqo swa nhlonge.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Leswi swinga vanga ku vava ka khwiri na swirhumbana eka nhlonge loko u hlangana na dyambu.
• Variegate Porphyria (VP): Leswi swinga tlhela swivanga ku vava ka khwiri xikan’we na swirhumbana swa nhlonge.
• ALAD-Deficiency Porphyria: Leyi a yi talanga swinene, swinene. Hi ntolovelo swikombiso swa kona swi humelela evuhlangini.

Tinxaka ta Cutaneous Porphyrias

Leyi i tinxaka leti khumbaka nhlonge. Leswi swi tlhela swi avanyisiwa hi swiyenge swimbirhi: leswi vangaka swirhumbana na leswi vangaka switlhavi leswi nga riki na swirhumbana.

Porphyria ya nhlonge leyi nga ni swirhumbana:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa porphyria, naswona hi ntolovelo wu humelela loko munhu a kurile.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, xo tika. Swikombiso swa kona swi va kona loko a velekiwa.

Porphyria ya nhlonge leyi nga riki ya vesicular:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) na X-linked Porphyria (XLP): Eka tinxaka leti timbirhi, ematshan’wini yo va na swirhumbana, nhlonge yi vava swinene, yi pfimba, yi pfimba naswona yi tshwuka loko yi ri edyambyini.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi?

Swikombiso swa hambana swinene kuya hi muxaka wa porphyria leyi unga na yona. Vanhu van’wana va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene, kasi van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tika leswi nga xungetaka vutomi. Vanhu van’wana va nga ha va ni xitekela lexi kambe a va si tshama va vona swikombiso nikatsongo.

A hi hambaniseni swihlawulekisi leswi hi swiyenge leswaku hi ta swi twisisa hi ku olova.

Hi swihi swivangelo ni swivangelo swa porphyria?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka xitekela. Kambe nchumu wa nkoka laha hileswaku a hi un’wana ni un’wana la nga ni xitekela lexi nga ta va ni swikombiso. Vanhu vo tala va hanya tanihi varhwari va xitekela lexi handle ka swiphiqo.

Leswaku "nhlaselo" lowu nga na swikombiso swa acute porphyria wu humelela, ku laveka 'xihlohloteri' xo karhi. Swihlohloteri leswi swi endla leswaku miri wu lava ‘heme’ yo tala, leswi endzhaku swi endlaka leswaku ku tsana eka endlelo rero ku vonaka, naswona tikhemikhali leti nga ni khombo ti hlengeletana emirini.

Hi leswi swin’wana swa swilo leswikulu leswi hlohlotelaka:

• Ku tlakuka ka mpimo wa tihomoni ta xisati: Ngopfu-ngopfu hi minkarhi yo karhi ya ku ya enkarhini ka wansati n’hweti na n’hweti.
• Mirhi yo karhi: Hi xikombiso, mirhi yin’wana yo hunguta switlhavi, mirhi yo titivata ni tiphilisi to sivela mbeleko.
• Ku nwa byala ku tlula mpimo.
• Ku dzaha fole.
• Ku siveriwa ka ku dya swakudya: Ku titsona swakudya kumbe ku dya swakudya leswi nga riki na tikhabohaydreti ta le hansi swinene.

Xana dokodela u swi kuma njhani leswi?

Loko u byela dokodela wa wena hi swikombiso swa wena, u ta ku kambela ivi a vutisa loko ku ri ni un’wana endyangwini wa wena loyi a veke ni swikombiso leswi fanaka. Hikwalaho ka leswi porphyria ku nga vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, minkarhi yin’wana swi nga teka nkarhinyana ku byi kambela kahle.

Swikambelo swa le laboratori swi endliwa ngopfu ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi.

• Swikambelo swa nchuluko: Hi nkarhi wa "nhlaselo" wa acute porphyria, ti levele ta tikhemikhali leti vuriwaka ALA na PBG eka nchuluko ti le henhla swinene. Lexi i xikambelo lexikulu xo kambela vuvabyi lebyi.
• Ku kamberiwa ka ngati
• Swikambelo swa manyoro

Swikambelo leswi swi nga pfuna ku kumisisa kahle leswaku i muxaka wihi wa porphyria lowu u nga na wona. Kutani, loko swi laveka, ku nga endliwa ku kamberiwa ka ti- gene.Hi ku endla tano, hi nga tlhela hi tiyisekisa leswaku i ku cinca kwihi ka xitekela loku vangeke leswi.

Xana yi tshunguriwa njhani?

Tindlela ta vutshunguri ta hambana kuya hi muxaka wa porphyria leyi unga na yona na ku tika ka swikombiso swa wena. Dokodela wa wena u ta endla pulani ya vutshunguri leyi ku fanelaka.

Vutshunguri bya Acute Porphyrias

Loko u ri na "nhlaselo", hi ntolovelo u fanele ku etlerisiwa exibedlhele no tshunguriwa .

• Murhi lowu vuriwaka ‘Hemin’ wu nghenisiwa hi misiha ku hunguta mpimo wa tikhemikhali leti nga ni khombo (ALA na PBG) leti hlengeletaneke emirini.
• Mirhi yin’wana yi nyikeriwa ku lawula swikombiso swo tanihi ku vava lokukulu, ku pfimba ka khwiri ni ku pfimba.
• Saline (IV fluids) yi nyikiwa ku lulamisa ku pfumaleka ka mati emirini na mpimo wa munyu emirini.
• Ku sivela ku tlhekeka ka "nhlaselo", ku nga ha ringanyetiwa ku cheriwa ka murhi wo tshungula wa Givosiran n'hweti na n'hweti.
• Nchumu wa nkoka swinene i ku papalata swihlohloteri leswi hi vulavuleke ha swona eku sunguleni.

Vutshunguri bya Cutaneous Porphyrias

Eka tinxaka leti, vutshunguri bya nkoka swinene naswona bya nomboro yin’we i ku sirhelela nhlonge.

Ku engetela kwalaho, ku ni vutshunguri byin’wana ku ya hi muxaka wa byona:

• Eka EPP/XLP: Kuna xirho lexintsongo lexi vuriwaka ‘Afamelanotide’ lexi vekiwaka ehansi ka nhlonge. Murhi lowu humesiwaka eka leswi wu pfuneta ku hunguta ku vava loku taka loko munhu a ri edyambyini.
• Eka PCT:
• Phlebotomy: Leswaku ku susiwa ayoni leyi tlulaka mpimo emirini, ku tekiwa ngati yitsongo hi nkarhi wo karhi .
• Hydroxychloroquine: Murhi lowu, lowu tirhisiwaka hi mpimo wa le hansi, wu pfuna miri ku herisa ti porphyrins leti hlengeletaneke emirini hi ku tirhisa nchuluko.
• Eka CEP: Nsirhelelo wo tika wa dyambu i wa nkoka. Loko ku kayivela ka ngati ku ri kukulu, ku nga ha laveka leswaku ku pomperiwa ngati. Ndlela yin'we ntsena yo horisa vuvabyi lebyi hi ku helela i ku rhumeriwa ka marhambu ya marhambu .

Xana u nga hanya njhani ni xiyimo lexi?

Loko se u kume leswaku u ni vuvabyi bya porphyria, vutomi bya wena byi ta cincanyana. Ku kamberiwa nkarhi na nkarhi ni dokodela wa wena ku ta va xiphemu xa vutomi bya wena. Leswi i swa nkoka ku langutisisa xiyimo lexi na ku vona loko swiphiqo swi humelela.

Ku hanya ni vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki byo fana ni lebyi swi nga ha karhata mintlhaveko. Minkarhi yin’wana u nga ha tivutisa leswaku ha yini leswi swi humelela eka wena ntsena. Vulavula ni dokodela wa wena, ndyangu wa wena kumbe munghana loyi u n’wi tshembaka hi ndlela leyi u titwaka ha yona. Ku joyina ntlawa wa nseketelo wa vanhu lava nga na xiyimo lexi na swona swi nga va mpfuno lowukulu. Tsundzuka leswaku a wu wexe.