Switori swa mindyangu leyi lwisanaka na vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki: Riendzo ra ntshembo (Vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki) .

Anakanya, n’wana wa wena lontsongo wa n’wayitela, wa tsutsuma naswona wa tlanga. U languta hi ntsako goza rin’wana ni rin’wana ra nhluvuko wa yena. Loko u ehleketa leswaku hinkwaswo swi kahle, hi xitshuketa ku famba ka yena ku cinca, u sungula ku wa nkarhi na nkarhi. Ku vona nchumu wo fana ni wolowo a swi ta chavisa manana kumbe tatana wihi na wihi, a swi tano ke? Leswi swi vulavula hi mindyangu yi nga ri yingani leyi nga si tshamaka yi tshika ntshembo hambileswi yi langutaneke ni ntokoto wo tano lowu tsemaka mbilu. Switori swa vona swi hi dyondzisa swo tala.

Xitori xa "Will's": Siku Hinkwaswo Swi Cinca

Will i xifanyetana lexi nga ni vusopfa swinene, lexi gingiritekaka ni lexi nga ni vuxiyaxiya. Hi ku ya hi mana wakwe, Casey, xiendlakalo xin’wana ni xin’wana xa nkoka eka nhluvuko wa yena xi humelele hi nkarhi. Loko Will a ri ni malembe ya kwalomu ka mambirhi, a a famba ni ku tlanga kahle, kambe handle ka xivangelo lexi nga twisisekiki, u sungule ku wa nkarhi na nkarhi. Siku rin’wana, u wile hi xitshuketa.

Ku sukela siku rero, rihanyo ra Will ri sungule ku hohloka hi ku hatlisa. Endzhaku ko kamberiwa ko tala, madokodela ma hetelele ma kume leswaku Will u ni vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki ngopfu. Vuvabyi lebyi a byi vitaniwa `Leigh syndrome` .

Hi ku olova, sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina yi ni swimilana leswitsongo swa gezi leswi vuriwaka mitochondria leswi nyikaka matimba. Eka vuvabyi lebyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi vuriwaka Leigh syndrome, tisenthara leti ti humesaka matimba a ti tirhi kahle hikwalaho ka ku cinca ka xitekela. Will u ve ni ku cinca ka xitekela eka yin’wana ya tijini teto, leyi vuriwaka SURF1. Xiyimo lexi xi wela eka ntlawa lowukulu wa mavabyi lama vuriwaka mavabyi ya mitochondrial.

Casey u tsundzuka nkarhi wolowo hi mintlhaveko leyikulu. "A ku ri nkarhi wo tika swinene evuton'wini bya hina. Loko un'wana wa vana va mina a nga swi koti ku famba, n'wana wa mina un'wana a a dyondza ku famba." Anakanya ndlela leyi manana yoloye a faneleke a titwe ha yona.

Nyimpi leyi tlulaka vutswari

Loko leswi swi humelela eka n’wana wa vona, Casey ni nuna wakwe Doug, a va tshamanga ehansi va hlalela ntsena. Va sungule ku lavisisa hinkwaswo leswi a swi ri kona leswaku va swi tiva hi vuvabyi lebyi. Tani hileswi Casey a vulaka swona, "Loko u twa hi vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki byo fana na lebyi, swi twa onge vutomi bya wena hinkwabyo byi wa emahlweni ka wena... ivi u fanele ku dyondza hinkwaswo leswi nga kona ku swi tiva hi vuvabyi bya n'wana wa wena. Swi fana na ku ya exikolweni xa vutshunguri u teka khoso leyintshwa hinkwayo."

Loko va xiya ndlela leyi vuxokoxoko byintsongo na switirhisiwa a swi kumeka ha yona mayelana na vuvabyi lebyi, va hlanganile na mindyangu yin'wana leyi nga na vana lava nga na xiyimo lexi fanaka kutani va sungula "Cure Mito Foundation." Xikongomelo xa leswi a ku ri ku pfuneta ku kuma vutshunguri kumbe murhi wa vuvabyi bya Leigh.

Languta mintlhontlho leyi vatswari vo fana na lava va langutanaka na yona ni xiphemu lexikulu lexi va xi endlaka.

"Sophia" loyi a hundzuleke ku vava ku va matimba

Mhaka ya manana loyi a vuriwaka Sophia Silber na yona yi fambelana na leswi. U tlhela a va eka huvo ya vafambisi va `Cure Mito` Foundation. Malembe ya tsevu lama hundzeke, n’wana wa yena lontsongo wa nhwanyana Miriam, endzhaku ka mavhiki ma nga ri mangani a velekiwile, u hundzile emisaveni hikwalaho ka `Leigh syndrome`. Ku chava ka rifu rero ra xitshuketa, leri nga languteriwangiki a ku ri kukulu swinene lerova Sophia u vula leswaku xiendlakalo lexi xi avanyise vutomi bya vona hi swiphemu swimbirhi: `emahlweni` na `endzhaku`. "Rito rin'wana na rin'wana, minete yin'wana na yin'wana ya nkarhi wolowo yi tshama hilaha ku nga heriki etimbilwini ta hina," ku vula yena.

Kambe a nga yimelanga kwalaho. U tirhise vutivi bya yena bya xiphurofexinali (nxopaxopo wa datha ya swikambelo swa tliliniki) ku tumbuluxa rhijisitara ra vavabyi leri nga ta hlengeleta vuxokoxoko mayelana na vavabyi lava nga na vuvabyi lebyi emisaveni hinkwayo. U nyikele hi magidi ya tiawara eka leswi.

Ha yini ku tsarisiwa ka vavabyi hi ndlela leyi ku ri ka nkoka?

Anakanya, hikuva mavabyi lawa ma nga talanga ngopfu, ku hava dokodela un’we loyi a nga ta hlangana ni nhlayo leyikulu ya vavabyi vo fana ni lava. Kutani rungula lerinene malunghana ni ndlela leyi vuvabyi lebyi byi kulaka ha yona, ndlela leyi byi fambaka ha yona ni ndlela leyi swikombiso swi cincaka ha yona ri le ka vavabyi ni mindyangu ya vona. Loko rungula leri ri hlengeletiwa endhawini yin’we, ri hundzuka rifuwo ra nkoka swinene eka valavisisi lava lavaka mirhi leyintshwa. Swi pfulela ndlela ya vutshunguri lebyintshwa.

Ndzhaka ya Ntshembo

A hi tlheleleni eka xitori xa Will. Namuntlha, Will u ni malembe ya 11 hi vukhale. Hambileswi a nga swi kotiki ku famba, ku vulavula kumbe ku dya hi nomu, xiyimo xa yena xi tshamisekile. Xa nkoka swinene, vuswikoti bya yena bya miehleketo bya ha ri byinene swinene. Mana wakwe u vula leswaku u tsakela ngopfu sayense. Hi nkarhi wa riqingho ra sweswinyana ra vhidiyo, u n’wayitele kutani a nyika xikunwana ku tiyisisa leswi.

Cure Mito Foundation, leyi sunguriweke hi vatswari va Will, sweswi yi seketela hi timali vutshunguri bya tijini na ndzavisiso wa ku tirhisa mirhi hi xikongomelo nakambe ku vona loko mirhi yin’wana leyi nga kona yi nga tirhisiwa ku tshungula vuvabyi lebyi.

Sweswo swi vula leswaku leswi hi swi endlaka hi vito ra Will swi nga ponisa vutomi bya n’wana un’wana loyi a nga ni vuvabyi lebyi enkarhini lowu taka. Hi yona ndzhaka leyi a yi siyeke. Switori leswi swi hi byela leswaku hambi xiyimo xi tika ku fikela kwihi, loko hi hlangana hi tirha hi ntshembo, hi nga endla ku hambana lokukulu. Nyimpi leyi vatswari lava va lwelaka n’wana wa vona yi tumbuluxa vumundzuku eka magidi ya vana van’wana.