Xana Weaver Syndrome i yini? Tiva n’wana wa wena!

Xana u tshame u swi xiya leswaku vana van’wana va kula hi ku hatlisa swinene ku tlula vana van’wana lava ringanaka na vona, kumbe ku ni ku hambana ko karhi eka ndlela leyi va langutekaka ha yona? Minkarhi yin’wana tanihi vatswari, hi karhatekanyana loko hi vona swilo swo fana ni leswi, a swi tano ke? Minkarhi yo fana ni leyi, swi nga ha hlamarisa mianakanyo, kambe ku ni xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, xa xitekela lexi vuriwaka Weaver Syndrome. Namuntlha, hi ta vulavula hi mhaka leyi hi ndlela yo olova leyi u nga yi twisisaka.

Xana kahle-kahle Weaver Syndrome i yini?

Hi ku olova, Weaver Syndrome, leyi minkarhi yin’wana yi vuriwaka Weaver-Smith syndrome, i xiyimo xa xitekela . Nchumu lowukulu eka leswi hileswaku marhambu ya miri ma kula hi ku hatlisa ku tlula ndlela leyi ma lavaka ha yona. Leswi swi nga endla leswaku n’wana a leha swinene ku tlula malembe ya vona. Nakambe, xiyimo lexi xi nga vanga ku cinca eka xivumbeko xa xikandza xa n’wana ni vukulu bya nhloko. Minkarhi yin’wana yi nga ha tlhela yi khumba misiha ni swirho swin’wana swa miri.

Tsundzuka leswaku a hi vanhu hinkwavo lava khumbekaka hi ndlela leyi fanaka. Hambiswiritano, xikombiso lexikulu lexi vanhu vo tala va vaka na xona i ku leha loku tlakukeke hi ndlela leyi nga tolovelekangiki. Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na Weaver Syndrome, u nga ha va ni misiha ya le hansi, u nga ha tika ku famba ni ku khoma swilo ni mavoko kumbe milenge leyi korhameke kumbe leyi onhakeke. Vana van'wana va nga ha tlhela va va ni vulema bya mianakanyo . Leswi swi nga ha sukela eka leswi nga nyawuriki ku ya eka leswikulu.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Madokodela ma kume nhlayo yitsongo ntsena ya vanhu emisaveni hinkwayo, kwalomu ka 50, kutani u nga anakanya ndlela leyi swi nga talaka ha yona.

Xana Weaver Syndrome yi khumba njhani rihanyo?

Xiyimo lexi xi nga ha engetelanyana khombo ra n’wana ro khomiwa hi muxaka wa khensa leyi vuriwaka Neuroblastoma . Neuroblastoma i muxaka wa khensa leyi hi ntolovelo yi hlaselaka vana lava nga ehansi ka malembe ya 5. Vana van’wana va nga ha tlhela va va ni vuvabyi bya mbilu lebyi va velekiweke na byona, lebyi nga ha lavaka vuhandzuri. Kambe, hi vukorhokeri lebyi faneleke bya vutshunguri ni ku vekiwa tihlo , vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Weaver Syndrome va nga hanya vutomi lebyinene ku fikela loko va kula.

Hi xihi xivangelo xa leswi? Ha yini leswi swi humelela?

Weaver Syndrome i vuvabyi bya xitekela . Xiphiqo xa xitekela i xiyimo lexi humelelaka loko ku ri ni ku cinca (hi ku vitana ku cinca ka swiaki swa xitekela) eka tijini ta hina. Weaver Syndrome yi fambisana na gene leyi vuriwaka EZH2. Ku cinca loku eka jini ya EZH2 ku vanga ku lahlekeriwa hi marhambu.Yi kula hi ku hatlisa. Nakambe, leswi swi sungula ku cinca ka nketani loku khumbaka tijini tin’wana to tala emirini. Hi yona mhaka leyi Weaver Syndrome yi nga khumbaka misiha yo hambana-hambana, marhambu ni swirho.

Hambiswiritano, madokodela ya ha swi twisisa kahle leswaku ku cinca loku ka tijini ka `(EZH2)` ku vanga Weaver Syndrome njhani. Kwalomu ka hafu ya vanhu lava nga ni Weaver Syndrome va dya ndzhaka ya ku cinca loku ka tijini eka un’wana wa vatswari va vona. Loko manana kumbe tatana a ri na ku cinca loku ka tijini ka `(EZH2)`, ku na kwalomu ka 50% wa nkarhi wa leswaku n'wana na yena u ta wu dya ndzhaka loko va ri na n'wana.

Hambiswiritano, Weaver Syndrome a hi minkarhi hinkwayo yi kumiwaka tanihi ndzhaka eka vatswari. Vanhu van’wana va nga ha va ni ku cinca loku ka tijini (EZH2) hambiloko vatswari va vona va nga ri na kona.

Hi swihi swikombiso swa Weaver Syndrome?

Swikombiso swa Weaver Syndrome minkarhi yin'wana swi nga voniwa loko n'wana a ha ri ekhwirini . Hi nkarhi wa xikambelo xa ultrasound hi nkarhi wa ku tika ka wena, dokodela a nga ha vona leswaku marhambu ya n’wana ma lehe ku tlula lama tolovelekeke. Loko leswi swi humelela, dokodela a nga ha vula leswaku n’wana u ni vuvabyi lebyi vuriwaka macrosomia, leswi vulaka leswaku n’wana u kurile ku tlula leswi tolovelekeke.

Loko n’wana wa wena loyi a ha ku velekiwaka a ri ni vuvabyi bya Weaver Syndrome, a nga ha teka nkarhi wo leha loko a velekiwa kumbe a ri ni ntiko lowukulu loko a velekiwa . Tincece leti nga na Weaver Syndrome hi ntolovelo ti rila hi rito ro rhurhumela, ra le hansi, ro rhurhumela.

Eka swiyimo swin’wana, n’wana a nga ha va a nga kombisi swikombiso leswi nga erivaleni ku ringana tin’hweti to hlayanyana.

Dokodela wa wena a nga ha vula leswaku n'wana wa wena u "advanced bone age." Leswi swi vula leswaku marhambu ya yena ma kula hi ku hatlisa ku tlula leswi tolovelekeke. Ku kula ka n’wana wa wena ku nga ha hatlisa swinene lerova ku nga ha tlula ni tichati ta ku kula loku tolovelekeke.

Weaver Syndrome yi nga vanga ku cinca loku landzelaka eka ku languteka ka nhloko kumbe xikandza:

• Nhamu yo anama
• Nkumba lowu engetelekeke ekhonweni ya le ndzeni ya mahlo (Epicanthal folds) .
• Ti palpebral fissures leti rhetaka ehansi
• Orbital hypertelorism ( mahlo lama nga ekule swinene ) .
• Ku va na nhloko leyikulu (Macrocephaly) .
• Tindleve letikulu kumbe leti vekiweke ehansi
• Ku engeteleka ka ku leha ka philtrum exikarhi ka nomu wa le henhla na nhlonge
• Xirhendzevutana lexintsongo xa le hansi `(Micrognathia)`

Weaver Syndrome yinga khumba swirho swin’wana swa miri na maendlelo. Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na xiyimo lexi, u nga ha tlhela u va na:

• Swiyimo swa mbilu leswi velekiweke
• Xirhendzevutana xa clubfoot kumbe metatarsus adductus
• Ti elbows kumbe matsolo lawa yanga andlariwiki hiku hetiseka
• Ku tsandzeka ku andlala tintiho hiku hetiseka (Camptodactyly) na swikunwana leswikulu swo anama
• Ku onhaka ka mahlangano ya swikunwana
• Vulema bya miehleketo
• Ku olova ka misiha ya le khwirini swi nga vanga hernia (ku huma ka marhumbu).
• Vuvabyi bya scoliosis
• Ku twa ku tsana ka misiha emavokweni ni le milengeni
• Ku nonoka ku fikelela swikongomelo swa nhluvukiso eka tincece na vana lavatsongo (e.g., ku hlwela ku tlakusa nhloko, ku rhendzeleka, ku tshama ehenhla, na ku famba) .

Xana u swi xiya njhani leswi kahle-kahle?

Loko dokodela wa wena a ehleketa leswaku u ni vuvabyi bya Weaver Syndrome, a nga ha oda leswaku ku endliwa swikambelo swa xitekela leswaku a lava ku cinca ka tijini ta EZH2 . Leswi hi ntolovelo swi katsa ku teka xikombiso xa ngati ivi u yi rhumela eka lab yo kambela ti- gene.

Minkarhi yin’wana, dokodela wa wena a nga ha kambela ku cinca ka tijini to hlayanyana leswaku a nga vi na swiyimo swin’wana swa xitekela. Leswi swi vuriwa phanele yo kambela swiaki swa xitekela . Leswi swi vangiwa hikuva ku ni swiyimo swin’wana swa xitekela, swo tanihi Sotos syndrome, leswi nga ni swikombiso leswi fanaka ni swa Weaver Syndrome. Kutani, phanele yo kambela yo fana ni leyi yi nga ku pfuna ku kuma kahle leswaku i mutation yihi ya tijini leyi wena kumbe n’wana wa wena u nga na yona.

Hi byihi vutshunguri bya Weaver Syndrome?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula Weaver Syndrome. Hambiswiritano, dokodela wa wena a nga ku pfuna wena kumbe n’wana wa wena ku lawula xiyimo lexi hi ku endla pulani ya nhlayiso leyi nga ha katsaka:

• Loko ku ri na vulema bya miehleketo, nhlayiso wa rihanyo ra mahanyelo (e.g., dyondzo yo hlawuleka, vutshunguri bya mahanyelo) ya kumeka.
• Loko ku ri ni swiyimo swa mbilu leswi velekiweke, swi tshungule ni ku swi lawula hi vukorhokeri bya Mbilu ni misiha .
• Nseketelo wo engetela eka ntirho wa xikolo na ku dyondza (e.g., vuleteri byo hlawuleka, mutsundzuxi wa dyondzo).
• Loko u ri ni swiphiqo swa mahlangano, mavoko kumbe milenge, u nga ha lava vuhandzuri bya marhambu kumbe maendlelo man’wana ya vutshunguri .
• Vutshunguri bya miri ku hluvukisa matimba ya misiha na ku fambisana ka miri.

Nchumu wa nkoka swinene hileswaku, tanihi leswi hinkwaswo leswi swi hambanaka hi ku ya hi n’wana, ntlawa wa madokodela wu hlangana ku endla pulani leyi ya nhlayiso leyi faneleke n’wana.

Xana yi kona ndlela yo sivela Weaver Syndrome?

Khombo ra kona, sweswi akuna ndlela leyi tivekaka yo sivela Weaver Syndrome.Vana va nga swi kuma ndzhaka ya leswi eka vatswari va vona, kambe swi nga tlhela swi tisungulela ku nga ri na munhu endyangwini loyi a nga na swona. Swi nga koteka leswaku mutswari a va murhwali wa ku cinca loku ka xitekela, kambe va nga ha va va nga ku tivi.

Xana ndzi swi tivisa ku yini loko ndzi ri ekhombyeni?

Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi u xi kumeke tanihi ndzhaka kumbe ku cinca ka xitekela loku tiviwaka , i swinene ku vutisa dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela. Swikambelo leswi swi nga kuma ku cinca ko karhi ka tijini loku nga vangaka swiphiqo swa rihanyo. Swikambelo leswi swi nga ku pfuna ku kuma hi ta swiyimo swa xitekela leswi u nga swi hundziselaka eka vana va wena.

Xana langutelo rihi ra munhu loyi a nga na Weaver Syndrome?

Hambi leswi kungari na murhi wo tshungula Weaver Syndrome, vanhu lavangana xiyimo lexi vanga hanya vutomi bya rihanyo loko va lawuriwa kahle. Nchumu wa nkoka swinene i ku vona dokodela wa wena nkarhi na nkarhi leswaku a lawula swikombiso swa wena ni ku kuma vukorhokeri lebyi u byi lavaka. Vana van’wana lava nga ni vuvabyi bya Weaver Syndrome va le khombyeni ro khomiwa hi khensa leyi vuriwaka neuroblastoma, kambe vo tala a va swi endli. Hambiswiritano, dokodela wa wena a nga vulavula na wena hi swikombiso swa vuvabyi bya neuroblastoma naswona a nga endlela n’wana wa wena swikambelo leswi engetelekeke loko swi laveka.

Xana u fanele u lava xitsundzuxo xa dokodela rini? Hi swihi swikombiso leswi u faneleke u karhateka ha swona?

I swa nkoka ku kamberiwa nkarhi na nkarhi naswona u vulavula na dokodela wa wena hi swiphiqo swihi na swihi swa rihanyo ra miri kumbe ra miehleketo leswi u nga vaka na swona. Landzelela pulani ya nhlayiso leyi dokodela wa wena a ku nyikaka yona. Loko n’wana wa wena a ri na Weaver Syndrome, na wena u fanele ku endla leswi fanaka.

Ngopfu-ngopfu, loko n’wana wa wena a vonaka a ri ni swikombiso swin’wana swa leswi landzelaka swa neuroblastoma , tivisa dokodela wa n’wana wa wena hi ku hatlisa:

• Mahlo lama humelaka ehandle kumbe swirhendzevutana swa ntima leswi rhendzeleke mahlo.
• Ku vonaka ka xirhumbana lexintshwa kumbe tshumba enhan’wini kumbe exifuveni (khwiri, xifuva).
• Ku pfimba ka khwiri, ku pfimba ka khwiri, ku lahlekeriwa hi ku navela swakudya.
• Ku titwa u karhele swinene hi ku hisa ka miri kumbe ku khohlola.
• Ku vonaka ka swirhumbana swa wasi kumbe swa xivunguvungu ehansi ka nhlonge.
• Xikhumba xo basa.
• Ku pfimba ka khwiri.
• Ku nonoka ku hefemula.
• Ku tsana kumbe ku oma milenge na milenge (ku fana na ku tsandzeka ku famba).

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

I swa nkoka ku twisisa leswaku Weaver Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene naswona xi khumba vanhu hinkwavo hi ndlela yo hambana . Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula, hi vutshunguri lebyi faneleke ni pulani ya nkhathalelo, wena kumbe n’wana wa wena mi nga swi kota ku lawula swikombiso ni ku hanya vutomi lebyi hanyeke kahle hilaha swi nga kotekaka hakona. I swa nkoka ku kuma vutshunguri bya nkarhi na nkarhi naswona u landzela swiletelo swa dokodela wa wena. Loko wena kumbe un’wana endyangwini wa wena a ri ni swivutiso malunghana ni mhaka leyi, u nga kanakani ku vulavula ni dokodela. Va ta swi kota ku ku pfuna.

`Weaver Syndrome, Mavabyi ya Tijini, Ku Kula ka Marhambu, Ku leha, EZH2 Gene, Neuroblastoma