Xana ku kula ka n’wana wa wena i xiphiqo? A hi buleni hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa Robinow Syndrome.

Minkarhi yin’wana, swilo leswintsongo leswi vulavulaka hi ku kula ka vana va hina swa hi karhata, a swi tano ke? Vana van’wana va kula hi ndlela leyi hambanekenyana, kumbe swirho swa vona a swi kuli hi ndlela leyi hi languteleke ha yona. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene, swinene. Leswi swi vuriwa Robinow Syndrome, kumbe ``Robinow Syndrome'' hi Xinghezi. U nga chavi loko u twa leswi, hikuva leswi a hi nchumu lowu humelelaka eka vanhu vo tala. Hambiswiritano, i swa nkoka leswaku un’wana ni un’wana a xiya leswi.

Xana vuvabyi bya Robinow i yini?

Hi ku olova, Robinow Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela lexi khumbaka ku kula ka marhambu ya n’wana ni swirho swin’wana swa miri. Hi xikombiso, mavoko, milenge ni tintiho ta vana van’wana swi nga ha va swi komile ku tlula leswi tolovelekeke. Swi nga ha tlhela swi va ni nkolo lowu govekeke (lowu tlhelaka wu vitaniwa scoliosis), rib cage ya le hansi, swivumbeko swa xikandza, swirho swa rimbewu leswi nga tolovelekangiki naswona minkarhi yin’wana swi hlwela ku kula.

Madokodela ma tirhisa mavito man’wana yo hlayanyana eka xiyimo lexi. I swinene ku va tiva na vona:

• `Acral dysostosis leyi nga na ku nga tolovelekangi ka xikandza na swirho swa rimbewu` (hileswaku, ku nga tolovelekangi ka xikandza na swirho swa rimbewu leswi nga na swiphiqo eka marhambu ya swirho).
• `Fetal face syndrome` (yi vitaniwa tano hikuva xikandza xa n’wana xi fana na xikandza xa xihlangi lexi nga ekhwirini).
• Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome (ku koma ka swiphemu swa le xikarhi swa swirho na swirho leswintsongo swa rimbewu).
• `Ku rhuketela ka Robinow`.
• `Xiphiqo xa Robinow-Silverman` kumbe `Xiphiqo xa Robinow-Silverman-Smith`.

Hambileswi ku nga ni mavito yo tala ya lawa, hinkwawo ma kombetela eka xiyimo xin’we xa vutshunguri.

Xana ku ni mixaka yimbirhi ya vuvabyi bya Robinow Syndrome?

Ina, ku ni mixaka yimbirhi leyikulu ya Robinow Syndrome. Hi vona:

1. Autosomal recessive type: Leswi swi nga ha twala swi rharhanganile nyana, kambe hi ku olova, leswaku muxaka lowu wu humelela, n’wana u fanele ku dya ndzhaka ya ku hambana ka xitekela loku faneleke eka vatswari havambirhi.

2. Autosomal dominant type: Eka muxaka lowu, vuvabyi byi nga humelela hambi ku cinca ka xitekela loku faneleke ku kumiwile tanihi ndzhaka eka mutswari un’we, kumbe ku cinca lokuntshwa ka xitekela ku humelela hi xitshuketa.

Tinxaka leti timbirhi ta hambana eka yin’wana na yin’wana:

• Hi ku ya hi ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi lebyi.
• Kuya hi ndlela leyi munhu a dyaka ndzhaka ya vuvabyi lebyi.
• Hi ku ya hi swikombiso na swikombiso leswi kombisiweke.
• Kuya hi ku tika ka vuvabyi.

Xana Robinow Syndrome yi tala ku fikela kwihi?

Lexi entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Hi ku ya hi tirhekhodo ta vutshunguri, muxaka wa autosomal recessive wu vikiwile eka timhangu leti nga ehansi ka 200 emisaveni hinkwayo. Muxaka wa autosomal dominant na wona wu vikiwile eka mindyangu ya kwalomu ka 50 ntsena. Kutani u nga anakanya ndlela leyi leswi swi nga talaka ha yona.

Ha yini vuvabyi bya Robinow Syndrome byi humelela?

Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka xitekela . Hinkwaswo leswi nga emirini wa hina swi lawuriwa hi tijini. Kutani, loko ku ri ni ku cinca kumbe xihoxo xo karhi eka tijini leti, swiyimo leswi swa humelela.

• Autosomal recessive Robin syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka ROR2. Van’wasayense va tshemba leswaku tiphrotheyini leti endliwaka hi xitekela lexi xa ROR2 ti pfuna marhambu ya hina, mbilu ni swirho swa hina swa rimbewu leswaku swi kula. Kutani loko ku ri ni xiphiqo eka xitekela lexi, phrotheyini a yi vumbi kahle.
• Autosomal dominant Robino syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela eka tijini to hlayanyana (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Tijini leti ti tlhela ti hoxa xandla eku endleni ka tiphrotheyini leti fambisanaka ni ku kula ka embryo eku sunguleni. Hambiswiritano, mintirho ya tona a yi si twisisiwa hi ku helela.

Kambe lexi hlamarisaka hileswaku, minkarhi yin’wana Robinow Syndrome leyi yi nga humelela hambiloko ku nga kumiwi ku cinca kwihi na kwihi ka xitekela. Vativi va sayense ni sweswi a va swi tivi kahle leswaku ha yini leswi swi endleka.

Xana Robinow Syndrome yi kumiwa njhani tanihi ndzhaka?

Se hi vulavule hi tindlela timbirhi letikulu to kuma ndzhaka ya leswi. A hi languteni sweswo hi vuxokoxokonyana.

• Tanihi vuvabyi bya recessive: Leswi swi humelela loko n’wana a dya ndzhaka ya tikopi timbirhi ta xitekela lexi nga tolovelekangiki – ku suka eka vatswari havambirhi. Mhaka ya nkoka laha hileswaku vatswari havambirhi va nga va varhwari va xitekela, kambe va nga ha va va nga ri na swikombiso swo karhi . Swi fana na loko va na gene emirini wa vona tani hi xihundla. Kutani, loko varhwari vambirhi vo tano va ri na n’wana, ku na kwalomu ka 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta khomiwa hi autosomal recessive Robin syndrome. Leswi swi vula leswaku a hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a nga ta velekiwa a ri ni xiyimo lexi, kambe ku ni khombo.
• Dominant disorder: Lexi i loko n’wana a kuma ndzhaka ya xitekela lexi nga tolovelekangiki eka mutswari un’we ntsena. Kumbe, minkarhi yin’wana, ku cinca lokuntshwa ka xitekela (ku cinca loku tiendlekelaka) ku nga humelela hi xitshuketa, hi leswaku, handle ka xivangelo lexi nga vonakiki, loko n’wana a ri karhi a kula ekhwirini. Swa tika ku vula kahle leswaku ha yini ku cinca koloko loku nga hlelekangiki ku humelela.

Kutani, minkarhi yin’wana munhu a nga va murhwali wa ku cinca loku ka xitekela a nga swi tivi hambi ku ri ku swi tiva. Hi yona mhaka leyi minkarhi yin’wana n’wana a nga khomiwaka hi xiyimo lexi hambiloko ku nga ri na munhu endyangwini loyi a nga na xona.

Hi swihi swikombiso swa n’wana loyi a nga na vuvabyi bya Robinow Syndrome?

Swikombiso swa leswi swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Swiya hi muxaka wa vuvabyi na ku tika ka byona. Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, muxaka wa autosomal recessive hi ntolovelo wu nga kombisa swikombiso swo talanyana.

Swilo leswi nga tolovelekangiki leswi voniwaka emahlweni:

Vana lava nga ni xiyimo lexi va ni swivumbeko swo karhi swa xikandza. Minkarhi yin'wana ti vuriwa "fetal facies," hikuva ti fana na swivumbeko swa xikandza xa xihlangi lexi nga ekhwirini. Swihlawulekisi leswi swi katsa:

• Nhamu yo anama kumbe leyi humelaka ehandle.
• Tindleve tinga vekiwa hindlela leyinga tolovelekangiki, xikombiso, kuva ehansi enhlokweni kumbe ku soholotiwile nyana.
• Nhloko leyikulu ku tlula leyi tolovelekeke (`(Macrocephaly)`) .
• Groove leyi dzikeke (philtrum) exikarhi ka nomu wale henhla yi lehe naswona yi dzikile.
• Mahlo lama humelaka ehandle, lama nga ni swiphemu swo tala.
• Nomo wo koma, lowu hundzukeke ehenhla.
• Xilebvu kumbe xilebvu lexitsongo.
• Nomu lowu nga ni xivumbeko xa matlhelo manharhu.
• Buloho ra nomu leri anameke kumbe leri dzimeke (ehenhla ka nhlonge).

Swihlawulekisi leswi voniwaka eka marhambu:

Hi leswi ku cinca lokukulu loku voniwaka eka marhambu:

• Xitsongwatsongwana xa scoliosis (scoliosis) .
• Ku hlwela ku kula na ku leha ko koma.
• Swiphiqo swa meno. Hi xikombiso, meno lama taleke, ku kula ngopfu ka marhimila kumbe ku pandzeka ka ririmi.
• Timbanga ti nga ha va ti namarherile, kumbe timbanga tin’wana ti nga ha va ti nga ri kona.
• Ku koma ka marhambu emavokweni na milenge.
• Ku koma ka tintiho (mavoko na milenge) (`(Brachydactyly)`) .

Swikombiso swin’wana: .

Ku engetela eka leswi, ku nga voniwa swivumbeko swin’wana:

• Ku hlwela ka nhluvukiso . Kambe nchumu wa nkoka swinene lowu hi faneleke ku wu vula laha hileswaku vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Robinow Syndrome a va vi na vulema bya mianakanyo loko se va kurile. Leswi swi vula leswaku vuswikoti bya vona byo dyondza byi nga ha va lebyi tolovelekeke.
• Swiphiqo swa tinso kumbe mbilu.
• Swirho swa rimbewu leswi nga hluvukangiki. Minkarhi yin’wana swirho swa rimbewu swi nga ha vekiwa hi ndlela leyi endlaka leswaku swi tika ku swi vona kahle loko n’wana a ri wa xinuna kumbe wa xisati.

Xana Vuvabyi bya Osteosclerotic Robinow i yini?

Eka nhlayo yitsongo ya vanhu lava nga ni vuvabyi bya autosomal dominant Robinow (ngopfu-ngopfu lebyi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela xa DVL1), marhambu ya vona ma nga ha va ma tiye kumbe ma nonon’hwa ku tlula lama tolovelekeke . Madokodela ma vitana xiyimo lexi Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Xana vuvabyi bya Robinow Syndrome byi kumiwa njhani?

Hi ntolovelo xiyimo lexi xi kumiwa hi ku kambisisa swivumbeko swa miri wa n’wana . Loko dokodela a kambela n’wana hi vukheta, u ta kambela swikombiso leswi boxiweke laha henhla.

"Oho dokodela, xikandza xa n'wana wa mina xi languteka xi hambanile nyana na vana van'wana... Swirho swa yena swi twa swi komile nyana..." Vatswari van'wana va rhanga va vumba swilo swo fana na leswi.

Hambiswiritano, ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi lebyi, ku laveka xikambelo xo hlawuleka xa xitekela (`(Molecular genetic testing)`) ku vona loko ku ri na ku cinca ka xitekela . Leswi swi endliwa e laboratory hiku kambela:

• Xikombiso xa ngati
• Xikombiso xa mathe
• Xigwitsirisi xa marhama
• Minkarhi yin’wana xiphemu lexitsongo xa nhlonge

Loko munhu un'wana endyangwini wa wena a ri na vuvabyi bya Robinow Syndrome...

Eka xiyimo xo tano, madokodela ma nga ha tsundzuxa ku kambela xihlangi xa xiyimo lexi loko a tikile. Eka leswi:

• Xikambelo lexi vuriwaka ``Chorionic villus sampling'' xinga endliwa hiku teka xikombiso lexintsongo kusuka eka placenta.
• Hi ndlela yin’wana, ku nga endliwa xikambelo xa xitekela (`(Genetic amniocentesis)`), lexi katsaka ku teka xikombiso xa mati ya amniotic lama rhendzeleke n’wana.

Hikwalaho ka leswi swikambelo leswi swi rharhanganekenyana, swi endliwa ntsena hi switsundzuxo swa dokodela.

Xana n’wana la nga ni vuvabyi bya Robinow Syndrome u tshunguriwa njhani?

Vutshunguri bya leswi bya hambana hi ku ya hi vanhu . Swi titshege hi swikombiso swa n’wana. Hakanyingi, ntlawa wa vativi lava humaka eka tindhawu to hambana-hambana wu ta tshungula n’wana. Xipano lexi xi nga ha katsa:

• Dokodela wa mbilu – loko u ri na swiphiqo swa mbilu.
• Dokodela wa meno, dokodela wa meno, kumbe dokodela wa vuhandzuri bya nomu – eka swiphiqo swa meno na tinhlaya.
• Endocrinologist – Eka swiphiqo swa tihomoni leswi fambelanaka na ku kula ka swirho swa rimbewu.
• Dokodela wa vana – Kambela rihanyo ra n’wana hi ku angarhela.
• Muongori wa miri – antswisa ku famba-famba na ntirho wa miri.
• Dokodela wa vuhandzuri bya marhambu – eka swiphiqo swa marhambu na mahlangano.

Leswi landzelaka swi nga endliwa tanihi vutshunguri:

• Tirhisa ti bandages to hlawuleka kumbe ti casts ku seketela marhambu lawa ya khumbekaka.
• Tirhisa swipfuno swo hlawuleka swa meno (swisirhelelo na switirhisiwa swin’wana swa nomu) ku lulamisa swiphiqo swa meno.
• Nyika vutshunguri bya tihomoni ku tlakusa ku kula kumbe ku kula ka swirho swa rimbewu.
• Endla vutiolori byo hlawuleka leswaku u tiyisa miri ni ku antswisa ntirho.
• Vuhandzuri byo lulamisa swilo leswi nga tolovelekangiki eka marhambu kumbe swirho swa rimbewu.

Ku engetela eka leswi hinkwaswo, madokodela ma tlhela ma tsundzuxa vanhu lava nga ni vuvabyi bya Robinow Syndrome ni mindyangu ya vona leswaku va lava vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela . Leswi swi nga va pfuna ku twisisa ku antswa xiyimo lexi, ndlela leyi xi kumiwaka ha yona tanihi ndzhaka ni leswi va faneleke va swi languta loko va ri ni vana enkarhini lowu taka.

Xana Robinow Syndrome yi nga siveriwaka?

Entiyisweni, handle ka loko mimpatswa yi endliwa swikambelo swa xitekela loko yi nga si nghenisiwa , a ku na ndlela yo sivela ku cinca ka xitekela loku vangaka Robinow Syndrome. Loko wena kumbe un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi, nchumu lowunene lowu u nga wu endlaka i ku vulavula ni dokodela kumbe mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela. Va nga ku tsundzuxa hi minkarhi yo hundzisela xiyimo lexi eka tinxaka leti taka.

Xana vumundzuku bya munhu la nga ni vuvabyi bya Robinow Syndrome i byihi?

Vuprofeta bya munhu la nga ni xiyimo lexi bya hambana hi ku ya hi vanhu . Swi titshege hi swikombiso ni ku tika ka swona. Swiphiqo swa mbilu ni tinso leswi nga tolovelekangiki swi nga hunguta nkarhi wa vutomi. Hambiswiritano, vanhu vo tala va hanya vutomi lebyi tolovelekeke hi vutshunguri ni nseketelo lowunene.

Loko n’wana wa mina a ri na Robinow Syndrome, i yini swin’wana leswi ndzi faneleke ku swi vutisa dokodela?

Loko u kumiwa u ri na xiyimo lexi eka n’wana wa wena, u nga vutisa madokodela swivutiso leswi. Leswi swi ta ku pfuna swinene:

• "Dokodela, xana n'wana wa mina u na muxaka wihi wa Robinow Syndrome? " (Hi leswaku, xana i autosomal recessive kumbe dominant).
• " Xana hi fanele hi ehleketa hi vuhandzuri ku lulamisa ku nga tolovelekangi eka marhambu kumbe eka swirho swa rimbewu? "
• "Xana n'wana wa mina u ta va na ku hlwela ka nhluvukiso ?"
• "U na swiphiqo swa mbilu kumbe swa tinso ?"
• " Hi fanele hi vona vativi va muxaka muni? Xana hi fanele hi va vona kangani ?"
• " Hi swihi swikombiso leswi ndzi faneleke ku vilela ngopfu hi swona? Xana ndzi fanele ku tihlanganisa na wena loko ndzi vona swo fana na sweswo?"
• " Xana xiyimo lexi xi ta pfuxeta vutomi bya n'wana wa mina? "
• "Xana ku na mintlawa ya nseketelo leyi nga hi pfunaka ku hanya na xiyimo lexi?"
• "Xana u bumabumela vutsundzuxi bya ti gene ?"
• "Xana i mhaka ya kahle ku endla swikambelo swa ti gene eka ndyangu wa hina hinkwawo ?"

Hlayisa swivutiso leswi emianakanyweni. Ku va vutisa swi ta ku pfuna ku kuma vutshunguri lebyinene ni nseketelo eka wena ni n’wana wa wena.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Robinow Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene. Swi nga vanga ku nga tolovelekangi ka marhambu, swivumbeko leswi hambaneke swa xikandza, swiphiqo swa swirho swa rimbewu ni swiphiqo swin’wana. U nga vileli , leswi a hi nchumu lowu humelelaka eka vanhu vo tala.

Hambiswiritano, loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni xin’wana xa swikombiso leswi, vona dokodela la fanelekaka hi ku hatlisa . Vativi va nga lulamisa swin’wana swa swilo leswi nga tolovelekangiki eka marhambu ni swirho swa rimbewu naswona va pfuna n’wana wa wena leswaku a tirha ku antswa. Hi vutshunguri lebyi faneleke, vutshunguri bya miri ni rirhandzu ni nseketelo wa ndyangu, vana lava va nga fikelela vuswikoti bya vona hinkwabyo.

` Robino syndrome, mavabyi ya xitekela, ku kula ka n’wana, ku tsana ka marhambu, swivumbeko swa xikandza, vutsundzuxi bya xitekela, mavabyi lama nga tolovelekangiki