Leswi u faneleke u swi tiva hi vuvabyi bya Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)!

Xana wa karhateka hi ku lahlekeriwa hi nhlonge kumbe misisi ya xihlangi xa wena? Minkarhi yin’wana, swikombiso leswi swi nga vangiwa hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki. Xin’wana xa swiyimo swo tano i Rothmund-Thomson Syndrome , kumbe (RTS) hi ku komisa. Vito leri ri nga ha twala ri rharhanganilenyana, kambe a hi ri hlayiseni ri olova naswona ri olova ku ri twisisa.

Xana i yini vuvabyi bya Rothmund-Thompson Syndrome (RTS)?

Hi ku olova, vuvabyi bya Rothmund-Thompson i xiyimo lexi tincece tin’wana ti velekiwaka na xona. I xiyimo xa xitekela. Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca ka yin’wana ya tijini letitsongo emirini wa hina. Xiyimo lexi xi nga khumba swiphemu swo hlayanyana swa miri wa n’wana. Ngopfu-ngopfu yi khumba nhlonge, misisi, meno, marhambu, mahlo ni ku veleka. Minkarhi yin’wana, vana lava va cinca eka vukulu na xivumbeko xa swilo swo fana na mavoko, milenge na swikunwana swa vona.

I mani loyi a kumaka xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Rothmund-Thompson syndrome i vuvabyi bya xitekela lebyi humaka eka ndzhaka . Leswi swi vula leswaku loko vatswari havambirhi va ri ni ku cinca ka xitekela xo karhi, swi nga ha endleka leswaku n’wana wa vona a va ni vuvabyi lebyi.

Kambe u nga vileli, lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Ku vikiwile timhangu ta kwalomu ka 300 ntsena emisaveni hinkwayo. Kutani a hi nchumu lowu humelelaka eka vanhu hinkwavo.

Xana ri kona vito rin’wana ra leswi? Ina, minkarhi yin’wana yi tlhela yi vuriwa `(poikiloderma congenitale)`.

Xana vuvabyi bya Rothmund-Thompson byi ta n’wi khumba njhani n’wana wa mina?

Xiyimo lexi (RTS) xi nga vanga ku cinca ko karhi eka ndlela leyi n’wana a kulaka ni ku kula ha yona. A hi languteni leswi ngopfu-ngopfu swi humelelaka:

• Ku pfimba ka nhlonge: Ku nga ha humelela xirhumbana xo tshwuka, ngopfu-ngopfu emarhumbyini.
• Ku lahlekeriwa hi misisi kumbe ku olova: Kungava na ku lahlekeriwa hi misisi enhlokweni, xikan’we naku lahlekeriwa hi tinsiva na tinsiva.
• Ku cinca ka mahlo: Swiphiqo swin’wana swa mahlo swi nga ha humelela.
• Ku hlwela ku huma meno: Ku huma ka meno ku nga ha humelela endzhaku ku tlula vana van’wana.
• Swivumbeko swa xikandza: U nga ha vona swivumbeko swo tanihi nhlonge leyitsongo ni nhlonge ya le hansi leyi humelaka ehandle.

Ndlela Leyi Rothmund-Thompson Syndrome Yi Khumbaka Ha Yona Maendlelo Ya Miri

Xiyimo lexi xa xitekela xi nga khumba vanhu hi tindlela to tala to hambana-hambana. Leswi swi vula leswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga ta va ni swikombiso leswi fanaka. A hi languteni ndlela leyi swi khumbaka maendlelo yo hambana-hambana ya miri ha yona.

Nhlonghe

Tincece letingana xiyimo lexi titala kuva na swirhumbana emahlweni ka tona loko tiri exikarhi ka malembe ya 3 na 6 wa tinhweti. Endzhaku ka nkarhi ku pfimba loku ku nga hangalaka ni le mavokweni, emilengeni ni le marhaku. Xirhumbana lexi xitlhela xivuriwa ``poikiloderma.'' I nhlanganelo wa swikombiso swofana na ku cinca ka muhlovo wa nhlonge, misiha ya ngati leyi vonakaka, na ku olova ka nhlonge.

Xa nkoka swinene, vana lava va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi khensa ya nhlonge (`Basal cell carcinoma` na `Squamous cell carcinoma`). Hikwalaho, ku sirhelela hi dyambu ni ku kamberiwa ka nhlonge nkarhi na nkarhi i swa nkoka swinene.

Nsisi

Vana lava va nga ha va ni misisi ya nhlonge leyi nga nyawuriki swinene. Nakambe ti nga ha va ni tinsiva ti nga ri tingani swinene kumbe ti nga ri na tinsiva kumbe tinsiva.

Meno

Vana lava nga ni vuvabyi bya Rothmund-Thompson va nga ha lahlekeriwa hi meno, va va ni meno lama nga vumbekiki kumbe va va ni meno lama nghenaka endzhaku ka nkarhi swinene. Nakambe va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi swirhumbana swa meno. Hikwalaho, i mhaka leyinene ku tshamela ku kamberiwa meno ya wena hi dokodela wa meno.

Mahlo

Vana lava nga ni xiyimo lexi xa xitekela va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi vuvabyi bya mahlo, hi ntolovelo va le xikarhi ka malembe ya 3 na 7. Cataract i ku funengetiwa ka lens endzeni ka tihlo. Leswi swi nga endla leswaku munhu a nga ha voni kahle.

Marhambu

Nakambe ku nga ha va ni ku cinca ko karhi eka marhambu. Marhambu ya kona ma nga ha va matsongo ku tlula lama tolovelekeke, ma nga ha va ma hlanganisiwe kumbe marhambu man’wana ma nga ha va ma nga ri kona. Nakambe, marhambu ya olova naswona ya nga tshoveka hi ku olova (ku tshoveka).

Endlelo ro gayela swakudya (Gastrointestinal) .

Tincece leti nga na RTS ti nga ha va na swiphiqo swo dya. Ku hlanta ni ku pfimba ka khwiri na swona swi tolovelekile.

Endlelo ra ngati (Hematologic) .

Vana lava va tala ku va na swiyimo swo fana na ku kayivela ka ngati na nhlayo ya le hansi ya tisele to basa ta ngati. Tisele to basa ta ngati i muxaka wa sele emirini wa hina leyi lwisanaka ni mavabyi.

Ku kula

Tincece leti tinga velekiwa tiri na ntiko wale hansi loko ti velekiwa naswona tiri na xiyimo xo koma. Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya Rothmund-Thompson va nga ha tshama va ri vo koma ku tlula munhu la tolovelekeke evuton’wini bya vona hinkwabyo.

Ku veleka

Eka vavasati, ku ya enkarhini loku nga tolovelekangiki ku nga ha humelela.

Hi swihi swiphiqo swa vuvabyi bya Rothmund-Thompson?

Lexi i nchumu lowu hi faneleke hi karhateka swinene ha wona. Vana lava nga na (RTS) va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi tinxaka to karhi ta khensa. Letikulu hi leti:

• Khensa ya marhambu (`Osteosarcoma`) .
• Lymphatic leukemia, ku nga muxaka wa khensa ya ngati
• Lymphoma (khensa ya fambiselo ra lymphatic) .
• Khensa ya nhlonge (`Khensa ya tisele ta le hansi` na `Khensa ya tisele ta xirhendzevutani`)

Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku tshamela ku endla leswaku vana lava va kamberiwa hi dokodela naswona va xalamuka hi khensa.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Rothmund-Thompson?

Rothmund-Thompson syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta `ANAPC1` kumbe `RECQL4`.Vanhu van’wana lava nga ni RTS va dya ndzhaka ya ku cinca loku eka mana wa vona ni tata wa vona. Hi xikombiso, loko wena ni munghana wa wena havumbirhi mi ri varhwari va ku cinca loku ka tijini, n’wana wa wena u ni nkarhi wun’we eka wa mune wo khomiwa hi RTS.

Hambiswiritano, a hi vanhu hinkwavo lava nga ni RTS lava nga ni ku cinca loku ko karhi ka tijini. Valavisisi va ha lavisisa leswaku hikokwalaho ka yini vanhu van’wana va khomiwa hi RTS handle ko va na mutation eka ti genes ta `ANAPC1` kumbe `RECQL4`.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Rothmund-Thompson?

Swikombiso swa vuvabyi bya Rothmund-Thompson hi ntolovelo swi humelela eka lembe ro sungula ra vutomi. Hambiswiritano, swikombiso swa kona swa hambana hi ku ya hi vanhu. Swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke swi katsa:

• Ku pfimba ka mahlo
• Ku cinca eka swivumbeko swa xikandza (e.g., nhlonge leyintsongo, nhlonge yale hansi leyi humelaka ehandle) .
• Swiphiqo swaku dya, ngopfu ngopfu ku hlanta kumbe ku pfimba endzhaku ko nwa masi kumbe formula
• Ku onhaka ka marhambu ya mavoko, mavoko kumbe milenge
• Meno lamatsongo, lama nga vumbekiki kahle kumbe lama kayivelaka
• Ku lahlekeriwa hi misisi kumbe ku hunguteka ka ku kula ka misisi (ku katsa na tinsiva na tinsiva) .
• Swiphemu swo tiya, swo khwaxa eka nhlonge (keratotic lesions - kufana na mavele) .
• Ku pfimba ka nhlonge (poikiloderma) naswona swinga endleka kuva na swirhumbana
• Ku cinca ka muhlovo wa nhlonge (swivati ​​swa ku cinca ka muhlovo wa nhlonge) .

Xana madokodela ma wu kambela njhani vuvabyi bya Rothmund-Thompson?

U nga ha swi xiya swikombiso leswi eka n’wana wa wena hi wexe. Kumbe, dokodela wa wena a nga ha xiya swikombiso leswi hi nkarhi wa ku endzela ka ntolovelo ka n’wana lonene. Loko dokodela wa wena a sola RTS, u ta lerisa swikambelo swo hlayanyana ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi.

Hi swihi swikambelo leswi tirhisiwaka ku kambela (RTS)?

Dokodela a nga ha ringanyeta swikambelo swo tanihi:

• Ku kamberiwa ka nhlonge: Loko n’wana wa wena a ri ni xirhumbana xa nhlonge lexi vuriwaka poikiloderma, dokodela a nga ha teka xikombiso lexitsongo xa nhlonge ivi a xi rhumela leswaku xi ya kamberiwa. Madokodela ya vutshila (vativi va mavabyi) yata kambela xikombiso lexi ehansi ka microscope ku vona loko kuri na ku cinca eka ti cells ta nhlonge.
• Ku kamberiwa ka ti- gene: Lexi i xikambelo xa ngati. Yi nga vona loko ku ri na ku cinca eka tijini ta `ANAPC1` kumbe `RECQL4`. Leswi swi nga tiyisisa (RTS). Kambe tsundzuka leswaku a hi n’wana un’wana ni un’wana la nga ni (RTS) loyi a nga ni ku cinca loku ka xitekela.

Xana vuvabyi bya Rothmund-Thompson byi tshunguriwa njhani?

Khombo ra kona, madokodela a ma swi koti ku horisa hi ku helela vuvabyi bya Rothmund-Thompson. Kambe va nga tshungula swikombiso swa kona. Vutshunguri bya (RTS) byi titshege hi swikombiso swa n’wana wa wena. Dokodela wa wena u ta vulavula na wena hi vutshunguri lebyi nga pfunaka ku hlayisa n’wana wa wena a hanye kahle.

Hi ku ya hi swikombiso swo karhi ni malembe ya n’wana wa wena, madokodela ma nga ha ringanyeta vutshunguri byo fana ni lebyi:

• Vuhandzuri bya cataract ku antswisa ku vona.
• Loko kuri na marhambu lawa yanga tolovelekangiki, yanga tshunguriwa hi vuhandzuri byo hlawuleka bya marhambu (`Orthopaedic surgeries`) .
• Ku sirheleriwa eka ku vonakala lokukulu ka dyambu(ku tirhisa swisirhelelo swa dyambu, ku ambala swihuku) ni ku kambela nhlonge ya wena nkarhi na nkarhi .
• Ku tshamela ku kamberiwa meno na vutshunguri bya meno byo vuyisela loko swi laveka.
• Ku vekiwa tihlo eka khensa: Leswi swi vula ku tshamela ku kambela swikombiso swa khensa.

Xana ku ni vutshunguri bya xitekela bya leswi?

Sweswi, a ku na vutshunguri bya tijini lebyi pfumeleriweke bya vuvabyi bya Rothmund-Thompson, kambe valavisisi va ya emahlweni va lavisisa ku cinca ka tijini loku fambisanaka ni RTS.

Xana ndzi nga sivela n’wana wa mina ku kula (RTS)?

Khombo ra kona, a ku na ndlela yo sivela vuvabyi bya Rothmund-Thompson. I xiyimo xa xitekela. Vanhu van’wana va nga ha va na byona hikwalaho ka matimu ya ndyangu. Minkarhi yin’wana swi nga ha tlhela swi humelela hikwalaho ka swivangelo leswi nga hlamuselekiki.

Xana ndzi swi tivisa ku yini loko n’wana wa mina a ri ekhombyeni ro khomiwa hi vuvabyi bya (RTS)?

Loko munhu un’wana endyangwini wa wena (kumbe ndyangu wa munghana wa wena) a ri na vuvabyi bya Rothmund-Thompson, i swa nkoka swinene ku kuma vutsundzuxi bya xitekela. Leswi swi ta ku pfuna ku dyondza swo tala hi khombo ra wena ro va na n’wana loyi a nga na RTS. Wena ni munghana wa wena havumbirhi bya n’wina mi nga endla swikambelo swa ngati ku vona loko mi ri varhwari va ku cinca loku ka tijini.

Anakanya leswaku havumbirhi bya n’wina mi ni ku cinca loku ka tijini. Leswi a swi vuli swona leswaku n’wana wa wena u ta khomiwa hi RTS hakunene. N’wana wa wena a nga ha va a ri murhwali wa RTS (leswi vulaka leswaku a nga hundzisela xitekela eka vana va yena handle ko va na swikombiso), kambe swi nga ha endleka na leswaku a nga vi na swikombiso.

Xana ndzi fanele ndzi langutela yini loko n’wana wa mina a ri na (RTS)?

Madokodela ya ta veka tihlo eka n'wana wa wena hi vukheta swinene (`surveillance`). Hikwalaho ka leswi vana lava nga ni (RTS) va nga ekhombyeni lerikulu ro khomiwa hi khensa yo karhi, dokodela u ta tshamela ku kambela swikombiso swa khensa leyi.

N’wana wa wena a nga ha lava mpfuno eka vativi ku lawula swikombiso swin’wana swa yena swa RTS. Ku engetela eka dokodela wa vona wa vana wa nkarhi na nkarhi, va nga ha vona dokodela wa mahlo, dokodela wa nhlonge, dokodela wa meno, dokodela wa marhambu, dokodela wa swiaki swa xitekela ni dokodela wa ngati/dokodela wa khensa .

Xana n’wana wa mina la nga ni vuvabyi bya Rothmund-Thompson syndrome u ta hanya njhani?

Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Rothmund-Thompson va ni vumundzuku lebyinene. Vutlhari bya vona na byona i bya ntolovelo. Vanhu lava nga na (RTS) lava nga khomiwiki hi khensa va hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Xana ndzi n’wi khathalela njhani n’wana wa mina la nga ni vuvabyi bya Rothmund-Thompson?

Minkarhi hinkwayo vulavula ni dokodela wa wena hi swikombiso swa n’wana wa wena. Dokodela a nga ha ringanyeta leswaku u lava mpfuno eka vativi.

Byela dokodela wa wena hi ku hatlisa loko u vona swivati ​​leswintshwa kumbe swirhumbana enhlongeni ya n’wana wa wena, ngopfu-ngopfu loko swi cinca muvala kumbe xivumbeko. Nakambe, byela dokodela wa wena loko u vona ku pfimba kumbe swirhumbana emavokweni kumbe milenge ya n’wana wa wena, kumbe loko n’wana wa wena a vilela hi ku vava.

Rungula ro Yisa Ekaya

Rothmund-Thompson syndrome i xiyimo xa xitekela lexi tincece tin’wana ti velekiwaka na xona. Swi endla leswaku ku va ni swirhumbana swa nhlonge, ku cinca ka misisi, marhambu ni meno. Swi tlhela swi engetela khombo ra khensa. (RTS) a yi nge tshunguleki, kambe swikombiso swa kona swi nga tshunguriwa. Vulavula na dokodela wa wena hi tindlela to pfuna n’wana wa wena ku hanya vutomi bya rihanyo. U nga vileli, xiyimo lexi xi nga lawuriwa hi switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri ni nkhathalelo.

` Rothmund-Thomson Syndrome, RTS, poikiloderma, vuvabyi bya xitekela, ku huma ka nhlonge, ku lahlekeriwa hi misisi, khombo ra khensa