Xana xinhwanyetana xa wena xi ni swikombiso leswi? A hi dyondzeni hi Sanfilippo Syndrome

Xana u xiya ku cinca kwihi na kwihi eka mahanyelo, mavulavulelo kumbe xivumbeko xa xihlangi xa wena lexi swi ku tikelaka ku xi twisisa? Minkarhi yin’wana a hi tivi swo tala hi mavabyi man’wana lama hlaselaka vana lavatsongo, kutani hi sungula ku ehleketa hi swilo swo karhi hi ku landzelelana. Namuntlha, hi ta vulavula hi xiyimo lexi rharhanganeke nyana, kambe lexi un’wana na un’wana a faneleke ku xi lemuka. Leswi swi vuriwa vuvabyi bya Sanfilippo . U nga vileli, hi ta vulavula hi swona hi vuxokoxoko na hi ku olova.

Xana Vuvabyi bya Sanfilippo i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Sanfilippo i xiyimo xa xitekela lexi kumiwaka hi ndzhaka . Entiyisweni i ntlawa wa mavabyi. Ngopfu-ngopfu yi khumba fambiselo ra misiha ya le xikarhi ya n’wana wa wena , ku nga byongo ni nkolo. Leswi swi nga vanga swikombiso swo hambana-hambana eka tindhawu ta ku twisisa, mahanyelo ni miri wa n’wana. Khombo ra kona, swikombiso leswi swi tala ku nyanya hi ku famba ka nkarhi, naswona xiyimo lexi xi nga hunguta vutomi bya vana.

Vito rin’wana ra leswi i mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Anakanya hi swona, endzeni ka tisele ta hina ku ni "tisenthara to lahla thyaka" letitsongo. Leswi swi vuriwa ti- lysosome . Leswi hi swona leswi tshovekaka ni ku susa swilo leswi nga laviwiki, kumbe "thyaka," leswi hlengeletanaka endzeni ka tisele. N’wana la nga ni vuvabyi bya Sanfilippo u pfumala yin’wana ya ti- enzyme ta mune leti lavekaka leswaku a hahlula khabohaydreti leyi rharhanganeke leyi vuriwaka heparan sulfate ( leyi nakambe yi vuriwaka glycosaminoglycan ). Hikwalaho ka leswi enzyme leyi yi nga tirhiki kahle, nchumu lowu vuriwaka heparan sulfate wu hlengeletana endzeni ka tisele, tinyama ni swirho swa n’wana. Ku hlengeletana loku ku vanga ku onhaka eka vona. Leswi hi leswi hi swi vitanaka vuvabyi bya ku hlayisa swilo swa lysosomal .

Xana ku ni tinxaka ta Sanfilippo Syndrome?

Ina, ku ni mixaka ya mune leyikulu ya leswi. Muxaka wun’wana na wun’wana wu vangiwa hi ku pfumaleka ka enzyme yo hambana.

• Muxaka wa A: Ku pfumaleka ka enzyme ya sulfamidase.
• Muxaka wa B: Ku pfumaleka ka enzyme ya alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Muxaka wa C: Ku pfumaleka ka enzyme ya heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Muxaka wa D: Ku pfumaleka ka enzyme ya N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Eka leti, muxaka wa A i muxaka lowutsongo lowu tolovelekeke swinene emisaveni hinkwayo , kasi muxaka wa D hi wona lowu nga tolovelekangiki ngopfu.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Sanfilippo syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene.. Hi ku ya hi valavisisi, leswi swi khumba vanhu un’we eka va 50 000 ku ya eka 250 000. Kutani u nga vona ndlela leyi leswi swi nga talaka ha yona.

Hi swihi swikombiso swa Sanfilippo Syndrome?

Swikombiso ni ku tika ka xiyimo lexi swi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana, swin’we ni ku ya hi muxaka wa vuvabyi. Swin’wana swa swikombiso swo sungula leswi nga ha voniwaka eka vana lava ha ku velekiwaka ni le ka vana lavatsongo swi katsa:

• Swivumbeko swa xikandza leswi nga ni swirhumbana .
• Tinsiva ta mahlo leti nga erivaleni, leti anameke.
• Kuva na voya byo tlula bya ntolovelo bya miri (hirsutism) aswi hungutiwi hiku famba ka nkarhi.
• Nhloko yikulu ku tlula ya ntolovelo (macrocephaly).
• Swiphiqo swa vurhongo, ku nonoka ku etlela.
• Swiphiqo swa ku hefemula, xikombiso, ku pfaleka ka tindleve na/kumbe tintiho, ku nonoka ku hefemula.
• Ku vava lokukulu ka khwiri na ku rila (swiendlakalo swo fana na colic).
• Ku tshamela ku va na ku pfimba ka khwiri.

Swi nga ha endleka u nga swi xiyi swikombiso leswi swo sungula hi ku hatlisa. Loko n’wana wa wena a ri karhi a kula, swikombiso swin’wana leswi fambisanaka ni vuvabyi bya Sanfilippo swi ta sungula ku vonaka. Swikombiso leswi hi ntolovelo swi humelela exikarhi ka malembe ya 1 na 4 .

Swihlawulekisi leswi fambelanaka na fambiselo ra misiha na mahanyelo:

• Ku hlwela eka vuswikoti byo vulavula na ririmi (hakanyingi i xikombiso xa le ku sunguleni).
• Ku kula ka n’wana ku hlwela handle ka xivangelo xo karhi (ku hlwela ka nhluvukiso loku nga kongomangiki).
• Vuswikoti bya vutlhari bya hunguteka hi ku famba ka nkarhi.
• Mahanyelo ya tihanyi kumbe lama onhaka .
• Ku endla swilo hi ndlela yo tlula mpimo.
• Mahanyelo lama nga riki na vutihlamuleri, ku hlundzuka ka xitshuketa (ku hlundzuka).
• Ku nga chavi swilo leswi nga ni khombo.
• Ku tshamela ku luma, ku handzula, ku mama kumbe ku mita (hyperorality).
• Ku nga tshamiseki.
• Swiphiqo swa vurhongo - ku chava ku ya etlela, parasomnias, sleep apnea.
• Ku cinca ka ndlela yo famba, hi xikombiso, ku famba hi swikunwana .
• Ku tsana ka miri, ku tsana ka miri.
• Ku khomiwa hi switlhavi.

Swikombiso swa ndleve, nhlonge na nkolo:

• Ku lahlekeriwa hi ku twa.
• Ku tshamela ku tluleriwa hi tindleve (otitis).
• Ku pfaleka ka tintiho loku phikelelaka.
• Ku lava ku susiwa ti adenoids na tonsils (adenotonsillectomy) ka ha ri na nkarhi ku tlula vana lava tolovelekeke.

Swikombiso swin’wana: .

• Ku pfimba ka khwiri nkarhi wo leha kumbe ku pfimba.
• Pfimbelwa.
• Ku nga tsaki ka khwiri.
• Ku nga tshamiseki ka ncincancincano wa mbilu (arrhythmia).
• Vuvabyi bya misiha ya mbilu (cardiomyopathy).
• Ku tsana ka mahlangano.
• Vuvabyi bya scoliosis.

I yini lexi vangaka Sanfilippo Syndrome?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, vuvabyi bya Sanfilippo i Vuvabyi bya Vuhlayiselo bya Lysosomal (LSD).I vuvabyi bya xitekela lebyi welaka eka ntlawa lowu vuriwaka. Vanhu lava nga ni vuvabyi lebyi va hlengeleta swilo leswi nga ni chefu eka tisele ta miri wa vona. Xivangelo xa leswi hileswaku ti enzymes tin'wana emirini wa tona a ti tirhi kahle kumbe ti kayivela . Loko ti- enzyme leti ti nga ri kona, miri wa hina a wu nge swi koti ku tshoveka ni ku susa swilo swo karhi. Hi loko ti hlengeletana emirini laha ti vaka ni khombo.

Eka vuvabyi bya Sanfilippo, yin’wana ya ti- enzyme ta mune leti pfunaka ku hahlula nchumu lowu vuriwaka heparan sulfate a yi kona. Kutani heparan sulfate yi hlengeletana eka tisele ivi yi ti onha. Ku hlengeletiwa loku ngopfu-ngopfu ku khumba tisele ta byongo bya n’wana .

Ku pfumaleka loku ka enzyme ku vangiwa hi ku cinca ka tijini , ngopfungopfu ku cinca ka tijini to fana na jini ya SGSH .

Ku cinca loku ka xitekela ku kuma ndzhaka hi n’wana eka vatswari havambirhi. Leswi swi vuriwa autosomal recessive pattern ya ndzhaka. Leswi swi vula leswaku vatswari havambirhi va fanele va va varhwari va xitekela lexi cinciweke. Hambiswiritano, murhwali wa xitekela lexi hi ntolovelo a nga kombisi swikombiso.

Xana u byi vona njhani kahle vuvabyi lebyi?

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Sanfilippo byi nga talaka ngopfu naswona swikombiso swa byona swi fanaka ni swa swiyimo swin’wana leswi tolovelekeke , hakanyingi ku kumiwa ka vuvabyi ku nga hlwela. Madokodela ma nga ha vona xiyimo lexi hi ndlela leyi hoxeke tanihi ku hlwela ku kula, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) , kumbe autism .

Dokodela wa n’wana wa wena u ta endla xikambelo xa miri ni xikambelo xa misiha. Va ta tlhela va vutisa hi swikombiso swa n’wana wa wena ni matimu ya vutshunguri. Va nga ha tlhela va lerisa leswaku ku endliwa swikambelo leswaku ku nga vi na swiyimo swin’wana.

Swikambelo leswi pfunetaka ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi bya Sanfilippo syndrome hi leswi:

• Xikambelo xa nchuluko xa GAG: Xikombiso xa nchuluko lexi humaka eka n’wana xi kamberiwa ku vona loko ku ri na nchumu lowu vuriwaka glycosaminoglycans (GAG) .
• Nxopaxopo wa ti enzymes: Ntirho wa ti enzymes leti faneleke wu pimiwa eka xikombiso xa ngati.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Xikambelo lexi xi nga kambela ku cinca ka ti gene (ku cinca ka swiaki swa xitekela) loku tivekaka ku fambisana na Sanfilippo syndrome.

Ku engetela kwalaho, dokodela a nga ha ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo swin’wana ku vona loko ku ri ni ku onhaka ko karhi eka swirho kumbe tinyama ta n’wana. Xikombiso:

• Xikambelo xa MRI xa byongo.
• Xikambelo xa mahlo.
• Xikambelo xa ku twa.
• Swikambelo swa mbilu - ku fana na echocardiogram na electrocardiogram (EKG) .
• Dyondzo ya vurhongo.
• Swikambelo swa X-rheyi.

Ku kamberiwa ka vuvabyi bya le mahlweni ka ku velekiwa

Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a tshame a va ni vuvabyi bya Sanfilippo syndrome, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u kambela n’wana wa wena loyi a nga si velekiwaka leswaku u vona xiyimo lexi hi nkarhi wa ku tika. Leswi swinga endliwa hiku tirhisa swikambelo swofana na amniocentesis kumbe chorionic villus sampling .

Hi byihi vutshunguri bya Sanfilippo Syndrome?

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi kumbe vutshunguri lebyi cincaka vuvabyi bya Sanfilippo syndrome . Vutshunguri ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eka vulawuri bya swikombiso ni vutshunguri byo hunguta ku vava . Hikwalaho ka leswi xiyimo lexi xi khumbaka swiyenge swo tala swa rihanyo ra n’wana, ku laveka ntlawa wa madokodela lama nga ni swiyenge swo hambana-hambana leswaku wu tshungula n’wana. Xipano lexi xi nga ha katsa:

• Madokodela ya vana.
• Vativi va misiha ya vana.
• Vatshunguri va miri.
• Vatshunguri va ntirho.
• Vativi va mavabyi ya ririmi ra mbulavulo.
• Vativi va tindleve, tintiho ni ta nkolo (vativi va tindleve, tintiho ni ta nkolo).
• Vativi va mianakanyo ya vana.
• Vatirhela-mfumo va vaaki.
• Vadyondzisi vo hlawuleka.

Vativi lava va bumabumela mirhi, vutshunguri ni switirhisiwa swo pfuneta leswi endleriweke swilaveko swa n’wana. Tipakani letikulu ta vutshunguri i ku hlayisa n’wana a ri karhi a endla vutiolori, ku kurisa vuswikoti bya yena ni ku hlayisa xiyimo xa le henhla xa vutomi.

N'wana wa wena a nga ha tlhela a va ni lunghelo ro hlanganyela eka nkambisiso wa vutshunguri . Vutisa ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena hi mhaka leyi. Sweswi valavisisi va le ku dyondzeni ka vutshunguri byo karhi bya vuvabyi bya Sanfilippo. Xikombiso:

• Vutshunguri byo cinca ti- enzyme.
• Ku rhumeriwa ka tisele ta nsinya.
• Vutshunguri bya tijini.

Eka swiyimo swa le ndzhaku swa vuvabyi, nchumu wa nkoka eka vutshunguri i ku hlayisa khwalithi ya vutomi na ku sivela swiphiqo.

Xana ndzi fanele ndzi langutela yini loko n’wana wa mina a ri na Sanfilippo Syndrome?

Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya Sanfilippo syndrome, swi nga ha endleka leswaku u ta tshamela ku ya eka dokodela ni ku kamberiwa. Swi nga tika ku twisisa xiyimo lexi xo rharhangana hi nkarhi wun’we. Kambe tsundzuka leswaku ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu na wena eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela. Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Sanfilippo byi khumbaka n’wana un’wana ni un’wana hi ndlela yo hambana, ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu nga ku tsundzuxa kahle malunghana ni leswi vumundzuku byi swi khomeleke n’wana wa wena ni ndyangu wa wena.

Eka swiyimo swa le ndzhaku swa vuvabyi bya Sanfilippo, hakanyingi n’wana wa wena a nga ha langutana ni leswi landzelaka:

• Ku hunguteka ka vuxaka ni ndhawu leyi va rhendzeleke.
• Vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo .
• Ku lahlekeriwa hi mintirho ya motor yo fana na ku famba, ku vulavula na ku dya.

Swiphiqo leswi swa rihanyo swa nyanya hi ku famba ka nkarhi naswona swi nga hetelela swi vanga rifu. Mavabyi ya swirho swo hefemula, ngopfu-ngopfu nyumoniya , hi swona swi vangaka rifu leri tolovelekeke.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya Sanfilippo Syndrome u ni vutomi byihi?

Eka nkambisiso lowu endliweke eka vavabyi va 113 lava nga ni vuvabyi bya Sanfilippo, nkarhi wa vutomi lowu languteriweke hi xiringaniso a wu ri:

• Muxaka wa A: Exikarhi ka 11 na 19 wa malembe hi vukhale.
• Muxaka wa B: Exikarhi ka 12 na 16 wa malembe hi vukhale.
• Muxaka wa C: Exikarhi ka 14 na 32 wa malembe hi vukhale.

Muxaka wa D a wu talanga swinene, hikwalaho a ku na rungula leri eneleke malunghana na wona.

Kambe, xa nkoka swinene, n’wana un’wana ni un’wana la nga ni vuvabyi bya Sanfilippo u hambanile . Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta va munhu lonene ku ku nyika mianakanyo leyinene ya ndlela leyi xiyimo lexi xi nga ta khumba rihanyo ra n’wana wa wena ha yona.

Xana Vuvabyi bya Sanfilippo byi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Sanfilippo byi nga vuvabyi bya xitekela, a ku na lexi u nga xi endlaka leswaku u byi sivela .

Loko u nga si va ni n’wana, loko u vilerisiwa hi khombo ro hundzisela vuvabyi bya Sanfilippo kumbe swiyimo swin’wana swa xitekela eka n’wana wa wena, i swinene ku vulavula ni dokodela ivi u kuma vutsundzuxi bya xitekela .

Loko n’wana wa mina a ri ni vuvabyi bya Sanfilippo Syndrome, xana ndzi fanele ndzi n’wi khathalela njhani?

Loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya Sanfilippo, i swa nkoka swinene ku tiyiseka leswaku u kuma vutshunguri lebyinene ngopfu . Hi ku seketela n’wana wa wena, u nga pfuneta ku tiyiseka leswaku u ni vutomi lebyinene ngopfu.

Wena na ndyangu wa wena mi nga tlhela mi joyina ntlawa wa nseketelo laha mi nga hlanganaka na van’wana lava nga va na mintokoto yo fana. Leswi swi nga va xihlovo lexikulu xa matimba.

Swiyimo leswi tsanisaka fambiselo ra misiha hakatsongo-tsongo, swo tanihi vuvabyi bya Sanfilippo, swi nga va ni vuyelo byo biha swinene eka rihanyo ra mianakanyo ni le ka xiyimo xa vutomi bya wena ni ndyangu wa wena. Vatswari ni vahlayisi va vana lava nga ni vuvabyi bya Sanfilippo va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi swiyimo swo tanihi Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) . Hikwalaho, u fanele u tlhela u khathalela rihanyo ra wena ra mianakanyo. Loko u ri ni ntshikilelo wa mianakanyo, ku vilela kumbe ntshikilelo lowu tekeke nkarhi wo leha, tiyiseka leswaku u vona dokodela wa mianakanyo kumbe mutsundzuxi.

N’wana wa mina u fanele a vona dokodela rini?

U fanele ku endla leswaku ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu n’wi kambela nkarhi na nkarhi endzhaku ka tin’hweti tin’wana ni tin’wana ta 6 ku ya eka 12 (kumbe hakanyingi) leswaku wu vona ku cinca eka vuswikoti bya yena bya mianakanyo, vuswikoti bya yena bya ku famba-famba ni mahanyelo. Loko u vona swikombiso swihi na swihi leswintshwa, kumbe loko swikombiso swa wena swi vonaka swi nyanya, vulavula ni ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena hi ku hatlisa.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile naswona u hlamarile loko u twa ku kumiwa ka vuvabyi bya Sanfilippo syndrome. Kambe tsundzuka, ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ku nyika pulani leyi heleleke ya vulawuri leyi kongomeke eka n’wana wa wena. I swa nkoka ku tiyisisa leswaku wena, n’wana wa wena na ndyangu wa wena mi kuma nseketelo lowu va wu lavaka, na ku tshama u xalamukile hi rihanyo ra n’wana wa wena. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu lunghekele ku ku seketela eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela. U nga chavi, langutana na ntlhontlho lowu hi xivindzi. U nga kanakani ku dyondza rungula leri u ri lavaka, u vutisa swivutiso ni ku kuma mpfuno lowu u wu lavaka.

` Sanfilippo syndrome, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya vana, fambiselo ra misiha, ti-enzyme, mucopolysaccharidosis