A hi dyondzeni swo tala hi Tuberous Sclerosis. U nga chavi, a hi buleni!

Minkarhi yin’wana evuton’wini bya hina, hi twa hi mavabyi lama nga ehleketiwiki ni lama nga tolovelekangikinyana, a swi tano ke? Phela, vuvabyi lebyi vanhu vo tala va nga si tshamaka va byi twa, kambe byi nga bya nkoka swinene ku byi tiva, i Tuberous Sclerosis Complex (TSC) , kumbe Tuberous Sclerosis ntsena . Lexi humelelaka eka leswi hileswaku swirhumbana leswi nga riki swa khensa, kumbe swirhumbana, swi humelela eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri wa wena, ngopfu-ngopfu etindhawini to tanihi byongo, nhlonge, tinso, mbilu ni mahahu. Lebyi i vuvabyi bya xitekela. Kambe u nga vileli, hi ta vulavula hi xin’wana ni xin’wana hi ku kongoma ni hi ku olova.

Xana kahle-kahle Tuberous Sclerosis i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC) i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela. Swi nga endla leswaku ku va ni swirhumbana leswi nga riki swa khensa eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri wa wena, swo tanihi byongo bya wena, nhlonge, tinso, mbilu, mahlo ni mahahu. I swa nkoka ku tsundzuka leswaku swirhumbana leswi a hi khensa . Leswi swi vula leswaku a hi swirhumbana leswi nga ni khombo leswi hangalakaka ku suka eka xiphemu xin’wana xa miri ku ya eka xin’wana. Hambiswiritano, swirhumbana leswi swi nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana swa rihanyo, swi titshege hi laha swi humelelaka kona ni vukulu bya swona.

Vanhu van’wana a va khumbeki ngopfu hi xiyimo lexi. Va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Kambe eka van’wana, byi nga va lebyikulu swinene naswona byi nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana. Vuvabyi lebyi byi kula hakatsongo-tsongo. Swikombiso swin’wana swi nga ha sungula loko a ha ri ntsongo, kambe swin’wana swi nga ha teka malembe leswaku swi humelela. Hikwalaho, munhu la nga ni xiyimo lexi u lava switsundzuxo swa vutshunguri swa vutomi hinkwabyo ni ku vekiwa tihlo.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Tuberous sclerosis (TSC) i xiyimo lexi nga kona loko munhu a velekiwa . Kwalomu ka hafu ya vana va kumiwa va ri na xiyimo lexi loko va ri na kwalomu ka 7 wa tinhweti hi vukhale. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swikombiso swa kona a swi vonaki ngopfu, naswona swi nga ha endleka ku ringana malembe yo tala swi nga kumiwi. Hambiloko xiyimo lexi xi kumiwa evuhlangini, swikombiso leswintshwa swi nga ha humelela loko va ri karhi va kula.

Xiyimo lexi xi nga khumba un’wana ni un’wana, ku nga khathariseki rimbewu, rixaka kumbe rixaka. Sweswo swi vula leswaku a ku na ntlawa wo karhi lowu nga ni khombo eka yona.

Anakanya ndlela leyi leswi swi nga talaka ha yona. Tuberous sclerosis (TSC) entiyisweni i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Ku ni vanhu va kwalomu ka 50 000 ntsena eUnited States lava nga ni vuvabyi lebyi. Emisaveni hinkwayo, ku ni kwalomu ka miliyoni. Kutani u nga anakanya ndlela leyi xiyimo lexi xi nga talaka ha yona.

Xana vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC) byi wu khumba njhani miri?

Vuyelo lebyikulu bya tuberous sclerosis (TSC) hileswaku tisele emirini ti kula swin’we ti va swirhumbana leswintsongo (tumors). Leswi hakanyingi swi humelela ebyongweni . Ku engetela kwalaho, u nga ha tlhela u vona ku cinca eka nhlonge ya wena, ngopfu-ngopfu loko wa ha ri ntsongo swinene. Entiyisweni, ku cinca loku ka nhlonge hakanyingi i xikombiso xo sungula xa leswaku munhu un’wana u ni vuvabyi lebyi.

A hi swona ntsena, kambe vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC) byi nga tlhela byi khumba mbilu ni tinso ta wena. Swi tolovelekile leswaku tinxaka to hambana ta swirhumbana ti vumbiwa eka swirho leswi. A swi tolovelekanga ngopfu leswaku swirhumbana swi va kona etindhawini tin’wana.

Hi swihi swikombiso swa kona? Xana ti tikombisa njhani?

Swikombiso swa tuberous sclerosis (TSC) swi nga hambana swinene ku ya hi xirho kumbe xiphemu xa miri lexi khumbekaka. Swikombiso swi nga avanyisiwa hi mintlawa yinharhu leyikulu:

• Swikombiso leswi fambisanaka ni byongo
• Swikombiso leswi fambisanaka ni nhlonge
• Ku cinca kun’wana ka le ndzeni emirini

Sweswi a hi languteni xin’wana ni xin’wana xa leswi hi ku hambana.

Swikombiso leswi fambisanaka ni byongo

Swikombiso leswi fambelanaka na byongo swihumelela loko swirhumbana kumbe ti cortical tubers (hamartomas) swivumbiwa ebyongweni hikokwalaho ka tuberous sclerosis (TSC). Hambileswi swirhumbana leswi swi nga riki na khensa, swi nga vanga ku onhaka ka byongo ni ku kavanyeta ntirho wa byongo. Swikombiso swin’wana hi leswi:

• Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) : Leswi i swirhumbana leswi vumbekaka ehenhla ka byongo, ngopfu ngopfu ehenhla ka swiphemu leswintsongo leswi taleke hi mati (ventricles) endzeni ka byongo. Minkarhi yin’wana leswi swi nga sivela ku khuluka ka mati ya byongo, leswi endlaka leswaku mati ma hlengeletana ebyongweni ni le kusuhi na byongo. Xiyimo lexi xi vuriwa hydrocephalus .
• Cortical tubers (hamartomas) : Leswi i swirhabyani swa tisele leswi nga riki na khensa. Mintlawa leyi ya tisele yi vumbiwa endzeni ka byongo, ekusuhi ni laha yi faneleke yi va kona, kambe hi ndlela yo karhi leyi nga ni mpfilumpfilu. Leswi swi vangiwa hileswi tisele to tala ti vumbiweke naswona a ku na ndhawu leyi eneleke leswaku ti kula.

Hakanyingi, tuberous sclerosis (TSC) yi nga vanga swiyimo leswi engetelekeke, leswi na swona swi nga ni swikombiso leswi fambisanaka na swona:

• Ku khomiwa hi switlhavi : Leswi i xiendlakalo lexi tolovelekeke swinene.
• Ku hlwela ka nhluvukiso na vulema bya miehleketo : Xikombiso, n’wana a nga ha va na ku hlwela ku vulavula, ku famba, na swin’wana na swin’wana Ku tsandzeka ku dyondza na swona swi nga humelela.
• Swiyimo leswi fambisanaka ni ku kula ka byongo: Swiyimo swo tanihi vuvabyi bya autism spectrum disorder kumbe vuvabyi bya ku tsandzeka ku nyikela nyingiso/ku endla swilo swo tala (ADHD) .

Hambileswi ku khomiwa hi switlhavi ni swiphiqo swa mianakanyo swi tolovelekeke eka vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC), a hi hinkwavo lava nga ni vuvabyi lebyi lava nga ta va na byona. Nakambe swa koteka ku khomiwa hi switlhavi u ri wexe handle ka swiphiqo swa mianakanyo.

Swikombiso leswi fambisanaka ni nhlonge

Swikombiso swa nhlonge hakanyingi i xikombiso xo sungula xa vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC). Vativi va vula leswaku 90% wa vanhu lava nga na vuvabyi lebyi va va na xin’we kumbe swo tala swa leswi landzelaka:

• Swivati ​​swa matluka ya nkuma : Leswi i melanin eka nhlonge.Tindzhawu letingana pigmentation yale hansi (pigment leyi nyikaka nhlonge muhlovo wa yona). Swivati ​​leswi swilanguteka kufana na matluka ya grey. Minkarhi yin’wana, swa tika ku swi vona eka vanhu lava nga ni nhlonge yo vevuka. Swivati ​​leswi swi voninga ehansi ka muxaka wo hlawuleka wa ku vonakala ka ultraviolet (UV) .
• Swikoweto swa confetti : Leswi swi languteka ku fana na swirhumbana. Hambiswiritano, hambileswi swirhumbana leswi tolovelekeke swi nga ni ntima ku tlula nhlonge leyi rhendzeleke, swikombiso leswi swa confetti swi ni muhlovo wo vevuka ku tlula nhlonge leyi rhendzeleke. Leswi swi nga ha tlhela swi humelela loko va ha ri vatsongo.
• Facial fibromas : Leswi i swimilani leswinga riki na khensa leswi vumbekaka eka nhlonge ya xikandza. Loko ti hundzuka letikulu, kumbe loko to hlaya tiri ekusuhi, tinga humelela tani hi swivumbeko leswikulu leswi vuriwaka "plaques." Tingava na muhlovo wa ntima kutlula nhlonge leyi rhendzeleke.
• Fingernail and toenail fibromas : Leswi swifana na facial fibromas, kambe swivumbiwa ku rhendzela kumbe ehansi ka swipikiri swa tintiho na swikunwana. Hi ntolovelo ti humelela hi nkarhi wa vuhlangi naswona ti nga kula evuton’wini hinkwabyo.
• Shagreen patches : Leti i tindzhawu ta ti fibrous tissue leti vumbekaka ehansi ka leyara yale handle swinene ya nhlonge (epidermis). Hi ntolovelo ti humelela eka xiphemu xa le hansi xa nkolo. Tifana na nhlonge ya orange kumbe grapefruit.

Tsundzuka, ku vona ntsena swivati ​​leswi kumbe swirhumbana enhlongeni ya wena a swi vuli swona leswaku u ni vuvabyi bya tuberous sclerosis. I swa nkoka ku kamberiwa hi dokodela.

Ku cinca kun’wana ka le ndzeni emirini

Swirhumbana kumbe swirhumbana leswi humelelaka na tuberous sclerosis (TSC) swi nga humelela eka swiphemu swin’wana swo tala swa miri. Ku cinca kun’wana na kona ku nga ha humelela. Swin’wana swa swona hi leswi:

• Ku cinca ka nomu : Ti fibromas (tumors) ti humelela endzeni ka nomu, na pitting ya meno hikokwalaho ka ku lahlekeriwa hi enamel ya meno. Ku cinca loku ka enamel ya meno ku voniwa eka kwalomu ka vanhu hinkwavo lava nga na TSC. Marhimila yanga vava naku huma ngati hikokwalaho ka swirhumbana. Ku pitting ka enamel swinga tlhela swi endla leswaku kuva na ti cavities.
• Kidney cysts : Loko leswi swikula eka tinso, swinga kavanyeta ntirho wa tinso. Swikombiso swi nga katsa ku vava enhlaneni kumbe enhlaneni, ngati eka nchuluko ni maribye ya tinso. Minkarhi yin’wana, ku tsandzeka ka tinso ni muxaka wa khensa ya tinso leyi vuriwaka renal cell carcinoma na swona swi nga ha humelela.
• Swirhumbana swa retina kumbe misiha ya mahlo : Swirhumbana leswi swi nga vanga swiphiqo swa ku vona, kambe leswi a swi tolovelekanga.
• Swirhumbana swa mbilu (cardiac rhabdomyomas) : Leswi swi bihe ngopfu eka tincece. Khombo ra kona ri hunguteka loko munhu a ri karhi a kula. Swirhumbana leswikulu swi nga sivela ku khuluka ka ngati embilwini, kambe leswi na swona a swi tolovelekanga.
• Lung nodules : Loko leswi swiva na matimba swinene, swinga endla leswaku kuva na ku nonoka ka ku hefemula.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC)?

Tuberous sclerosis (TSC) i vuvabyi bya xitekela . Leswi swi vula leswaku swi vangiwa hi ku cinca (ku cinca ka swiaki swa xitekela) eka DNA ya hina . Tisele to tala emirini wa hina ta avana kutani ti siviwa hi tisele letintshwa. Endlelo leri ri lawuriwa hi tiphrotheyini leti tshikilelaka tshumba.

Tiproteyini leti ti lawula rivilo leri tisele ti avanaka ha rona ni vukulu bya tisele. Anakanya ku humelela yini loko tiphrotheyini leti ti nga ringaniseli? Kutani, tisele letikulu ngopfu, to tala ngopfu, ti sungula ku kula. Loko ti nga ri na laha ti yaka kona, ti kula ti nga ha lawuleki ivi ti endla swirhumbana. Sweswo hi leswi humelelaka eka vuvabyi bya tuberous sclerosis.

Xana leswi i nchumu lowu humaka eka switukulwana?

Ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC) ku nga humelela hi swivumbeko swimbirhi:

• Sporadic : Leswi i swihoxo leswi nga hlelekangiki leswi humelelaka endzhaku ka ku tika (hileswaku endzhaku ka loko mbewu ya vununa na tandza swi hlanganile ku endla embryo). Swi fana ni xihoxo xo thayipa ebukwini leyi kandziyisiwaka. Leswi swi tolovelekile ku tlula milandzu leyi kumiweke tanihi ndzhaka.
• Ndzhaka : Kwalomu ka n’we xa nharhu xa vavabyi va tuberous sclerosis (TSC) va yi ndzhaka eka mutswari.

Xana vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC) byi kumiwa njhani?

Vativi va avanyisa swikombiso ni swikombiso swa vuvabyi lebyi hi swiyenge swimbirhi leswikulu: swivumbeko leswikulu ni swivumbeko leswitsongo . Leswaku u kumiwa hi ku helela u ri ni vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC), u fanele u va ni swivumbeko swimbirhi leswikulu kumbe ku tlula. Hikuva swikombiso swi nga humelela hi ku famba ka nkarhi, dokodela a nga ha hlawula xiyimo xa wena tanihi "possible TSC" loko u ri na xivumbeko xin'we ntsena lexikulu kumbe swihlawulekisi swimbirhi leswitsongo.

Swihlawulekisi leswikulu

• Swivati ​​swinharhu swa matluka ya nkuma (xivati ​​xin’wana na xin’wana xifanele kuva xi anama kwalomu ka 5 mm).
• Kuva na kwalomu ka ti fibromas timbirhi ta xikandza kumbe fibroma plaque yin’we emahlweni/nhloko.
• Ku va na fibroma ya xipikiri xin’we kumbe xa swipikiri swa milenge.
• Kuva na kwalomu ka xiphemu xin’we xa shagreen.
• Ku va na swirhumbana swo tlula xin’we swa retina.
• Ku va kona ka ku kula ka tinyama to karhi endzeni kumbe ehenhla ka byongo.
• Muxaka wo hlawuleka wa ku kula embilwini.
• Ku va na muxaka wo karhi wa tshumba leri nga riki na khensa (benign tumor) leri khumbaka mahahu, tinso kumbe ti lymph nodes.

Swihlawulekisi leswitsongo

• Xirhumbana xa nhlonge xa ​​confetti.
• Kuva na migodi ya mune kumbe kutlula eka enamel ya meno.
• Kuva na swirhumbana swimbirhi kumbe kutlula endzeni ka nomu.
• Ti nodules ta retina.
• Ku va na swirhumbana swo tlula xin’we eka tinso.
• Swirhumbana leswingariki na khensa (benign growths) eka swirho swin’wana kumbe tindzhawu.

Swikambelo swo kambela vuvabyi

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC) byi nga vangaka swikombiso ni vuyelo byo hambana-hambana, ku ni swikambelo swo tala leswi nga endliwaka. Swikambelo leswi swi ta hambana ku ya hi swikombiso swa wena. Dokodela wa wena a nga hlamusela kahle leswaku i swikambelo swihi leswi u swi lavaka ni leswaku ha yini swi endliwa. Laha hansi ku na swin’wana swa swikambelo leswi tolovelekeke swa tuberous sclerosis (TSC). Ku kamberiwa ka ti gene i goza ro hetelela ro tiyisisa ku kumiwa ka TSC na ku kuma ku cinca ko karhi eka jini ya TSC.

Swikambelo swa swikombiso leswi fambelanaka na byongo

Loko u ri ni swikombiso leswi fambisanaka ni byongo, ngopfu-ngopfu loko u ri ni switlhavi (kumbe loko ku ri ni vumbhoni bya leswaku u nga ha va u ri ni swirhumbana), u nga ha va u endla swifaniso swo kambela vuvabyi ni swikambelo swin’wana. Swikeni leswi na swikambelo swi katsa:

• CT scan (Xikambelo xa khompyuta - Xikambelo xa CT) .
• Xikambelo xa MRI (Xifaniso xa magnetic resonance - Xikambelo xa MRI) .
• EEG (Electroencephalogram - EEG) (Leswi swi kambela ntirho wa gezi wa byongo) .

Loko dokodela a ehleketa leswaku u ni vulema bya mianakanyo, a nga ha ringanyeta leswaku u endla swikambelo swo karhi swa ku twisisa. Swikambelo leswi swi pfuna ku vona swiphiqo swa ndlela leyi byongo bya wena ni maendlelo ya ku ehleketa swi tirhaka ha yona. Hi ntolovelo leswi swi katsa swiphiqo kumbe mintirho leyi fambisanaka ni swilo swo tanihi ku tsundzuka, ku avanyisa ni ku endla swiboho.

Swikambelo swa swikombiso leswi fambelanaka na nhlonge

Ku kamberiwa ka miri i swa nkoka swinene eku kumiseni ka vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC). Swikombiso swo tala ni swikombiso swa xiyimo lexi swi nga voniwa loko va ha ri vatsongo. Kuna swikambelo swin’wana leswinga pfunaka dokodela ku tiyisisa loko u ri na TSC. Leti tolovelekeke ngopfu hi leti:

• Ku kamberiwa ka rivoni ra Wood : Lexi i xikambelo lexi nga ngheneriki lexi tirhisaka ku vonakala ka ultraviolet ku vona loko swivati ​​swa matluka ya nkuma swi voninga.
• Skin biopsy : Ku tekiwa xiphemu lexintsongo xa nhlonge kutani xi kamberiwa.

Swikambelo swa ku cinca ka le ndzeni emirini

Ku kamberiwa ka ti gene i xitirhisiwa xa nkoka eka ku kambela TSC. Exikarhi ka 75% na 95% wa vavabyi va na mutation eka ti genes ta TSC1 kumbe TSC2. Swi nga koteka ku va ni vuvabyi lebyi handle ka mutation leyi vonakaka, kambe leswi a swi talanga.

Ku cinca ko tala loku fambisanaka na TSC ku sungula loko munhu a ri karhi a kula tanihi xihlangi ekhwirini. Minkarhi yin’wana madokodela ma nga vona ku cinca loku hi nkarhi wa vukorhokeri bya ntolovelo bya le mahlweni ka ku veleka, ngopfu-ngopfu hi nkarhi wa swikambelo swa ultrasound , kumbe hi ku endliwa ka CT kumbe MRI scans endzhakunyana ka ku velekiwa.

Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC)?

Tuberous sclerosis (TSC) a yi nge tshunguriwi hi ku helela . Hambiswiritano,Timhangu to tala ti nga tshunguriwa. Tindlela to tshungula hi ntolovelo ti titshege hi muxaka wa swikombiso leswi u nga na swona. Vutshunguri lebyi tirhisiwaka ngopfu hi lebyi:

• Mirhi : Mirhi yi nga pfuna eka swikombiso swo tala swa TSC. Mirhi yin’wana yi nga lawula swikombiso leswi fambisanaka ni byongo, swo tanihi ku pfimba. Mirhi yin’wana yi nga tshungula swikombiso leswi vangiwaka hi swirhumbana ni ku kula eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri.
• Vuhandzuri : Eka swiyimo swin’wana, vuhandzuri bya laveka ku susa swirhumbana leswi vumbekeke endzeni ka miri.
• Vutshunguri bya dermatology : Leswi swi susa swiphemu leswi vonakaka swa swirhumbana (hi ku helela kumbe hi xiphemu) eka kumbe ehansi ka nhlonge.

Mirhi

Hi ku ya hi swikombiso swa wena, dokodela wa wena a nga ha tlhela a ku nyika mirhi yin’wana. Hambiswiritano, hakanyingi leswi swi titshege hi swilo swo tala, swo tanihi swikombiso swa wena, matimu ya rihanyo, swilaveko swa munhu hi xiyexe ni leswi u swi tsakelaka.

Tinxaka to hambana ta mirhi ti nga pfuna ku tshungula swikombiso swa TSC. Ku ni mirhi leyi hungutaka, yi yimisa kumbe yi hunguta ku kula ka swirhumbana. Murhi wun’wana lowu tolovelekeke i lowu sivelaka ku khomiwa hi switlhavi. Ku khomiwa hi switlhavi i xin’wana xa swikombiso leswi tolovelekeke ni leswi nga ni khombo swa TSC.

Vuhandzuri

Kukula loku humelelaka na TSC minkarhi yin’wana kunga vanga swiphiqo, kuya hi laha ku humelelaka kona. Minkarhi yin’wana, vuhandzuri bya laveka leswaku ku susiwa ku kula loku vangaka swiphiqo eka swirho swo hambana-hambana kumbe fambiselo ra miri. Dokodela wa wena a nga ku byela swo tala hi vuhandzuri ni vutshunguri byin’wana lebyi u nga na byona.

Vutshunguri bya vutshunguri bya nhlonge

Swikombiso swo tala swa TSC swa vonaka. Leswi swi nga ku endla u karhateka, u khomiwa hi tingana naswona u khomiwa hi tingana. Dokodela wa nhlonge a nga pfuneta ku hunguta kumbe ku herisa ku cinca ka nhlonge loku taka na TSC. Hambileswi vutshunguri lebyi hi ntolovelo byi nga bya xinkarhana, byi nga endla ku hambana lokukulu eka rihanyo ra wena ra mianakanyo.

Swikombiso swin’wana swa vutshunguri bya dermatological eka swikombiso swa nhlonge leswi fambelanaka na TSC swi katsa:

• Cryoablation ( ku onhiwa ka tinyama hi ku tirhisa xirhami lexikulu) .
• Ku tlheriseriwa ka nhlonge hi laser (ku tlheriseriwa ka nhlonge hi laser ) .
• Dermabrasion kumbe dermaplaning (ku khwaxa ehenhla ka nhlonge) .
• Ku tsemiwa ( vuhandzuri lebyintsongo, lebyi fanaka ni ku susa xikombiso xa ku velekiwa) .
• Swihlanganisi swa nhlonge

Swiphiqo/switandzhaku swa vutshunguri

Switandzhaku leswi nga vaka kona kumbe swiphiqo swa vutshunguri bya TSC swa hambana swinene, ngopfu-ngopfu tanihi leswi ku nga ni swikombiso swo tala swo hambana-hambana ni tindlela to tshungula. Hikwalaho ka xivangelo lexi, dokodela wa wena a nga ku hlamusela kahle leswaku i switandzhaku swihi kumbe swiphiqo leswi u nga ha vaka na swona. A nga tlhela a ku byela leswaku swi ta teka nkarhi wo tanihi kwihi ku hola eka vutshunguri.

Xana khombo ra vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC) ri nga hungutiwa kumbe ri siveriwaka?

Entiyisweni, a ku na ndlela yo sivela vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC) . Loko munhu un’wana endyangwini wa wena (mutswari kumbe makwenu) a ri na TSC, vutsundzuxi bya xitekela byi nga ku pfuna ku twisisa khombo ra leswaku n’wana wa wena a kuma ndzhaka ya xiyimo lexi na loko ku ri na magoza lawa u nga ma tekaka ku xi hunguta. Hakanyingi vativi va bumabumela ndzayo leyi.

Xana u nga langutela yini loko u ri ni vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC)?

Vanhu vo tala lava nga ni TSC va lava ku kamberiwa ka swifaniso nkarhi na nkarhi, ngopfu-ngopfu ku kamberiwa ka MRI, kwalomu ka kan’we kumbe kambirhi hi lembe. Leswi hi ntolovelo swi sungula eka vuhlangi naswona swi ya emahlweni ku fikela kwalomu ka malembe ya 21. Vanhu van’wana va lava ku kamberiwa nkarhi na nkarhi evuton’wini bya vona hinkwabyo, ku nga ha va ku kambela ku kula lokuntshwa kumbe ku langutisisa ku kula loku nga kona.

Vuyelo bya TSC byi nga hambana swinene ku ya hi ku tika ka yona:

• Timhangu to olova : Vanhu lava nga na timhangu to olova va nga ha lava ku nwa mirhi kumbe ku kuma vutshunguri nkarhi na nkarhi, kambe xiyimo lexi a xi khumbi vutomi bya vona ngopfu. Vanhu lava hi ntolovelo va nga langutela ku hanya vutomi lebyi fanaka na bya vanhu lava nga riki na TSC.
• Timhaka to ringanela : Eka swiyimo swo ringanela, swikombiso swi nga ha vanga ku kavanyeteka ko karhi. Hambiswiritano, hi vutshunguri ni vutshunguri bya nkarhi na nkarhi, hakanyingi vuyelo lebyi byi nga lawuriwa. Hi ntolovelo vanhu lava va nga langutela ku hanya loku tolovelekeke kumbe ku komanyana.
• Timhangu letikulu : Vanhu lava va nga ha va ni vulema bya mianakanyo, vuvabyi bya xitshuketa lebyikulu kumbe swiphiqo swin’wana. Van’wana va nga ha tsandzeka ku hanya hi voxe, kumbe va nga ha lava vutshunguri bya vutshila eka vutomi bya vona byo tala kumbe hinkwabyo.

Xana vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC) byi teka nkarhi wo tanihi kwihi?

Tuberous sclerosis (TSC) i xiyimo xa nkarhi hinkwawo, xa vutomi hinkwabyo .

Xana ndzi tikhathalela njhani?

Loko dokodela wa wena a ku nyika mirhi, u fanele u yi nwa hi ku kongoma hilaha u lerisiweke hakona. U nga tshiki ku nwa murhi u nga vulavuli ni dokodela wa wena. Ku yi tshika hi xitshuketa swi nga ha engetela khombo ra leswaku swikombiso swa wena swi vuya kumbe swi nyanya.

Tindlela tin’wana leti u faneleke ku tikhathalela ha tona ti nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Swilo swo tala swi khumba leswi. Dokodela wa wena i munhu lonene ku ku nyika nkongomiso wa leswi u faneleke ku swi endla ni leswi u nga swi endlaka leswaku u tikhathalela ni ku lawula xiyimo xa wena.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko u ri ni vuvabyi bya tuberous sclerosis (TSC), swi nga ha endleka leswaku u ta lava ku vona dokodela nkarhi na nkarhi evuton’wini bya wena hinkwabyo. Leswi swi pfumelela dokodela wa wena ku languta xiyimo xa wena ni ku languta ku cinca kwihi na kwihi. Havumbirhi bya swona i swa nkoka swinene ku sivela swiphiqo leswikulu leswi nga humelelaka eka TSC.

Xana ndzi fanele ndzi ya rini eka Ndzawulo ya Xihatla (ETU) ?

Hi ku ya hi swikombiso swa wena ni laha switlhavi swa wena swi nga kona, ku ni swikombiso swin’wana leswi kombisaka leswaku u lava vutshunguri bya xihatla. Yin’wana ya leti tolovelekeke ngopfu eka leti i Status Epilepticus (SE) .

SE i loko u ri na ku pfimba loku tekaka nkarhi wo tlula timinete ta ntlhanu, kumbe ku pfimba kambirhi kumbe ku tlula hi ku landzelelana ku nga ri na nkarhi wo hola. SE i xiyimo xa xihatla xa vutshunguri lexi xungetaka vutomi . Loko u ri na munhu loyi a nga na vuvabyi bya ku pfimba naswona a ri na xin’wana xa swikombiso leswi, u fanele ku bela riqingho eka 911 (kumbe nomboro ya xihatla ya le ndhawini ya ka n’wina) hi ku hatlisa.

Swikombiso swin’wana leswi lavaka vutshunguri swi nga ha hambana. Dokodela wa wena a nga ku hlamusela kahle leswaku hi swihi swikombiso leswi u faneleke u swi languta ni leswi u nga swi endlaka loko u swi vona kumbe u swi vona.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Tuberous sclerosis complex (TSC), kumbe tuberous sclerosis, i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi endlaka leswaku ku kula loku nga riki ka khensa ku va kona eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri, ngopfu-ngopfu ebyongweni kumbe enhlongeni.

U nga vileli. Hi nhluvuko eka vutshunguri bya manguva lawa ni thekinoloji yo teka swifaniso, hakanyingi xiyimo lexi xi nga vekiwa tihlo ni ku tshunguriwa hilaha swi lavekaka hakona evuton’wini hinkwabyo. Vanhu vo tala lava nga na TSC va nga hanya vutomi byo leha, bya rihanyo.

Loko u ri na swivutiso swin’wana kumbe swivilelo mayelana na leswi, tiyiseka leswaku u vulavula na dokodela wa wena. Hi vona lava nga ku nyikaka switsundzuxo leswi kongomeke ni leswinene ngopfu.

` Tuberous sclerosis, mavabyi ya xitekela, swirhumbana swa byongo, swivati ​​swa nhlonge, ku khomiwa hi switlhavi, ku hlwela ku kula, vutshunguri