Xana Turcot Syndrome i yini? Xana swi nga ku khumba? A hi buleni hi vuxokoxoko!

Xana u tshame u twa hi ta vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela? Minkarhi yin’wana, mimiri ya hina yi nga va ni swiphiqo leswi hi nga swi xiyangiki ni leswaku hi na swona. Namuntlha, hi ta vulavula hi xiyimo xin’wana xo tano lexi nga tolovelekangiki lexi nga xa nkoka hakunene ku xi tiva. Swi vuriwa Turcot Syndrome.

Xana Turcot Syndrome i yini hi ku olova?

Hi ku olova, Turcot Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Ngopfu-ngopfu swi katsa ku kula ka swirhumbana leswitsongo (leswi tlhelaka swi vuriwa ti- polyp) eka fambiselo ra hina ro gayela swakudya, hi leswaku, emarhumbyini, ni swirhumbana ebyongweni kumbe enhlaneni. Anakanya ndlela leyi swi nga hlundzukisaka ha yona ku va ni swiphiqo etindhawini timbirhi hi nkarhi wun’we.

Loko swirhumbana leswi leswintsongo (polyps) swi vumbiwa emarhumbyini, vanhu van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tanihi ku huma ngati ya le ndzeni ka khwiri, ku engeteleka ka ku huma ka marhumbu (ku pfimba ka khwiri) ni ku pfimba ka khwiri . Nakambe, swi titshege hi vukulu ni ndhawu leyi tshumba ri nga eka yona ebyongweni kumbe enhlaneni , swikombiso swa misiha swo tanihi ku pandza ka nhloko, ku nga voni kahle, ku lahlekeriwa hi ku ringanisela ni ku wa nkarhi na nkarhi swi nga ha humelela.

Valavisisi van’wana va swa vutshunguri va tshemba leswaku Turcot Syndrome yi nga ha va muxaka wa Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Hambiswiritano, leswi a swi si tiyisekisiwa. FAP nakambe i xiyimo lexi eka xona ti polyps to tala letitsongo ti humelelaka eka kholokholo loko khensa yi nga si va kona. Kungava na ku yelana exikarhi ka leswimbirhi, tani hileswi vavabyi van’wana va Turcot Syndrome va nga na mutation eka gene ya APC. Ku cinca ka swiaki swa xitekela eka jini ya APC na swona swi nga vanga FAP.

Leswi a swi talanga lerova i nhlayo yitsongo swinene ya timhangu, kwalomu ka 150, leyi vikiweke eka tirhekhodo ta vutshunguri emisaveni hinkwayo. Kutani u nga anakanya ndlela leyi leswi swi nga talaka ha yona.

Xana lebyi i vuvabyi bya ndzhaka? Xana munhu u byi hluvukisa njhani?

Ina, Turcot Syndrome i vuvabyi bya xitekela lebyi kumiwaka hi ndzhaka, leswi vulaka leswaku byi hundziseriwa eka vatswari byi ya eka vana hi ku tirhisa tijini . Swi vangiwa hi ku cinca ko karhi, kumbe ku cinca ka swiaki swa xitekela swa hina. Swi nga hi khumba hi tindlela timbirhi letikulu:

1. Muxaka wo sungula wa Turcot Syndrome: Leswi swi tlhela swi tiviwa tanihi "true" Turcot syndrome. Yi ndzhaka tani hi autosomal recessive trait. Hi ku olova, leswaku n’wana a va ni xiyimo lexi, vatswari havambirhi va fanele va dya ndzhaka ya ku cinca ka tijini. Swi fana na ku wina lotari (kambe sweswo a hi nchumu lowunene!). Muxaka lowu wu tala ku vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela eka tijini ta `(MLH1)` na `(PMS2)`.

2. Muxaka wa 2 wa Turcutt Syndrome:Leswi swi ndzhaka tani hi ``autosomal dominant trait.`` Hi leswaku, n'wana a nga khomiwa hi vuvabyi lebyi hambi loko a dya ndzhaka ya ku cinca ka tijini loku faneleke ku suka eka mutswari un'we ntsena, ku nga va manana kumbe tatana. Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka jini ya ``(APC)``. Ntirho wa jini leyi ya ``(APC)`` entiyisweni i ku sivela ku vumbiwa ka swirhumbana swa khensa emirini wa hina kumbe ku swi sivela ku kula. Kutani loko xitekela xexo xi nga tirhi kahle, ku va ni swiphiqo.

Hi swihi swikombiso leswikulu swa vuvabyi lebyi?

Swikombiso leswikulu swa Turcot Syndrome i, hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni , ti- polyp emarhumbyini ni tshumba rin’we kumbe ku tlula ebyongweni kumbe enhlaneni. Vanhu van’wana va nga va na makume ya ti polyps leti, leswi vulaka leswaku ti sungula ku kula va ha ri vatsongo swinene.

Swikombiso swa kukula lokuntsongo (polyps) eka marhumbu

Nhlayo ya swimilani leswintsongo leswi kulaka (polyps) leswi humelelaka eka munhu yinga hambana kuya hi vanhu.

• Ti polyps leti ti humelelaka eka vanhu lava nga na Type 1 Turcotte syndrome ti tala ku va na khensa.
• Vanhu lava nga na Type 2 Turcotte syndrome va tala ku khomiwa hi xiyimo lexi boxiweke khale xa ``Familial Adenomatous Polyposis (FAP)``.

Swimilani leswintsongo leswi kulaka (intestinal polyps) leswi vumbekaka eka marhumbu swinga vanga swikombiso swofana na:

• Ku vava ka khwiri
• Pfimbelwa
• Nchuluko
• Ku huma ngati ya le ndzeni ka khwiri
• Ku hunguta miri, hi leswaku, ku hunguta miri

Swikombiso swa Swirhumbana swa Byongo/Nkolo wa Nkolo

Swirhumbana leswi vaka kona ebyongweni kumbe enhlaneni swi nga khumba fambiselo ra hina ra misiha ya le xikarhi (CNS). Fambiselo ra hina ra misiha ya le xikarhi i fambiselo leri lawulaka mintirho yo tala ya miri, ku katsa ni byongo ni nkolo. Leswi swi nga vanga swikombiso swo fana na:

• Ku lahlekeriwa hi ku ringanisela, ku wa nkarhi na nkarhi (Swiphiqo swa ku ringanisela) .
• Ku pandza ka nhloko lokukulu
• Ku lahlekeriwa hi ku twa - ku pfimba emavokweni, milenge, kumbe swiphemu swa miri
• Ku pfimba kumbe ku hlanta
• Ku khomiwa hi switlhavi
• Swiphiqo swa ku vona, ku katsa na ku vona kambirhi kumbe ku vona loku nga vonakiki kahle
• Ku tsana eka xiphemu xin’we xa miri wa wena (xikombiso, voko rin’we, nenge wun’we kumbe tlhelo rin’we ra miri wa wena) .

Swihlawulekisi swin’wana na tinxaka ta khensa leyi nga na khombo leri engetelekeke

Vanhu lava nga ni Turcot Syndrome minkarhi yin’wana va va ni swirhumbana swa mafurha leswi nga riki swa khensa (lipomas) kumbe swivati ​​leswitsongo swa buraweni (swivati ​​swa café-au-lait) enhlongeni .

Ku engetela kwalaho, xiyimo lexi xi engetela khombo ro khomiwa hi mixaka yo karhi ya khensa ni swirhumbana. Letikulu hi leti:

• Khensa ya kholokholo
• Astrocytoma (muxaka wa tshumba ra byongo) .
• Ependymoma (muxaka wa tshumba leri sungulaka eka tisele leti rhendzeleke tindhawu leti taleke hi mati ta byongo ni ta nkolo) .
• Glioma (swirhumbana leswi humaka eka tisele leti seketelaka byongo) .
• Glioblastoma (muxaka lowu nga ni tihanyi swinene wa khensa ya byongo) .
• Medulloblastoma (muxaka wa khensa leyi humelelaka eka cerebellum, hi leswaku, eka xiphemu xa le hansi xa byongo ekusuhi na khwiri) .
• Basal cell carcinoma ya nhlonge

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Ku kumisisa loko u ri na Turcot Syndrome, dokodela wa wena u ta endla swikambelo swo hlayanyana, ngopfu-ngopfu a languta byongo bya wena na tindhawu leti rhendzeleke marhumbu ya wena. Eka leswi:

• Swikambelo swo tanihi X-rheyi, MRI ni CT scan swi nga ha endliwa leswaku ku laviwa swirhumbana swa byongo kumbe ti- polyp ta le malungwini. Eka swiyimo swin’wana swo hlawuleka, ku nga ha tlhela ku bumabumeriwa leswaku ku endliwa xikambelo xa PET.
• Colonoscopy: Leswi swi katsa ku nghenisa chubu leritsongo leri voningeriweke hi le xihundleni leswaku ku kamberiwa endzeni ka marhumbu lamakulu ni ya le ndzeni ka khwiri leswaku ku nga ri na swilo leswi nga tolovelekangiki.
• Xikambelo xa biopsy: Loko ku kumiwa tshumba eka kholokholo kumbe ebyongweni, ku tekiwa xiphemu lexitsongo xa tinyama ivi xi kamberiwa hi microscope.

Xa nkoka swinene, loko un’wana wa vatswari va wena a ri na Turcot Syndrome, swi nga ha endleka u kamberiwa ku vona xiyimo lexi.

Eka xiyimo xo tano, dokodela a nga ha bumabumela swilo swo tanihi:

• Ku kamberiwa ka DNA: Ku kamberiwa loku ka tijini ku nga vona vukona bya tijini leti cinciweke leti vangaka Turcotte syndrome.
• Sigmoidoscopy: Leswi swi kambela xiphemu xa le hansi xa marhumbu lamakulu (sigmoid colon). Vantshwa lava kumeke ndzhaka ya xitekela xa Turcotte syndrome va nga ha ya emahlweni va kamberiwa kholokholo ku kondza va va ni malembe ya kwalomu ka 35 hi vukhale. Leswi swipfumelela ku kumiwa ka ha ri na nkarhi naku tshunguriwa ka swimilani leswintsongo (polyps) eka colon.

Hi byihi vutshunguri bya Turcot Syndrome?

Vutshunguri bya Turcot Syndrome bya hambana kuya hi swikombiso.

Swi nga ha lava ku endliwa polypectomy ku susa swimilani leswintsongo leswi kulaka (polyps) eka colon ya wena. Dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta vuhandzuri byo hlayanyana leswaku ku yimisa ku kula loku leswaku ku nga ha vumbiwi nakambe. Xikombiso:

• `Ileoproctostomy`: Marhumbu lamakulu ya susiwa naswona rectum na marhumbu lamantsongo ya hlanganisiwa.
• `Ileostomy`: .Rectum ya susiwa naswona marhumbu lamantsongo ya hlanganisiwa na le handle ka khwiri (ku nyika ndlela yo hambana ya leswaku manyoro ya titivala).
• `Ileoanal anastomosis`: Yi hlanganisa marhumbu lamantsongo na xirho xa le ndzeni.
• Colectomy: Ku susiwa ka xiphemu kumbe hinkwaswo swa kholokholo.
• `Proctocolectomy`: Havumbirhi bya kholokholo na rectum swa susiwa.

Vutshunguri bya swirhumbana ebyongweni kumbe enhlaneni byi nga ha hambana. Hi ntolovelo madokodela ma ringeta ku susa tshumba leri. Hi nkarhi wa vutshunguri, ti ringeta ku hunguta ku onhaka ka tinyama leti hanyeke kahle leti ti rhendzeleke. Ku endla leswi:

• `Vutshunguri bya tikhemikhali`
• Vutshunguri bya miseve ya miseve
• Vuhandzuri

Maendlelo ya vutshunguri yo fana na:

Xana na mina ndzi le khombyeni ro khomiwa hi vuvabyi lebyi?

Loko un’wana wa vatswari va wena a ri na Turcot Syndrome, u na nkarhi lowukulu wo khomiwa hi xiyimo lexi. Kumbe, u nga ha va u ri murhwali wa xitekela. Ku va mufambisi wa xitekela swi vula leswaku a wu na swikombiso, kambe u na xitekela lexi vangaka xiyimo lexi, leswaku vana va wena va kota ku xi hundzisela.

Loko u ehleketa leswaku u nga ha va u ri na Turcot Syndrome, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u kamberiwa DNA. Leswi swi nga kambela vukona bya ku cinca ka tijini loku faneleke.

Ku humelela yini loko u hanya na vuvabyi lebyi? Xana a swi tshunguleki?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula Turcot Syndrome. Loko u ri na xiyimo lexi, nchumu wa nkoka swinene i ku tirha na dokodela wa wena ku kuma swikambelo swa nkarhi na nkarhi swa swirhumbana swa byongo na khensa ya colorectal. Loko u hatla u vona nchumu wo fana ni khensa, minkarhi ya wena ya vuyelo lebyi humelelaka ya antswa. Kutani, i swa nkoka leswaku u nga chavi naswona u landzela xitsundzuxo xa dokodela wa wena.

Swivutiso swa nkoka leswi u faneleke ku swi vutisa dokodela wa wena

U nga vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana ni leswi:

• Hi xihi xivangelo lexi nga ha vaka xi vanga swikombiso swa mina?
• Hi swihi swikambelo leswi ndzi faneleke ku swi endla ku tiva hi ku tiyiseka loko ndzi ri na Turcot Syndrome?
• Xana ndzi murhwali wa xitekela xa vuvabyi lebyi?
• Hi tihi tindlela to tshungula vutshunguri bya Turcot Syndrome?
• Xana ku nga humelela yini loko ndzi nga kumi vutshunguri?
• Hi tihi ti chance ta mina to va na n'wana loyi a nga na Turcot Syndrome?

Tsundzuka, swirhumbana swa byongo swo fana na glioblastoma hi ntolovelo a swi ndzhaka. Hambiswiritano, vanhu lava nga na swiyimo swa ndzhaka swo fana na Turcot Syndrome minkarhi yin’wana va nga va na swirhumbana leswi.

Xo hetelela, swilo swi nga ri swingani leswi u faneleke u swi tsundzuka

Turcot Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, xa xitekela lexi vangaka ku kula lokuntsongo eka marhumbu (polyps) na swirhumbana eka byongo kumbe nkolo. Vutshunguri bya hambana kuya hi swikombiso. U nga ha lava vuhandzuri leswaku u susa xiphemu xa marhumbu ya wena kumbe tshumba leri nga ebyongweni bya wena kumbe enhlaneni wa wena. Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula xiyimo lexi, ku veka tihlo eka swikombiso swa wena, ku endla swikambelo nkarhi na nkarhi ni ku kuma vutshunguri ka ha ri ni nkarhi swi nga ku pfuna ku lawula xiyimo xa wena. Hikwalaho, i swa nkoka ku khathalela rihanyo ra wena.

Turcot Syndrome, mavabyi ya ti gene, ti polyps ta colon, swirhumbana swa byongo, khombo ra khensa, ku kamberiwa ka ti gene