A hi dyondzeni ntsena hi Turner Syndrome, leyi khumbaka n’wana wa wena wa nhwanyana.

Xana minkarhi yin’wana u vona onge n’wana wa wena wa nhwanyana u komile ku tlula vana van’wana? Hambileswi vanghana van’wana lava ringanaka na yena va fikeke emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi, n’wana wa wena wa nhwanyana wa ha nga kombisi swikombiso sweswo? Swi tolovelekile swinene leswaku manana kumbe tatana a titwa a chavanyana ni ku vilela hi swilo swo fana ni leswi. Minkarhi yo tala, leswi swi nga va swilo leswi tolovelekeke. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana xivangelo xa leswi kungava xiyimo xo hlawuleka xa xitekela lexi vuriwaka ‘Turner Syndrome’ lexi hlaselaka vanhwanyana ntsena. A hi fanelanga hi chava loko hi twa vito leri. Namuntlha, hi ta vulavula hi ku olova swinene ni hi ndlela leyi nga erivaleni malunghana ni leswaku leswi i yini, leswaku ha yini swi humelela ni leswi nga endliwaka ha swona.

Hi ku olova, xana Turner Syndrome i yini?

Turner syndrome i xiyimo xa xitekela lexi tswariweke na xona lexi hlaselaka vanhwanyana ntsena. A yi tluleriwi.

A hi tlheleleni eka biology ku twisisa leswi. Hiku olova, sele yin’wana na yin’wana emirini wa hina yina ‘ti chromosomes’ leti lawulaka vuxokoxoko bya hina bya xitekela (ku leha ka hina, muvala, xivumbeko, na swin’wana). Hi ntolovelo, sele ya xisati yi ni ti- chromosome timbirhi ta rimbewu leti vuriwaka X (XX). Sele ya xinuna yina X yin’we na Y yin’we (XY).

Turner syndrome i xiyimo lexi eka xona n’wana wa xisati a pfumalaka hinkwaswo kumbe xiphemu xa yin’wana ya ti- chromosome timbirhi ta X. Lexi i xiendlakalo lexi nga hlelekangiki lexi humelelaka hi nkarhi wa ku tika kumbe hi nkarhi wa xiteji xa embryo. I swa nkoka ku tsundzuka leswaku leswi a swi vangiwa hi xihoxo xihi na xihi xa manana kumbe tatana .

Xiyimo lexi xi nga khumba n’wana un’wana ni un’wana hi ndlela yo hambana, kambe ku ni swikombiso swimbirhi leswikulu leswi tolovelekeke:

1. Ku va u komile ku tlula van’wana (ku leha ko koma) .

2. Low-functioning ovaries , leswi vulaka leswaku vuhlangi na vuswikoti byo va na vana swa khumbeka.

Hi swihi swikombiso swa kona? Xana hi swi xiya njhani leswi?

Vana van’wana va kombisa swikombiso leswi loko va velekiwa. Eka van’wana, swikombiso swa kona swi humelela hakatsongo-tsongo loko va ha ri vatsongo. Minkarhi yin’wana, leswi a swi kanakaniwi ku fikela loko munhu a kurile. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku xiya swikombiso leswi.

Minkarhi yin’wana swikambelo swa le mahlweni ka ku veleka, swo tanihi ultrasound scan loko u tikile, swi nga nyika swikombiso. Hi xikombiso, loko n’wana a languteka onge ku ni mati endzhaku ka nhamu yakwe, kumbe loko ku ri ni xiphiqo embilwini kumbe tinso ta yena, madokodela ma nga ha kanakana.

Xana ku ni tinxaka letikulu ta vuvabyi bya Turner syndrome?

Ina, ku ni mixaka yimbirhi leyikulu ku ya hi ndlela leyi xiyimo lexi xi humelelaka ha yona.

Monosomy ya X

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene. Laha hi laha chromosome yin’we ya X yi kayivelaka hi ku helela eka sele yin’wana ni yin’wana emirini wa n’wana. Leswi hi ntolovelo swi vangiwa hi xihoxo lexi nga hlelekangiki eka tandza ra manana kumbe mbewu ya vununa ya tatana hi nkarhi wa ku tika. Hi ntolovelo swikombiso swi vonaka ngopfu eka muxaka lowu.

Xiphiqo xa Mosaic Turner

Tani hileswi rito ‘mosaic’ ri vulaka swona, leswi humelelaka laha hileswaku xiphemu kumbe hinkwaswo swa X chromosome swi kayivela eka ti cell tin’wana ntsena emirini wa n’wana.Tisele tin’wana ti ni ti- chromosome leti tolovelekeke (XX). Anakanya hi miri wa hina tanihi rirhangu leri endliweke hi switina leswitsongo (tisele). Eka xiyimo xa mosaic, i switina swin’wana ntsena leswingana ku hambana loku. Van’wana va tolovelekile. Lexi i xihoxo lexi nga hlelekangiki lexi humelelaka hi nkarhi wa ku avana ka tisele hi nkarhi wa xiteji xa embryo. Leswi swi nga vanga swikombiso swi nga ri swingani, naswona swi nga ha tlhela swi tikanyana ku swi vona.

Hi swihi swiphiqo swin’wana swa rihanyo (swiphiqo) leswi nga humelelaka hikwalaho ka xiyimo lexi?

Vana lava nga ni vuvabyi bya Turner syndrome va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi swiphiqo swo karhi swa rihanyo, hikwalaho i swa nkoka leswaku va tshamela ku kamberiwa hi dokodela.

Xana dokodela u swi kambela njhani leswi?

Dokodela a nga kuma xiyimo lexi n’wana a nga si velekiwa kumbe endzhaku ka loko a velekiwa.

Loko a nga si velekiwa: .

• NIPT (Noninvasive prenatal testing): Leyi i ndlela yo kambela vuxokoxoko bya xitekela bya n’wana hi ku tirhisa xikombiso xa ngati lexi tekiweke eka manana la tikeke.
• Ultrasound scan: Leswi swi nga ha ehleketeleriwa loko scan yi kombisa swikombiso swa swiphiqo swa mbilu ya n’wana, tinso kumbe ku hlengeletana ka mati endzhaku ka nhamu.
• Amniocentesis: Xiyimo lexi xinga tiyisisiwa hi 100% hiku teka xikombiso xa amniotic fluid leyi rhendzeleke n’wana naku endla xikambelo xa ti gene (karyotype analysis) eka ti cells ta n’wana.

Endzhaku ka ku velekiwa: .

Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, loko dokodela a ehleketa leswaku ku na leswi hoxeke hi ku ya hi swikombiso swa n’wana, u ta lerisa leswaku ku endliwa xikambelo xa ngati lexi vuriwaka ‘karyotyping.’ Leswi swi katsa ku teka xikombiso xa ngati ni ku kambela ti- chromosome ehansi ka microscope ku kumisisa kahle loko chromosome ya X yi kayivela, hi ku helela kumbe hi xiphemu.

Hi byihi vutshunguri bya kona? Xana yi nga tshunguriwa hi ku helela?

Xo sungula, hikuva Turner syndrome ku nga xiyimo xa xitekela, a yi nge tshunguleki hi ku helela.

Vutshunguri ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eka tihomoni.

• Vutshunguri bya tihomoni ta ku kula ka vanhu: Vutshunguri lebyi i bya nkoka swinene ku engetela ku leha ka n’wana. Lexi i xitlhavelo xa tihomoni lexi nyikiwaka siku na siku. Loko vutshunguri lebyi byi sunguriwa a ha ri ntsongo, hi leswaku, hi ku hatlisa loko ku xiyiwa leswaku ku kula ku nonoka, n’wana u ta kota ku fikelela ku leha lokunene.
• Vutshunguri bya estrogen: Vanhwanyana votala lavangana Turner syndrome ava humesi estrogen hi ntumbuluko, hikokwalaho hi ntolovelo va nyikiwa estrogen kusuka eka swihlovo swale handle kwalomu ka vuhlangi (kwalomu ka 11-12 wa malembe hi vukhale). Leswi hi swona swi vangaka swikombiso swa vuhlangi, swo tanihi ku kula ka mavele ni ku sungula ka ku ya enkarhini. Switlhela swiva na nkoka eka marhambu yo tiya na rihanyo ra mbilu.
• Vutshunguri bya progestin: Endzhaku ka malembe ma nga ri mangani ya vutshunguri bya estrogen, homoni leyi vuriwaka progestin na yona ya nyikiwa leswaku yi hlayisa ku ya enkarhini hi ntumbuluko.

Ku engetela eka vutshunguri lebyi bya tihomoni, i swa nkoka ku lava vutshunguri ni ku kamberiwa nkarhi na nkarhi eka vativi lava faneleke eka swiphiqo leswi ku buriweke ha swona eku sunguleni (swo tanihi vuvabyi bya mbilu, swiphiqo swa tinso ni ku tsandzeka ku twa).

Xana ndzi fanele ndzi vulavula rini ni dokodela malunghana ni n’wana wa mina?

I swa nkoka swinene ku kambela vuvabyi lebyi no sungula vutshunguri hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona.

Hlayisa tihlo eka ku kula ka n’wana wa wena ni swiendlakalo swa nkoka. Loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena wa nhwanyana u komile swinene ku tlula vana van’wana va malembe ya yena, kumbe loko a kombisa swikombiso swihi na swihi swa miri leswi boxiweke laha henhla, u nga hlweli ku vulavula ni dokodela wa wena wa vana.

Ku ni swilo swin’wana swimbirhi swa nkoka leswi madokodela ma swi bumabumelaka:

• Ku kamberiwa ka vulema byo dyondza: I mhaka ya kahle ku nyikela nyingiso eka ku kula ka n’wana wa wena ka ha ri na nkarhi, kumbexana a ha ri na malembe ya 1-2, naswona u kambela vulema byo dyondza. Loko ku ri kona, u nga ha tlhela u vulavula ni vadyondzisi exikolweni ivi u nyika n’wana nseketelo wo hlawuleka lowu a wu lavaka.
• Ku lava nseketelo wa rihanyo ra miehleketo: I swa nkoka swinene ku lava mpfuneto eka mutsundzuxi wa rihanyo ra miehleketo (mutivi wa miehleketo wa vana) ku pfuna n’wana wa wena ku langutana na swiphiqo swa ntshamisano, ku tixixima ka le hansi, na ku vilela loku vaka kona loko a hanya na xiyimo lexi.

Hambileswi vutomi bya n’wana la nga ni vuvabyi bya Turner byi nga ha vaka byi komanyana ku tlula bya vaaki hinkwavo, loko a tshama a ri karhi a languteriwa hi dokodela, a tshunguriwa hi nkarhi ni ku lawula swiphiqo swa rihanyo hi ndlela leyinene, va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke hi ku helela, lebyi tsakisaka.