Xana n’wana wa wena u ni swiphiqo swa ku twa ni ku vona? A hi buleni hi vuvabyi bya Usher Syndrome!

Xana u tshame u swi xiya leswaku ku twa ka xinhwanyetana xa wena xi tsanilenyana? Kumbexana va sungule ku famba endzhakunyana ku tlula tincece tin’wana? Kutani, loko va ri karhi va dyuhala, xana wa swi xiya leswaku va ni xiphiqo xo vona loko va ri eku vonakaleni ka le hansi nivusiku? Loko ku ri ni swiphiqo leswi tlulaka xin’we, xivangelo xa kona xi nga ha va xi hambanile ni leswi u swi ehleketaka. Namuntlha hi vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi khumbaka hinkwaswo leswi swinharhu hi nkarhi wun’we: ku twa, ku vona, naswona minkarhi yin’wana ku ringanisela, kambe a swi vulavuriwi ngopfu eka vaaki. Leswi swi vuriwa Usher Syndrome.

Xana kahle-kahle Usher Syndrome i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Usher i xiyimo lexi kumiwaka hi ndzhaka. Ngopfu-ngopfu swi vanga ku lahlekeriwa hi ku twa, ku lahlekeriwa hi ku vona ni swiphiqo swa ku ringanisela eka vanhu van’wana. Ehleketa hi swona ku fana ni pulani ya ndlela leyi mimiri ya hina yi nga ta kula ha yona. Xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca lokutsongo swinene eka tijini leti, loku vuriwaka ku cinca ka swiaki swa xitekela. Hikwalaho ka ku cinca loku ka ti gene, swirho leswi fambelanaka na ku twa na ku vona a swi kuli kahle loko n’wana a ri karhi a kula ekhwirini.

Swikombiso swa xiyimo lexi hi ntolovelo swiva kona loko a velekiwa (congenital) kutani swisungula ku humelela eka vuhlangi. A hi kanyingi swinene, swikombiso swi nga humelela loko munhu a kurile. Sweswi a ku na murhi wo tshungula xiyimo lexi. Kambe u nga vileli. Ku ni tindlela to tala to lawula swikombiso leswi ni ku pfuna n’wana wa wena ku hanya vutomi lebyinene.

Xana ku ni mixaka yo hambana-hambana ya leswi?

Ina, ku ni ku cinca ka xitekela ka kwalomu ka 10 loku tiviwaka loku ku vangaka. Usher syndrome yi avanyisiwile hi tinxaka tinharhu letikulu, kuya hi ndlela leyi ti genes leti ti hlanganisiwaka ha yona. Tinxaka leti hinkwato ti nga vanga swiphiqo swa ku twa, ku vona ni ku ringanisela. Kambe ku hambana lokukulu exikarhi ka tona i nkarhi lowu swikombiso swi sungulaka ha wona ni ku tika ka swona.

Leswaku swi olova ku swi twisisa, a hi languteni leswi etafuleni .

Lexi a hi xiyimo lexi tolovelekeke ngopfu eSri Lanka. Yi hlasela vanhu va le xikarhi ka 3 na 6 eka 100 000 emisaveni hinkwayo.

Hi swihi swikombiso leswikulu swa xiyimo lexi?

Sweswi a hi buleni hi swikombiso leswi hi vuxokoxokonyana.

• Ku tsandzeka ku twa: Vana van’wana va nga ha velekiwa va nga twi kumbe va nga twi kahle swinene. Eka van’wana, ku twa ka vona ku sungula ku hunguteka hakatsongo-tsongo loko va ri karhi va dyuhala.

• Ku lahlekeriwa hi ku vona: Leswi swi vangiwa hi xiyimo lexi vuriwaka Retinitis Pigmentosa (RP) . Hi ku olova, i ku herisiwa ka tisele leti twaka ku vonakala hakatsongo-tsongo (tinhonga ni tikhoni) eka retina ya mahlo ya hina.
• Xikombiso xo sungula: ku fa mahlo nivusiku. Ku tsandzeka ku vona swilo kahle eka swiyimo leswi nga voningiki ngopfu, swo tanihi nivusiku.
• Xiyenge lexi landzelaka: Ku hungutiwa ka nsimu ya xivono (ku vona ka mugodi). Swi fana ni ku languta hi le mugodini, u ri ni xivono xo kongoma ntsena naswona u nga ri na xivono xa le matlhelo. Hi ku famba ka nkarhi, xiyimo lexi xi nga va xikulu naswona xi endla leswaku munhu a fa mahlo hi ku helela.

• Timhaka ta ku ringanisela: Leswi swi khumba ngopfu vana lava nga ni Muxaka wa 1. Swiphemu swa ndleve ya hina ya le ndzeni leswi pfunaka ku lawula ku ringanisela ka hina swa onhaka. Xiyimo lexi xi nga endla leswaku swiphemu leswi swi onhaka. Leswi hi swona swi endlaka leswaku vana lava va teka nkarhinyana va dyondza ku famba. Va nga ha titwa onge va tshamela ku wa.

Ha yini leswi swi humelela? Hi xihi xivangelo xa kona?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, lexi i xiyimo xa xitekela hi ku helela. Xivumbeko lexi xa ndzhaka xi vuriwa xivumbeko xa autosomal recessive . Leswi swi vula leswaku leswaku n’wana a va ni xiyimo lexi, n’wana u fanele a dya ndzhaka ya xitekela lexi nga ni xihoxo eka manana ni tatana .

Anakanya, loko n’wana a kuma ndzhaka ya xitekela lexi hoxeke eka manana ntsena ni xitekela lexi hanyeke kahle eka tatana, n’wana a nge khomiwi hi vuvabyi lebyi. Kambe n’wana u ta va murhwali wa xitekela lexi nga ni xihoxo. Hambileswi a nga ta ka a nga vi na swikombiso, a nga hundzisela xitekela eka vana va yena.

Xana ndzi swi tivisa ku yini loko ndzi ri ni xiyimo lexi?

Ndlela yo kambela ya hambana kuya hi swikombiso swa n’wana na muxaka wa yena.

Anakanya, loko n’wana wa wena a kumiwa a ri ni ku tsandzeka ku twa hi nkarhi wa ku kamberiwa ka ku twa ka n’wana loyi a ha ku velekiwaka loku endliwaka exibedlhele endzhakunyana ka ku velekiwa, madokodela ma ta endla swikambelo swin’wana leswaku ma lavisisa mhaka leyi. Kutani, loko va ehleketa leswaku u ni vuvabyi bya Usher, va nga ha ringanyeta leswaku va kamberiwa swiaki swa xitekela .

Loko n’wana wa wena a kombisa swiphiqo swa ku twa kumbe ku vona loko a ri karhi a kula, dokodela wa ndyangu wa wena (dokodela wa vana) u ta ku hundzisela eka vativi.

• Swikambelo swa ku twa: Dokodela wa tindleve na dokodela wa tindleve va tirhisana ku endla swikambelo swo hambana ku kumisisa mpimo wa ku twa ka n’wana.
• Swikambelo swa ku vona: Dokodela wa mahlo u ta kambela mahlo ya n’wana, ngopfu-ngopfu ku kambela ku onhaka ka retina, ku fana na retinitis pigmentosa. Va ta tlhela va endla swikambelo ku pima ku vona ka le matlhelo.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Hambileswi xiyimo lexi xi nga tshungulekiki hi ku helela, ku ni swilo swo tala leswi u nga swi endlaka leswaku u lawula swikombiso swa kona. Madokodela ma hlela vutshunguri hi ku ya hi xiyimo xa n’wana, malembe ni ku tika ka swikombiso.

• Ku nghenisiwa ka tindleve: Vana lava velekiwaka va ri ni ku tsandzeka lokukulu ka ku twa va nga pfuniwa ku twa mimpfumawulo hi xitirhisiwa lexi, lexi nghenisiwaka endleveni ya le ndzeni hi vuhandzuri.
• Swipfuno swo twa: Leswi swi pfuna swinene eka vana lava nga na ku lahlekeriwa hi ku twa loku ringaneleke.
• Swipfuno swo vona: Tinghilazi leti nga ni tilense to hlawuleka leti sefaka ku vonakala, ni switirhisiwa swo kurisa swi nga tirhisiwa.
• Vukorhokeri bya ku nghenelela ka ha ri na nkarhi: Leswi i swa nkoka swinene. Ku sungula vutshunguri bya ku vulavula, vutshunguri bya miri ni ku leteriwa ririmi ra mavoko a ha ri ntsongo swi nga pfuna swinene ku kula ka n’wana.

Swivutiso swa nkoka leswi u faneleke ku swi vutisa dokodela wa wena

Swi tolovelekile ku va ni swivutiso swo tala loko u dyondza hi xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki. U nga chavi kumbe ku kanakana ku bula hi leswi hinkwaswo ni dokodela wa wena. Hi leswi swivutiso swin’wana leswi u nga swi vutisaka:

• "N'wana wa mina u na tinxaka tingani ta Usher syndrome?"
• "Hi wahi vutshunguri lebyi u byi bumabumelaka?"
• "Xana swa koteka leswaku n'wana wa mina a lahlekeriwa hi ku vona hi ku helela hi ku famba ka nkarhi?"
• "Xana ndzi nga kamberiwa ku vona loko mina kumbe munghana wa mina wa vukati hi ri na ti genetic mutations leti vangaka leswi?"

Ku vona, ku twa ni ku ringanisela ka hina i switwi swinharhu leswikulu leswi hi swi tirhisaka ku tirhisana ni misava. Kutani tanihi mutswari, i swa ntumbuluko leswaku u karhateka, u ri ni gome ni ku chava loko u twa leswaku n’wana wa wena u lahlekeriwa hi swilo leswi. Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Ku ni vutshunguri byo tala, vukorhokeri byo seketela ni minongonoko leyi nga pfunaka n’wana wa wena. Dokodela wa wena ni ntlawa wa wena wa vutshunguri va ta twisisa ndlela leyi u titwaka ha yona naswona va ta ku nyika nkongomiso lowu u wu lavaka.