Xana u kuma swirhumbana leswi swo hlamarisa emirini wa wena? A hi buleni hi Vuvabyi bya von Hippel-Lindau (VHL).

U nga ha tivutisa leswaku ha yini ndzi tshamela ku va ni swirhumbana leswi nga tolovelekangiki emirini wa mina hinkwawo, kumbe leswaku ha yini mavabyi man’wana ma nga heli ntsena. Minkarhi yin’wana xivangelo xa leswi xi nga ha rharhangananyana ku tlula leswi hi swi ehleketaka. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka swinene lexi hi faneleke ku xi xiya. Sweswo i vuvabyi bya von Hippel-Lindau, kutani hi byi vitana `(VHL)` hi ku komisa.

Xana von Hippel-Lindau (VHL) i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova.

Okay, sweswi kumbexana u tivutisa leswaku `(VHL)` leyi i yini. Hi ku olova, von Hippel-Lindau i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Swi humelela loko ku ri na `(genetic mutation)` kumbe ku cinca eka tin'wana ta ti genes emirini wa wena. Hikwalaho ka leswi, u tala ku va na swirhumbana swa `(malignant)`, xikan'we na swirhumbana swa `(benign)` na swirhumbana, eka swiphemu swo hambana swa miri wa wena. Minkarhi yin’wana madokodela ma vitana xiyimo lexi `(von Hippel-Lindau syndrome`.

Vulavisisi byi kumile leswaku 97% wa vanhu lava nga na ku cinca loku ka xitekela va ta va na swirhumbana leswi na swin’wana leswi fambelanaka na VHL loko va ri na malembe ya 65. Eka swiyimo swo tala, vutshunguri lebyikulu bya swirhumbana leswi fambelanaka na VHL i vuhandzuri byo susa swirhumbana.

Hi tihi tikhensa leti nga fambisanaka ni vuvabyi bya VHL?

Loko u ri na xiyimo lexi xa `(VHL)`, u le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi yin'we kumbe ku tlula ya tinxaka leti landzelaka ta khensa:

• Clear cell renal carcinoma (ccRCC): Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa khensa ya tinso. Hi ku ya hi vativi, exikarhi ka 25% na 60% wa vanhu lava nga na VHL va nga khomiwa hi khensa leyi. Tsundzuka leswaku tinso i xin’wana xa swirho swa nkoka emirini wa hina, hikwalaho khensa eka tona i nchumu lowu hi faneleke hi karhateka swinene ha wona.
• Pancreatic neuroendocrine tumors (pancreatic NETs): Leyi i muxaka lowu nga tolovelekangiki wa tshumba leri sungulaka eka tisele ta endocrine eka kholokholo ra wena. Swi nga kula exikarhi ka 9% na 17% wa vanhu lava nga na VHL.
• Pheochromocytoma: Leri i tshumba leri nga tolovelekangiki kambe leri tshungulekaka leri humelelaka eka adrenal gland. Swirhumbana leswi swinga sungula tani hi swirhumbana leswinga riki na khensa, kambe endzhaku swinga hundzuka khensa. Swi humelela eka 10% kuya eka 20% wa vanhu lavangana VHL.
• Broad ligament cystadenomas: Xiyimo lexi xi hlasela vavasati. Swi humelela eka kwalomu ka 10% wa vavasati lava nga na VHL. I tshumba leri vumbekaka ekusuhi na ti fallopian tubes.

Hi swihi swirhumbana leswi nga riki swa khensa leswi taka na VHL?

A hi khensa ntsena, kambe na swirhumbana leswi nga riki na khensa, hi leswaku, swirhumbana leswi nga hangalakiki eka swiphemu swin’wana swa miri (metastasize), swi nga humelela loko VHL yi ri kona. Xa nkoka swinene eka leswi i hemangioblastoma.Leswi i swirhumbana leswi nga riki na khensa leswi vumbekaka eka misiha ya ngati ya byongo, nkolo kumbe retina. Hambileswi tinga hangalakiki, tinga kula tikulu naswona ti khumba tinyama leti rhendzeleke, leswi vangaka swiphiqo leswikulu swa rihanyo.

Tinxaka ta ti hemangioblastomas leti nga voniwaka ti fambelanisiwa na `(VHL)` hi leti:

• Retinal hemangioblastoma: Lowu i muxaka wa tshumba leri humelelaka etihlweni. Swi nga ha endla ni ku lahlekeriwa hi ku vona. Vulavisisi byi ringanyeta leswaku byi humelela eka 60% wa vanhu lava nga na (VHL).
• Brain stem na cerebellar hemangioblastomas: Leswi i swirhumbana ebyongweni. Swi nga khumba ku ringanisela ka wena ni ku vanga swiphiqo swin’wana. Swi khumba exikarhi ka 13% na 72% wa vanhu lava nga na VHL.
• Spinal cord hemangioblastoma: Muxaka lowu wa hemangioblastoma wu humelela exikarhi ka 13% na 50% wa vanhu lava nga na (VHL).

Ku engetela kwalaho, loko u ri na VHL, u tlhela u va ekhombyeni ro khomiwa hi swirhumbana leswi nga riki swa khensa na swirhumbana swo fana na:

• Epididymal cystadenomas: Leswi i swirhumbana leswi hlaselaka vavanuna. Ti kula eka epididymis, ku nga xivumbeko lexitsongo lexi fanaka ni chubu lexi hlayisaka mbewu ya vununa, ekusuhi ni swirho swa mbeleko. Swi humelela exikarhi ka 25% na 60% wa vavanuna lava nga na VHL.
• Endolymphatic sac tumors (ELST): Leswi i swirhumbana leswi nga tolovelekangiki swinene. Loko uri na VHL, tinga kula eka ndleve yale ndzeni. Xiyimo lexi xi khumba exikarhi ka 10% na 25% wa vanhu lava nga na VHL.
• Swirhumbana: Leswi i swirhumbana leswi taleke hi mati. Vanhu lava nga na VHL va nga va na swirhumbana leswi eka tinso na le ka kholokholo.

Xana vuvabyi bya VHL byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Wu hlasela vanhu un’we eka va 36 000. Vanhu vo tala lava nga na VHL va sungula ku kombisa swikombiso eka malembe ya vona ya le xikarhi ka 20. Leswi swivula leswaku ufanele kuva na vukheta eka leswi wahari ntsongo.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya von Hippel-Lindau?

Hikwalaho ka leswi xiyimo lexi xi nga endlaka leswaku ku va ni swirhumbana emirini wa wena hinkwawo, swikombiso swa kona swi nga ha hambana. Swiya hi laha swirhumbana swinga kona na vukulu bya swirhumbana. U nga ha va ni swikombiso swo fana ni leswi:

• Ku pandza ka nhloko nkarhi na nkarhi.
• Ku lahlekeriwa hi ku twa kumbe ku tshamela ku rila etindleveni (tinnitus).
• Ntshikelelo wa le henhla wa ngati.
• Ku lahlekeriwa hi ku ringanisela loko u ri karhi u famba.
• Ku hunguteka ka matimba ya misiha kumbe ku tika ku fambisana ka ku famba-famba.
• Timhaka ta xivono.
• Ku hlanta.

Anakanya ntsena, xana a hi ta karhateka ku fikela kwihi loko a hi ri ni xin’we kumbe swimbirhi swa swikombiso leswi? Kutani loko u ri ni swikombiso leswi swo hlayanyana hi nkarhi wun’we, i swa nkoka hakunene ku lava xitsundzuxo xa dokodela.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya VHL?

Von Hippel-Lindau syndrome i vuvabyi lebyi kumiwaka hi ndzhaka . Swi humelela loko u kuma ndzhaka ya kopi leyi nga tolovelekangiki ya jini leyi sivelaka tshumba leyi vuriwaka VHL eka un’wana wa vatswari va wena.

Hiku olova, ti ``tumor suppressor genes`` leti ti yimisa ti cells kuva ti avana hiku hatlisa swinene, leswinga tisaka cancer. Swi fana ni maburuku ya movha. Kambe loko tijini leti ti cinciwile, swi fana ni ku susa maburuku ivi u veka accelerator. Ku kula ka tisele ku hatlisa hi ndlela leyi nga lawulekiki.

Vuvabyi lebyi byi tluleriwa hi autosomal dominant inheritance pattern. Leswi swi vula leswaku loko un’wana wa vatswari va wena a ri na jini ya VHL leyi nga tolovelekangiki, u na 50% wa nkarhi wo yi dya ndzhaka na ku khomiwa hi vuvabyi bya von Hippel-Lindau. Hambiswiritano, ndzavisiso wu kombisile leswaku kwalomu ka 10% wa vanhu lava nga na VHL a va na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku ku cinca lokuntshwa ka xitekela na kona ku nga humelela.

Xana vuvabyi bya VHL byi kumiwa njhani?

Madokodela ma nga ha sola leswaku u ni VHL loko u ri ni swikombiso swa xiyimo lexi vangiwaka hi VHL, swo tanihi hemangioblastoma kumbe clear cell renal carcinoma. Kambe ndlela yin’we ntsena yo tiyisekisa leswi i ku kamberiwa ka ti- gene. Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na vuvabyi bya Von Hippel-Lindau, i swa nkoka ku vutisa dokodela wa wena hi ku kamberiwa ka xitekela eka wena.

Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya VHL?

Tindlela ta vutshunguri ta hambana kuya hi muxaka wa VHL tumor kumbe cyst. Dokodela wa wena u ta hlamusela tindlela ta vutshunguri leti ku fanelaka. Vutshunguri lebyi tolovelekeke ngopfu hi lebyi:

• Vuhandzuri byo susa tshumba.
• Vutshunguri bya tikhemikhali.
• Vutshunguri bya miseve ya miseve.
• Vutshunguri lebyi kongomisiweke byi katsa swilo swo fana na vutshunguri bya peptide receptor radionuclide (PPRT) na ti tyrosine kinase inhibitors (TKI).
• Vutshunguri bya masocha ya miri.
• Vutshunguri bya tihomoni.

Nchumu wa nkoka swinene i ku kambela vuvabyi lebyi ka ha ri na nkarhi ivi u sungula vutshunguri lebyi faneleke. Hi kona ntsena laha u nga ta kuma vuyelo lebyinene ngopfu.

Xana vuvabyi bya VHL byi nga horisiwa hi ku helela?

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya von Hippel-Lindau. Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku kuma ni ku susa swirhumbana hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona. Dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u endla vuhandzuri leswaku u susa swirhumbana swin’we ni vutshunguri byin’wana.

Loko ndzi ri na VHL, xana ndzi fanele ndzi langutela yini?

Loko u ri na xiyimo lexi, u ta lava ku endla swikambelo nkarhi na nkarhi ku kambela swikombiso swa mavabyi yo karhi. Ku kumiwa ka swirhumbana ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa swi nga pfuna ku hunguta vuyelo lebyi vuvabyi bya von Hippel-Lindau byi nga na byona evuton’wini bya wena. Hi yona mhaka swi nga swa nkoka ku endla swikambelo leswi dokodela wa wena a swi bumabumelaka.

Xana vuvabyi bya VHL byi nga siveriwaka?

Doo, a swi nge siveriwi. Leswi swi vangiwa hileswi vuvabyi bya von Hippel-Lindau byi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela loku hundziseriwaka ku suka eka mutswari un’wana ku ya eka un’wana. Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na VHL, ku kamberiwa ka xitekela ku nga ku pfuna ku kuma loko na wena u ri na mutation.

Hambi leswi u nga swi kotiki ku sivela vuvabyi bya von Hippel-Lindau, swa pfuna ku tiva khombo ra wena na ku twisisa ndlela leyi `(VHL)` yi nga ku khumbaka ha yona. Loko u swi tiva leswaku u le khombyeni, madokodela ma nga languta swikombiso swa swirhumbana leswi fambelanaka na `(VHL)` naswona ma teka magoza yo swi susa ka ha ri na nkarhi.

Loko u ri na xitekela xa (VHL) naswona u kunguhata ku va na n’wana, i mhaka ya kahle ku hlangana na mutsundzuxi wa tijini ku burisana hi khombo ra leswaku n’wana wa wena a kuma ndzhaka ya xitekela.

Xana ku na swikambelo swo hlawuleka swo kambela swiyimo leswi fambelanaka na VHL?

A ku na swiletelo swo karhi swa ku kambela eka leswi, tanihi leswi swi nga na tinxaka tin’wana ta khensa (ku fana na ku kamberiwa ka khensa loku ringanyetiweke hi Ntlawa wa Ntirho wa Vukorhokeri bya ku Sivela wa le United States). Hambiswiritano, loko ku kamberiwa ka xitekela ku tiyisisa leswaku u na xitekela xa VHL lexi nga tolovelekangiki, ntlawa wa wena wa nhlayiso wa rihanyo wu nga ha ringanyeta swikambelo swo karhi ku pfuneta ku kuma swiphiqo ka ha ri na nkarhi. Hi xikombiso, va nga ha ringanyeta leswaku u endla xikambelo xa le khwirini xa magnetic resonance imaging scan (MRI) endzhaku ka malembe man’wana ni man’wana mambirhi leswaku u kambela khensa leyi fambisanaka ni VHL, yo tanihi clear cell renal carcinoma.

Xana ndzi nga tikhathalela njhani? Xana ndzi nga endla yini?

Ku hanya na VHL swi vula ku hanya na ku nga tiyiseki ko karhi. Loko u kuma ndzhaka ya ku cinca ka xitekela loku vangaka VHL, u na 50% wa nkarhi wo va na xiyimo lexi. Loko u endla tano, u na 97% wa nkarhi wo khomiwa hi tinxaka to karhi ta khensa na mavabyi man’wana lamakulu.

Kambe, a nga kona loyi a nga vhumbhaka kahle leswaku `(VHL)` yi ta khumba vutomi bya wena njhani. Hi leswi swin’wana leswi nga ku pfunaka ku lawula mintlhontlho leyi:

• Kuma nseketelo wa rihanyo ra miehleketo: Nkambisiso wun’wana wu kombisile leswaku ku kumiwa ka VHL swi nga va na nkucetelo wa miehleketo, ku fana na ku vilela na ku hlaseriwa hi ku chava. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku vulavula ni dokodela wa mianakanyo kumbe mutsundzuxi.
• Sirhelela rihanyo ra wena hinkwaro: Dyana swakudya leswi ringaneleke – nyama yotala leyinga oma, mavele lawa yanga helela, rihlaza ra matluka, na mihandzu. Ku endla vutiolori (leswi nga tlhelaka swi hunguta ntshikilelo). Vutisa ntlawa wa wena wa swa vutshunguri hi switlhavelo leswi ku fanelaka.

Xana ndzi fanele ndzi lava xitsundzuxo xa dokodela rini?

Loko u kuma swikombiso swo fana ni leswi, u fanele u bela dokodela wa wena riqingho hi ku hatlisa:

• Ku cinca eka ku vona kumbe ku twa ka wena.
• Ku pandza ka nhloko nkarhi na nkarhi.
• Ku pfimba kumbe ku hlanta loku nga ehleketiwaka leswaku ku vangiwa hi vuvabyi byin’wana.
• Ku tlakuka ka nsusumeto wa ngati hi xitshuketa.
• Loko hi xitshuketa u tika ku famba, ku hlayisa ku ringanisela kumbe ku fambisana ni ku famba-famba.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Anakanya u byeriwe leswaku un’wana endyangwini wa wena u ni vuvabyi bya von Hippel-Lindau. Loko swi ri tano, hi leswi swivutiso swin’wana leswi u nga swi vutisaka dokodela wa wena:

• Xana mbuyelo wa mina wa swikambelo swa xitekela wu ri yini?
• Xana ndyangu wa mina hinkwawo wu fanele wu kamberiwa swiaki swa xitekela?
• Xana ndzi fanele ku kamberiwa kangani ku kuma swikombiso swa le ku sunguleni swa swiyimo leswi nga fambelanisiwaka na `(VHL)`?

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Vuvabyi bya Von Hippel-Lindau (VHL) i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki. Wu hlasela munhu un’we eka va 36 000. Kutani, ku kuma leswaku u un’wana wa vanhu volavo va 36 000, swi nga ku chavisa swinene, ngopfu-ngopfu loko ku nga ri na munhu endyangwini wa wena loyi a tshameke a khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Loko ku kamberiwa ka ti gene ku tiyisisa leswaku u na (VHL), tinyike nkarhi wo lulamisa mahungu. Kutani, tinyike nkarhi wo twisisa leswi ku kumiwa ka wena ku vulaka swona. Hi xikombiso, u nga ha va ni swivutiso malunghana ni khombo ra wena ro khomiwa hi mixaka yo hambana-hambana ya khensa ni swirhumbana, kumbe ndlela leyi ku kumiwa ka wena ku nga ta khumba van’wana endyangwini wa wena ha yona. U nga tshuki u kanakana ku vutisa ntlawa wa wena wa swa vutshunguri malunghana ni leswi u nga swi langutelaka. Naswona unga rivali ku kombela mpfuneto wo lawula ntshikilelo lowu taka na ku hanya na (VHL). A wu wexe, naswona ku ni vanhu vo tala lava nga ku pfunaka eka riendzo leri.

` Von Hippel-Lindau, VHL, vuvabyi bya xitekela, khensa, swirhumbana, swikombiso, vutshunguri