Xana leswi swi nga humelela eka n’wana wa wena wa mufana? A hi dyondzeni hi vuvabyi bya 47,XYY (Jacobs Syndrome)!

Vamanana na Vatatana, nkarhi wun’wana loko hi vona ku cinca kutsongo eka vana va hina, loko va tikhoma hi ndlela yo hambana nyana na vana van’wana, swi tolovelekile ku titwa hi chava nyana na ku vilela, a swi tano ke? Kambe a hi ku cinca kun’wana ni kun’wana loku nga xiphiqo lexikulu. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi hlawulekeke nyana, kambe xi nga lawuriwa kahle loko xi twisisiwa kahle no nyikiwa nseketelo lowu lavekaka. Leswi swi vuriwa 47,XYY syndrome . Van'wana va tlhela va yi vitana Jacobs Syndrome .

Xana 47,XYY syndrome i yini? Hi ku olova...

Wa swi tiva leswaku mimiri ya hina yi vumbiwa hi tisele letitsongo. Endzeni ka tisele teto ku ni rungula ra hina ra xitekela, leri lawulaka swilo swo tanihi ku leha, muvala ni xivumbeko xa misisi. Leswi swi kumeka eka tiphasela leti vuriwaka ti- chromosome .

Hi ntolovelo, sele ya xinuna yi ni ti- chromosome ta 46. Leswi swi katsa chromosome yin’we ya X na chromosome yin’we ya Y (hileswaku, 46,XY). Hambiswiritano, n’wana wa xinuna kumbe munhu lonkulu loyi a nga ni vuvabyi bya 47,XYY u ni chromosome ya Y leyi engetelekeke eka tisele ta yena. Leswi swi vula leswaku nhlayo ya yena hinkwayo ya ti chromosomes i 47 (47,XYY). Madokodela ma tlhela ma vitana leswi XYY hi ku komisa.

Lexi i ku hambana loku velekiweke . Hi leswaku, i nchumu lowu humelelaka loko n’wana a ha ri ekhwirini. Kambe lexi hlamarisaka, swikombiso swa xiyimo lexi swi tumbele ngopfu lerova i kwalomu ka 10% ntsena wa vanhu lava nga na xona lava kumiwaka kahle. Ndlela leyi xiyimo xa 47,XYY xi khumbaka munhu un’wana na un’wana ha yona yi hambanile.

Lexinene ngopfu hi leswaku, eka vanhu vo tala lava nga ni xiyimo lexi:

• Hormoni ya xinuna leyi vuriwaka testosterone yi endliwa hi ndlela leyi tolovelekeke.
• Ku kula ka rimbewu hi ntolovelo ku humelela hi nkarhi wa vuhlangi.
• Ku humelerisiwa ka mbewu ya vununa na ku veleka switala kuva switolovelekile.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

47,XYY syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki ngopfu. Ku ringanyetiwa leswaku yi hlasela kwalomu ka un’we eka 1 000 wa vana va xinuna lava ha ku velekiwaka.

Hi swihi swikombiso swa xiyimo xa 47,XYY?

Lexi i nchumu wa nkoka swinene. A hi vanhu hinkwavo lava nga na 47,XYY lava nga ta kombisa swikombiso leswi fanaka. Vanhu van’wana va nga ha va va nga kombisi swikombiso swo karhi leswi kongomeke. Van’wana va nga ha va ni xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi landzelaka swin’we. Tsundzuka leswaku vana van’wana va nga ha va ni swikombiso leswi hi ndlela leyi tumbeleke swinene, hi yona mhaka leyi hakanyingi swi nonon’hwaka ku swi xiya.

Swihlawulekisi leswi nga ha fambisanaka ni nhluvuko, mahanyelo ni rihanyo ra mianakanyo:

• Ku vilela: Ku tshamela ku titwa u chava leswi nga lavekiki ni ku nga ntshunxekanga.
• Rifuva: Vana van’wana va tala ku khomiwa hi vuvabyi bya rifuva.
• Vuvabyi bya ku tsandzeka ku nyikela nyingiso/ku endla swilo swo tala (ADHD): Ku tika ku tshama u ri karhi u dzikisa mianakanyo, ku cinca hi ku hatlisa ka nyingiso ni ku tshamela ku rhurhumela.
• Vuvabyi bya autism spectrum (ASD): .Swikombiso swo fana na ku nonoka ku hlayisa vuxaka bya ntshamisano, ku vulavurisana na van’wana, na ku phindha swilo leswi fanaka hi ku phindha-phindha.
• Swiphiqo swa mahanyelo: Minkarhi yin’wana ku va ni tihanyi swi nga fanelanga, ku nonon’hwa ni ku hlundzuka hi ku olova.
• Ku hlwela ku kula ka vuswikoti bya ku famba-famba kahle: Xikombiso, ku teka nkarhi wo leha ku tlula vana van’wana ku endla swilo swo fana ni ku tsala, ku tsema hi swikero kumbe ku bata hembe.
• Ku hlwela ku hluvukisiwa ka vuswikoti byo vulavula na ririmi: Swi teka nkarhi ku vulavula hi ku twanana na ku twisisa leswi van’wana va swi vulaka.
• Ntshikilelo wa mianakanyo: Ku titwa u ri ni gome nkarhi wo leha ni ku lahlekeriwa hi ku tsakela nchumu wun’wana ni wun’wana.
• Ti testicles leti kurisiweke: Ti testicles letikulu kutlula leswi tolovelekeke.
• Ku rhurhumela ka mavoko: Ku rhurhumela loku nga vonakiki emavokweni.
• Vulema byo dyondza: Ku nonoka ku twisisa na ku tsundzuka ntirho wa xikolo.
• Ku khomiwa hi switlhavi: Vanhu van’wana va nga ha va ni swiyimo leswi fanaka ni ku khomiwa hi switlhavi.

Swikombiso leswi vonakaka emirini:

• Ku leha ku tlula xiringaniso: Hakanyingi ku leha ko hetelela ku nga va 6 feet 3 inches (1.88 wa timitara) kumbe ku tlula.
• Nhloko leyikulu (macrocephaly): Nhloko yi vonaka yi ri yikulu ku tlula leswi tolovelekeke.
• Orbital hypertelorism: Nkarhi exikarhi ka mahlo wukulu ku tlula lowu tolovelekeke.
• Ku pfumaleka ka matimba ya misiha (hypotonia): Ku titwa u tsanile emirini, ku tsana nyana eka misiha.
• Clinodactyly: Ritiho leritsongo ri govekile endzeni .
• Meno lamakulu kutlula ya ntolovelo (macrodontia): Meno lawa yakulu kutlula ya ntolovelo hi vukulu.
• Underbite: Loko sete ya le hansi ya meno yi ri emahlweni ka sete ya le henhla ya meno loko meno ya pfariwile .
• Milenge ya xiphepherhele (pes planus): Milenge ya xiphepherhele leyi nga riki na ku gombonyoka.
• Scoliosis: Ku gombonyoka ka nkolo ku nga ha voniwa.

Xa nkoka: A hi vanhu hinkwavo lava nga ta va ni swikombiso leswi hinkwaswo. Vanhu van’wana va nga ha va ni swi nga ri swingani swa swona, kumbe va nga ri na swona nikatsongo. Nakambe, swikombiso leswi swi nga vangiwa hi swiyimo swin’wana. Kutani, u nga hatli u ehleketa leswaku u na 47,XYY loko u vona nchumu wo fana na lowu.

Van’wana – kambe kungari hinkwavo – vavanuna lavangana xiyimo xa 47,XYY vanga va na xiphiqo xo tika vana hikokwalaho ka nhlayo yale hansi ya mbewu ya vununa (oligospermia) kumbe swiphiqo swin’wana swa mbewu ya vununa.

I yini lexi vangaka 47,XYY?

Hi ku olova, leswi swi vangiwa hileswi ku nga ni chromosome ya Y leyi engetelekeke eka khodi ya xitekela. Ku cinca loku ku humelela loko n’wana a nga si velekiwa, loko a ha ri ekhwirini. Swi nga endleka hi tindlela timbirhi:

1. 1. .Leswi hi ntolovelo swi humelela: Yin’wana ya tisele ta mbewu ya vununa ya tatana yi ni chromosome ya Y leyi engetelekeke. Loko sele leyi ya mbewu ya vununa yi nonisa rin’wana ra tandza ra manana, sele yin’wana ni yin’wana eka embryo leyi humelelaka yi ni chromosome ya Y leyi engetelekeke.

2. Xiyimo lexi nga tolovelekangiki ngopfu hi lexi: Hi nkarhi wa ku kula ka embryo eku sunguleni, tisele ta avana hi ndlela leyi nga tolovelekangiki. Madokodela ma vitana leswi 46,XY/47,XYY mosaicism . Loko leswi swi humelela, i tisele tin’wana ta miri ntsena leti nga ni chromosome ya Y leyi engetelekeke.

Leswi a hi nchumu lowu kumiwaka hi ndzhaka eka manana ku ya eka tatana. Leswi i swa nkoka swinene. Minkarhi yotala, chromosome ya Y leyi engetelekeke yi endliwa hi xitshuketa, hikokwalaho ka xihoxo eka maendlelo yo endla mbewu ya vununa ya tatana. Xiyimo lexi xi humelela loko mbewu ya vununa leyi nga ni ti- chromosome timbirhi ta Y yi hlanganisa tandza leri nga ni ti- chromosome yin’we ya X.

Valavisisi va ha swi tivi kahle leswaku ha yini ku cinca loku ka ti- chromosome ku humelela. Swi vonaka swi humelela hi xitshuketa. Nakambe a swi le rivaleni leswaku ku va na chromosome ya Y leyi engetelekeke swi fambisana njhani na swiyimo swin’wana na swihlawulekisi swa miri leswi boxiweke laha henhla.

Xana u nga xi vona njhani xiyimo xa 47,XYY?

Kuna tindlela timbirhi letikulu to kambela 47,XYY:

• Loko u nga si velekiwa (hi nkarhi wa ku tika): Loko u ri ni xikambelo hi nkarhi wa ku tika, xo tanihi Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , kumbe Amniocentesis , u nga kuma loko ku ri ni ku cinca ko karhi eka ti- chromosome ta xihlangi.
• Endzhaku ka ku velekiwa: Ku kamberiwa ka ti gene swinga tiyisisa loko xiyimo xa 47,XYY xiri kona.

Kambe lexi hlamarisaka, valavisisi va vula leswaku exikarhi ka 85% na 90% wa vanhu lava nga na 47,XYY a va si tshama va kumiwa. Sweswo swi vangiwa hileswi xiyimo lexi hakanyingi a xi vangi swikombiso kumbe swiphiqo leswi nga erivaleni. Nakambe, hikuva swiyimo leswi fambelanaka na yona (ku fana na ADHD na vulema byo dyondza) swi nga vangiwa hi swiyimo swin’wana, ku swi tshungula swi nga lahlekeriwa hi xivangelo xa xisekelo, 47,XYY. Hambi loko munhu a kumiwa a ri na 47,XYY, hakanyingi swi hlwela ngopfu. Malembe ya xikarhi ya ku kumiwa ka vuvabyi ya kwalomu ka 17 wa malembe.

Hi byihi vutshunguri bya 47,XYY?

Lexi i nchumu lowu faneleke ku twisisiwa. Akuna vutshunguri byo kongoma kumbe murhi wa 47,XYY hikuva i xiyimo xa xitekela. Hambiswiritano, nseketelo wa swa vutshunguri na ku nghenelela kun’wana swi nga tirhisiwa ku pfuneta ku lawula swiyimo swin’wana na swiphiqo leswi nga ha vaka kona eka xiyimo lexi.

Xikombiso:

• Vutshunguri bya mbulavulo: Swi pfuna loko ku ri na ku hlwela eka nhluvukiso wa mbulavulo na ririmi.
• Vutshunguri bya miri na vutshunguri bya ntirho: Swi pfuneta eka ku tsana ka misiha na swiphiqo swa fine motor.
• Switirhisiwa swo Hlawuleka swa Dyondzo:Vana lava nga na swiphiqo swo dyondza va nga pfuniwa exikolweni hi ku tirhisa swilo swo fana na Pulani ya Dyondzo ya Munhu hi Xiyexe (IEP) .
• Vutshunguri bya miehleketo: Byi pfuneta eka swiphiqo swa rihanyo ra miehleketo (kufana na ku vilela na ntshikilelo) na swiphiqo swa mahanyelo.
• Mirhi: Mirhi yi nga ha nyikiwa eka swiyimo swa miri swo tanihi vuvabyi bya rifuva na vuvabyi bya xitshuketa.
• Vutshunguri bya meno: Swiphiqo swa meno (swo tanihi meno lamakulu ni nhlonge ya le hansi leyi humelaka ehandle) swi nga tshunguriwa.
• Loko u ri na xiphiqo xo tika vana: U nga lava mpfuneto hi ku tirhisa tithekiniki to fana na `In vitro fertilization (IVF)` kumbe `Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)` .

Xana ndzi fanele ndzi endla yini loko ndzi kuma leswaku n'wana wa mina u na xiyimo xa 47,XYY?

Loko u kuma hi nkarhi wa ku tika leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo lexi, u nga ha hlamala ni ku chava. Sweswo swi tolovelekile. Kambe tsundzuka leswaku ndlela leyi vuvabyi lebyi byi khumbaka munhu un’wana ni un’wana ha yona yi hambanile swinene. Vanhu vo tala va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke va nga ri na swiphiqo switsongo swinene kumbe va nga ri na swona. A swi koteki ku vhumbha kahle leswaku n’wana wa wena u ta khumbeka njhani. Kambe loko u tiva hi makhombo lama nga kona eka n’wana wa wena, u nga lunghekela ku antswa.

Dokodela wa n'wana wa wena u ta teka endlelo ra "yimela u vona". Leswi swi vula ku nyikela nyingiso lowukulu eka nhluvukiso na mahanyelo ya n’wana wa wena, na ku teka magoza lama faneleke loko ku hlwela kumbe swiphiqo swihi na swihi (e.g., ku hlwela ku vulavula, swikombiso swa ADHD, ku nonoka ka ku dyondza) swi xiyiwile.

Ku fana ni n’wana un’wana ni un’wana, i swa nkoka ku nyikela nyingiso eka miri, mianakanyo, mintlhaveko ni mahanyelo ya n’wana wa wena. Loko u vona ku cinca kwihi na kwihi eka n’wana wa wena, vulavula ni dokodela wa wena hi mhaka leyi. Loko ku ri ni xiphiqo, loko u hatla u nghenelela kumbe u sungula vutshunguri, swa antswa eka n’wana.

Hi ntolovelo, vana lava nga na 47,XYY va hanya vutomi bya ntolovelo. Va nga ha lava nseketelo lowu engetelekeke kumbe vutshunguri etindhawini to karhi minkarhi yin’wana. Hambiswiritano, vana vo tala lava nga riki na 47,XYY na vona va lava mpfuno wo tano minkarhi yin’wana.

Ku vuriwa yini loko ndzi kuma leswaku ndzi na 47,XYY ndza ha ri ntsongo kumbe ndzi ri munhu lonkulu?

Loko wo kuma leswaku u ni xiyimo lexi, ku nga khathariseki leswaku u ha ri muntshwa kumbe endzhakunyana, u nga ha titwa u hlamarile ni ku karhateka. U nga ha va ni swivutiso swo tala. Sweswo swi tolovelekile. Dokodela wa wena u ta ku byela swo tala hi vuvabyi lebyi. U nga ha kuma leswaku syndrome leyi yi "hlamusela" yin'wana ya mintokoto evuton'wini bya wena. Kumbe, swi nga ha va ntsena nhlamuselo yin’wana ya wena.

Loko swi koteka, ringeta ku kuma ntlawa wa nseketelo na vanhu van’wana lava nga na 47,XYY. Hi ndlela leyi u nga dyondza swo tala hi swona naswona u titwa onge a wu wexe hi vuvabyi lebyi.

Xa nkoka, ku va na 47,XYY a swi engeteli nkarhi wa leswaku n’wana wa wena a va na yona. 47,XYY a hi xiyimo xa ndzhaka. Loko vanhu van’wana lava nga na 47,XYY va ri na swiphiqo swo va na vana, vo tala a va na swona. Loko u vilerisiwa hi mhaka leyi, vulavula ni dokodela wa wena.

Xana vutomi bya munhu loyi a nga na xiyimo xa 47,XYY i yini?

Nkambisiso wun’wana wu kombisile leswaku vavanuna lava nga na xiyimo xa 47,XYY va nga ha hanya kwalomu ka khume ra malembe ehansi ka vavanuna van’wana. Valavisisi va tshemba leswaku leswi swi nga ha va swi vangiwa hileswi xiyimo lexi xi nga vangaka swiyimo swin’wana swa vutshunguri (swo tanihi vuvabyi bya rifuva ni vuvabyi bya xitshuketa) ni swiphiqo swa mahanyelo (swo tanihi swiphiqo swa ku lawula minsusumeto).

Hikwalaho, ku khathalela rihanyo ra wena ni ku landzela xitsundzuxo xa dokodela wa wena swi nga pfuna ku engetela nkarhi wa wena wa vutomi. Vona dokodela wa wena nkarhi na nkarhi naswona u endla swikambelo leswi lavekaka.

Xana 47,XYY yi nga siveriwaka?

Khombo ra kona, a ku na lexi u nga xi endlaka ku sivela leswi. Chromosome ya Y leyi engetelekeke yi vangiwa hi xiendlakalo lexi nga hlelekangiki.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile loko u twa leswaku wena kumbe n’wana wa wena u ni xiyimo xa ti- chromosome xo fana na XYY syndrome. Ku nga tivi kahle ndlela leyi xiyimo lexi xi nga ta khumba vutomi bya wena ha yona swi nga ku tika swinene. Kambe u nga vileli . Madokodela ya wena ma kona ku ta pfuna.

Ku nga khathariseki leswaku u kumiwe u ri ni xiyimo lexi loko wa ha ri n’wana kumbe loko u ri munhu lonkulu, ku xiya makhombo ya wena ni vutshunguri lebyi u nga byi hlawulaka swi nga antswisa swinene khwalithi ya vutomi bya wena. Nchumu wa nkoka swinene hileswaku leswi a hi xihoxo xa munhu, ngopfu-ngopfu a hi xa vatswari va wena. Hi nseketelo ni ku twisisa loku lavekaka, u nga hanya hi ndlela leyi humelelaka ni xiyimo lexi. Loko u kanakana, u nga kanakani ku lava xitsundzuxo xa dokodela.

` 47, XYY syndrome, Jacobs syndrome, xiyimo xa xitekela, rihanyo ra xinuna, ku hlwela ka nhluvukiso, vulema byo dyondza, xiphiqo xa ti chromosome