Балагызның сәламәтлеге турында борчыласызмы? Ул чакта сезгә NIPT (Инвазив булмаган пренаталь тест) турында белергә кирәк!

Хәзер сез әни булырга көткәнлектән, үзегезнең һәм карыныгыздагы кечкенә балагызның сәламәтлеге турында күп уйлыйсыздыр, шулай бит? Шуңа күрә бүген без йөклелек вакытында үткәрелергә мөмкин булган махсус тест турында сөйләшәчәкбез. Бу NIPT (инвазив булмаган пренаталь тест) дип атала. Бу сезгә яки балага зыян китермичә, балагызның сәламәтлеге турында мөһим мәгълүмат алырга мөмкинлек бирә.

NIPT (Инвазив булмаган пренаталь тест) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, NIPT - бу сезнең йөклелек вакытында туачак балагызда билгеле бер хромосомаль тайпылышлар булу-булмавын тикшерү өчен үткәрелә торган тест. Мәсәлән, ул Даун синдромы ( 21 нче трисомия) , 18 нче трисомия ( Эдвардс синдромы) һәм 13 нче трисомия (Патау синдромы) кебек авырулар куркынычын тикшерә. Ул шулай ук ​​балагызның җенесен дә белә ала.

Бу сездән алынган кан үрнәге белән эшләнә. Гаҗәпләнмәгез, сезнең каныгызда балагызның ДНКсы (дезоксирибонуклеин кислотасы) бик аз күләмдә. ДНК - безнең геннарыбыз һәм хромосомаларыбыз нәрсәдән тора. Ул безнең тәнебезнең планы кебек. Шуңа күрә табиблар бу ДНК фрагментларын тикшерү аша баланың генетик мәгълүматы турында бераз күзаллау ала алалар. Бу кан үрнәге тикшерү өчен лабораториягә җибәрелә. Ләкин исегездә тотыгыз, NIPT һәр хромосоманы яки генетик халәтне ачыклый алмый.

Бу NIPT тесты башка исемнәр белән дә атала. Кайберәүләр аны күзәнәксез ДНК скринингы яки cfDNA скринингы дип атый. Башкалар аны инвазив булмаган пренаталь скрининг яки NIPS дип атый. Бу исемнәрне ишетсәгез, борчылмагыз, алар барысы да бер үк тест.

Шунысын да билгеләп үтәргә кирәк, бу скрининг тесты , диагностик тест түгел . Бу сезнең балагызның бу авыру булу ихтималын яки ихтималын гына күрсәтә дигәнне аңлата. Ул: "Әйе, сезнең балагызда бу авыру бар" яки "Юк, сезнең балагызда бу авыру юк" дип төгәл әйтә алмый.

NIPT тестын ясатыргамы-юкмы - барысы да сезнең карарыгыз. Табиб сезгә бу турыда мәгълүмат бирәчәк һәм сезнең өчен иң яхшы карар кабул итәргә ярдәм итәчәк.

NIPT тесты нәрсәне эзли?

Элегрәк әйткәнебезчә, NIPT барлык хромосомаль авыруларны яки тумыштан килгән бозылуларны ачыклый алмый. Күпчелек очракта, NIPT тестлары түбәндәгеләрне эзли:

• Даун синдромы (21 нче трисомия)
• 18 нче трисомия
• 13 нче трисомия
• Җенес хромосомалары (X һәм Y) белән бәйле аномалияләр

Даун синдромы, 18 нче трисомия һәм 13 нче трисомия өстәмә хромосома аркасында килеп чыга. Җенес хромосомаларын тикшерү баланың җенесен билгеләргә һәм шулай ук ​​гадәти җенес хромосомалары санындагы үзгәрешләрне тикшерергә мөмкинлек бирә. Еш очрый торган җенес хромосомалары авыруларына Тернер синдромы , Клайнфельтер синдромы , Өчле X синдромы һәм XYY синдромы керә. Шулай да, барлык NIPT тестлары да бу авыруларның барысын да ачыкламый икәнен истә тотыгыз. Шуңа күрә NIPT тесты нәрсә күрсәтәчәге турында табибыгыз белән сөйләшергә кирәк.

Бу NIPT тесты ни өчен ясала? Кем өчен ул яхшырак?

NIPT баланың хромосомаль аномалия белән туу куркынычын билгеләргә ярдәм итә. Табиблар бу тестны түбәндәге очракларда кулланырга киңәш итә ала:

• Әгәр дә сезнең хромосомаль аномалияле балагыз бар икән.
• Әгәр дә сездә УЗИ тикшерүе балада ниндидер аномалияләр булуын күрсәткән булса.
• Әгәр дә сездә элек скрининг тесты узган булса, ул проблема булырга мөмкин икәнен күрсәткән.

Америка акушерлар һәм гинекологлар колледжы (ACOG) элек NIPTны бары тик югары куркынычлы йөклелек булганда гына тәкъдим итә иде. Бу, бәлки, сезнең 35 яшьтән өлкәнрәк булуыгызны яки гаиләгездә шундый авыруларның берсе булуын аңлатадыр. Ләкин хәзер алар барлык йөкле хатын-кызларга да, куркыныч дәрәҗәсенә карамастан, NIPT турында хәбәрдар булырга һәм аны үткәрү мөмкинлеге бирелергә тиеш дип әйтәләр.

NIPT тесты нәтиҗәләренә карап, акушер диагностик тестлар тәкъдим итә ала. Элегрәк әйткәнебезчә, скрининг тесты сезгә ихтималлыкны гына күрсәтә. Диагностик тест - балагызның ниндидер авыруы булу-булмавы турында төгәл "әйе" яки "юк" җавап бирә ала торган тест.

Йөклелек вакытында NIPT тестын кайчан ясарга кирәк?

NIPT тесты гадәттә йөклелекнең 10 атнасыннан соң ясала, ләкин бала туганчы теләсә кайсы вакытта ясалырга мөмкин . Күпчелек очракта ул 10 атнадан да алда ясалмый. Чөнки ананың канында тестны төгәл үткәрү өчен җитәрлек күләмдә яралгы ДНКсы булмаска мөмкин.

NIPT тестлары ни дәрәҗәдә төгәл?

Бу сорауны күп кеше бирә. Тестның төгәллегеБу нинди авыру тикшерелүенә бәйле. Шулай ук, сез игезәкләр көтәсезме, башка берәү өчен бала табасызмы (суррогат йөклелек), яки сез симез булуыгыз кебек факторлар NIPT нәтиҗәләренә тәэсир итә ала.

NIPT, гадәттә, Даун синдромын ачыклауда якынча 99% төгәллек бирә. Ул 18 һәм 13 нче трисомияләрне ачыклауда бераз түбәнрәк төгәллеккә ия булырга мөмкин. Гомумән алганда, NIPT башка пренаталь скрининг тестларына, мәсәлән, квадроциклин скринингына караганда ялган уңай нәтиҗәләргә азрак ия. Бу балага тәэсир итмәгән очракта тестның ялган уңай нәтиҗә бирү ихтималы азрак дигән сүз.

NIPT тесты баланың җенесен билгели аламы?

Әйе, NIPT тесты туачак баланың җенесен фаразлый ала. Күп кенә ата-аналар моны белергә тели, шулай бит?

Йөклелек вакытында NIPT тестын үтәргә кирәкме?

Юк, бу мәҗбүри түгел. Бу тулысынча шәхси карар. Бу турыда сораулар булу гадәти хәл. Табиб сезгә башка пренаталь скрининг вариантлары, шул исәптән NIPT турында да сөйләячәк. NIPT ясау карарына күп факторлар тәэсир итә ала. Әгәр дә сез карар кабул итүдә кыенлыклар кичерәсез яки бу скрининг турында тулырак сөйләшергә телисез икән, генетик консультант сезгә бу пренаталь скрининг вариантларын аңлата ала һәм сезнең өчен иң яхшысын сайларга ярдәм итә ала.

Табиблар бу NIPT тестын ничек үткәрәләр?

Бу бик гади. Табибыгыз бары тик кулыгыздагы венадан кан үрнәге ала. Бу кан үрнәге баланың ДНКсындагы теләсә нинди тайпылышларны тикшерү өчен лабораториягә җибәрелә.

Безнең барыбызның да күзәнәкләре эчендә ДНК бар. Бу күзәнәкләр даими рәвештә бүленә һәм яңа күзәнәкләр барлыкка китерә. Күзәнәкләр таркалганда, ДНКның кечкенә кисәкләре (ДНК фрагментлары) каныбызга эләгә. Йөкле вакытта, балагызның ДНКсының бик аз күләме каныгызда әйләнә. Бу күзәнәксез ДНК яки cfDNA дип атала. NIPT тесты сезнең каныгызда балагызның ДНК кисәкләрен эзли.

Баланың ДНКсы каныгызда туплану өчен якынча 10 атна кирәклеген истә тотарга кирәк. Шуңа күрә бу тест йөклелекнең 10 атнасында гына ясала.

NIPT тесты белән бәйле куркынычлар бармы?

NIPT тестлары бик куркынычсыз. Бала өчен бернинди куркыныч та юк. Чөнки йөкле анадан аз күләмдә генә кан алырга кирәк. Шуңа күрә борчылырлык бернәрсә дә юк.

Тест нәтиҗәләрен кайчан алачакмын?

NIPT тесты нәтиҗәләрен алу өчен кайвакыт ике атнага кадәр вакыт кирәк булырга мөмкин.Син бара аласың. Ләкин кайвакыт нәтиҗәләрне иртәрәк аласың. Табибың нәтиҗәләрне беренче була. Аннары ул сиңа шул нәтиҗәләр турында хәбәр итәчәк.

NIPT тест нәтиҗәләре нәрсә әйтә?

NIPT скрининг тесты булганлыктан, ул балагызның авыруы бармы-юкмы дигән сорауга "әйе" яки "юк" җавап бирми. Нәтиҗәләр балагызның бу авыру үсеш куркынычы артуын яки кимүен күрсәтә. Тест нәтиҗәләрен кайвакыт аңлау бераз авыр булырга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр дә сез ышанмасагыз, табибыгыздан ачыклык кертүен сорагыз.

Күп кенә лабораторияләр тикшергән һәр халәт өчен төрле нәтиҗәләр бирә. Мәсәлән, 13 нче трисомия өчен уңай (югары куркыныч) нәтиҗә, ә Даун синдромы өчен тискәре (түбән куркыныч) нәтиҗә алырга мөмкин.

Шулай ук, кайвакыт нәтиҗәләр булмаска мөмкин, чөнки сезнең каныгызда баланың ДНКсы җитәрлек түгел, яки баланың ДНКсын дөрес билгели алмыйсыз. Бу очракта сез NIPT тестын кабатлый аласыз. Мондый очракларда табиб сезгә иң яхшы киңәш бирә ала.

Нәтиҗәләр уңай/югары куркыныч булса, нишләргә?

Әгәр NIPT тесты балагызның хромосомаль аномалия куркынычы астында булуын күрсәтсә, табибыгыз диагностик тестлар үткәрергә киңәш итә ала. Бу тестлар, авыру булу-булмавын төгәл "әйе" яки "юк" дип әйтә ала. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Амниоцентез: Бу сезнең аналык сыекчасыннан аз күләмдә амниотик сыекча алуны үз эченә ала. Бу тестны йөклелекнең 15 атнасыннан соң ясарга мөмкин.
• Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХВС): Бу тест плацентадан күзәнәкләр үрнәген ала. Бу күзәнәк үрнәге лабораториягә тикшерү өчен җибәрелә. Моны йөклелекнең 10-13 атнасы арасында эшләргә мөмкин.

NIPT нәтиҗәләре турында табибыгыз белән җентекләп сөйләшү һәм алга таба нәрсә эшләргә кирәклеге турында кирәкле барлык мәгълүматны алу бик мөһим.

Даун синдромы өчен NIPT тесты ялгыш булырга мөмкинме?

NIPT скрининг тесты булганлыктан, ул 100% төгәл түгел. Шуңа күрә без аның бары тик куркынычны гына күрсәтә дип әйтәбез. Шуңа күрә нәтиҗәләрегез һәм киләсе вариантларыгыз турында күбрәк белер өчен табибыгыз белән сөйләшергә кирәк.

NIPT тестын узарга кирәкме?

NIPT кебек пренаталь скрининг тестын яки башка генетик тестны үтәргәме, юкмы, моны хәл итү сезнең үзегездән тора. Табиб сезнең теләсә нинди сорауларыгызга җавап бирә ала. Ләкин, ниһаять, генетик яки хромосомаль аномалиянең сезгә һәм гаиләгезгә ничек тәэсир итәчәген, сезнең конкрет хәлегезгә карап, хәл итү сезнең үзегездән тора.

Бу сораулар сезгә карар кабул итәргә ярдәм итәчәк:

• Скрининг нәтиҗәсе уңай булса, мин үземне ничек хис итәрмен?
• Мин амниоцентез яки CVS кебек диагностик тестлар үтәргә риза булыр идемме?
• Әгәр мин баламның генетик авыруы барлыгын яки генетик авыру куркынычы артуын белсәм, мин нинди дә булса үзгәрешләр кертер идемме?
• Бу мәгълүматны белү мине кайгыга салырмы яки борчылырмы, әллә бала турында кайгыртырга әзерләнергә ярдәм итәрме?
• Бу мәгълүматны белү табибларыма балам турында яхшырак кайгыртырга ярдәм итәрме?

NIPT тесты күпме тора?

NIPT тесты бәясе төрлечә булырга мөмкин. Күпчелек медицина иминият полислары чыгымнарның күпчелек өлешен (яки хәтта барысын да) каплый. Кайберләре аның ким дигәндә бер өлешен каплый. Шуңа күрә тест үткәнче иминият компаниясе белән тикшерү яхшы фикер. Әгәр сезнең иминиятегез юк икән, яки иминиятегез NIPT тестын капламаса, сез аны үзегез түли аласыз.

14 атнада NIPT ясатып буламы?

Әйе, NIPT йөклелекнең 10 атнасыннан соң теләсә кайсы вакытта ясалырга мөмкин. Бу хәтта 14 атнада да бернинди проблема юк дигән сүз.

NIPT тесты турында табибымнан нәрсә сорарга тиеш?

NIPT кебек тест үткәрү - шәхси карар. Нәтиҗәләрегезнең мәгънәсе яки NIPT тестын үтәргә кирәкме-юкмы икәнлеге турында сорауларыгыз булырга мөмкин. Сораулар бирергә курыкмагыз. Исегездә тотыгыз, сезнең һәм гаиләгез өчен нәрсә иң яхшы икәнен бары тик сез генә хәл итә аласыз.

Табибыгызга бирә алырлык кайбер еш бирелә торган сораулар:

• Син минем урынымда булсаң, NIPT тестын бирер идеңме?
• Әгәр минем скрининг тестым уңай нәтиҗә бирсә, киләсе адымнар нинди?
• Минем вариантларым турында сөйләшер өчен генетик консультант бармы?
• Ялган уңай нәтиҗәләр ихтималы нинди?

Өйгә алып бару хәбәре

Ярар, димәк, NIPT тесты - тумаган балада хромосомаль тайпылышлар куркынычын бәяләүче бик ышанычлы пренаталь скрининг ысулы. Бу тест шулай ук ​​баланың җенесе турында да мәгълүмат бирә ала. NIPT тесты авыруны ачыкламый - ул баланың билгеле бер авыру белән авыру ихтималы югарырак булуын гына күрсәтә. NIPT нәтиҗәләре алынганнан соң, диагностик тестлар тәкъдим ителергә мөмкин. NIPT кебек пренаталь тестлар мәҗбүри түгел, һәм аларны үткәрү-үткәрмәү тулысынча сезнең ихтыярыгызда.Борчыган сорауларыгыз турында табибыгыз яки генетик консультант белән сөйләшегез. Тест нәрсә таләп итүен һәм нәтиҗәләрнең нәрсә аңлатуын төгәл аңлау һәм нигезле карар кабул итү мөһим. Сезгә һәм балагызга иң изге теләкләрне телим!

` NIPT, инвазив булмаган пренаталь тест, пренаталь тест, Даун синдромы, хромосомаль аномалияләр, йөклелек, cfDNA, бала сәламәтлеге