ДНК мутацияләре турында ишеттегезме? Әйдәгез, соматик һәм җенес мутацияләре турында гади ысул белән өйрәник!

Сез кайчан да булса безнең тәндәге кайбер авыруларның ничек буыннан-буынга күчә, яки кайбер авыруларның ничек кинәт барлыкка килүе турында уйландыгызмы? Моның бер сәбәбе - геннарыбызда булган кечкенә үзгәрешләр, ягъни ДНК мутацияләре ( мутацияләр ). Бүген без бу турыда бик гади, сез аңларлык итеп сөйләшәчәкбез.

ДНК мутацияләре нәрсә ул? Әйдәгез, моны гади генә аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, ДНК мутациясе - сезнең ДНК эзлеклелегегездәге, ягъни генетик мәгълүматыгыздагы үзгәреш. Моны ризык әзерләү рецепты дип уйлагыз. Әгәр бу рецепттагы хәреф яки сүз бераз үзгәрсә, ризыкның тәме үзгәрергә мөмкин, шулай бит? ДНК мутациясе нәкъ менә шундый. ДНКдагы бу үзгәрешләр, ягъни мутацияләр, еш кына күзәнәкләребез бүленгәндә һәм яңа күзәнәкләр барлыкка килгәндә була. Ләкин борчылмагыз, күпчелек вакытта ДНКдагы бу үзгәрешләр безнең генетик составыбызга зур йогынты ясамый һәм бернинди авыру да китереп чыгармый. Ләкин, сәламәтлегебезгә тәэсир итә торган генетик халәтләр китереп чыгарырга мөмкин булган кайбер мутацияләр бар. Күзәнәкләребез бүленгәндә һәм яңа күзәнәкләр барлыкка килгәндә барлыкка килергә мөмкин булган меңләгән шундый генетик мутация бар. Алар арасында ике төп төр бар:

• Гермлин мутацияләре
• Соматик мутацияләр

Хәзер бу ике төрне аерым карап чыгыйк.

Мутацияләрнең ике төре бар: җенес сызыгы һәм соматик.

Гермлайн мутацияләре нәрсә ул?

Җенси мутацияләр - ата-ананың репродуктив күзәнәкләрендә, я йомырка күзәнәкләрендә, я сперматозоидларда барлыкка килә торган мутацияләр. Бу мутацияләр баланың ата-анадан алган генетик материалын үзгәртә. Гади итеп әйткәндә, болар - нәселдәнлек мутацияләре. Сез бу җенси мутацияләрне әниегездән яки әтиегездән мирас итеп ала аласыз.

Күз алдыгызга китерегез, ана яки атаның йомырка күзәнәкләренең берсендә яки сперматозоид күзәнәкләрендә кечкенә аерма, мутация бар. Аннары, шул күзәнәкләр берләшеп бала барлыкка китергәч, бу мутация балага күчә. Шуңа күрә алар нәселдәнлек мутацияләре дип атала.

Соматик мутацияләр нәрсә ул?

Соматик мутацияләр - бу кеше организмындагы репродуктив күзәнәк булмаган (йомырка яки сперматозоид) теләсә нинди күзәнәкнең ДНКсында барлыкка килә торган үзгәрешләр. Иң мөһиме, бу соматик мутацияләр ата-анадан балаларга күчми (нәселдән бирле түгел).Алар очраклы рәвештә, ягъни гаилә тарихы булмаганда, кинәт кенә барлыкка килергә мөмкин. Моннан тыш, алар киләчәк буыннарга да күчми. Гади итеп әйткәндә, әгәр дә сез туганнан соң ДНКгызда берәр үзгәреш булса, мәсәлән, тире күзәнәге яки үпкә күзәнәге, бу соматик мутация. Ул балаларыгызга күчми.

Бу мутацияләр безнең тәнебезгә ничек тәэсир итә?

Алдарак әйтелгәнчә, күпчелек мутацияләр безгә бернинди проблема да тудырмый. Ләкин кайбер мутацияләр симптомнар китереп чыгарырга мөмкин. Генетик халәтләр - безнең геномдагы үзгәрешләр аркасында барлыкка килгән бозылулар. Сезнең геномыгыз - сезнең ДНК, геннар һәм хромосомалардан торган генетик мәгълүматның тулы җыелмасы.

Мутация буыннан-буынга күчә аламы?

Бу бик мөһим сорау.

• Җенси мутацияләр нәселдән килә ала, чөнки мутация репродуктив күзәнәкләрдә (йомырка яки сперматозоид) була. Йомырка һәм сперматозоидлар ата-анадан балаларга күчкәнлектән, мутация дә нәселдән килә.
• Соматик мутацияләрне мирас итеп алу мөмкин түгел, чөнки алар йомырка яки сперматозоид булмаган күзәнәкләрдә очраклы рәвештә барлыкка килә.

Безнең ДНК кайда? Ул нинди күренә?

ДНК безнең тәнебездәге һәр күзәнәктә очрый (тәнебездә триллионлаган күзәнәк бар!). Анда безнең генетик кодыбыз бар. Бу генетик код безнең тәнебезнең ничек эшләве турындагы кулланма кебек. ДНК формасына килгәндә, ул дүрт нигездән торган структура:

• Аденин (А)
• Цитозин (C)
• Тимин (Т)
• Гуанин (Гуанин - G)

Бу нигезләр парлар белән парлаштырылган: A белән T, C белән G. Бу нигез парлары, шикәр молекуласы һәм фосфат молекуласы белән бергә, нуклеотидлар барлыкка китерә. Бу нуклеотидлар бергә кушылгач, алар күзәнәкләребез эчендә спираль баскыч, икеләтә спираль барлыкка китерәләр. Бу очракта, нигез парлары баскыч баскычлары кебек, ә шикәр һәм фосфат молекулалары баскыч тоткалары кебек. Бу гаҗәеп дизайн түгелме?

Жыныс клеткалары мутацияләре ничек һәм кайда барлыкка килә?

Җенси мутацияләр репродуктив күзәнәкләрнең ДНКсында үзгәрешләргә китерә. Йомырка һәм сперматозоид аталану вакытында кушылгач, бу күзәнәкләр бүленеп яңа күзәнәкләр барлыкка китерә, шуның белән эмбрион барлыкка килә. Мутация йөртүче ата-аналар мутацияне балаларына тапшыра ала.

Соматик мутацияләр ничек һәм кайда барлыкка килә?

Соматик мутация - кешенең ДНКсындагы үзгәреш, ул аталанудан соң, аның тәнендәге сперма яки йомырка булмаган теләсә нинди күзәнәктә (җенлек күзәнәкләре) барлыкка килә. Кеше күзәнәкләре даими рәвештә бүленә һәм яңа күзәнәкләр белән алышына. Әгәр мутация булса, шул зарарланган күзәнәктән үсеп чыккан башка барлык күзәнәкләрнең ДНКсында да шул мутация булачак.

Җенси мутацияләр нинди гадәти шартлар китереп чыгара?

Нәселдән килгән авырулар җенес җепләре мутацияләре аркасында килеп чыга. Мондый йөзләгән авырулар бар, ләкин җенес җепләре мутациясе белән бәйле иң еш очрый торган авыруларның кайберләре:

• Ураксыман күзәнәкле анемия
• Муковисцидоз
• Тай- Сакс авыруы
• Хантингтон авыруы

Соматик мутацияләр китереп чыгарган киң таралган авырулар нинди?

Соматик мутацияләр шулай ук ​​кеше сәламәтлегенә тәэсир итә торган авырулар китереп чыгарырга мөмкин. Соматик мутацияләр китереп чыгара торган кайбер киң таралган авырулар:

• Тире рагы
• Үпкә рагы
• МакКюн-Олбрайт синдромы
• Стердж-Вебер синдромы

Бу мутацияләрне ачыклау өчен тестлар бармы?

Әйе, генетик тестлар бу мутацияләрне, ягъни сезнең геннарыгыздагы, хромосомаларыгыздагы яки аксымнарыгыздагы үзгәрешләрне ачыклый ала. Генетик тестлар кайсы генда яки хромосомада мутация булуын төгәл ачыклый ала. Әгәр ата-ананың гаиләсендә генетик авырулар тарихы булса, бу генетик тестлар генетик авырулары булган бала туу куркынычын аңларга ярдәм итә ала.

Бу мутацияләрдән үзебезне ничек саклыйбыз?

Моны да ике өлешкә бүлеп карарга кирәк.

Соматик мутацияләрне минимальләштерә алырлык әйберләр:

Бәхеткә, соматик мутацияләр куркынычын киметү өчен без эшли алырлык кайбер әйберләр бар:

• Кояшта булганда кояштан саклаучы крем куллану һәм ультрафиолет нурларына дучар булуны киметү.
• Химик чаралар белән эшләгәндә шәхси саклану чараларын, мәсәлән, битлек һәм перчаткаларны куллану.
• Тәмәке тартмыйлар.
• Сәламәт туклану һәм күнегүләр ясау.

Әйдәгез, гермлайн мутацияләре турында белик:

Без нәселдәнлек белән килгән җенес җепләре мутацияләрен булдырмый кала алмыйбыз. Шулай да, сез җенес җепләре мутациясе булган бала туу куркынычын аңлау өчен генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән сөйләшә аласыз. Бу, бигрәк тә, сезнең гаиләгездә генетик авырулар тарихы булса, мөһим.

Иң мөһимен исегездә тотыгыз! (Өйгә алып китү хәбәре)

Бүген без сөйләшкәннәрдән чыгып, сез ДНКдагы үзгәрешләрдән яки мутацияләрдән куркырга кирәк түгеллеген аңлагансыздыр.

Күпчелек вакытта ДНК үзгәрешләре генетик авыруларга китерми. Ләкин кайбер ДНК үзгәрешләре сезнең сәламәтлегегезгә тәэсир итә ала.

• Әгәр сезнең гаиләгездә генетик авырулар булса, җенес мутациясе булган бала табу куркынычын аңлау өчен, генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән сөйләшегез.
• Мөмкин кадәр соматик мутацияләрдән сакланырга тырышыгыз, алар нәселдән килми. Моның өчен үзегезне кояштан саклагыз, зарарлы химик матдәләрдән сакланыгыз һәм сәламәт яшәү рәвешен саклагыз.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, табибка мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз.