Сез Альпорт синдромы турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Сидектә бераз кан булуын сизгәнегез бармы? Әллә кайвакыт ишетү сәләтегез бераз начар, яки күрү сәләтегез бераз башкачарак тоеламы? Боларга без көндәлек тормышта кайвакыт игътибар итмибез. Ләкин кайвакыт бу кечкенә симптомнар артында игътибар таләп итә торган халәт, мәсәлән, Альпорт синдромы , булырга мөмкин. Шуңа күрә бүген без бу турыда сез аңларлык гади ысул белән сөйләшәчәкбез.

Альпорт синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Альпорт синдромы - бу сезнең бөерләрегезнең IV типтагы коллаген аксымнарын нормаль рәвештә җитештерә алмавы белән бәйле генетик халәт.

Уйлап карагыз, бу "IV типтагы коллаген" өч коллаген чылбырыннан (альфа чылбырлары) тора, алар аркан кебек үрелгән. Бу чылбырлар альфа 3, альфа 4 һәм альфа 5 дип атала. Әгәр сезнең организм бу чылбырларның берсен дә җитештермәсә, калган икесе бергә кушыла алмый. Нәкъ менә шул вакытта Альпорт синдромының иң авыр симптомнары барлыкка килә.

Кайвакыт бу чылбырларның барысы да сезнең тәнегездә формалаша, ләкин аларның берсе дөрес формалашмаса, кайвакыт чылбырлар берләшә алмый, яки хәтта берләшсә дә, дөрес эшләми. Бу очракларда симптомнар бераз кимергә мөмкин.

Бу аксым, "IV типтагы коллаген" дип атала, бөерләрегездәге фильтрлау мембраналары, "гломеруляр базаль мембраналар яки GBM" өчен бик мөһим. Бу "(GBM)" каныгызны фильтрлый, организмга кирәк булмаган токсиннарны һәм башка әйберләрне аера һәм сидек бүлеп чыгарырга ярдәм итә. Ул шулай ук ​​кан күзәнәкләре һәм аксымнар кебек әйберләрне сидеккә эләкмичә, канда сакларга ярдәм итә.

Хәзер, бу "(GBM)" дөрес эшләмәгәндә, кан яки аксым сидеккә агып чыгарга мөмкин. Вакыт узу белән бөерләрегезнең сидекне фильтрлау сәләте дә кими. Бу бөер җитешсезлеге куркынычын арттыра.

Ләкин бу бөерләргә генә тәэсир итми. Бу "IV типтагы коллаген" колакларда һәм күзләрдә дә очрый. Шулай итеп, бөер проблемаларыннан тыш, Альпорт синдромы белән авыручы кешедә күрү һәм ишетү проблемалары да булырга мөмкин.

Моны ничек мирас итеп алабыз?

Альпорт синдромының өч төп генетик төре бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.

X-бәйләнешле Альпорт синдромы (XLAS)

Бу сезнең X хромосомагыз белән бәйле. X хромосома - сезнең ике җенес хромосомагызның берсе (X һәм Y). Ул альфа-5 чылбырын (COL4A5) төзүче генны үз эченә ала.

Менә карагыз, ир-атның бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы бар. Хатын-кызның ике X хромосомасы бар. Ир-атларның бер генә кимчелекле X хромосомасы булганлыктан, аларда авыр симптомнар күзәтелә. Хатын-кызларның бер кимчелекле X хромосомасы һәм бер сәламәт X хромосомасы булганлыктан, аларның симптомнары гадәттә җиңелрәк була.

Ир-ат үзенең Y хромосомасын улларына тапшыра. Шуңа күрә алар "(XLAS)"ны үз улларына тапшыра алмыйлар. Ләкин ир-ат үзенең X хромосомасын барлык кызларына да тапшыра. Шуңа күрә аның барлык кызларында да Альпорт синдромы барлыкка килергә мөмкин.

Хатын-кыз, малаймы яки кызмы, баласына ике Х хромосомасының берсен тапшыра. Шуңа күрә, аның теләсә кайсы балага "(XLAS)" тапшыру ихтималы 50% тәшкил итә.

Бу "(XLAS)" - Альпорт синдромының иң еш очрый торган төре. Барлык Альпорт синдромы белән авыручыларның 60% тан 80% ка кадәр өлеше шушы төргә карый.

Аутосом-рецессив Альпорт синдромы (АРАС)

"Аутосом" 23 пар аутосом генга карый. "Аутосом-рецессив" мирас алу үрнәгенә карый. Әгәр ата-ананың берсендә аутосом-рецессив билге булса, аларда симптомнар булмаячак. Ул балаларына күчсен өчен, ике ата-ана да бу билгенең булуына ия булырга тиеш. Ләкин, аларда симптомнар булмагач, алар хәтта аның булуын да белмиләр.

Альпорт синдромында альфа 3 (COL4A3) һәм альфа 4 (COL4A4) аксымнарын кодлаучы геннар 2 нче хромосомада урнашкан. "Рецессив" дигән сүз авыру барлыкка килү өчен ген парының ике генында да мутацияләр кирәклеген аңлата.

Шулай итеп, '(ARAS)'да 2 нче хромосомадагы альфа 3 яки альфа 4 аксымнарын кодлаучы геннарда мутация бар. '(ARAS)' җенескә бәйле түгел, шуңа күрә мирас һәм симптомнарның авырлыгы һәркем өчен бер үк.

Әгәр дә сездә "(ARAS)" булса, балаларыгызда бу җитешсез геннарның берсен тапшыру ихтималы 50% тәшкил итә. Гадәттә бу Альпорт синдромына китерми. Ләкин, ике җитешсез генны да балаларыгызга тапшыру ихтималы 25% тәшкил итә. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, балагызда "(ARAS)" булачак.

(ARAS) Альпорт синдромы белән авыручыларның якынча 15% ын тәшкил итә.

Аутосом-доминант Альпорт синдромы (АДАС)

"Доминант" дигән сүз авыруның пар генның бер генындагы гына мутация аркасында килеп чыгарга мөмкинлеген аңлата. ADAS'та 2 нче хромосомадагы COL4A3 яки COL4A4 аксымын кодлаучы геннарның берсендә мутация бар.

ADAS җенескә бәйле түгел, шуңа күрә нәселдәнлек һәм симптомнарның авырлыгы һәркем өчен охшаш.

Әгәр дә сездә ADAS булса, балаларыгызда бу кимчелекле генның күчүе һәм ADAS үсеше ихтималы 50% тәшкил итә.

(ADAS) Альпорт синдромы белән авыручыларның 25% тан 35% ка кадәр өлешен тәшкил итә.

Бу кемгә тәэсир итә? Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?

Альпорт синдромы һәркемгә тәэсир итә ала. Бу нәселдәнлек халәт, ягъни ата-ананың берсе яки икесе дә аны үз баласына тапшыра. Ләкин, якынча 15% очракта, ул ата-ананың икесендә дә мутацияләнгән ген булмаса да, үсеш ала.

Табиблар Альпорт синдромын сирәк очрый торган хәл дип саныйлар.Тикшеренүчеләр әйтүенчә, Америка Кушма Штатларында бу авыру 200 000 нән дә кимрәк кешедә очрый. Дөнья күләмендә бу авыру якынча 50 000 тере туган баланың берсе. Ләкин, тикшеренүчеләр моны өйрәнүне дәвам иткәндә, алар кешеләрдә симптомнар азрак булуын ачыклыйлар. Шуңа күрә Альпорт синдромы хәзерге вакытта билгеле булганнан да ешрак очрый ала.

Альпорт синдромы бөер җитешсезлегенә ничек китерә?

Әгәр дә сездә Альпорт синдромы булса, мин алдарак искә алган гломеруляр базаль мембраналар тиешенчә фильтрланмый. Шуңа күрә кан һәм аксымнар сидеккә агып чыга. Моннан тыш, бу мембраналарның ике ягындагы күзәнәкләр дә тиешле ярдәм алмый. Аннары бу күзәнәкләр ярсый һәм ялкынсынып китә . Подоцитлар дип аталган бу күзәнәкләр GBM җитештерә. Тирә-юньдәге күзәнәкләр ялкынсынгач, бу подоцитлар GBMга күбрәк IV типтагы коллаген куярга тырышалар. Бу очракта GBM куера һәм тәртипсезләнә. Бу аксымның сидеккә агып чыгуына китерә (протеинурия).

Вакыт узу белән, сидеккә күбрәк аксым үткән саен, GBM калыная, һәм җөй тукымасы (фиброз) барлыкка килергә мөмкин. Нәтиҗәдә, бөерләрегез канны чистарту сәләтен югалта башлый. Бу хроник бөер авыруы (ХБА) дип атала. Күбрәк җөй тукымасы җыелган саен, бөер функциясе начарлана, һәм ахыр чиктә бөерләр эшләүдән туктый (бөер җитешсезлеге).

Альпорт синдромының төп симптомнары нинди?

Симптомнар сездәге төргә карап төрлечә булырга мөмкин. Төп симптомнар:

• Сидектә күренмәгән кан (микроскопик гематурия).
• Сидектә аксым булу (протеинурия).
• Хроник бөер авыруы (ХБА) яки бөер җитешсезлеге.
• Ишетү сәләтен югалту.
• Күз проблемалары.

Альпорт синдромының беренче билгесе - микроскопик гематурия. Бу сезнең дефектлы GBM эритроцитларның сидеккә агып чыгуына китерә дигән сүз. Моны ялангач күз белән күреп булмый, ләкин аны микроскоп астында гына күрергә мөмкин. XLAS белән авыручы ир-атларда һәм ARAS белән авыручы һәркемдә тумыштан ук микроскопик гематурия булырга мөмкин. XLAS белән авыручы күп хатын-кызларда вакыт узу белән микроскопик гематурия барлыкка килә. ADAS белән авыручы һәркемдә микроскопик гематурия барлыкка килми.

Хроник бөер авыруы (ХБА) бөер функциясе кими башлагач барлыкка килә. Күп кешеләрдә, бөерләр эшли алмаслык хәлгә килгәнче, ХБА симптомнары күренми.

Бөер җитешсезлегенең симптомнары:

• Шешенү (шешү), бигрәк тә кул яки тубык тирәсендә.
• Бик нык ару.
• Күңел болгану һәм косу.
• Мускул спазмалары.

Ишетү сәләтен югалту XLAS һәм ARAS белән авыручы ир-атларда ешрак очрый. Ләкин бу Альпорт синдромы булган һәркемдә була ала. Ишетү сәләтен югалту әкренләп була. Күп кеше моны соң булганчы сизми. Күп кеше югары ешлыктагы тавышларны ишетүдә кыенлыклар кичерә, һәм кайберәүләр ахыр чиктә ишетү сәләтен тулысынча югалтырга мөмкин. Сезгә ахыр чиктә ишетү аппаратларын кулланырга туры килергә мөмкин. Авыр очракларда, хәтта ишетү сәләтен тулысынча югалтырга (саңгыраулыкка) мөмкин.

Күзләр белән дә төрле проблемалар бар. Кайбер кешеләрдә мөгезкатлау сыдырылулары ешрак очрый, алар озаграк төзәлә. Бу күзләрдән яшь агуга һәм авыртуга китерергә мөмкин, ләкин гадәттә күрү сәләтен югалтмый. Кайбер кешеләрдә күзнең ачык өлеше - күз линзасы белән проблемалар бар, ул күрү сәләтен тупларга ярдәм итә, һәм ахыр чиктә катаракта барлыкка килергә мөмкин.

Әгәр дә сездә Альпорт синдромы булса һәм ишетү яки күрү проблемалары булса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

Альпорт синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Гади итеп әйткәндә, бу сезнең коллаген геннарыгыздагы мутацияләр аркасында килеп чыга.

Бу йогышлымы?

Юк, Альпорт синдромы йогышлы авыру түгел. Ул бер кешедән икенчесенә якын аралашу аша күчми. Бу нәселдән килгән авыру.

Моны ничек таныйсыз?

Әгәр сездә микроскопик гематурия яки хроник бөер авыруы булса, табиб Альпорт синдромын шикләнергә мөмкин. Әгәр гаиләгездә кемдер Альпорт синдромы белән авырый икән, тестлар аны ачыклый ала. Әгәр гаиләгездә беркемдә дә бу синдром булмаса, табиб сезнең медицина тарихыгыз һәм өстәмә тестлар нигезендә диагноз куя ала.

Табиб сезнең симптомнарыгызны тикшерәчәк һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сорашачак. Төрле тестлар да моны ачыкларга ярдәм итә ала. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Сидек анализы: Бу сидекнең тышкы кыяфәтен, химик составын һәм микроскопик үзенчәлекләрен тикшерә. Ул сидектә кан яки аксым булуын ачыклый ала.
• Креатинин клиренсы тесты яки цистатин С кан анализы: Бу тестлар сезнең каныгыздагы креатинин һәм калдык продукт булган цистатин С дәрәҗәсен үлчи. Бу сезнең бөерләрегезнең канны ни дәрәҗәдә яхшы фильтрлавын күрсәтә ала.
• Якынча гломеруляр фильтрация тизлеге (eGFR): Бу күрсәткечне табиб креатинин яки цистатин С буенча исәпләп чыгара. Ул бөерләрегезнең канны ни дәрәҗәдә чистартуын бәяли.
• Бөер биопсиясе: Табиб бөер тукымасының берничә бик кечкенә кисәген ала һәм аларны лабораториядә микроскоп астында тикшерә. Бу үрнәкләр бөерләргә тәэсир итүче төрле үрнәкләрне күрсәтә. Альпорт синдромында дефектлы GBM нечкә күренә, ләкин калынаю урыннары да булырга мөмкин. Әгәр авыру авыр булса, фильтрлау җайланмаларының һәм терәк структураларының җөйләрен күрергә мөмкин.
• Генетик тикшерү: Бу сезнең коллаген геннарыгыздагы мутацияләрне ачыкларга мөмкинлек бирә. Моның өчен махсуслаштырылган генетика клиникасына бару кирәк булачак. Табиб моны кан анализы яки төкерек үрнәге белән эшләячәк.
• Ишетү тесты (аудиограмма): Әгәр табиб Альпорт синдромыннан шикләнсә, ул ишетү тестын билгели ала. Альпорт синдромы булган һәркем бу тестны үтәргә тиеш. Ишетү начарлануының кимүен яки начарлануын күзәтү өчен бу тестны берничә елга бер тапкыр үткәрергә кирәк.
• Күз тикшерүе: Бу тикшерүне күз авыруларын диагностикалау һәм дәвалау белән шөгыльләнүче күз белгече үткәрергә тиеш. Алар сезнең күрү сәләтегезне тикшерәчәк һәм күз өслеген (мөгезкатлау), линзаны һәм күзнең арткы өлешен (ретина) Альпорт синдромы күрү сәләтегезгә тәэсир иткәнме-юкмы икәнен ачыклау өчен тикшерәчәк. Алар шулай ук ​​оптик когерент томография (ОКТ) дип аталган визуализация тестын да үткәрергә мөмкин.

Альпорт синдромын дәвалап буламы? Нинди дәвалау ысуллары бар?

Альпорт синдромын дәвалау ысулы юк . Тикшеренүчеләр җитешсез геннарны төзәтә торган ген терапиясе өстендә эшлиләр, ләкин алар әлегә уңышлы түгел. Уңышлы ген терапиясе эшләнсә дә, аны куллану өчен еллар кирәк булачак. Ләкин бөер функциясенең кимүен әкренәйтә һәм бөер җитешсезлеген кичектерә торган дәвалау ысуллары бар.

Табиб түбәндәгеләрне билгеләргә мөмкин:

• Ангиотензин-конвертирлаучы фермент (ACE) ингибиторлары: Алар кан басымын төшерә, сидектәге аксымны киметә һәм бөерләрегезне сакларга ярдәм итә. (XLAS) белән авыручы ир-атлар һәм (ARAS) белән авыручы һәркем диагноз куелганнан соң ACE ингибиторларын кабул итә башларга тиеш. (XLAS) яки (ADAS) белән авыручы хатын-кызлар сидектә аксым күренә башлагач яки диагноз куелган вакытта ACE ингибиторларын кабул итә башларга тиеш.
• Ангиотензин II рецептор блокаторлары (ARB): ARBлар ACE ингибиторларына охшаш һәм шул ук файдага ия.
• Натрий-глюкоза ташучы 2 нче тип (SGLT-2) ингибиторлары: Әгәр сездә CKD яки Альпорт синдромы булса, SGLT-2 ингибиторлары бөер җитешсезлеге куркынычын киметергә ярдәм итә ала. Табибыгыз боларны ACE ингибиторына яки ARBга өстәргә мөмкин. Барлык SGLT-2 ингибиторлары да CKDны дәвалау өчен расланмаган. Әгәр сезнең eGFR бик түбән булса, табибыгыз боларны сезгә бирмәскә мөмкин.
• Натрий белән контрольдә тотылган диета: Рационыгыздагы тоз һәм натрий күләмен чикләү кан басымын киметергә һәм бөер һәм йөрәк сәламәтлеген сакларга ярдәм итә ала.

Бөер күчереп утырту Альпорт синдромын дәвалый аламы?

Әйе дә, юк та. Бөер күчереп утырту белән сез нормаль "IV типтагы коллаген" һәм фильтрация мембраналары булган бөер аласыз. Шуңа күрә Альпорт синдромы яңа бөердә кабатланмаячак.

Ләкин бөер күчереп утырту башка симптомнарда, мәсәлән, ишетү сәләтен югалту һәм күз проблемаларында ярдәм итмәячәк.

Моны ничек булдырмаска мөмкин?

Альпорт синдромын булдырмаска мөмкин түгел. Шулай да, гаиләгезнең тарихын белү аны иртә ачыкларга ярдәм итә ала. Бу шулай ук ​​балаларыгызның аны күчерүенә юл куймаска ярдәм итә ала.

Алпорт синдромын иртә ачыклау һәм АӨФ ингибиторлары/АРБ һәм SGLT-2 ингибиторлары белән дәвалауны башлау - бөер җитешсезлеген кичектерүнең иң яхшы ысулы.

Әгәр табиб сезнең сидектә кан бар дип әйтсә, Альпорт синдромын ачыклау өчен өстәмә тикшерүләр үткәрү яхшы булыр иде, бигрәк тә ишетү проблемалары яки бөер функциясе кимүе булса.

Әгәр гаиләгездә кемнеңдер сидектә кан (гематурия) булуы тарихы булса, табиб сезнең сидектә кан булуын тикшерергә һәм бөер функциясен тикшерү өчен кан анализы ясарга тиеш.

Әгәр миндә Альпорт синдромы булса, гомер озынлыгы нинди булыр?

'(XLAS)'лы ир-атлар һәм '(ARAS)'лы һәркем 30 яшькә кадәр еш кына бөер җитешсезлеге һәм ишетү сәләтен югалту белән очраша.

XLAS белән авыручы хатын-кызларның гадәттә гомер озынлыгы нормаль. Сездә микроскопик гематурия, протеинурия, CKD яки бөер җитешсезлеге һәм ишетү сәләте начарлануы булырга мөмкин. Һәркемнең реакциясе төрлечә була. Ләкин хатын-кызларның 16% ында 60 яшькә, ә 20% ында 80 яшькә бөер җитешсезлеге була.

"(ADAS)" белән авыручыларның реакцияләре төрле булырга мөмкин, һәм аларның гомер озынлыгы нормаль булырга мөмкин. "(ADAS)"да ишетү сәләтен югалту һәм бөер җитешсезлеге сирәгрәк очрый.

Хроник бөер авыруы (ХБА) һәм бөер җитешсезлеге гадәттә Альпорт синдромы белән авыручыларның гомерен кыскарта. ХБА йөрәк авыруларыннан һәм инсульттан үлем куркынычын арттыра. Диализ яки бөер күчереп утырту булмаганда бөер җитешсезлеге үлемгә китерә. Дәвалау белән дә, бөер җитешсезлеге йөрәк авыруларыннан, инсульттан һәм инфекцияләрдән үлем куркынычын арттыра. Күчереп утыртылган бөернең ничек эшләвенә карап, бөер күчереп утырту сезгә нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

Үзем турында ничек кайгыртырга?

Әгәр дә сездә Альпорт синдромы булса, табиб сезгә иң яхшы дәвалау планын төзергә ярдәм итәчәк. Бу дарулар һәм яшәү рәвешен үзгәртүне үз эченә алырга мөмкин.

Медицина ярдәме

• Табиб билгеләгәнчә, АӨФ ингибиторларын, АРБларны яки SGLT-2 ингибиторларын кабул итегез.
• Авыртуны баса торган дарулар (стероид булмаган ялкынсынуга каршы дарулар - NSAIDлар) кулланудан тыелыгыз. Әгәр сездә бөер функциясе бозылган яки Альпорт синдромы булса, алар бөер җитешсезлеген тизләтергә мөмкин.
• Ишетүегезне тикшерегез.Әгәр дә сезнең ишетү сәләтегез нык начарланса һәм табибыгыз ишетү аппаратларын тәкъдим итсә, аларны куллану яхшы булыр. Югыйсә, сезгә башкалар белән аралашу авыр булырга мөмкин, бу сезне ялгыз һәм читләшкән хис итәргә мәҗбүр итә. Бу читләшү хисләре депрессиягә китерергә мөмкин. Ишетү аппаратлары сезнең тирә-юньдәгеләр белән мөнәсәбәтләрегезне яхшырта, кәефегезне яхшырта һәм депрессияне контрольдә тотарга яки булдырмаска ярдәм итә ала.
• Психик сәламәтлегегезгә игътибарлы булыгыз. Генетик авыру ялгызлык хисе уятырга мөмкин, ә Альпорт синдромының бөер җитешсезлегенә яки ишетү сәләтен югалтуга китерергә мөмкинлеген белү депрессия куркынычын арттырырга мөмкин. Психик сәламәтлек белән бәйле теләсә нинди проблемалар турында табибыгыз белән сөйләшеп, кирәкле дәвалануны алу мөһим. Альпорт синдромы белән авыручылар өчен ярдәм төркемнәре бармы-юкмы дип табибыгыздан сорагыз. Мондый кешеләр белән очрашу сезгә үзегезне ялгыз хис итмәскә ярдәм итә ала.

Яшәү рәвешен үзгәртү

• Азыктагы тоз күләмен киметегез.
• Әгәр сездә CKD булса, сезгә махсус диета тотарга кирәк булырга мөмкин. Бу хайван аксымын куллануны киметү, үсемлек нигезендәге диетага күчү, каныгызда калий дәрәҗәсе югары булса, калийга бай ризыклардан баш тарту һәм каныгызда фосфор яки паратироид гормоны (ПТГ) дәрәҗәсе югары булса, аксым куллануны чикләүне үз эченә ала.
• Йөрәк өчен сәламәт яшәү рәвеше йөрәк авырулары, шикәр диабеты һәм бөер җитешсезлегенә китерергә мөмкин булган башка авырулар куркынычын киметергә ярдәм итә ала. Тиз йөрү, йөгерү, йөзү, велосипедта йөрү һәм сикерү арканы кебек күнегүләр файдалы. Шулай ук ​​сезнең өчен дөрес булган сәламәт авырлыкны саклап калу да файдалы.
• Тәмәке тартудан һәм башка тәмәке продуктларыннан тыелыгыз. Тәмәке тартуны ташлауда ярдәм кирәк булса, табибка мөрәҗәгать итегез.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Сидектә кан булса, ишетү начарланса яки күрү начарланса, табибка күренегез. Болар Альпорт синдромы билгеләре булырга мөмкин.

Әгәр дә сездә Альпорт синдромы булса, табиб сезне бөер белгеченә (нефролог) җибәрүен тикшерегез.

Әгәр гаиләгездә кемдәдер Альпорт синдромы булса, сездә дә аның бармы-юкмы икәнен белер өчен табибка күренегез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр дә сездә Альпорт синдромы бар дип уйлыйсыз, яки гаиләгездә кемдер Альпорт синдромы белән авырый икән, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирегез:

• Альпорт синдромын ничек танырга беләсезме?
• Мине Альпорт синдромын ничек ачыкларга белгән белгечкә җибәрә аласызмы?
• Сидәгемдә кан бармы?
• Бөерләремнең функциясе кимиме?
• Ишетү яки күз тикшерүе үтәргә тиешме?
• Бөер биопсиясе ясатырга кирәкме?
• Миңа генетик тест үтәргә кирәкме?

Әгәр дә сездә Альпорт синдромы булса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирегез:

• Минем Альпорт синдромы барлыгын ничек беләсез?
• Альпорт синдромы турында белгән бөер белгеченә (нефрологка) кайчан мөрәҗәгать итәргә мөмкин?
• Минем Альпорт синдромының нинди төре бар?
• Альпорт синдромы балаларыма күчәрменме?
• Минем "(GFR)" нәрсә ул?
• Сидектә күпме аксым бар?
• Кайчан сез "(АЧФ ингибиторы)" яки "(АРБ)" куллана башлыйсыз?
• SGLT-2 ингибиторы миңа файда китерәчәкме?
• Сез тагын нинди дарулар тәкъдим итәсез?
• Бөер сәламәтлегемне тикшерү өчен ничә тапкыр очрашулар билгеләргә кирәк?
• Ишетүемне ничә тапкыр тикшертергә кирәк?
• Күзләремне тикшертер өчен офтальмологка күренергә кирәкме?
• Альпорт синдромы белән авыручылар өчен ярдәм төркемнәрен тәкъдим итә аласызмы?

Альпорт синдромы - бөерләрегездәге кан тамырларына зыян китерә торган халәт. Геннарыгыздагы мутацияләр бөерләрегезнең эшенә тәэсир итә, шулай ук ​​ишетү һәм күрү сәләтегезгә дә тәэсир итә ала.

Бу диагноз һәм Альпорт синдромының сезнең тормышыгызга ничек тәэсир итүе белән килешкәндә, сез төрле хисләр кичерергә мөмкин. Үзегезнең хәлегезне һәм дәвалау вариантларыгызны аңлау өчен үзегезгә вакыт һәм урын бирү мөһим. Үз вариантларыгызны һәм нәрсә көтәргә кирәклеген белү сезгә хисләрегезне идарә итәргә ярдәм итә ала. Сәламәтлегегез турында соңгы карарларны сез кабул итүче кеше, ә табибыгыз сезгә мәгълүмат һәм күрсәтмәләр бирергә әзер. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, ярдәмгә мохтаҗ булсагыз яки киңәш кирәк булса, алар белән сөйләшегез.

Өйгә алып кайтырга иң мөһим хәбәр

Альпорт синдромы җитди, гомерлек генетик халәт булса да, иртә ачыклау һәм дөрес дәвалау кешеләргә нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

Әгәр гаиләгездә кемдәдер бу симптомнар булса (бигрәк тә сидектә кан булу, ишетү сәләтен югалту), яки сез аларны үзегез кичерсәгез, медицина ярдәменә мөрәҗәгать итү беркайчан да соң түгел. Дөрес тикшерүләр һәм дәвалау белән сез бөерләргә зыян китерүне киметә һәм тормыш сыйфатын саклый аласыз. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел, һәм табиблар һәм якыннарыгыз сезгә ярдәм итәргә әзер.

Альпорт синдромы, бөер авыруы, генетик авырулар, коллаген, сидектә кан, ишетү сәләтен югалту, күз авырулары