Әйдәгез, йөрәгегезгә яшерен рәвештә тәэсир итә торган транстиретин амилоидозы (ATTR-CM) турында белик.

Кайвакыт йөрәгегездә сәер яки башкача нәрсә бар кебек тоеламы? Бу зур проблема булмаска мөмкин, ләкин дөрес ачыкланмаса, бу бераз проблема булырга мөмкин. Бүген без бераз катлаулы, ләкин һәркемнең белергә тиешле йөрәк авыруы турында сөйләшәчәкбез. Бу транстиретин амилоидозы, яки табиблар аны "(ATTR-CM)" дип атыйлар.

Транстиретин амилоидозы (ATTR-CM) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, `(ATTR-CM)` – йөрәккә тәэсир итүче халәт, ул безнең тәндәге аксым белән бәйле. Әйдәгез, моны бераз аңлатыйк, шулай бит?

Транстиретин (TTR) нәрсә ул?

Транстиретин, яки "(TTR)", безнең каныбызда очрый торган махсус аксым, ул нигездә бавырыбызда җитештерелә. Ул безнең тәнебездә курьер хезмәте кебек эшли. Нәкъ менә шушы "(TTR)" аксымы А витаминын (ретинол дип тә атала) һәм калкансыман биз тарафыннан җитештерелә торган тироксин гормонын кирәкле урыннарга тәннең төрле өлешләренә ташый.

Амилоидоз нәрсә ул?

Амилоидоз - тәнебезнең төрле органнарында аномаль формадагы аксымнар туплану. Моны өебездәге файдасыз әйберләр өеме дип күз алдыгызга китерегез. Аксымнар йөрәктә шулай җыелса, без аны йөрәк амилоидозы дип атыйбыз.

Бу аномаль аксымнар, кечкенә җеп туплары кебек, "фибриллалар" дип аталган җепселле структуралар барлыкка китерә . Бу "фибриллалар" йөрәктә, бигрәк тә сул карынчыкта, бөтен тәнгә канны насослаучы төп камерада туплана. Бу йөрәкнең әкренләп калынаюына һәм катылануына китерә. Йомшак резина туп булу урынына, ул каты, ташлы туп кебек була. Бу йөрәкнең дөрес кыскаруын һәм канны насославын кыенлаштыра.

Кардиомиопатия (КМ) нәрсә ул?

Йөрәк катып, катып калганда, йөрәк мускуллары авырый башлый. Моны без медицинада кардиомиопатия (КМ) дип атыйбыз. Гади итеп әйткәндә, йөрәк мускуллары көчсезләнә. Бу йөрәкнең организмга җитәрлек канны куып чыгара алмавына китерә. Бу еш кына йөрәк җитешсезлеге дип аталган җитди авыруга китерә.

Исегездә тотыгыз, "(ATTR-CM)" дип аталган бу халәттән тыш, "(якты чылбыр)" дип аталган башка аксым китереп чыгарган амилоидоз төре дә бар. Ул "(AL) амилоидоз" дип атала. Бу без бүген сөйләшкән "(ATTR-CM)"дан аерылып торган авыру.

Бу халәт (ATTR-CM) шулай ук ​​берничә башка исем белән дә билгеле. Мәсәлән, сез аны табиблардан яки башка урыннардан йөрәк амилоидозы, ATTR амилоидозы яки транстиретин йөрәк амилоидозы дип атауларын ишетергә мөмкин.

`(ATTR-CM)` төп төрләре нинди?

Бу "(ATTR-CM)" авыруының ике төп төре бар.

1.Гаилә/Нәселдән килгән ATTR-CM:

Бу бер төр. Гади итеп әйткәндә, ул буыннан-буынга күчә . Бу төр геннарыбыздагы үзгәреш, ген мутациясе аркасында барлыкка килә. Без моны гаилә яки нәселдәнлек ATTR-CM дип атыйбыз. Бу хәлдә аномаль аксым йөрәктә генә түгел, ә нерв системасында да, кайвакыт бөерләрдә дә урнашырга мөмкин. Дөньядагы төрле этник төркемнәр арасында моңа тәэсир итүче төрле ген мутацияләре бар.

2. Кыргый типтагы ATTR-CM:

Икенче төре - ATTR-CM кыргый тип. Моның өчен билгеле бер генетик сәбәп табылмаган . Ул үзеннән-үзе барлыкка килә, ачык сәбәбе юк. Бу төр шулай ук, нигездә, йөрәк һәм нерв системасына тәэсир итә.

Бу "(ATTR-CM)" авыруы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Дөресен генә әйткәндә, хәтта медицина белгечләре дә күпме кешедә бу "(ATTR-CM)" авыруы булуын төгәл әйтә алмыйлар. Ләкин, бу авыру җәмгыятьтә хәзерге вакытта уйлаганнан да ешрак очрый дип санала. Күп очракларда бу авыру дөрес диагноз куелмый, ягъни ул "(диагноз куелмаган)".

Генетик вариант кайбер этник төркемнәргә башкаларга караганда күбрәк тәэсир итәргә мөмкин. Мәсәлән, бу генетик мутация АКШта кара тәнле кешеләрдә күбрәк күзәтелә. Ләкин, мөһиме шунда ки, мутациясе булган һәркем дә бу авыру белән авырмый.

`(ATTR-CM)` сәбәпләре нинди?

Гаилә ATTR-CM-ның төп сәбәбе - без алдарак сөйләшкән TTR аксымын ясаучы гендагы кимчелек яки үзгәреш. Бик сирәк очракта, гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаганда, бу ген үзгәреше беренче тапкыр барлыкка килә ала. Бу de novo мутация дип атала.

Табиблар әле дә ATTR-CM кыргый тибының нәрсәдән килеп чыгуын төгәл белмиләр. Ләкин ул, нигездә, 65 яшьтән өлкәнрәк ир-атларда очрый. Шуңа күрә, картаю һәм, ниндидер дәрәҗәдә, җенес куркыныч факторлары булырга мөмкин дип санала.

Сәбәбе нинди генә булмасын, ахыр чиктә безнең организм гадәти булмаган, тәртипсез "(TTR)" аксымнар җитештерә башлый. Бу гадәти булмаган аксымнар җиңел таркала, бер-берсенә эләгә һәм "ялгыш бөкләнә". Алар шулай бөкләнә, "амилоид фибриллалар" дип аталган кечкенә төерләр барлыкка китерә. Алар кан аша тән буйлап йөри һәм төрле органнарга, мәсәлән, йөрәк һәм нервларга эләгә. Вакыт узу белән бу органнар зыян күрә башлый.

`(ATTR-CM)` авыруының симптомнары нинди?

Бу "(ATTR-CM)" авыруының симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Шулай ук, симптомнар авыру төренә карап төрлечә була.

• ATTR-CM кыргый тибындагы кайбер кешеләрдә бернинди симптомнар булмаска да мөмкин.Әгәр симптомнар күренсә, алар гадәттә 65 яшьтән соң күренә башлый.
• Гаилә ATTR-CM симптомнары гадәттә 50 яшьтән соң күренә. Ләкин кайвакыт симптомнар иртәрәк, 20 яшьләрдә, хәтта күпкә соңрак, 80 яшьләрдә башланырга мөмкин.

Еш кына бу "(ATTR-CM)" симптомнары "(Йөрәк җитешсезлеге)" симптомнарына бик охшаш. Соңгы вакытта сездә мондый хисләр бармы-юкмы икәнлеге турында уйлагыз:

• Сулыш кысылу: Сулыш кысылу хисе, бигрәк тә караватта ятканда, яки хәтта кечкенә физик активлык белән, мәсәлән, кыска арага йөрү белән.
• Туклык һәм шешенү хисе.
• Буталчык , ачык фикерләүдә кыенлыклар кичерә.
• Йөткерү, үзеңне карчыга кебек хис итү (бигрәк тә ятканда).
• Аякларның, тубыкларның һәм табаннарның шешенүе (шешү) (алар су белән тулган кебек).
• Аритмия - йөрәк тибешенең тотрыксыз булуы, кайвакыт тиз йөрәк тибеше дип атала, аеруча йөрәк тибеше фибрилляциясе дип атала.
• Йөрәк тибеше - йөрәкнең бик тиз тибеше хисе, ягъни йөрәк типкәндәй/дөп-дөп тибә .
• Ару - сәбәпсез һәрвакыт арыганлык һәм хәлсезлек хисе.
• Баш әйләнү яки аңыңны югалтырга җыенасың кебек тоелу .

`(ATTR-CM)` нинди өзлегүләр китерергә мөмкин?

Транстиретин амилоидозы (ATTR-CM) йөрәк ритмы бозылуларына, нигездә, йөрәк җитешсезлегенә һәм йөрәк ритмы фибрилляциясенә (Afib) китерергә мөмкин.

Моннан тыш, бу амилоид утырмалары нерв системасында җыелса, түбәндәге проблемалар килеп чыгарга мөмкин:

• Карпаль туннель синдромы: Бу халәт беләзектәге нерв кысылганда барлыкка килә. Еш кына ике кулның да бармаклары хиссезләнә һәм авырта, кайвакыт авырту сезне төнлә уята.
• Күз алдында йөзеп йөрүче кара таплар (күзләрдә йөзүче таплар) күрү.
• Периферик нейропатия: Бу аяк-куллардагы нервларга зыян китерү. Бу аяк-кулларда оешу, чәнчү, авырту һәм, мөгаен, сизүне югалтуга китерергә мөмкин.

Бу утырмалар кайвакыт умыртка баганасы стенозына китерергә мөмкин. Алар шулай ук ​​тәннең төрле тукымаларында җыелып, сеңер өзелүе кебек авыруларга китерергә мөмкин.

Тагын бер мөһим нәрсә - амилоидоз кайвакыт аорта стенозы дип аталган халәт белән бергә бара. Бу - йөрәкнең төп камерасыннан канны алып чыга торган аорта клапанының тараюы. Әгәр табибыгыз сезгә аорта стенозы диагнозын куйган булса, табибыгыз сезне амилоидозга да тикшерергә мөмкин.Бу, аеруча, йөрәк тибешенең бозылуы һәм карпаль туннель синдромы кебек башка симптомнар булганда мөһим.

«(ATTR-CM)» авыруы ничек ачыклана?

Чынлыкта, бу "ATTR-CM" авыруын диагностикалау кайвакыт бераз катлаулы булырга мөмкин. Чөнки, мәсәлән, нәселдәнлек төре югары кан басымы аркасында килеп чыккан йөрәк авыруларына охшаш симптомнар күрсәтергә мөмкин. Шуңа күрә кайбер кешеләргә башта "дөрес булмаган диагноз" куярга да мөмкин.

Икенче яктан, кыргый типтагы вариант һәрвакыт ачык симптомнар күрсәтми. Шуңа күрә йөрәк җитешсезлеге кебек җитди проблема барлыкка килгәнче, авыру ачыкланмаска мөмкин.

Табиблар авыруны ачыклау өчен берничә төп тест кулланалар:

• ЭКГ (ЭКГ) тикшерүе: Бу тикшерү йөрәкнең электр активлыгын тикшерә.
• Йөрәкне томографияләү тестлары: эхокардиограмма (йөрәкнең формасын һәм функциясен тикшерү), МРТ, ПЭТ һ.б.
• Сөяк сканерлавы / Сөяк сцинтиграфиясе: Бу организмда амилоид утырмаларын тикшерергә мөмкинлек бирә.
• Йөрәк биопсиясе: Бу йөрәктән бик кечкенә тукыманы алып, аны микроскоп астында тикшереп, амилоид утырмалары бармы-юкмы икәнен ачыклауны үз эченә ала.
• Кан анализлары: Алар "(TTR)" генындагы үзгәрешләрне яки мутацияләрне ачыклый ала.

`(ATTR-CM)` өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Бу күп кешеләр өчен иң мөһим сорау. Дөресен генә әйткәндә, ATTR-CM өчен әлегә тулы дәвалау ысулы юк . Шулай ук, организмда инде җыелган амилоид җепселләрен бетерүнең төгәл ысулы юк.

Ләкин, курыкмагыз! Хәзер бу яңа зарарлы аксымнарның җыелуын киметә һәм авыруның үсешен әкренәйтә ала торган дарулар бар. Бу бик зур җиңеллек бирә.

Моннан тыш, йөрәк җитешсезлеге, аритмия һәм нейропатия кебек бу авыруның ян эффектлары китереп чыгарган симптомнарны контрольдә тоту өчен аерым дәвалау чаралары каралган.

• Гаиләле ATTR-CM өчен бирелә торган кайбер махсус дарулар бар. Алар TTR аксымына бәйләнү, аны тотрыклыландыру һәм аксымның дөрес булмавын булдырмау юлы белән эшли. Мисалларга Тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®) һәм Дифлунисал (Dolobid®) керә. Дифлунисал чынлыкта NSAID (стероид булмаган ялкынсынуга каршы дару). Кайвакыт табиблар аны "билгесез" кулланалар, ягъни ул бу халәт өчен махсус расланмаган, ә башка халәтләр өчен расланган һәм бу халәт өчен файдалы булырга мөмкин.
• Бавырның бу зарарлы амилоид аксымнары җитештерүен әкренәйтүче башка препаратлар да бар, мәсәлән, Инотерсен (Тегседи®) һәм Патисиран (Онпаттро®).

Бик сирәк очракта, авыру көчәйгән очракларда түбәндәгеләр кирәк булырга мөмкин:

• Бавыр трансплантациясе.
• Бөер күчереп утырту.
• Йөрәккә канны кудырырга ярдәм итүче кечкенә аппарат (LVAD) куллану, яисә соңгы чара буларак йөрәк күчереп утырту ярый.

"(ATTR-CM)" авыруын булдырмаска мөмкинме?

Әгәр дә сездә гаилә ATTR-CM китереп чыгаручы ген мутациясе "(TTR)" булса, балаларыгызда ген мутациясен мирас итеп алу мөмкинлеге 50% тәшкил итә . Бу һәр балада түгел, ә бала табу мөмкинлеге икедән бер дигән сүз. Ләкин, истә тотарга кирәк булган мөһим нәрсә - бу ген мутациясен мирас итеп алган һәр балада "(ATTR-CM)" үсеш алмый.

Әгәр дә сезнең мондый генетик куркыныч факторыгыз булса, бала табарга уйлаганда, генетик консультант белән киңәшләшү яхшы фикер. Аннары сез имплантация алды генетик диагностикасы (PGD) кебек вариантлар турында белә аласыз. Бу ысулда, экстракорпораль аталандыру (IVF) ярдәмендә булдырылган эмбрионнар аналык куышлыгына урнаштырылганчы, дефектлы ген булу-булмавын тикшерәләр. Аннары дефектсыз сәламәт эмбрионнарны сайлап алып, аналык куышлыгына урнаштырырга мөмкин, бу баланың генетик халәтне мирас итеп алу куркынычын киметергә тырышырга мөмкинлек бирә.

"(ATTR-CM)" пациентлары өчен киләчәк перспективалары нинди?

Транстиретин амилоидозы (ATTR-CM) - җитди өзлегүләргә китерергә мөмкин булган прогрессив авыру. Ләкин борчылмагыз! Тафамидис кебек яңа препаратлар, шулай ук ​​клиник сынауларда булган яңа дәвалау ысуллары белән гомер озынлыгы һәм тормыш сыйфаты яхшыра. Бер тикшеренү күрсәткәнчә, 30 ай дәвамында Тафамидис препаратын кабул иткән пациентларның яшәү дәрәҗәсе 13% ка арткан.

Иң мөһиме - йөрәк өчен кирәкле даруларны алу өчен кардиологка даими күренү һәм аның киңәшләрен үтәү.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә түбәндәге симптомнарның берсе яки берничәсе булса, мөмкин кадәр тизрәк табибка күренү һәм аларны игътибарсыз калдырмыйча киңәш алу бик мөһим:

• Кинәт чуалу яки хәтер проблемалары.
• Күз алдында кара таплар кебек йөзеп йөрүне "күз йөзүчеләре" дип атыйлар.
• Йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы яки йөрәк тибешенең тизләнүе (йөрәк тибешенең ешлыгы).
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Бернинди сәбәпсезШешенү һәм авырлык арту.

Табибыгызга нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сезгә (ATTR-CM) диагнозы куелса, яки сездә аның барлыгына шикләнсәгез, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирүегез яхшы булыр:

• Транстиретин амилоидозының нинди төре бар? (Нәселдән килә торганмы яки кыргыймы?)
• Бу хәлнең сәбәбе нәрсәдә миңа?
• Минем `(TTR)` генында мутация яки кимчелек бармы?
• Миңа нинди дәвалау ысуллары тәкъдим итәсез?
• Бу даруларның нинди ян эффектлары бар?
• Киләчәктә миңа орган күчереп утырту кебек нәрсә кирәк булачакмы?
• Катлаулануларның нинди симптомнары мине аеруча борчый?

Бу хикәядән истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләрнең кайберләре

Транстиретин амилоидозы, яки "ATTR-CM", "Транстиретин" аксымы йөрәктә кечкенә "җепселләр" рәвешендә ялгыш бөкләнә һәм урнаша торган халәт. Бу йөрәк камераларының калынаюына һәм көчсезләнүенә китерергә мөмкин, бу "кардиомиопатия" дип аталган халәткә китерергә мөмкин.

Кайбер кешеләрдә бу хәл гаиләләрдә дә була ала (Гаилә ATTR-CM). Бу генетик йогынты барлыгын аңлата. Башкаларда бу хәл яшь белән бернинди сәбәпсез дә барлыкка килергә мөмкин (Кыргый типтагы ATTR-CM).

Әлегә дәвалау ысулы булмаса да, яңа аксым утырмаларын контрольдә тотарга, симптомнарны киметергә һәм йөрәк өянәге кебек җитди авыруларны булдырмаска ярдәм итә торган нәтиҗәле дарулар һәм дәвалау ысуллары бар. Бик сирәк кенә, авыру көчәйсә, орган күчереп утырту кебек нәрсә кирәк булырга мөмкин.

Иң мөһиме - йөрәгегез белән бәйле гадәти булмаган симптомнар яки уңайсызлыклар туса, моны "барысы да килеп чыкты" дип игътибарсыз калдырмагыз һәм тиз арада табибка мөрәҗәгать итегез. Чөнки, теләсә нинди авыру кебек үк, бу да тизрәк ачыкланган саен, дәвалауны башлау, катлаулануларны киметү һәм гадәти тормыш белән яшәү мөмкинлеге арта.

` Транстиретин амилоидозы, ATTR-CM, йөрәк авырулары, амилоидоз, йөрәк җитешсезлеге, аксым утырмасы, нәселдәнлек авырулары