Сез APOE ген тесты турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Сез "APOE" ген тесты турында кайдадыр ишеткәнсездер, яисә ишеткәнегез юктыр. Чынлыкта, бу генетик тест. Ул сезнең нинди ген төрен ("генотип") аполипопротеин E ("apolipoprotein E (APOE)") дип атаганыгызны тикшерә. Бу мөһим, чөнки сездә билгеле бер "APOE" ген вариантлары булса, сездә Альцгеймер авыруы үсеш алу куркынычы югарырак булырга мөмкин. Ләкин моны ишеткәч, курыкмагыз . Бу мәкаләдә без боларның барысы турында ачык һәм гади итеп сөйләшербез.

"APOE" гены нәрсә ул? Безнең тәнебездә шундый гена бармы?

Әйе, 'APOE' гены - безнең күзәнәкләргә күрсәтмәләр бирүче ген. Төгәлрәк әйткәндә, бу ген безнең күзәнәкләргә 'apolipoprotein E' дип аталган аксым ясарга куша. Бу аксым бик мөһим, чөнки ул безнең тәннәрдә холестерин кебек майлар ('липидлар') белән кушылып 'липопротеин' кисәкчәләрен барлыкка китерә. Бу липопротеин кисәкчәләре холестеринны һәм башка майларны кан тамырлары аша ташый. Гади итеп әйткәндә, ул холестеринны тәннәребез буйлап ташучы транспорт чарасы кебек эшли.

APOE генының өч төп төре яки аллельләре бар:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Без барыбыз да "APOE" генының ике күчермәсен мирас итеп алабыз. Берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Шулай итеп, сездә югарыда телгә алынган өч "аллель"нең теләсә кайсы икесенең теләсә нинди комбинациясе булырга мөмкин. Мәсәлән, сездә "APOE-e3/e3", "APOE-e3/e4", "APOE-e2/e4" һ.б. булырга мөмкин.

Сез мирас итеп алган геннарның комбинациясенә карап, организмыгызның каныгыздагы холестерин һәм башка майларны ташу ысулына тәэсир итәргә мөмкин, бу исә билгеле бер сәламәтлек проблемалары үсеш куркынычын арттырырга яки киметергә мөмкин.

APOE генының кайсы варианты Альцгеймер авыруы белән бәйле?

Игътибар итәргә кирәк булган нәрсә : әлегә кадәр Альцгеймер авыруын турыдан-туры китереп чыгаручы бер генә ген да табылмаган. Ягъни, "әгәр сездә бу ген булса, сездә һичшиксез Альцгеймер булачак" дигән фикер юк.

Шулай да, тикшеренүләр күрсәткәнчә, сездә "APOE-e4 (APOE4)" ген вариантының ким дигәндә бер күчермәсе булса, Альцгеймер авыруы үсеш куркынычы бераз артырга мөмкин. Бу да, нигездә, 65 яшьтән өлкәнрәк кешеләргә тәэсир итә, ул "соң башланучы Альцгеймер авыруы" дип атала. Сирәк кенә, 65 яшькә кадәрге кешеләрдә дә "иртә башланучы Альцгеймер авыруы" дип аталган Альцгеймер авыруы барлыкка килергә мөмкин. Альцгеймер авыруы - әкренләп хәтер югалтуга яки деменциягә китерә торган халәт.

Икенче яктан, кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, "APOE-e2 (APOE2)" ген варианты Альцгеймер авыруыннан билгеле бер дәрәҗәдә саклый. Хәтта бу ген варианты булган кешедә Альцгеймер авыруы барлыкка килсә дә, ул гадәттә "APOE-e4 (APOE4)" гены булган кешегә караганда соңрак очрый.

Мөһим: Куркынычның артуы сездә авыруның һичшиксез барлыкка килүенә китерми. Бу бары тик сезнең башкаларга караганда авыруның күбрәк барлыкка килү ихтималын гына аңлата. Геннар - куркынычка йогынты ясаучы бер фактор гына. Моңа башка күп нәрсәләр дә тәэсир итә ала.

`APOE4` гены булу-булмавын ничек тикшерергә?

APOE генын тикшерү - ирекле тикшерү. Күп кеше APOE гены турында өйдәге генетик тикшерүләр аша белә. Яисә, әгәр сез Альцгеймер авыруы белән авыру куркынычын белү белән кызыксынсагыз , бу хакта табибыгыздан сорый аласыз. Сез, бигрәк тә гаиләгездәге берәр кешедә, мәсәлән, сезнең биологик әти-әниегездә яки туганнарыгызда Альцгеймер авыруы (гаилә тарихы) булса, тикшерү узу турында уйларга теләрсез.

Әгәр дә сездә инде Альцгеймер авыруы булса, табиб кайвакыт бу тестны сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулларын билгеләү өчен тәкъдим итә ала.

APOE ген тесты шулай ук ​​тикшеренүчеләр өчен бик мөһим корал булып тора, алар бу тестларның нәтиҗәләрен төрле баш мие томографиясе тикшеренүләре белән чагыштыралар, Альцгеймер авыруын дәвалауның яңа һәм нәтиҗәле ысулларын табарга тырышалар.

APOE генетик тесты вакытында нәрсә була? Нәрсә көтәргә кирәк?

APOE генетик тесты вакытында гадәттә түбәндәгеләр була:

1. Үрнәк алу: Табиб яки махсус әзерләнгән медицина хезмәткәре сездән "ДНК" үрнәге алачак. Моны аз күләмдә кан алу ("кан анализы") яки авыз эченнән аз күләмдә күзәнәкләр алу ("яңак тампоны") юлы белән эшләргә мөмкин. Бу авыртусыз һәм бик гади процедура .

2. Лабораториягә җибәрү: Алынган `ДНК` үрнәге махсус лабораториягә җибәрелә.

3. Тестлау: Лаборатория ДНК үрнәген тикшерә һәм сезнең APOE ген вариантларыгызны ачыклый.

4. Нәтиҗәләрне тикшерү: Нәтиҗәләр килгәннән соң, табибыгыз яки генетик консультант сезнең белән нәтиҗәләр һәм аларның мәгънәсе турында сөйләшәчәк.

Әгәр дә сез өйдә куркынычларны бәяләү тестын кулланасыз икән, тест комплекты белән бергә килгән күрсәтмәләрне игътибар белән укырга һәм аларны төгәл үтәргә кирәк. Төрле компанияләрнең комплектларында процедуралар бераз аерылып торырга мөмкин. Нәтиҗәләрне алганнан соң, табиб белән фикер алышу яхшырак.

APOE тесты нәтиҗәләре нәрсәне аңлата?

APOE генетик тесты нәтиҗәләре сезнең нинди APOE ген аллельләре булуын күрсәтә. Мәсәлән, нәтиҗә сезгә APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​яки APOE-e2/e3 барлыгын күрсәтәчәк.

Өйдә ясалган тест комплектларының нәтиҗәләре табибтан алган нәтиҗәләрдән бераз аерылып торырга мөмкин. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, тест ясаган компаниягә мөрәҗәгать итә аласыз.

Табиб яки генетик консультант сезгә бу нәтиҗәләрнең мәгънәсен аңлатыр. Мәсәлән, әгәр нәтиҗәләр сезнең Альцгеймер авыруы үсеш куркынычы артуын күрсәтсә, табибыгыз сезнең гомуми сәламәтлегегезне сакларга ярдәм итү өчен тәкъдимнәр бирә ала. Мәсәлән:

• Даими физик активлык яки күнегүләр белән шөгыльләнү.
• Тәнегез өчен җитәрлек йоклагыз.
• Дуслар һәм гаилә белән вакыт үткәреп, социаль активлыкны саклап калу.
• Башваткычларны чишү, китаплар уку яки яңа нәрсә өйрәнү кебек эшләр белән баш миегезне сынап карау.

Моннан тыш, табиб сезнең сәламәтлек хәлегезгә кагылышлы башка тәкъдимнәр дә бирергә мөмкин.

`APOE4` позитив нәрсә аңлата?

`APOE4` уңай нәтиҗәсе сезнең `ДНК`гызда `APOE-e4 (APOE4)` генының ким дигәндә бер күчермәсе булуын аңлата. Бу сезнең генетик составыгыз `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` яки `APOE-e2/e4` булырга мөмкин дигәнне аңлата.

Әгәр сездә 'APOE4' гены булса, Альцгеймер авыруы белән авыру ихтималы нинди?

Статистика буенча, гомуми халыкның 15% тан 25% ка кадәр кешедә "APOE-e4 (APOE4)" генының бер күчермәсе бар. Шулай ук, 2% тан 5% ка кадәр кешедә бу генның ике күчермәсе дә бар ("APOE-e4/e4". Без инде "APOE4" генының бер күчермәсе дә булу Альцгеймер авыруы үсеш куркынычын арттыра дип сөйләштек.

Ләкин бу ген булу сездә Альцгеймер авыруы барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый . Исегездә тотыгыз, генетик тест диагностик тест түгел. Ул сезнең куркынычыгызны гына бәяли. Ул авыруны расламый яки кире какмый. Генетик консультант сезгә бу нәтиҗәләрнең нәрсә аңлатканын һәм алга таба нәрсә эшләргә кирәклеген аңларга ярдәм итә ала.

APOE генетик тесты нәтиҗәләрен алу өчен гадәттә күпме вакыт кирәк?

Гадәттә, табиб тарафыннан үткәрелгән APOE генетик тесты нәтиҗәләрен алу өчен берничә көн кирәк. Ләкин бу вакыт сез тест ясаган хастаханәгә яки учреждениегә карап бераз үзгәрергә мөмкин. Табиб сезгә төгәл мәгълүмат бирә алачак.

Өйдә үткәрелгән тестлар, компаниягә карап, нәтиҗәләр алу өчен гадәттә берничә атнадан алып берничә айга кадәр вакыт алырга мөмкин.

Шулай ук ​​бу тесттан алынган мәгълүматның психологик йогынтысы турында да уйларга кирәк.

Альцгеймер кебек катлаулы авырулар турында сөйләгәндә, кайбер аңлатмалар, кайбер җаваплар алу юаныч бирә ала. "APOE" генетик тесты сезнең ни өчен Альцгеймер авыруы белән авыру ихтималы югарырак булуын аңлатырга мөмкин.

Ләкин генетик тест нәтиҗәләре сезгә төрлечә тәэсир итә ала. Сез алган мәгълүмат сездә кайгы, борчылу, курку яки ачу хисе тудырырга мөмкин. Кайбер очракларда нәтиҗәләр сез өметләнгән җавап булмаска да мөмкин.

Табиб сезгә бу тәҗрибәдә ярдәм итә ала. Алар сезнең тест нәтиҗәләрен аңлата ала һәм нәрсә булганын аңлау өчен кирәкле барлык мәгълүматны бирә ала. Геннарыгыз нинди булуга карамастан, Альцгеймер авыруы үсеш куркынычын киметү өчен сез куллана алырлык профилактик чаралар бар. Табиб - киләсе адымнарыгызны планлаштыруда сезгә ярдәм итәчәк иң яхшы кеше.

Ниһаять, истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Шулай итеп, мин сезнең "APOE" генетик тесты турында сөйләшкәннәребездән мөһим нәрсә өйрәнгәнегезгә өметләнәм. Ниһаять, бу пунктларны истә тотыгыз:

• APOE ген тесты сезгә Альцгеймер авыруы кебек билгеле бер авырулар өчен генә куркыныч турында сөйли, ләкин бу сездә бу авыру һичшиксез барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый .
• Бу диагностик тест түгел .
• "APOE-e4 (APOE4)" ген варианты булу куркынычны арттырса да, сәламәт яшәү рәвешен сайлау һәм медицина киңәшләрен үтәү бу куркынычны контрольдә тотарга ярдәм итә ала.
• Тест нәтиҗәләрен аңлау һәм алар белән бәйле психологик йогынтыларны җайга салу өчен табиб яки генетик консультант ярдәмен сорау бик мөһим.
• Геннарыгыз нинди булуга карамастан, сәламәт яшәү рәвеше гадәтләрен саклау (дөрес туклану, физик күнегүләр, җитәрлек йокы, психик хәл) гомуми сәламәтлек өчен файдалы.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәбез. Әгәр сезнең башка сорауларыгыз булса, зинһар, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

APOE генетик тесты, Альцгеймер авыруы, APOE4, генетик куркыныч, деменция, генетик консультация, сәламәтлек турында мәгълүматлылык