Кечкенә балагызның күзләрендә аерма бармы? Бу Аксенфельд-Ригер синдромы булырга мөмкинме?

Яңа туган балага караганда кичергән шатлыкны әйтеп бетергесез, шулай бит? Ләкин кайвакыт шул кечкенә күзләрдә яки башка вак әйберләрдә аерма күргәч, бераз курку гадәти хәл. Шуңа күрә кайбер сирәк очрый торган авырулар турында белү мөһим.

Аксенфельд-Ригер синдромы нәрсә ул?

Ярар, әйдәгез, Аксенфельд-Ригер синдромы турында сөйләшик. Гади итеп әйткәндә, бу бик сирәк очрый торган генетик халәт . Ягъни, ул баланың геннарындагы мутация аркасында барлыкка килә. Ул, нигездә, балаларның күзләренә тәэсир итә. Ләкин кайвакыт ул күзләрдән тыш тәннең башка өлешләренең үсешенә дә тәэсир итә ала. Элек моны Аксенфельд аномалиясе дип тә атаганнар.

Табиблар гадәттә бу халәтне бала туганда яки симптомнар күренә башлагач ачыклыйлар. Бу балагызның геннарындагы яки ДНК эзлеклелегендәге үзгәреш аркасында килеп чыга. Аксенфельд-Ригер синдромы баланың күзләренә ничек тәэсир итүенә карап, күрү сәләте начарланырга мөмкин. Моннан тыш, вакыт узу белән башка күз проблемалары да барлыкка килергә мөмкин. Бу халәт еш кына ике күзгә дә тәэсир итә. Иң мөһиме, Аксенфельд-Ригер синдромы белән авыручы балаларның яртысыннан артыгында гомерләренең бер чорында глаукома дип аталган күз авыруы барлыкка килә.

Балагызга кирәкле дәвалау төре Аксенфельд-Ригер синдромы симптомнарына һәм аның ни дәрәҗәдә авыр булуына бәйле булачак. Балагыз үскән саен, күзләрендәге үзгәрешләрне күзәтү өчен аңа даими күз тикшерүләре кирәк булачак. Күз белгече яки балагызның табибы сезгә бу тикшерүләрне ни дәрәҗәдә еш үткәрергә кирәклеген әйтер.

Аксенфельд-Ригер синдромы һәм Аниридия арасында нинди аерма бар?

Хәзер сез Аксенфельд-Ригер синдромы белән Аниридия дип аталган башка күз авыруы арасында нинди аерма бар дип уйлыйсыздыр. Икесе дә тумыштан ук барлыкка килә , ягъни алар туганда ук күренә һәм икесе дә баланың күзләренә тәэсир итә.

Аниридия, гади итеп әйткәндә, күзнең төсле өлешенең, раничникның булмавы. Кайбер балаларда бу раничник бөтенләй булмаска мөмкин, ә кайберләре өлешчә булмаска мөмкин.

Шулай да, Аксенфельд-Ригер синдромы, нигездә, күзнең алгы камерасына тәэсир итә. Моннан тыш, ул күз линзасына гына түгел, башка өлешләргә дә тәэсир итә. Алда әйтелгәнчә, ул тәннең башка өлешләренең үсешенә дә тәэсир итә ала. Бу ике авыру да гадәттә туганда ачыклана. Балагызның күзләрендә яки күрүендә ниндидер үзгәрешләр сизсәгез, күз белгеченә күренергә онытмагыз.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Аксенфельд-Ригер синдромы бик сирәк очрый торган авыру. Ул ел саен туа торган 200 000 баланың берсендә генә очрый. Шуңа күрә күп кеше бу турыда ишетмәгән булырга мөмкин.

Аксенфельд-Ригер синдромының симптомнары нинди?

Аксенфельд-Ригер синдромының симптомнарын ике төп категориягә бүлеп була:

• Күз симптомнары: Балагызның күзләренә тәэсир итүче симптомнар.
• Системалы симптомнар: Бала тәненең башка урыннарында үсеш белән бергә барлыкка килә торган симптомнар.

Күз симптомнары

Башта, күзләргә бәйле нинди үзенчәлекләрне күрергә мөмкин икәнен карап чыгыйк:

• Нечкә яки үсеш алмаган күз карасы: Күзнең төсле өлеше тулысынча үсешмәгән булырга мөмкин.
• Күз карасы үзәктән читтә урнашкан: Күз уртасындагы кара өлеш, ягъни күз карасы, үзәктән бераз читтә урнашкан булырга мөмкин.
• Күзнең алгы үтә күренмәле өлеше (мөгезкатлау) белән проблемалар: Күзнең алгы өлеше булган мөгезкатлау белән билгеле бер проблемалар килеп чыгарга мөмкин.

Аксенфельд-Ригер синдромы аркасында балагызда башка берничә күз авырулары барлыкка килү ихтималы югарырак. Төпләре:

• Глаукома: Бу бик еш очрый торган хәл.
• Катаракта: Катаракта .
• Колобома: Күзнең бер өлеше югалу.
• Макуляр дегенерация: челтәр катламының бер өлешенә зыян килү.
• Күзләрнең бер-берсенә кагылуы (страбизм): Күзләрнең бер-берсенә кагылуы.

Тәннең башка өлешләренә тәэсир итүче системалы симптомнар

Хәзер тәннең башка өлешләренә тәэсир итүче симптомнарны карап чыгыйк. Алар күзләргә тәэсир итүче симптомнар кебек еш очрый торган симптомнар түгел. Ләкин, әгәр балагызда бу симптомнар булса, алар түбәндәгечә булырга мөмкин:

• Баш сөяге проблемалары:
• Гипертелоризм: Киң сузылган күзләр һәм яссы йөз.
• Кайвакыт баланың маңгае гадәттән тыш киң һәм алга чыгып торырга мөмкин.
• Теш симптомнары:
• Аксенфельд-Ригер синдромы белән авыручы балалар кайвакыт гадәти булмаган кечкенә тешләр белән туа.
• Кайбер тешләр дә югалырга мөмкин.
• Өстәмә тире:
• Баланың ашказанында, кендек янында, өстәмә тире җыерчыклары барлыкка килергә мөмкин .
• Малайларда кайвакыт җенес әгъзасының аскы өлешендә өстәмә тире күрергә мөмкин.
• Тар уретра яки аналь тишекләр.
• Йөрәк кимчелекләре: Кайвакыт тумыштан йөрәк кимчелекләре булырга мөмкин.
• Гипофиз бизләре проблемалары: Аксенфельд-Ригер синдромы белән авыручы балаларның үсеш тоткарлануы кайвакыт күзәтелә. Бу аларның башка балаларга караганда озаграк үсеш алуын аңлата.

Аксенфельд-Ригер синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Аксенфельд-Ригер синдромы - генетик тайпылыш . Ягъни, ул ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә. Табиблар моны тумыштан килгән халәт дип тә атыйлар. Ул, нигездә , FOXC1 һәм PITX2 геннарындагы мутацияләр аркасында барлыкка килә. Бу ике ген гадәттә эмбрион вакытында баланың үсешен, бигрәк тә күзләрнең үсешен контрольдә тотарга ярдәм итә.

Аксенфельд-Ригер синдромы - аутосом-доминант генетик халәт. Гади итеп әйткәндә, бу бала бу мутация белән генны ата-аналарының берсеннән генә мирас итеп алырга тиеш дигәнне аңлата. Ләкин бу, әгәр сезнең геннарыгызда бу мутация булса, балагызда Аксенфельд-Ригер синдромы һичшиксез барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый. Ләкин моның 50% ихтималы бар. Бу турыда күбрәк белер өчен, генетик консультация узу турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Аксенфельд-Ригер синдромы ничек ачыклана? (Диагноз)

Балагызга Аксенфельд-Ригер синдромы диагнозын табиб яки офтальмолог куя. Элегрәк әйтелгәнчә, балагызның туганда күзләре яки тәненең башка өлешләре белән ачык проблемалар булса, бу диагноз туганда ук куелырга мөмкин. Икенче яктан, балада симптомнар күренә башлагач, аны ачыкларга мөмкин.

Офтальмолог баланың күзләрен (эчке өлешен дә кертеп) тикшерү өчен тулы күз тикшерүен үткәрәчәк. Аксенфельд-Ригер синдромын диагностикалау өчен берничә тикшерү үткәрелергә мөмкин, шул исәптән:

• Күрү үткенлеген тикшерү: Баланың күрү сәләтенә зыян килгәнме-юкмы икәнен тикшерегез.
• Гониоскопия: глаукоманы тикшерегез.
• ДНК тестлары һәм генетик тестлар: Балада Аксенфельд-Ригер синдромын китереп чыгаручы генетик мутация бармы-юкмы икәнен тикшерегез.

Аксенфельд-Ригер синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Аксенфельд-Ригер синдромын дәвалау балагызның симптомнары кайда булуына һәм алар нинди проблемалар тудыруына бәйле. Балагызга нинди дәвалау чаралары кирәклеге һәм күзләрендәге һәм тәнендәге үзгәрешләрне күзәтү өчен ни дәрәҗәдә еш кабат тикшерүләр үтәргә тиешлеге турында табибыгыз яки офтальмологыгыз белән сөйләшегез.

Глаукоманы дәвалау

Аксенфельд-Ригер синдромы белән авыручы балаларда глаукома үсеш алу куркынычы югарырак, һәм аларга гомерләренең берәр чорында аны дәвалау кирәк булырга мөмкин.

Глаукома - күрү нервына зыян китерә торган күз авырулары төркеменең гомуми исеме. Тиз арада дәваланмаса, глаукома даими сукырлыкка китерергә мөмкин. Күпчелек очракта күзнең алгы өлешендә сыеклык җыела. Бу өстәмә сыеклык күз эчендә басым тудыра (күз эчендәге басым - күз басымы яки күз басымы), ул күрү нервына әкренләп зыян китерә.

Глаукоманы дәвалауның төп ысуллары:

• Дарулы күз тамчылары.
• Лазер белән дәвалау: Күздән сыеклыкны алып ташлау.
• Хирургик операция: Басымны киметү.

Глаукоманы күрү сәләтенең алга таба югалуын контрольдә тоту өчен дәвалап була. Ләкин югалган күрү сәләтен кире кайтарып булмый. Шуңа күрә, әгәр балагызда глаукоманың бу симптомнарының берәрсе булса, шунда ук күз белгеченә күренү бик мөһим:

• Күз авыртуы.
• Көчле баш авыртулары
• Күрү проблемалары.

Аксенфельд-Ригер синдромын булдырмаска мөмкинме?

Әгәр балагыз аны китереп чыгаручы ген мутациясен мирас итеп алса, Аксенфельд-Ригер синдромын булдырмас өчен мөмкин түгел. Әгәр дә сез балаларыгызның генетик авыруны мирас итеп алу куркынычы турында борчылсагыз, табибыгыз белән киңәшләшегез. Сезгә шулай ук ​​генетик консультациягә җибәрелергә мөмкин.

Баламда Аксенфельд-Ригер синдромы булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Аксенфельд-Ригер синдромының барлык очраклары да бер үк түгел. Аның бала тормышына ничек тәэсир итүе симптомнарның кайда булуына һәм нинди проблемалар тудыруына бәйле. Балагыз үскән саен нәрсәгә игътибар итәргә кирәклеге турында табибыгыз яки офтальмолог белән сөйләшегез.Әгәр дә сез яңа симптомнар күрсәгез, аларны мөмкин кадәр тизрәк тикшертергә кирәк.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызның күзләрендә яки күрүендә үзгәрешләр сизү белән, шунда ук табибка күренегез.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә кайчан барырга:

• Кинәт күрү сәләтен югалту.
• Күзнең көчле авыртуы.
• Алар күзләрендә яңа ялтыраулар яки йөзеп йөрүче әйберләр күрәләр. Болар бик мөһим кисәтү билгеләре.

Табибка/табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табиб яки шәфкать туташы янына барганда, түбәндәге сорауларны бирергә онытмагыз:

• Баламда Аксенфельд-Ригер синдромы булуын раслау өчен ДНК анализы ясатырга кирәкме?
• Аның симптомнары кайда булырга мөмкин? (Ул күзләрдә генәме, әллә тәннең башка өлешләрендә дәме?)
• Аңа нинди дәвалау кирәк?
• Аның күзләрендәге яки тәнендәге нинди үзгәрешләргә аеруча игътибар итәргә кирәк?

Өйгә алып китү хәбәре

Аксенфельд-Ригер синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул балагызның күзләренә тәэсир итә ала. Кайвакыт симптомнар тәннең башка өлешләрендә дә күренергә мөмкин. Балагызның симптомнарына карап, сезгә аның күзләре яки күрү сәләте үзгәрәме-юкмы икәнен күзәтеп торырга кирәк булырга мөмкин. Ләкин, балагызның гомеренең берәр чорында глаукома белән авыру ихтималы бик зур. Шуңа күрә, балагызның күзләре авырта яки күрү сәләте начарая башласа, шунда ук күз белгеченә мөрәҗәгать итегез.

Әгәр дә сез Аксенфельд-Ригер синдромын китереп чыгаручы генетик мутацияне балаларыгызга тапшырудан борчыласыз икән, табибыгыз белән киңәшләшегез. Ул сезгә куркынычларыгызны аңларга ярдәм итү өчен генетик консультация тәкъдим итәргә мөмкин. Исегездә тотыгыз, бу хәлләр турында белү һәм кирәк булганда медицина ярдәме алу мөһим.

Аксенфельд -Ригер синдромы, Аксенфельд-Ригер синдромы, генетик авырулар, күз авырулары, глаукома, балалар сәламәтлеге, глаукома, күз авырулары, генетик авырулар, тумыштан килгән авырулар, аниридия, ДНК