Кайбер кешеләрнең кечкенә тырналган урыннан яки гади күгәрүдән дә нык кан китүен, яки күгәрүләрнең җиңел һәм озак төзәлүен күргәнегез бармы? Кайвакыт бу без күп ишетмәгән, ләкин белү бик мөһим булган авыру аркасында булырга мөмкин. Шундый авыруларның берсе - Бернар-Сулье синдромы, яки кыскача "(BSS)". Әйдәгез, бүген бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик.
Бернар-Сулье синдромы (БСС) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Бернар-Сулье синдромы (BSS) бик сирәк очрый торган халәт. Бу очракта безнең тәнебездә кан ою процессы бозыла, ягъни без җәрәхәтләнгәндә кан агу туктала. Күз алдыгызга китерегез, сезнең кулыгызда кечкенә яра бар. Берникадәр вакыттан соң кан агу туктала, шулай бит? Моңа каныбыздагы кечкенә күзәнәк төре булган тромбоцитлар һәм канның сыек өлеше булган плазма ярдәм итә.
Бернар-Сулье синдромы (БСС) белән авыручы кешедә тромбоцитлар гадәтидән азрак. Табиблар бу халәтне тромбоцитопения дип атыйлар. Шулай ук, булган тромбоцитлар гадәти тромбоцитлардан зуррак. Шуңа күрә, бу сәбәпләр аркасында, БСС белән авыручылар җиңел кан китә һәм күгәрә.
Бу халәт ни дәрәҗәдә сирәк очрый?
Бу, чынлыкта, бик, бик сирәк очрый торган халәт. Медицина белгечләре фикеренчә, бу халәт дөнья буйлап миллион кешегә бер генә кешедә очрый. Бу хәтта Шри-Ланкада да бу авырудан интегүче кешеләрнең бик аз булуын аңлата.
Бернар-Сулье синдромының (БСС) симптомнары нинди?
Еш кына BSS белән авыручы балаларда бу симптомнар тормышның иртә чорында ук күренә башлый. Сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнарның берәрсе бармы-юкмы икәнен тикшерегез:
- Сез җиңел күгәргән урындыкка эләгәсез, һәм аның төзәлүе озак вакыт ала: Хәтта урындыктагы гади генә төкерү дә зур күгәргән урын калдырырга мөмкин. Бу күгәргән урынның төзәлүе өчен атналар кирәк булырга мөмкин.
- Кечкенә киселгән урыннар һәм яралардан да көчле кан китү: Кырынганда кечкенә киселгән урын алсагыз да, яшелчә тураганда кулыгызны пычак белән киссәгез дә, кан китүне туктату авыр.
- Еш борын кан китү: Кайбер кешеләр моны "(бронхтан кан китү)" дип атыйлар. Әгәр дә сезнең борыныгыздан сәбәпсез еш кан китү булса, бу да симптом.
- Тире астыннан кан китү: Алар тире өслегендә кечкенә кызыл яки шәмәхә төстәге нокталар рәвешендә күренә. Табиблар аларны "петехияләр" дип атыйлар.
- Хатын-кызларда айлык вакытында көчле кан китү: Әгәр кан китү гадәттәгедән берничә көн озаграк дәвам итсә, яки ул көчле булса (меноррагия), бу да борчылу тудыра.
Бу симптомнарның берсе яки икесе булганга гына, BSSтан курыкмагыз. Ләкин бу симптомнар дәвам итсә, медицина ярдәме соравыгыз яхшырак.
Бернар-Сулье синдромы (БСС) нәрсәдән килеп чыга?
Бу иң мөһим нокта. `(BSS)` – генетик тайпылыш.Ягъни, без туганда геннарыбыздагы үзгәреш (мутация) аркасында барлыкка килә торган халәт. Бу нәселдәнлек , ягъни балалар бу генетик үзгәрешне ата-аналарыннан мирас итеп ала ала.
Бу халәт (BSS), аеруча `GP1BA`, `GP1BB` яки `GP9` геннарындагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Бу геннарның барысы да безнең организмдагы кан ою процессы өчен бик мөһим. Шуңа күрә бу геннар белән проблема булганда, кан оюы дөрес булмый.
Бернард-Сулье синдромы (БСС) барлыгын ничек белергә?
Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, табиб сез аларны күргәч, беренче эш итеп сезгә җентекле сорау бирәчәк. Аннары ул хәлне раслау өчен берничә кан анализы билгеләячәк.
- Тромбоцитлар санын тикшерү: Бу сезнең каныгыздагы тромбоцитлар санын һәм аларның түбән булуын тикшерә.
- Ген мутациясе тестлары: Бу алдан телгә алынган `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` геннарында `(BSS)` китереп чыгаручы мутацияләр бармы-юкмы икәнен ачыкларга мөмкинлек бирә.
- Тромбоцитларның микроскопик тикшерүе: Тромбоцитларның аномаль зурлыгын билгеләү өчен каныгыздан үрнәк алына һәм микроскоп астында тикшерелә.
- Тромбоцитлар агымы цитометриясе: Катлаулы исемгә ия булса да, бу тест тромбоцитлар өслегендәге `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` дип аталган гликопротеиннар күләмен үлчи. Әгәр алар түбән булса, бу `(BSS)` билгесе.
Бу анализлар нәтиҗәләренә нигезләнеп, табиб сезгә BSS бармы-юкмы икәнен төгәл әйтәчәк.
Бернар-Сулье синдромын (БСС) дәвалау ысуллары нинди?
Хәзерге вакытта BSSны дәвалау ысулы юк, чөнки ул генетик халәт. Шулай да, артык кан китүне булдырмас өчен һәм килеп чыгарга мөмкин булган башка өзлегүләрне киметү өчен сез күп нәрсә эшли аласыз. Дәвалау, нигездә, шуңа юнәлтелгән.
Кан китүне киметү өчен нәрсә эшләргә мөмкин:
Болар - көндәлек тормышыгызга өсти алырлык гади, ләкин бик мөһим әйберләр.
- Кан китү куркынычын арттыра торган дарулардан сакланыгыз: кайбер авыртуны баса торган дарулар, мәсәлән, стероид булмаган ялкынсынуга каршы дарулар (NSAIDs), аспирин һәм кайбер антигистаминнар кан китү куркынычын арттырырга мөмкин. Шуңа күрә, табиб белән киңәшләшмичә, бу даруларны кабул итмәгез.
- Тешләрегезне чистартканда йомшак кыллы теш щеткасы кулланыгыз: бу уртларның канавын киметергә мөмкин.
- Борын канын ничек туктатырга икәнен белегез: табибыгыздан борынны ничек тотарга һәм башны ничек тотарга кирәклеге турында сорагыз.
- Кайбер ризыкларны һәм эчемлекләрне чикләгез: Алкоголь һәм рафинадланган шикәрләргә бай ризыклар тромбоцитлар санына тәэсир итә ала, шуңа күрә аларны мөмкин кадәр чикләү яхшырак.
- Тәүлек әйләнәсе ашыгыч ярдәм күрсәтүче үзәктә теркәлегез: бу сезгә зур кан китү кебек ашыгыч хәлләрдә тиз арада дәваланырга ярдәм итәчәк.
- Тимер җитмәү очрагында тимер препаратларын кабул итегез: Еш кан китү тимер җитмәүгә китерергә мөмкин. Табиб күрсәтмәсе буенча тимер таблеткаларын кабул итегез.
- Медицина таныклыгын раслаучы беләзек яки ярлык киегез: Гадәттән тыш хәлләрдә "(BSS)" барлыгы ачык күрсәтелгән беләзек яки ярлык кию бик мөһим.
Медицина ярдәме:
Кайбер очракларда, бигрәк тә кинәт кан китү очракларында яки операциягә әзерләнгәндә, табиблар түбәндәге дәвалау чараларын күрергә мөмкин:
- Тромбоцитлар кую: гадәттә бу кан китү белән бәйле ашыгыч ярдәмнең беренче ысулы. Донордан алынган тромбоцитлар сезнең организмга вена эченә венага кертелә. Бу тромбоцитлар кан оешуга ярдәм итә.
- Антифибринолитик терапия: Болар кан оешуга ярдәм итә торган дарулар. Мәсәлән, сез ишеткән булырга мөмкин булган транексам кислотасы шулай ук "Cyklokapron®" бренды астында да сатыла. Бу кан китүне контрольдә тотарга ярдәм итә.
Бернар-Сулье синдромын (БСС) булдырмаска мөмкинме?
Кызганычка каршы, BSS үсешен булдырмас өчен бернинди ысул да юк, чөнки ул генетик халәт.
Шулай да, гаиләгездә кемдер BSS белән авырый икән, яки сездә бу ген мутациясе бар дип уйлыйсыз икән, генетик тикшерүләр үткәрү турында уйларга кирәк. Генетик консультациягә мөрәҗәгать итү дә мөһим. Генетик консультант сезгә бу хәл турында күбрәк сөйли һәм аны балаларыгызга тапшыру куркынычын аңлата ала.
Бернард-Сулье синдромы (БСС) белән яшәгәндә нәрсәләргә игътибар итәргә кирәк?
BSS белән авыручыларның күбесе гадәти тормыш белән яши ала. Ләкин җәрәхәтләр куркынычын киметү өчен аларга бераз игътибарлырак булырга кирәк.
Мәсәлән, контактлы спорт төрләреннән ераграк тору яхшырак, чөнки аларда җәрәхәтләр һәм зур кан китү куркынычы югарырак.
Шулай ук гомуми сәламәтлегегезне саклап калу өчен даими рәвештә беренчел медицина хезмәткәренә күренеп тору мөһим. Әгәр сезгә операция ясалса, аны алдан планлаштырырга һәм, мөгаен, процедура алдыннан тромбоцитлар күчерергә кирәк булырга мөмкин.
Әгәр дә сездә Бернар-Сулье синдромы (БСС) булса, табибка нинди сораулар бирергә кирәк?
Әгәр дә сездә (BSS) бар дип уйлыйсыз яки аңа диагноз куелган икән, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирү бик файдалы булыр иде:
- Бернар-Сулье синдромының беренче симптомнары нинди?
- Бернард-Сулье синдромы барлыгын төгәл ачыклау өчен нинди тестлар үткәрергә кирәк?
- Бернар-Сулье синдромын дәвалау өчен нинди вариантлар бар?
- Әгәр миндә Бернард-Сулье синдромы булса, артык кан китүне булдырмас өчен нәрсә эшләргә мөмкин?
- Бернард-Сулье синдромы аркасында нинди эшләр белән шөгыльләнмәскә кирәк?
- Балаларымның миннән Бернар-Сулье синдромын мирас итеп алу ихтималы нинди?
Бу сораулардан тыш, башыгызга килгән теләсә нинди сорау турында табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.
Йөклелек вакытында Бернар-Сулье синдромы (БСС) бала өчен куркынычмы?
Әгәр дә сез йөкле булсагыз һәм BSS белән авырсагыз, сезгә махсуслаштырылган медицина ярдәме (югары куркынычлы акушерлык һәм гематология ярдәме) кирәк булачак. Тромбоцитлар санын һәм гомуми сәламәтлегегезне даими рәвештә күзәтеп торырга кирәк булачак. Бала табу вакытында кан китү куркынычын арттыра торган кайбер наркоз төрләрен куллана алмаска мөмкин.
Бала туганнан соң да, аның тромбоцитлар санын даими тикшереп торырга кирәк. Чөнки балагыз сездән "(BSS)" китереп чыгаручы генетик мутацияне мирас итеп алу ихтималы бар. Шуңа күрә бу хакта табибыгыз белән сөйләшеп, кирәкле чаралар күрү мөһим.
Бернар-Сулье синдромы (БСС) китереп чыгарган төп проблема нәрсәдә?
Кыскасы, "BSS" китереп чыгарган төп проблема - канның оеша алмавы . Шуңа күрә артык кан китү һәм җиңел күгәрү - иң еш очрый торган симптомнар.
Бернард-Сулье синдромына (БСС) охшаш симптомнар тагын нинди авырулар китереп чыгара?
Кан китү проблемаларына һәм BSSка охшаш симптомнарга китерә торган башка берничә авыру бар. Аларны исемнәре буенча гына белү файдалы:
- `Гемофилия`
- `Мэй-Хегглин аномалиясы`
- «Саклау бассейны авыруы»
- `Гланцман тромбастениясе`
- «Фон Виллебранд авыруы»
Сезнең симптомнарыгызга нигезләнеп, бу авыруларның кайсысы икәнен бары тик табиб кына ачыклый ала.
Соңгы сүзләребез
Бернард-Сулье синдромы (BSS) - әти-әниегездән мирас итеп алынган бик сирәк очрый торган авыру. Әгәр дә сездә бу авыру булса, кан оешу белән бәйле проблемалар булырга мөмкин. Ләкин бу сезнең нормаль тормыш белән яши алмавыгызны аңлатмый. Иң мөһиме - җәрәхәтләргә китерергә мөмкин булган куркыныч хәлләрдән саклану һәм һәрвакыт табиб киңәшен үтәү.
Гаилә табибыгызга даими күренегез. Ул сезнең сорауларыгызга җавап бирә, бу халәтне җайга салырга ярдәм итә һәм сезнең гомуми сәламәтлегегезне саклап калу өчен сезнең белән бергә эшли ала. Курыкмагыз, мондый халәтләр белән яшәгәндә безнең иң көчле якларыбыз - хәбәрдарлык һәм кайгыртучанлык.
Бернард -Сулье синдромы, кан оешуы, тромбоцитлар, артык кан китү, генетик авырулар, күгәрүләр
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез