Кечкенә балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Блау синдромы турында сөйләшик.

Кечкенә балагызда еш кына тимгелләр чыгамы? Әллә сез аның буыннары авырта дип әйтәсезме? Кайвакыт күзләре кызара һәм күрүе бераз тоныкланамы? Бу хәлләрнең берсе яки икесе булырга мөмкин, ләкин кайвакыт аларның барысы бергә була ала. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим медицина халәте турында сөйләшәчәкбез. Бу - Блау синдромы .

Блау синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Блау синдромы - балагызның тиресенә, буыннарына һәм күзләренә тәэсир итүче сирәк очрый торган ялкынсыну авыруы. "Ялкынсыну" тән эчендәге шешенү һәм кызару дигәнне аңлата. Бу халәтнең төп сәбәбе - балада тумыштан барлыкка килгән генетик мутация . Еш кына тире тимгелләре, буын авыртуы яки артрит кебек симптомнар бала 5 яшькә җиткәнче башлана. Ул шулай ук ​​күрү сәләтенә тәэсир итүче увеит дип аталган халәткә китерергә мөмкин.

"Блау синдромы" исеме нәрсә аңлата?

Бу исемне ишеткәч, сез моның нәрсә икәнен белергә теләрсез. Әйдәгез, бу ике сүзнең мәгънәсенә күз салыйк:

• Блау: Бу чынлыкта табибның исеме. 1985 елда Висконсин штатындагы элеккеге педиатр, доктор Эдвард Блау бу синдром турында тикшеренү мәкаләсен бастырып чыгарды. Ул бу авырудан дүрт буын дәвамында интегүче гаилә турында сөйләде.
• Синдром: Медицинада синдром - берничә бәйле симптом бергә кушылып, тәннең төрле өлешләренә тәэсир итүче халәт. Ягъни, бер авыру түгел, ә берничә симптомның бергә кушылуы.

Блау синдромының симптомнары нинди?

Блау синдромы симптомнары гадәттә балачакта башлана. Күпчелек очракта бу симптомнар 5 яшькә кадәр ачыклана башлый. Алар, нигездә, балагызның тиресенә, буыннарына һәм күзләренә тәэсир итә.

Тире симптомнары

Блау синдромының беренче билгесе - грануломатоз дерматит дип аталган тире авыруы. Бу тиредә барлыкка килә торган тимгел. Ул гадәттә баланың гомеренең беренче елында кулларда, аякларда яки тәннең башка өлешләрендә, мәсәлән, күкрәк һәм корсакта күренә. Бу төр дерматит түбәндәге симптомнарга китерергә мөмкин:

• Балагызның тиресе астында сизелә торган каты төерләр яки төеннәр . Алар гранулема дип атала.
• Тире мәрҗән кебек була .
• Бала тиресенең өске катламында, эпидермиста, кызыл, сары яки көрән төстәге күперткечләр .Бөртекләр барлыкка килә.

Буыннардагы симптомнар

Блау синдромы балагызның буыннарының тышчасы, синовий дип атала торган, ялкынсынуга китерергә мөмкин. Балагыз 2 яшьтән 4 яшькә кадәр кул, беләзек, аяк һәм тубык кебек өлкәләрдә артрит кичерергә мөмкин. Артрит симптомнарына түбәндәгеләр керә:

• Буыннар авыртуы .
• Хәрәкәт-скелет авыртуы , бигрәк тә сеңерләрдәге авырту.
• Буыннарның шешүе яки катылыгы .

Күз алдыгызга китерегез, әгәр кечкенә балагыз иртән уянгач, аяк-кулларын хәрәкәтләндерә алмыйча елый икән, яисә уйнарга барганда буыннары авыртуыннан зарлана икән, сезгә бу турыда борчылырга кирәк.

Күз симптомнары

Блау синдромы диагнозы куелган балаларның якынча 80% ында увеит дип аталган күз авыруы барлыкка килә. Увеит - күзнең урта катламының, увеа дип аталган, ялкынсынуы. Ул баланың челтәр катламына һәм күрү нервларына тәэсир итә ала. Баланың ике күзендә дә увеит булырга мөмкин, һәм ул шулай ук ​​күрү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин. Увеит симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Күрү сәләте түбән.
• Күзләрегез алдында хәрәкәт итүче кечкенә кара нокталар (күз йөзүче бөҗәкләр ) күрәсез.
• Күзләрегездә авырту яки басым сизәсез.
• Күзләрнең кызаруы .
• Фотосизгерлек , ягъни яктылыкны күрү авырая.
• Күзләрнең шешенүе .

Блау синдромы тәннең башка өлешләренә ничек тәэсир итә?

Бу бик сирәк очраса да, Блау синдромы белән авыручы балагызда бу органнарда гомер өчен куркыныч тудыручы ялкынсыну авырулары барлыкка килергә мөмкин:

• Кан тамырлары
• Баш мие
• Йөрәк
• Бавыр
• Лимфа төеннәре (лимфа системасы)
• Талак

Блау синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Блау синдромы китереп чыгарган ялкынсыну халәте түбәндәге өзлегүләргә китерергә мөмкин:

• Катаракта, глаукома, цистоидлы макуляр шешенү, челтәр катламы аерылуы һәм күрү сәләтен тулысынча югалту.
• Хәрәкәтләнү кыенлыгы һәм зарарланган буынның даими бөгелүе.
• Бөер авыруы һәм бөер җитешсезлеге .
• Йөрәк ялкынсынуы.
• Зурайган талак.
• Нейропатия - нерв проблемалары.
• Үпкә гипертониясе - үпкәләрдә югары кан басымы.
• Васкулит - кан тамырларының ялкынсынуы.

Блау синдромына нәрсә китерә?

Блау синдромының төп сәбәбе - NOD2 генындагы мутация . Күпчелек сәламәт кешеләрдә бу NOD2 гены NOD2 дип аталган аксым җитештерә. Бу аксым безнең иммун системабызга микроблар һәм инфекцияләр белән көрәшергә ярдәм итә. Ләкин, әгәр сезнең балагызда Блау синдромы булса, бу NOD2 аксымы артык активлаша . Бу иммун системасының эшләү ысулын үзгәртә, баланың күзләренә, тиресенә һәм буыннарына тәэсир итә торган көчле ялкынсынуга китерә.

Блау синдромы үсеше куркынычы астында кемнәр бар?

Әгәр ата-ананың берсендә Блау синдромы (яки аны китереп чыгаручы ген мутациясе) булса, баланың үзгәртелгән генны мирас итеп алу һәм синдром үсеш алу ихтималы 50% тәшкил итә . Авыру үсеш алу өчен бала үзгәртелгән геннарның берсен мирас итеп алырга тиеш . Бу аның аутосом-доминант тайпылышлар дип аталган төркемгә караган генетик халәт булуын аңлата. Кайвакыт бала бу ген мутациясен мирас итеп ала һәм Блау синдромын үстерми ала. Ләкин баланың киләчәктә үзгәртелгән генны балаларына тапшыру ихтималы 50% тәшкил итә.

Блау синдромын нинди табиблар ачыклый һәм дәвалый?

Балагызның симптомнарына карап, аңа белгечләр командасы ярдәм итәргә кирәк булырга мөмкин, шул исәптән:

• Артрит һәм буыннар белән бәйле проблемалар өчен ревматолог (буын авырулары буенча махсуслашкан табиб).
• Тире авырулары буенча дерматолог (тире белгече).
• Күрү проблемалары буенча офтальмолог (күз белгече).

Табиблар Блау синдромын ничек ачыклыйлар?

Блау синдромын диагностикалау өчен тестлар балагызның симптомнарына карап төрлечә була. Блау синдромын китереп чыгаручы NOD2 ген мутациясен ачыклау өчен генетик тест (кан анализы) үткәрелергә мөмкин. Балагызда шулай ук ​​түбәндәге тестларның берсе яки берничәсе булырга мөмкин:

• Күз тикшерүеБу оптик когерент томография (ОКТ) һәм күрү кырын тикшерү кебек тестларны үз эченә ала.
• Рәсем тикшерүләре : симптомнарга карап, буыннарны һәм башка органнарны карау өчен МРТ, КТ, УЗИ яки рентген.
• Тире биопсиясе : Тикшерү өчен тиренең кечкенә кисәген алу.

Пренаталь тестлар Блау синдромын ачыклый аламы?

Хорион виллалары үрнәген алу яки амниоцентез кебек пренаталь тестлар NOD2 ген мутациясен махсус тикшерми.

Блау синдромының башка исемнәре нинди?

Балагызның табибы шулай ук ​​Блау синдромын түбәндәге исемнәрнең берсе белән атарга мөмкин:

• Балалар грануломатоз артриты
• Артрокутан увеаль грануломатоз
• Гаилә грануломатозы
• Гаиләле ювениль системалы грануломатоз
• Грануломатозлы ялкынсыну артриты, дерматит һәм увеит

Блау синдромы ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Блау синдромы - бик сирәк очрый торган авыру. Дөнья күләмендә ул миллион баланың берсеннән дә кимрәк кешегә эләгә.

Табиблар Блау синдромын ничек дәвалыйлар?

Балагызның медицина төркеме симптомнарны киметү һәм авыруның көчәюен булдырмас өчен төрле авыруларны дәваларга тырышачак. Дәвалау ысуллары авыруга һәм аның авырлыгына карап төрлечә була. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Иммуносупрессантлар : кортикостероидлар, метотрексат һәм шеш некрозы факторы (TNF) ингибиторлары кебек препаратлар.
• Ялкынсынуга каршы дарулар : стероид булмаган ялкынсынуга каршы дарулар (NSAIDs) кебек дарулар.
• Катаракта һәм глаукома өчен күз дарулары һәм/яки күз хирургиясе .
• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе процедуралары .

Блау синдромы белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Блау синдромын дәвалау өчен махсус дәва булмаса да , дәвалау симптомнарны контрольдә тотарга һәм балагызга олы яшькә кадәр яхшы тормыш сыйфаты бирергә мөмкин.Бу ярдәм итә ала. Бу халәт һәркемгә төрлечә тәэсир итә. Бер тикшеренү күрсәткәнчә, Блау синдромы белән авыручы балаларның 40% ында җиңел симптомнар күзәтелә һәм алар үз яшендәге башка балалар кебек үк актив була ала. Ләкин, балаларның якынча 10% ында авыр симптомнар барлыкка килә. Әгәр Блау синдромы тәннең төп органнарына тәэсир итсә, бу кешенең гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин .

Блау синдромын булдырмаска мөмкинме?

Әгәр дә сездә яки сезнең партнерыгызда Блау синдромын китереп чыгаручы ген мутациясе булса, бала табар алдыннан генетик консультантка күренү яхшы фикер. Бу белгеч сезнең киләчәк буыныгызның үзгәргән NOD2 генын мирас итеп алу куркынычы турында сезнең белән сөйләшә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда түбәндәгеләрнең берәрсе булса, шунда ук табибка күренегез:

• Әгәр дә сез әйберләрне тотуда, буыннарыгызны бөкләүдә яки хәрәкәтләнүдә кыенлыклар кичерәсез икән .
• Көчле авырту булса.
• Әгәр дә сезнең күрү проблемаларыгыз булса.

Табибымнан нәрсә сорарга тиеш?

Сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламда Блау синдромы нәрсәдән барлыкка килә?
• Балама нинди дарулар һәм дәвалау чаралары ярдәм итә ала?
• Ирем/хатыным белән миңа генетик тикшерү үтәргә кирәкме?
• Катлаулану билгеләренә игътибар итәргә кирәкме?

Блау синдромы һәм иртә башланган саркоидоз арасында нинди аерма бар?

Блау синдромы һәм иртә башланган саркоидоз чынлыкта бер үк авыру , бер үк симптомнар белән. Ләкин Блау синдромы булган балалар авыруны китереп чыгаручы ген үзгәрешен мирас итеп алалар . Иртә башланган саркоидозлы балаларның гаиләсендә Блау синдромы тарихы юк. Бу NOD2 гены бернинди сәбәпсез дә спорадик рәвештә үзгәрә яки мутацияләнә дигәнне аңлата. Бу de novo ген мутациясе дип атала.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Блау синдромы кебек хроник авырулы балага карау авыр булырга мөмкин. Әгәр дә сездә Блау синдромы булса, балагызга яхшырак ярдәм итү өчен шәхси тәҗрибәгезне куллана аласыз. Шулай ук, балагызга бу гомерлек авыру белән яшәргә ярдәм итү өчен тәҗрибәгезне куллана аласыз. Иң мөһиме - Блау синдромы белән бәйле артрит, увеит һәм тире авырулары белән таныш булган белгечтән дәвалану эзләү. Алар балагызга симптомнарын контрольдә тотарга һәм балачакны иң яхшы итеп үткәрергә ярдәм итә ала. Әгәр дә сез нинди дә булса симптомнар күрсәгез, аларны игътибарсыз калдырмагыз. Шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.Блау синдромы, педиатрия, тире авырулары, артрит, увеит, генетик авырулар, NOD2 гены