Сез Карни комплексы дип аталган бу сирәк очрый торган халәт турында беләсезме?

Тире төсегез кинәт үзгәрдеме, яки сәер таплар яки таплар күрдегезме? Яисә тәнегездә кечкенә, төерле үсентеләр күрдегезме? Сез бераз борчылырга мөмкин. Кайвакыт без бу симптомнарга игътибар итмибез. Ләкин, бу симптомнар артында Карни комплексы дип аталган бик сирәк очрый торган, аеруча игътибар таләп итә торган авыру ятарга мөмкин. Борчылмагыз, без бу хакта гади һәм сез аңлый алырлык итеп сөйләшербез.

Карни комплексы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Карни комплексы - тире төсенә тәэсир итүче һәм тәннең тоташтыргыч тукымаларында һәм эндокрин бизләрендә гадәттә куркыныч булмаган яман шешләр барлыкка килүенә китерә торган халәт. Бу еш кына генетик сәбәп аркасында килеп чыга. Ягъни, ул ата-анадан балаларга мирас итеп бирелгән ген үзгәреше (мутация) аркасында килеп чыга.

Моның башка исемнәре бармы?

Әйе, Карни комплексы башка берничә исем белән дә билгеле. Табибыгыз түбәндәге исемнәрнең берсен кулланырга мөмкин:

• Карни синдромы
• ИСЕМ синдромы - ИСЕМ хәрефләре невиларны (туу билгесе сыман таплар), йөрәк алды миксомасын (йөрәктә барлыкка килә торган шеш төре), миксоид нейрофибромаларны (нервларга бәйле шеш төре) һәм эфелидларны (таплар) аңлата.
• LAMB синдромы - Бу шулай ук ​​лентигиннарны (көрән таплар), йөрәк алды миксомасын һәм зәңгәр невиларны (зәңгәр туу билгеләре) аңлата.

Карни синдромы кемнәрдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Карни комплексы - билгеле бер генетик мутация белән туган кешеләрдә очрый торган халәт. Ләкин күп кешеләр симптомнар барлыкка килгәнче бу халәтне аңламаска мөмкин. Бу симптомнар балачакта теләсә кайсы вакытта күренергә мөмкин булса да, күпчелек кешеләргә табиблар 20 яшьләр тирәсендә диагноз куялар.

Моның ни дәрәҗәдә еш очрый торганына килгәндә, Карни комплексы чынлыкта бик сирәк очрый торган халәт . Уйлап карагыз, дөньяда бу халәт белән төгәл диагноз куелган кеше саны 750 дән дә кимрәк. Шуңа күрә бу хакта куркырга кирәкми, ләкин моны белү мөһим.

Ни өчен бу Карни комплексы үсеш ала? Сәбәбе нинди?

Карни комплексы - генетик тайпылыш.Бу халәт, нигездә, "(PRKAR1A гены)" дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга. Бу гендагы ДНК безнең организмга билгеле бер аксымны контрольдә тотучы ферментны ничек ясарга кирәклеген күрсәтә. Бу генны заводның төп контроль бүлмәсе дип күз алдына китерегез. Әгәр бу "(PRKAR1A генында)" мутация булса, бу фермент белән бәйле аксымны тиешенчә контрольдә тотып булмый. Аннары күзәнәкләр контрольсез һәм артык үсә башлый. Шулай итеп, шешләр кебек нәрсәләр барлыкка килә башлый.

Күпчелек очракта, якынча 70% очракта, Карни комплексы балада бу генетик үзгәрешнең ата-аналарының берсеннән мирас итеп алынуы аркасында барлыкка килә. Ләкин кайбер кешеләрдә бу халәт яңа барлыкка килгән генетик мутация аркасында килеп чыга, ягъни ул ата-анадан мирас итеп алынмый.

Бу генетик мутацияләр генә сәбәпме?

Карни комплексы булган һәркемдә генетик мутация булмаска мөмкин. Тикшеренүчеләр фикеренчә, бу хәл хромосоманың бер өлешендәге (геннарны үз эченә алган молекула) үзгәрешләр аркасында да килеп чыгарга мөмкин. Ләкин бу өлкәдә тикшеренүләр әле дә дәвам итә.

Карни комплексының төп симптомнары нинди?

Әгәр дә сездә Карни синдромы булса, тире пигментациясендә кайбер үзгәрешләр сизәргә мөмкин.

• Спиральләр һәм лентигиннар: Алар тәннең теләсә кайсы җирендә барлыкка килергә мөмкин, ләкин күбесенчә түбәндәге урыннарда күренә:
• Күзләр тирәсендә
• Иреннәр җыерылган.
• Җенси әгъзалар тирәсендә. Бу таплар кофе бөртекләре төсендәге кечкенә көрән нокталар кебек күренергә мөмкин.
• Зәңгәр неви: Кайвакыт тиредә зәңгәр яки кара туу билгеләре барлыкка килергә мөмкин.

Тире үзгәрешләреннән тыш, башка симптомнар нинди?

Карни комплексы белән авыручы кайбер кешеләрдә йөрәк миксомалары барлыкка килергә мөмкин. Алар бик куркыныч булырга мөмкин һәм аерым игътибар таләп итә. Моннан тыш, шешләр башка берничә урында да үсәргә мөмкин. Мәсәлән:

• Сөякләр
• Күкрәкләр
• Җенси органнар
• Гормоннар җитештерүче бизләр (эндокрин системасы) - мәсәлән, калкансыман биз һәм бөер өсте бизләре.
• Нерв системасы
• Тире
• Тамакның өске өлеше (орофаринкс)

Иң мөһиме шунда ки, мондый юл белән барлыкка килгән күпчелек шешләр яман шеш түгел (яхшы түгел). Бу аларның зур зыян китермәвен аңлата. Ләкин, сирәк очракларда, кайбер шешләр яман шешкә әйләнергә мөмкин . Шуңа күрә даими медицина тикшерүләре үтү мөһим.

Бу йогышлы авырумы?

Юк, бөтенләй юк. Карни комплексы йогышлы авыру түгел . Сез аны бу авыру белән авыручы кешедән йоктыра алмыйсыз.

Бу авыруны ничек төгәл билгелиләр? (Диагноз)

Әгәр дә сездә яки табибыгызда Карни комплексы бар дип шикләнсәгез, табибыгыз башта физик тикшерү үткәрәчәк. Алар шулай ук ​​гаилә тарихыгыз турында да сораячаклар. Диагнозны раслау өчен генетик тикшерү кирәк булырга мөмкин.

Диагноз кую өчен нинди тестлар кулланыла?

Сездә яки балагызда нинди симптомнар күзәтелә, шуңа карап, табиблар төрле тестлар үткәрергә тәкъдим итә ала. Аларның кайберләре:

• Эхокардиография: Бу йөрәк эшчәнлеген тикшерү өчен ясалган сканерлау ысулы. Бу йөрәк шешләрен тикшерү өчен бик мөһим.
• Кан һәм сидек анализлары: Бу анализлар билгеле бер гормоннар дәрәҗәсен тикшерү өчен ясала.
• Төрле визуализация тестлары: УЗИ, компьютер томографиясе, МРТ һәм рентген кебек тестлар тән эчендә шешләр бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен кулланыла.
• Тире биопсиясе: Әгәр тире җәрәхәте яки үсүе шикле булса, тиренең кечкенә үрнәге алына һәм микроскоп астында тикшерелә.
• Генетик тикшерү: Бу "(PRKAR1A генында)" мутация барлыгын раслау өчен бик мөһим.

Карни комплексы өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Табиб сездә яки балагызда булган конкрет симптомнарга нигезләнеп дәвалауны тәкъдим итәчәк. Нигездә:

• Йөрәк шешләрен алу өчен ачык йөрәк операциясе: Йөрәк шешләре куркыныч булырга мөмкин һәм аларны алу өчен операция таләп ителә.
• Тиредәге яки кайбер бизләрдәге шешләрне алу өчен операция: Кирәк булса, тиредәге шешләр яки гормон бизләрендәге шешләр дә хирургик юл белән алына.

Табиб сезнең өчен иң яхшы дәвалау вариантлары турында сезнең белән сөйләшәчәк.

Моны тулысынча дәвалап буламы?

Карни комплексы - гомерлек авыру . Бу аны тулысынча дәвалап булмый дигән сүз. Ләкин борчылмагыз, табиблар сезгә симптомнарыгызны контрольдә тотарга һәм сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Моның өчен дөрес дәвалау һәм даими медицина күзәтүе бик мөһим.

Бу авыруның үсеш куркынычын киметү юллары бармы?

Карни Комплексын булдырмас өчен бернинди ысул да юк, чөнки бу генетик халәт. Ләкин, әгәр сез йөкле булсагыз, балагызда генетик тайпылышлар бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен генетик амниоцентез дип аталган тест ясатырга мөмкин.

Бу авыруны үстерү куркынычы астында булу-булмавын ничек белергә?

Әгәр гаиләгездә, бигрәк тә әти-әниегездә, Карни комплексы булса, кирәкле анализларны үткәрү өчен табибыгыз белән киңәшләшү бик мөһим.

Әгәр миндә Карни комплексы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Әгәр дә сездә Карни комплексы булса, яңа симптомнар барлыкка килсә, шунда ук табибыгызга хәбәр итәргә кирәк. Табиб шулай ук ​​гормон дәрәҗәсен һәм гомуми сәламәтлегегезне күзәтү өчен даими тикшерүләр үткәрергә тәкъдим итә ала. Мәсәлән:

• Еллык эхокардиограмма .
• Кан анализлары.
• Эндокрин системасының торышын бәяләү.
• Тире тикшерүләре.
• Ирләр өчен - йомырка тикшерүе яки УЗИ.

Бу халәт белән күпме вакыт яшәргә туры киләчәк?

Элегрәк әйтелгәнчә, Карни комплексы - гомерлек авыру . Табибыгыз сезнең симптомнарыгызны контрольдә тотуда һәм сәламәтлегегезне саклауда бик мөһим партнер булачак.

Бу авыру белән авыручыларның гомер озынлыгы турында нәрсә әйтергә мөмкин?

Карни комплексы белән авыручылар гадәти гомер озынлыгы белән яши алалар , ләкин иң мөһиме - даими медицина тикшерүләре үтү һәм табиб киңәшләрен үтәү.

Дәвалаудан соң шешләр кабат барлыкка килә аламы?

Әйе, кызганычка каршы, кайвакыт дәвалаудан соң шешләр кабатланырга мөмкин . Шуңа күрә даими медицина тикшерүләре мөһим.

Карни комплексы яман шеш авыруымы?

Күпчелек вакытта Карни комплексында барлыкка килгән төерләр яхшы сыйфатлы була. Бу аларның бернинди дә зур зыян китермәвен аңлата. Ләкин, вакыт узу белән, кайбер төерләр яман шешкә әйләнергә мөмкин . Шуңа күрә, табибка теләсә нинди яңа симптомнар турында хәбәр итү һәм барлык кирәкле тикшеренүләрне үткәрү бик мөһим.

Карни комплексының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Әйе, бу халәт кайбер катлаулануларга китерергә мөмкин.

• Әгәр дә сезнең гипофиз бизегездә (эндокрин системаның бер өлеше) шеш булса, ул сезнең организмыгызның үсеш гормоны җитештерүенә тәэсир итә ала. Әгәр дә үсеш гормоны артык күп җитештерелсә, түбәндәге шартлар килеп чыгарга мөмкин:
• Артрит
• Йөз формасындагы үзгәрешләр
• Кул һәм аякларның аномаль зураюы (акромегалия)
• Әгәр шешләр башка эндокрин бизләрдә үссә, алар түбәндәге авыруларга китерергә мөмкин:
• Кушинг синдромы
• Зур күзәнәкле кальцификацияләүче Сертоли күзәнәкле шеш (йомыклыкларда үсә торган шеш төре)
• Беренчел пигментлы төенле бөер өсте кабыгы авыруы ( бөер өсте бизләре шешләре)
• Шванномалар(Нервларда үсә торган шеш төре)
• Калкансыман биз төеннәре ( калкансыман биздәге төерләр)

Бу бераз катлаулы тоелса да, барысы да гормональ система белән бәйле. Шуңа күрә гормон дәрәҗәсен даими тикшереп тору киңәш ителә.

Карни комплексы белән авыручы кеше кайчан табибка күренергә тиеш?

Табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәгез. Бернинди сәбәп аркасында да планлаштырылган тикшерүләрне һәм кабат карауларны калдырмагыз. Әгәр дә сездә яңа симптомнар барлыкка килсә, шунда ук табибка хәбәр итегез.

Бу гадәттән тыш хәл китереп чыгарырга мөмкинме?

Әйе, кайвакыт гадәттән тыш хәлләр килеп чыгарга мөмкин. Шешләр, бигрәк тә йөрәктә барлыкка килгәннәре, кан агымын тоткарларга мөмкин. Бу инсульт , йөрәк җитешсезлеге яки кинәт йөрәк тукталышы кебек җитди авыруларга китерергә мөмкин. Шуңа күрә, сездә түбәндәге симптомнарның берәрсе булса, шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итегез:

• Йөрәк тибешегездәге үзгәрешләр
• Йөткерү яки сызгыру
• Еш ару
• Сулыш кысылу
• Тәннең шешенүе - бигрәк тә корсакта, тубыкларда яки аякларда.

Соңгы өйгә алып китү хәбәре

Карни комплексы - бик сирәк очрый торган генетик авыру, ул тиренең төсен үзгәртүгә һәм тәннең төрле өлешләрендә, бигрәк тә йөрәк һәм эндокрин системада яман шешләргә китерергә мөмкин. Әгәр бу шешләр проблемалар тудырса, табиблар аларны хирургик юл белән алып ташлый ала.

Бу гомерлек халәт булса да, тиешле медицина киңәшләрен үтәү һәм даими тикшерүләр үтү аша сез яки балагыз сәламәт тормыш алып бара аласыз. Шуңа күрә табибыгыз әйткәннәрне тыңлау һәм шуңа туры китереп эш итү мөһим. Борчылмагыз, сез ялгыз түгел, һәм табиблар сезгә ярдәм итәргә әзер.