Балагыз бик тиз картая кебек тоеламы? Әйдәгез, Кокайн синдромы турында белик!

Кайвакыт балаларыбызның үсешендәге кайбер үзгәрешләрне күргәч, без бик куркабыз, шулай бит? Аеруча бала башка балалардан аерылып торганда яки физик үзгәрешләр күргәндә. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим медицина халәте турында сөйләшәчәкбез. Бу - Кокейн синдромы. Бу исемне ишеткәч, сез борчылырга мөмкин, ләкин әйдәгез, бу турыда гади һәм аңлаешлы итеп сөйләшик.

Кокайн синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Кокайн синдромы - бик сирәк очрый торган, нәселдәнлек белән күчә торган генетик халәт. Бу очракта баланың тәнендәге күзәнәкләр нормаль үсеш алмый, һәм аларда вакытыннан алда картаю (прогерия) билгеләре күренә. Күз алдыгызга китерегез, хәтта кечкенә балада да аның тышкы кыяфәте һәм кайбер тән функцияләре карт кешенеке кебек була башлый.

Бу халәт белән бергә, башка берничә төп симптомны да күрергә мөмкин:

• Яктылыкка сизгерлек: Төгәлрәк әйткәндә, кояш нурлары астында тире тиз пешә, һәм күзләр дә уңайсызлык сизә.
• Карлик: Баланың буе һәм авырлыгы гадәтидән күпкә кимрәк.
• Прогрессив деменция: Вакыт узу белән, хәтер һәм өйрәнү сәләте кебек әйберләр әкренләп кими башларга мөмкин.

Кокайн синдромының төрле төрләре бармы?

Әйе, бу халәтнең өч төп төре бар, һәрберсенең үз симптомнары һәм авырлыгы бар.

1. 1 нче тип (классик): Бу иң еш очрый торган төр. Бала якынча бер яшь тулгач, симптомнар күренә башлый. Бу симптомнар вакыт узу белән әкренләп арта.

2. 2 нче тип (тумыштан): Бу иң авыр төр. Симптомнар туганда ук күренә. Бу балалар бик әкрен үсә.

3. 3 нче төр: Бу бик сирәк очрый. Симптомнар андый көчле түгел. Моннан тыш, бу симптомнар соңрак тормышта күренә.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Кокайн синдромы бик сирәк очрый торган халәт. Бу халәт Америка һәм Европа кебек илләрдә һәр миллион яңа туган баланың ике-өчесендә генә очрый дип хәбәр ителә. Мондый пациентларны вакыт-вакыт Шри-Ланкада да очратырга мөмкин.

Кокайн синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу бераз катлаулы, ләкин мин моны гади генә аңлатам. Безнең тән күзәнәкләрендә "ДНК" дип аталган нәрсә бар. Ул безнең тәннең эшләве өчен кирәкле барлык мәгълүматны үз эченә алган китап кебек. Бу "ДНК" төрле сәбәпләр аркасында бозылырга мөмкин. Мәсәлән:

• Радиация
• Агуланучы химик матдәләр
• Кояштан килгән ультрафиолет нурлары
• Безнең тәнебездә барлыкка килгән тотрыксыз молекулалар (ирекле радикаллар)

Гадәттә, сәламәт кеше тәнендә, бу "ДНК" зарарланганда, аны торгызу өчен махсус механизм бар. Өйдәге берәр нәрсә ватылган кебек, ул да төзәтелә.

Ләкин Кокайн синдромы белән авыручы балаларда бу "ДНК" репарация процессы ("ДНК репарация бозылуы") дөрес эшләми. Моның сәбәбе - "ERCC6" яки "ERCC8" геннарындагы мутацияләр. Бу геннар "ДНК" репарациясенә ярдәм итә. Шуңа күрә, бу геннар дөрес эшләмәгәндә, "ДНК"га зыян репарацияләнмичә җыела. Аннары күзәнәкләр үз эшләрен дөрес башкара алмый. Бу симптомнарның төп сәбәбе.

Кокейн синдромының симптомнары нинди?

Бу халәт тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.

Күз белән бәйле симптомнар:

Күзләр бу авырудан иң күп зыян күрүче органнарның берсе.

• Күз челтәренең аномаль төсе.
• Катарактага охшаган күз линзасының тоныклануы.
• Күзләрне каешлау (страбизм).
• Күз кабакларын тулысынча яба алмау.
• Ерактан күрүчәнлек.
• Күзләрдән яшьләр кимеде.
• Оптик атрофия
• Челтәрнең әкренләп көчсезләнүе (челтәрнең дегенерациясе).
• Күзләр гадәти зурлыктан кечерәк (микрофтальмия).
• Баткан күзләр (энофтальм).

Йөз үзенчәлекләре:

Кайбер үзенчәлекләрне йөз кыяфәтендә дә күрергә мөмкин.

• Тешләрнең дөрес урнашмавы аркасында тешләрнең череп чыгу ихтималы зуррак.
• Колак йомшаклары гадәттәгедән зуррак була һәм формасы үзгәрә.
• Кечкенә баш зурлыгы (микроцефалия).
• Борынның нечкәләнүе.
• Өске һәм аскы казналыкларның алга чыгуы (прогнатизм).

Гормоннар белән бәйле проблемалар:

• Балигъ булуның тоткарлануы.
• Бала табу проблемалары.
• Малайларда төшмәгән йомыркалар.

Нерв системасы һәм үсешенә бәйле үзенчәлекләр:

Болар баланың көндәлек эшчәнлегенә зур йогынты ясый.

• Мускулларның аномаль катылыгы (спастиклык).
• Акыл сәләтләренең әкренләп кимүе.
• Үсеш тоткарлануы (мәсәлән, йөрү, сөйләшү тоткарлануы).
• Сөйләшү кыенлыгы (афазия).
• Аяк-кулларның треморы (Эссенциаль тремор).
• Хәрәкәт һәм координация белән проблемалар (атаксия).
• Укудагы кыенлыклар.
• Эпилептик халәтләр "(Өянәкләр)".

Тире белән бәйле симптомнар:

• Тиреләү кимү (ангидроз).
• Тире җиңел җәрәхәтләнә һәм җәрәхәтләр кала.
• Тирегә кагылганда салкынлык сизү.
• Тиренең зәңгәр төскә керүе (цианоз) (бигрәк тә аяк-кулларда).

Башка эффектлар:

• Югары кан басымы.
• Йөрәк тирәсендәге май катламнары (атеросклероз).
• Бавыр зураюы.
• Чәчләрнең вакытыннан алда агаруы.
• Буй һәм авырлык нормаль диапазоннан күпкә түбәнрәк (карлик).
• Ишетү бозылуы.
• Зур буыннар.
• Мускул атрофиясе.
• Кифоз.
• Кыска гәүдә белән чагыштырганда, куллар һәм аяклар гадәти булмаган озынлыктагы.

Мөһим: Бу симптомнарның барысы да һәр балада да күзәтелми, һәм симптомнарның авырлыгы баладан балага төрлечә булырга мөмкин.

Кокайн синдромы ничек ачыклана?

Табиб бу халәтне баланың клиник үзенчәлекләренә һәм конкрет тест нәтиҗәләренә карап билгели. Төп тестлар түбәндәгеләр:

• Генетик тикшерү: Баладан кан үрнәге алына һәм ERCC6 яки ERCC8 геннарындагы мутацияләргә тикшерелә.
• Тире биопсиясе: Организмның ДНКны торгызу сәләтен билгеләү өчен тире тукымасының кечкенә кисәге алына һәм лабораториядә тикшерелә. Кокайн синдромы белән авыручыларда ДНКны торгызу тизлеге гадәтидән акрынрак.

Бу авыруны диагностикалауда тагын бер мөһим нәрсә бар. Ягъни, бу авыруны яхшы белгән тәҗрибәле табибка күренү бик мөһим. Чөнки охшаш симптомнары булган башка авырулар да бар (мәсәлән, "Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы", "Ларон синдромы", "Секкель синдромы". Шуңа күрә, төгәл диагноз кую өчен, моны мондый авырулардан аера белү кирәк.

Кокайн синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Кызганычка каршы, Кокайн синдромын дәвалау ысулы юк. Ләкин бу без бернәрсә дә эшли алмыйбыз дигәнне аңлатмый. Дәвалауның төп максаты - авыру китереп чыгарган катлаулануларны булдырмау һәм дәвалау. Моның өчен төрле белгечләрдән торган табиблар командасы ярдәме кирәк.

Әйдәгез, дәвалауның кайбер вариантларын карап чыгыйк:

Теш ярдәме:

• Теш кариесын булдырмау һәм дәвалау өчен даими рәвештә стоматологик тикшерүләр үткәрергә кирәк.

Күз турында кайгырту:

• Катаракта өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
• Күзләр чытырдаган очракта, зәгыйфь күз мускулларын ныгыту өчен күз битлекләрен кулланырга мөмкин.
• Якыннан күрмәү өчен күзлекләр.
• Күзләрегезне якты яктылыктан саклау өчен кояш күзлекләре.

Туклану белән тәэмин итүгә ярдәм:

• Кайбер балалар ризыкны йотуда кыенлыклар кичерергә мөмкин. Мондый очракларда, борын аша ашказанына кертелгән трубка (назогастраль трубка) яки тире аша турыдан-туры ашказанына кертелгән трубка (перкутан эндоскопик гастростомия - ПЭГ) аша ашату кирәк булырга мөмкин.

Сөйләм, физиотерапия һәм хезмәт терапиясе процедуралары:

• Гәүдәнең табигый торышын сакларга ярдәм итүче җайланмалар (мәсәлән, корсет).
• Йөрү кыенлыклары кебек проблемаларны хәл итү өчен физиотерапия һәм хезмәт терапиясе процедуралары.
• Сөйләм һәм йоту сәләтен максимальләштерү өчен логопед дәвалау ысуллары.

Башка дәвалау ысуллары:

• Үсеш тоткарлыклары өчен махсус белем бирү программалары.
• Йөрәктәге майлы утырмаларны контрольдә тоту өчен дарулар яки махсус диета.
• Ишетү бозылулары өчен ишетү аппаратлары.
• Мускуллар катылыгын (спастика), калтырауны, югары кан басымын һәм эпилепсияне контрольдә тоту өчен дарулар.
• Кояштан саклау бик мөһим. Бу кояш нурларыннан саклануны чикләү, баш киемнәре кию һәм озын җиңле кием кию дигәнне аңлата.

Кокейн синдромын булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт булганлыктан, без аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз. Әгәр бала бу халәт белән туса, бу аңа гомерлек тәэсир итә.

Әмма сез гаилә корырга планлаштырсагыз яки тагын бер бала көтәсез икән, һәм гаиләгездә кемдер Кокайн синдромы белән авырган булса, генетик консультация һәм генетик тикшерү үтү бик мөһим. Бу тестлар сезнең һәм партнерыгызның ERCC6 яки ERCC8 ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала. Әгәр дә шулай икән, генетик консультант сезгә Кокайн синдромы белән бала туу ихтималын аңлата ала.

Кокайн синдромы белән авыручы балаларның фаразы нинди?

Кокейн синдромы - гомер озынлыгына тәэсир итә торган халәт. Баланың киләчәге авыру төренә бәйле.

• 1 нче төр: Уртача гомер озынлыгы 10 елдан 20 елга кадәр.
• 2 нче төр: Бу балалар гадәттә балачактан соң исән калмыйлар.
• 3 нче төр: Бу балаларның күбесе өлкән яшькә кадәр яши ала.

Кокейн синдромы белән яшәү нинди?

Баланың көндәлек тормышы аның Кокайн синдромы төренә бәйле. Акыл һәм үсеш мөмкинлекләре чикләнгән балалар өчен ярдәм хезмәтләре аларның тормышын бераз җиңеләйтергә ярдәм итә ала. Көндәлек эшчәнлектә ярдәм итү өчен өйдә һәм җәмгыятькә нигезләнгән хезмәтләр бар. Хәтта махсуслаштырылган социаль эшчәнлекләр дә булырга мөмкин.

Кайбер балалар интеллектуаль сәләтләре кимегәнче мәктәпкә йөриләр. Шәхси белем бирү планнары (ШБП) һәм укытучы ярдәмчеләре аларга башка балалар белән бергә укырга ярдәм итә. Ләкин авыруның авыр формалары булган балалар мәктәпкә йөрүдән күп файда күрмәскә мөмкин. Киресенчә, аларның көндәлек эшчәнлеге аларга уңайлы булырга ярдәм итә торган медицина дәвалавы һәм терапия тирәсендә булырга мөмкин.

Бик мөһим: Кокайн синдромы белән авыручыларда кайбер даруларга гадәти булмаган реакцияләр булырга мөмкин.Аерым алганда, инфекцияләрне дәвалау өчен кулланыла торган антибиотик булган метронидазолдан баш тартырга кирәк. Бу дару Кокайн синдромы белән авыручыларда бавыр җитешсезлегенә һәм хәтта үлемгә китерергә мөмкин. Шуңа күрә, теләсә нинди дару бирү алдыннан, табибка баланың хәле турында ачык итеп хәбәр итегез.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Кокайн синдромы - ERCC6 яки ERCC8 геннарындагы мутацияләр аркасында килеп чыккан сирәк очрый торган, нәселдән килгән авыру. Ул баланың күзләренә, интеллектуаль сәләтләренә, тиресенә һәм тышкы кыяфәтенә тәэсир итә ала. Бу балаларның гомер озынлыгы уртача күрсәткечтән кыскарак булса да, төрле терапияләр һәм ярдәм хезмәтләре аларның уңайлылыгын һәм тормыш сыйфатын максимальләштерә ала.

Балагызда бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, паникага бирелмәскә, ә мөмкин кадәр тизрәк квалификацияле табибка мөрәҗәгать итәргә кирәк. Дөрес диагноз кую һәм иртә дәвалау балагызга зур җиңеллек бирә ала. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел, һәм бу юлда сезгә ярдәм итә алырлык табиблар һәм башка бик күп кешеләр бар.

Кокаин синдромы, генетик авырулар, ДНКны торгызу, вакытыннан алда картаю, үсеш тоткарлануы, фотосизгерлек, сирәк очрый торган авырулар