Балагыз шундый нәрсәдән интегәме? Әйдәгез, тумыштан бөер өсте бизләре гиперплазиясе (ТУБГ) турында белик!

Кайвакыт яңа туган балага яки бераз үсә барган балага караганда, сез кайбер үзгәрешләрне сизгәнсездер. Бәлки, табиб сезгә балагызның "(Тумыштан бөер өсте бизләре гиперплазиясе)" яки "(КАГ)" дип аталган авыруы бар дип әйткәндер. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Бераз катлаулы булса да, әйдәгез, бу турыда гади, аңлаешлы сингал телендә сөйләшик. Дустыгыз белән сөйләшкән кебек.

Тумыштан бөер өсте бизе гиперплазиясе (ТУБГ) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, КАГ - тумыштан килгән яки генетик авыру, ул, нигездә , безнең тәннәрдәге бөер өсте бизләренә тәэсир итә. Исегездә тотыгыз, безнең бөерләр өстендә ике кечкенә биз бар? Без моны бөер өсте бизләре дип атыйбыз . Алар кечкенә булсалар да, безнең тәннәребезнең сәламәт эшләве өчен мөһим булган берничә мөһим гормон җитештерәләр.

Әйдәгез, бу гормоннар нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• Кортизол: Бу гормон безнең организмга стресс, авырулар һәм җәрәхәтләр белән көрәшергә ярдәм итә. Ул шулай ук ​​кан басымы, энергия дәрәҗәсе һәм кан шикәре дәрәҗәсе кебек әйберләрне көйләү өчен дә бик мөһим.
• Альдостерон: Бу гормон безнең тәнебездә тоз (натрий) һәм суның кирәкле күләмдә булуын тәэмин итә. Ул шулай ук ​​кан басымын һәм кан күләмен контрольдә тоту өчен дә кирәк.
• Андрогеннар: Бу ир-ат җенес гормоннары (мәсәлән, тестостерон). Бу гормоннар җенес җитлегүе, нормаль үсеш һәм үсеш өчен мөһим.

Хәзер, "(CAH)" белән авыручы кеше белән нәрсә була : бөер өсте бизләренә мөһим гормоннар җитештерергә ярдәм итүче бу ферментларның берсе яки берничәсе кими яки юк. Бу фермент булмаса, бөер өсте бизләре дөрес эшли алмый. Аннары:

• Бәлки, сез җитәрлек кортизол җитештермисездер.
• Альдостерон җитәрлек күләмдә җитештерелмәскә мөмкин.
• Бәлки, андроген артык күп җитештерелгәндер.

Бу гормональ дисбаланс, нигездә, "(CAH)" халәтендә күзәтелә.

`(CAH)`ның төп төрләре нинди?

КАГның ике төп төре бар. Бу ике төр очракларның 95% ын тәшкил итә.

1. Классик КАХ: Бу КАХның иң авыр һәм җитди формасы . Ул бөер өсте бизләре белән бәйле җитди өзлегүләргә, мәсәлән, шок һәм хәтта комага китерергә мөмкин. Әгәр дә иртә ачыкланмаса һәм дәваланмаса, ул гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Бу классик КАХ халәте гадәттә туганда ачыклана.

Моның шулай ук ​​ике төре бар:

• Тозны әрәм итүче CAH: (CAH) составында менә нәрсә барИң авыр формасы . Бу очракта бөер өсте бизләре альдостерон җитештерә, ул бик түбән. Альдостерон югалганда, организм кандагы тоз (натрий) дәрәҗәсен контрольдә тота алмый. Бу артык натрийның сидек белән чыгарылуына китерә. Моннан тыш, кортизол да азрак җитештерелә, ләкин андрогеннар күбрәк җитештерелә.
• Гади вирилизацияләүче КАГ: Бу КАГның җиңелрәк формасы . Бу очракта альдостерон җитмәү авыр түгел. Шуңа күрә тормыш өчен куркыныч симптомнар юк. Ләкин кортизол җитештерү азрак һәм андроген җитештерү күбрәк. Бу артык андроген җитештерү җенси үсеш белән бәйле симптомнар китерергә мөмкин.

2. Классик булмаган КАГ: Бу КАГның иң җиңел формасы . Гадәттә ул балачак ахырында, яшүсмерлектә яки олы яшьтә күренә. Симптомнар булырга да, булмаска да мөмкин. Бу шулай ук ​​андрогеннарның артык күп җитештерелүе аркасында да килеп чыгарга мөмкин, бу исә җенси үсеш белән бәйле симптомнарга китерергә мөмкин.

Бу төп төрләрдән тыш, CAHның берничә сирәк төре бар, аларның һәрберсе төрле симптомнар белән аерылып тора.

Кемнәр CAH ала ала? Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?

"(CAH)" дип аталган бу халәт һәркемдә барлыкка килергә мөмкин. Бу аның сабыйларга, балаларга, өлкәннәргә, теләсә кемгә тәэсир итә алуын аңлата.

Америка һәм Европа кебек илләрдә классик КАХ якынча ун меңнән унбиш меңгә кадәр кешенең берсенә эләгә. Классик булмаган КАХ бераз сирәгрәк очрый, йөздән ике йөзгә кадәр кешенең берсенә эләгә. Ике төр дә бөтен дөньяда очрый.

'(CAH)' симптомнары нинди?

КАХ симптомнары төренә һәм җенесенә карап төрлечә булырга мөмкин. Мәсәлән, кайбер балалар симптомнар белән туа, ә кайберләре үскән саен симптомнар барлыкка килә.

Классик КАХ симптомнары

Классик КАХда андроген дәрәҗәсе бик югары. Бу җенес гормоннары белән бәйле симптомнар китереп чыгарырга мөмкин. Тозны әрәм итү дә, гади вирилизацияләүче КАХ та түбәндәге симптомнар китереп чыгарырга мөмкин:

• Кыз балаларда җенес органнарының аңлашылмаучанлыгы: Бу баланың тышкы җенес органнары ир баланыкы кебек күренергә мөмкин дигәнне аңлата. Ләкин хатын-кызның эчке җенес органнары (мәсәлән, йомыркалыклар һәм аналык) нормаль.
• Ир балаларда җенес әгъзасының зураюы.
• Вакытыннан алда җитлегү билгеләре: Мәсәлән, тавыш үзгәрүе, көчле бетчәләр һәм култык астыларында, шәхси урыннарда һәм биттә чәчләрнең иртә үсүе.
• Кызларда ир-ат сыйфатларының барлыкка килүе: мускул үсеше, тавышның тирәнәюе һәм теләмәгән бит чәчләренең үсүе.
• Бик тиз үсеш (башлангыч этапта).
• Регуляр булмаган менструаль цикл.
• Йомырканың яман булмаган шешләре.
• Бала тапмау.

Моннан тыш, бигрәк тә тозны әрәм итүче КАХ белән авыручыларда, гормональ дисбаланс җитди бөер өсте бизләре симптомнарына китерергә мөмкин. Алар бик куркыныч һәм кичекмәстән дәвалануны таләп итә :

• Сусызлану.
• Канда натрий дәрәҗәсе кимү (Гипонатриемия).
• Түбән кан басымы (гипотензия).
• Йөрәк тибешенең тәртипсезлеге (аритмия).
• Кандагы шикәр дәрәҗәсе түбән (гипогликемия).
• Кандагы кислоталылыкның артуы (метаболик ацидоз).
• Косу.
• Диарея.
• Авырлыкны киметү.
• Шок халәте `(Шок)`.

Мөһим: Тозны әрәм итүче КАХ симптомнары, бигрәк тә яңа туган балада, гадәттән тыш хәл булып тора. Сезгә шунда ук табибка күренергә кирәк.

Классик булмаган КАХ симптомнары

Классик булмаган КАХ җиңелрәк халәт. Сез аның барлыгын да белмәскә мөмкин. Симптомнар гадәттә җиңелрәк, ләкин түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Бик тиз үсеш (башлангыч этапта).
• Акне.
• Вакытыннан алда җитлегү.
• Хатын-кызларның йөзендә яки тәнендә теләмәгән чәч үсүе.
• Регуляр булмаган менструаль цикл.
• Бала тапмау.
• Ир-атларның чәчләре төшүе (иртә).
• Аталарның җенес әгъзалары зур, ләкин йомыркалары кечкенә.

"(CAH)" нәрсәдән килеп чыга?

Күпчелек очракта, КАГның төп сәбәбе - 21-гидроксилаза ферментының җитмәве яки булмавы. Генетик мутацияләр бу фермент дәрәҗәсенә тәэсир итә. Сирәк кенә, 11-гидроксилаза ферментының җитмәве дә КАГга китерергә мөмкин.

КАГ - аутосом-рецессив бозылу . Моның нәрсә аңлатканын беләсезме? Без һәр генның ике күчермәсен алабыз - берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. КАГ бала бу фермент җитмәүчәнлегенә китерә торган генның күчермәсен ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алганда гына барлыкка килә. Әгәр кешедә бер генә мутацияләнгән ген булса, ул авыруны йөртүче була ала, ләкин симптомнар күрсәтми.

Табиблар "(CAH)" халәтен ничек ачыклыйлар?

Классик CAH

Балагыз хастаханәдән өйгә кайтканчы, табиблар аны "(CAH)"га тикшерәчәкләр. Бу нормаль күренеш.Яңа туган баланы скрининглау тестының бер өлеше буларак, бу баланың үкчәсеннән кечкенә тамчы кан алу юлы белән башкарыла. Бу сезнең классик КАГ бар-жогын ачыкларга ярдәм итә.

Әгәр дә сез йөкле булсагыз һәм инде КАГ белән балагыз булса, йөклелек вакытында пренаталь генетик тикшерү үткәрергә мөмкин. Табибыгыз КАГ белән авырыймы-юкмы икәнен ачыклау өчен амниоцентез (карын эчендәге сыекчаны тикшерү) яки хорион вилласыннан анализ (плацентаның бер өлешен тикшерү) үткәрә ала.

Классик булмаган CAH

Классик булмаган КАХ гадәттә сездә яки балагызда симптомнар күренә башлагач ачыклана. Кайвакыт бу олы яшьтәгеләрдә дә булырга мөмкин. Табибыгыз бу хәлне ачыклау өчен түбәндәгеләрне эшләячәк:

• Физик тикшерү.
• Кан анализлары.
• Сидек анализы.
• Генетик тикшерү.

КАХ ничек дәвалана?

КАХны дәвалау симптомнарның төренә һәм авырлыгына бәйле. КАХны дәвалау юк. Ләкин дарулар һәм башка дәвалау ысуллары симптомнарны контрольдә тотарга һәм сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

Классик CAH дәвалавы

Табиб сезнең хәлегезне даими рәвештә күзәтеп торачак. Алар гормоннар дәрәҗәсен тикшерү өчен даими рәвештә кан анализы ясаячаклар. Дәвалауның төп максаты - нормаль үсешне һәм җенси үсешне тәэмин итү.

Табиб сезнең симптомнарыгызны дәвалау өчен түбәндәге даруларны билгеләргә мөмкин:

• Тоз өстәмәләре: Яңа туган балаларга натрий хлориды өстәмәләре кирәк булырга мөмкин (бигрәк тә тозны юкка чыгару өчен кулланмалар).
• Глюкокортикоидлар: Алар организм җитештермәгән кортизол гормонын алыштыру юлы белән эшли. Авырганда, кайгырганда яки стресс кичергәндә сезгә бу даруның дозасын арттырырга кирәк булырга мөмкин.
• Минералокортикоидлар: Алар организмда җитештерелмәгән альдостерон гормонын алыштыру өчен кулланыла.

Әгәр дә сездә классик КАХ булса, сез бу даруларны гомерегез буе көн саен кабул итәргә тиеш. Әгәр дә сез дару кабул итүне туктатсагыз, симптомнарыгыз кабат кабатланачак.

Тагын бер дәвалау ысулы - җенес органнары ачык булмаган кыз балалар өчен операция. Бу операцияне тышкы җенес органнарының тышкы кыяфәтен һәм функциясен торгызу өчен туганнан соң ике айдан алты айга кадәр вакыт эчендә башкарырга мөмкин. Кайбер очракларда операция берничә елга кичектерелергә мөмкин. Карар кабул иткәнче, бу мәсьәләне табиб белән җентекләп тикшерергә кирәк.

Классик булмаган КАХ дәвалавы

Әгәр дә сездә симптомнар булмаса, сезгә дәвалану кирәк булмаска мөмкин. Әгәр дә сездә җиңел симптомнар булса, сезгә глюкокортикоидларның түбән дозалары бирелергә мөмкин. Бу кешеләргә гадәттә гомер буе дәвалану кирәк түгел.

Әгәр дә сездә яки балагызда КАХ булса, психик сәламәтлеккә ярдәм алу мөһим. Чөнки бу халәт белән бәйле күп кенә проблемалар (мәсәлән, физик үзгәрешләр, бала тапмау һ.б.) психологик йогынты ясарга мөмкин. Шуңа күрә психик сәламәтлеккә ярдәм КАХны дәвалауның мөһим өлеше булып тора. Ул тормыш сыйфатын яхшырта ала.

КАХның мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Классик КАХда, бигрәк тә тозны әрәм итү төрендә, артык су һәм тоз сидек белән югала. Бу электролит (мәсәлән, калий) дисбалансы кебек җитди катлаулануларга китерергә мөмкин. Дәваламый калдырылган очракта, бу дисбаланс түбәндәгеләргә китерергә мөмкин:

• Йөрәк тибешенең тәртипсезлеге (аритмия).
• Йөрәк туктавы.
• Хәтта үлем дә булырга мөмкин.

Дәваламаган классик булмаган КАХ шулай ук ​​катлауланулар китерергә мөмкин. Ир-атлар өчен:

• Иртә җитлегү.
• Буй кыскалыгы (буйның кимүе).

Хатын-кызлар өчен:

• Ир-ат тәненең даими үзенчәлекләре.
• Регуляр булмаган менструация.
• Бала тапмау.

Шулай ук ​​ачык булмаган җенес органнарына ясалган операцияләрдән кайбер өзлегүләр (мәсәлән, инфекция, кан китү һәм җөйләр) куркынычы бар.

`(CAH)`ны булдырмаска мөмкинме?

КАГ генетик халәт булганлыктан, аны булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр сезнең гаиләгездә КАГ булса, яки сезнең инде КАГ белән авыручы балагыз булса, генетик консультация һәм/яки генетик тест үткәрү турында уйлагыз. Бу сезгә балаларыгызның бу халәтне мирас итеп алу куркынычын аңларга ярдәм итәчәк.

"(CAH)" дәвалануыннан соң хәл ничек?

Әгәр иртә ачыкланса һәм дөрес дәваланса, КАХ белән авыручылар сәламәт һәм нәтиҗәле тормыш алып бара ала. Классик КАХ белән авыручыларга гомерләренең калган өлешендә көн саен дарулар кабул итәргә туры киләчәк. Дарулар туктатылса, симптомнар кабатланырга мөмкин.

КАХ белән авыручыларның күбесенең сәламәтлеге яхшы, ләкин алар башка өлкәннәргә караганда кыскарак булырга мөмкин. Кайбер очракларда КАХ фертильлеккә тәэсир итә ала. Әгәр сез ике төрле җенес органы белән туган булсагыз, сезгә психологик ярдәм кирәк булырга мөмкин. Дәвалаудан соң проблемалар туса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

`(CAH)` белән ничек авырлыкны югалтырга?

КАГны дәвалау өчен кулланыла торган кайбер дарулар (бигрәк тә глюкокортикоидлар) авырлык артуга китерергә мөмкин. Авырлыгыгыз турында табибыгыз белән сөйләшегез. Ул авырлык артуның дарулар аркасындамы яки башка медицина хәле аркасындамы икәнен ачыклый ала. Дару дозасын көйләргә кирәк булырга мөмкин. Ул шулай ук ​​сезгә сәламәт авырлыкны сакларга ярдәм итү өчен диета һәм күнегүләр планын төзергә ярдәм итә ала.

"(CAH)" инвалидлыкмы?

Кайбер оешмалар бөер өсте бизләре авыруларын инвалидлык дип саный ала. КАХ инвалидлык дип саналу- саналмавы шул конкрет авырудан килеп чыккан өзлегүләр белән билгеләнә.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Балагызның генетик авыруы барлыгын белгәч, аптырашта калу гадәти хәл. Ләкин, тумыштан бөер өсте бизләре гиперплазиясе (ТУБГ) белән туган балаларның киләчәге яхшырак, әгәр бу авыру иртә ачыкланса һәм дөрес дәваланса.

Шуларны исегездә тотыгыз:

• (CAH) - бөер өсте бизләрендә гормоннар җитештерүгә тәэсир итүче генетик халәт.
• Классик КАХ - иң авыр төре һәм аны яңа туган балаларны скрининг аша ачыкларга мөмкин.
• Иртә диагноз кую һәм гомерлек дарулар куллану (классик КАХ өчен) бик мөһим.
• Дәвалау симптомнарны контрольдә тотарга һәм нормаль үсеш һәм үсешне тәэмин итәргә мөмкин.
• Кайбер кешеләргә психик сәламәтлек ярдәме һәм консультация кирәк булырга мөмкин.
• Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз һәм гаиләгездә КАХ тарихы булса, генетик консультация турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Борчылмагыз, сез ялгыз түгел. Әгәр дә сезнең "(CAH)" турында башка сорауларыгыз булса, табибыгыздан сорагыз. Алар сезгә ярдәм итә ала.

Тумыштан бөер өсте бизләре гиперплазиясе, КАГ, бөер өсте бизләре, кортизол, альдостерон, андроген, гормон дисбалансы, генетик тайпылыш, яңа туган балаларны тикшерү, гормоннар, генетик авырулар, бөер өсте бизләре