Гаиләгездә Данон авыруы белән авыручы бармы? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Сез кайчан да булса Данон авыруы турында ишеткәнегез бармы? Бу исем сезнең өчен бераз яңа булырга мөмкин. Бу сирәк очрый торган, генетик авыру, ул күп кешеләргә йокмый. Ләкин бу хакта белергә кирәк, чөнки ул йөрәккә, мускулларга, күзләргә һәм хәтта мигә дә тәэсир итә ала. Әйдәгез, бүген бу турыда җентекләп сөйләшик.

Данон авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Данон авыруы - геннарыбыз аша буыннан-буынга күчә торган сирәк очрый торган авыру. Ул безнең тәнебезнең төрле өлешләренә, бигрәк тә йөрәккә, мускулларга, күз челтәренә һәм баш миенә зыян китерергә мөмкин. Ләкин һәркем бер үк симптомнарны кичерми, ул кешедән кешегә төрлечә була.

Данон авыруы "Лизосома саклау бозылулары" (LSD) дип аталган зур авырулар төркеменә керә. Бу төркемдә 50 дән артык төрле авыру бар. Күз алдыгызга китерегез, безнең күзәнәкләр эчендә "лизосомалар" дип аталган кечкенә фабрикалар кебек өлешләр бар. Аларның төп функциясе - күзәнәкләр эчендә барлыкка килгән кирәксез әйберләрне һәм калдыкларны таркату һәм чистарту. Бу өебездәге чүп-чарны чыгару кебек.

Димәк, бу "лизосома саклау бозылуы" белән авыручы кешенең күзәнәкләре бу эшне тиешенчә башкара алмый. Нәрсә була соң? Бу кирәкмәгән әйберләр, токсиннар, күзәнәкләр эчендә җыела башлый. Вакыт узу белән бу җыелган токсиннар күзәнәкләргә, һәм алар аша органнарга зыян китерә. Данон авыруында нәкъ менә шулай була.

Бу авыру нәселдән килә . Бу аның гадәттә ата-анадан балаларга күчә дигән сүз. Аерым алганда, малайларда авыру ешрак очрый һәм аларда симптомнар кызларга караганда авыррак була.

Данон авыруының симптомнары нинди?

Данон авыруының симптомнары кешедән кешегә төрлечә булса да, берничә төп симптомны күрергә мөмкин:

• Кардиомиопатия: Гадәттә бу беренче симптом булып күренә. Ул күкрәк авыртуын яки кысылуны, аруны, күкрәктә тибрәнү яки тибрәнүне үз эченә ала. Кайвакыт сулыш кысылу һәм аякларда шешенү дә булырга мөмкин.
• Мускул көчсезлеге (миопатия): Күз алдыгызга китерегез, сез урындыкта утыруда, йөрүдә кыенлыклар кичерәсез, яисә аркагызда, муеныгызда, җилкәләрегездә, кулларыгызның өске өлешендә яки аякларыгызның өске өлешендә көчсезлек сизәсез. Әгәр сез кечкенә бала булсагыз, йөгерүгә һәм уйнарга кызыксынуыгыз югалырга, яисә баскычтан менеп йөрергә кыенлыклар кичерергә мөмкин. Болар мускул көчсезлегенең симптомнары.
• Күз проблемалары (Ретинопатия): Бу күрү тоныклануына, күзләрдә йөзеп йөрүләргә яки яктылык чаткыларына китерергә мөмкин. Бу укуны яки телевизор карауны кыенлаштырырга мөмкин.
• Акыл җитешсезлекләре: Болар малайларда ешрак очрый. Башкалар янында үз-үзеңне тотудагы үзгәрешләр, сөйләм яки тел тоткарлыклары кебек тәртип проблемалары еш очрый. Бик сирәк булса да, психик проблемалар да булырга мөмкин. Мисалларга мәктәп эшләренә игътибарны туплау кыенлыгы һәм яңа әйберләрне өйрәнүдә әкрен темп керә.

Җенес ничек тәэсир итә

Малайларда симптомнар гадәттә яшь чакта, ягъни балачак яки үсмерлек чорында күренә башлый. Һәм бу симптомнар еш кына тиз үсә һәм көчәя.

Ләкин кызларга караганда, кайвакыт бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Яки симптомнар яшүсмерлекнең ахырында яки өлкән яшьтә күренергә мөмкин. Кызларда симптомнар гадәттә акрынрак үсә һәм еш кына җиңелрәк була. Ләкин, кайбер очракларда алар бик авыр булырга мөмкин икәнен истә тотарга кирәк.

Кардиомиопатия төрләре

Данон авыруында кардиомиопатиянең ике төп төре күзәтелә:

• Гипертрофик кардиомиопатия: Бу иң еш очрый торган төр. Гади итеп әйткәндә, бу йөрәк мускулының аномаль калынлашуы.
• Дилатацион кардиомиопатия: Бу хатын-кызларда ешрак очрый. Бу очракта йөрәк камералары зурая һәм йөрәк көчсезләнә.

Данон авыруының сәбәпләре нинди?

Данон авыруының төп сәбәбе - "LAMP2" дип аталган билгеле бер гендагы үзгәрешләр яки мутацияләр . Сез белгәнчә, безнең тәндәге һәрнәрсә геннар тарафыннан контрольдә тотыла. Компьютердагы программа тәэминаты кебек үк, бу геннар да безнең тәннең эшчәнлеген тәэмин итә.

Шулай итеп, тикшеренүчеләр фикеренчә, бу "LAMP2" генында үзгәреш булганда, мин алдарак искә алган лизосома дип аталган күзәнәк өлешенең стенасы яки мембранасы белән ниндидер проблема бар. Ләкин, бу авыруның ничек барлыкка килүе турында әлегә 100 процент ачык аңлатма юк. Бу юнәлештә тикшеренүләр әле дә дәвам итә.

Данон авыруы ничек ачыклана?

Әгәр сез яки сезнең табибыгыз Данон авыруы симптомнарын күрсә, алар моңа шикләнергә мөмкин. Аннары табиб сездән симптомнарыгыз турында сораячак. Моннан тыш, алар Данон авыруын раслау һәм башка авыруларны бетерү өчен берничә тест үткәрәчәк.

Нигездә, ДНК тесты (генетик тест) бу авыруны ачыкларга ярдәм итә. Бу 'LAMP2' генында мутация бармы-юкмы икәнен төгәл билгеләргә мөмкинлек бирә.

Симптомнарыгызга карап, табиб өстәмә тикшерүләр тәкъдим итәргә мөмкин. Мәсәлән:

• Кан анализлары (лаборатория (кан) тикшерүе).
• Күз тикшерүе.
• УЗИ тикшерүе.
• Компьютер томографиясе (КТ) тикшерүе.
• МРТ (магнит-резонанс томографиясе) тикшерүе.
• Скелет мускуллары биопсиясе ( мускулның кечкенә кисәге алына һәм тикшерелә).

Йөрәкнең ничек эшләвен тикшерү өчен махсус йөрәк тестлары да бар:

• Йөрәк биопсиясе - йөрәк биопсиясе (йөрәкнең кечкенә кисәген тикшерү өчен алу).
• Йөрәк МРТсы.
• ЭКГ (электрокардиограмма - ЭКГ) тикшерүе (йөрәкнең электр активлыгын теркәү).

Данон авыруына охшаш тагын нинди авырулар бар?

Кайбер медицина авыруларының симптомнары Данон авыруына охшаш булырга мөмкин. Шуңа күрә төгәл диагноз кую мөһим. Менә охшаш симптомнары булган берничә авыру:

• Йөрәкнең тумыштан килгән гликоген саклау авыруы (GSD).
• Балалар аутофагия вакуоляр миопатиясе.
• Башка кардиомиопатияләр, мәсәлән, саркомерик гипертрофик кардиомиопатия яки дилатацияле кардиомиопатия.
• Помпе авыруы.
• Вольф-Паркинсон-Уайт (WPW) синдромы – кайвакыт моны Данон авыруы белән бергә күрергә мөмкин.
• Артык аутофагия белән Х-хромосома белән бәйләнгән миопатия.

Бу бераз катлаулы тоелырга мөмкин, ләкин табиблар боларның барысын да исәпкә алалар һәм төгәл диагноз куялар.

Данон авыруын дәвалау ысуллары нинди?

Данон авыруын дәвалау сезнең симптомнарыгызга һәм аларның авырлыгына бәйле. Сезнең медицина командасы сезнең өчен иң яхшы дәвалау планын эшләү өчен сезнең белән бергә эшләячәк. Бу түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Ярдәмче җайланмалар: Мәсәлән, күзлекләр яки башка күрү аппаратлары, ишетү аппаратлары, йөрү җайланмасы яки инвалид коляскасы.
• Психотерапия - сөйләшү терапиясе яки сөйләм терапиясе.
• Әгәр укуда кыенлыклар булса, белем бирү ярдәме күрсәтелә.
• Мускулларны ныгыту өчен физиотерапия.

Йөрәк проблемалары өчен белгеч түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:

• Йөрәк ритмы бозылуларын (аритмия) дәвалау өчен имплантацияләнә торган кардиовертер дефибрилляторы (ICD) кулланыла.Әгәр бу йөрәк тибешенең кинәт кенә тәртипсезләнүенә китерсә, аны төзәтергә мөмкин.
• Көн дәвамында йөрәк эшчәнлеген теркәп бару өчен Холтер мониторы.
• Йөрәк проблемаларын, бигрәк тә кардиомиопатияне контрольдә тоту өчен дарулар.
• Йөрәк ритмнарының бозылуын дәвалау өчен абляция терапиясе кебек дәвалау ысуллары.

Әгәр кардиомиопатия тиз арада начарланса, йөрәк күчереп утырту кирәк булырга мөмкин. Кинәт йөрәк үлеме һәм иртә башланган йөрәк җитешсезлеге кебек тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмас өчен иртә диагностика һәм дәвалау мөһим .

Минем дәвалау төркемендә кем була ала?

Данон авыруын дәвалаганда бер табиб җитми. Моның өчен белгечләр командасы кирәк. Бу белгечләр сезгә ярдәм итү өчен сезнең беренчел медицина ярдәме күрсәтүчегез (PCP) белән бергә эшлиләр. Сезнең командагызга түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Кардиолог: Йөрәк һәм кан тамырлары белгече.
• Күз белгечләре / Офтальмолог: Күз белән бәйле проблемалар өчен.
• Генетик: Генетика буенча махсуслашкан кеше.
• Невролог: Баш мие, арка мие һәм нервлар буенча махсуслашкан табиб .
• Нейромускуляр белгеч: Мускуллар һәм нервлар буенча белгеч.

Сәламәтлек хәлегезгә һәм сез кичергән ян эффектларга карап, бу медицина төркеме сезнең даруларыгызны һәм дәвалануларыгызны күзәтеп торачак һәм кирәкле үзгәрешләр кертәчәк.

Данон авыруын дәвалап буламы?

Кызганычка каршы, Данон авыруын дәвалау ысулы юк. Шулай да, табибыгыз симптомнарны контрольдә тотарга һәм сәламәтлегегезне һәм тормыш сыйфатыгызны иң югары дәрәҗәдә сакларга ярдәм итә торган дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала. Шуңа күрә иң мөһиме - паникага бирелмичә, табиб киңәшен үтәү.

Данон авыруы белән бәйле фаразлар нинди?

Данон авыруы фаразы, ягъни авыруның сезгә ничек тәэсир итүе берничә факторга бәйле. Алар арасында сезнең симптомнарыгыз нинди, аларның ни дәрәҗәдә авыр булуы һәм авыруның ни дәрәҗәдә тиз үсеше бар. Табиб сезнең конкрет хәлегез турында иң яхшы киңәш бирә ала.

Данон авыруы һәм гомер озынлыгы

Данон авыруы белән авыручы ир-атларның уртача гомер озынлыгы якынча 19 ел, ә хатын-кызларныкы якынча 34 ел. Күп кешеләргә йөрәк күчереп утырту кирәк. Бу статистиканы күргәч, курку табигый хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, бу уртача күрсәткечләр генә. Һәркем төрле.

Медицина хезмәткәрләре сезнең симптомнарыгызны җайга салу өчен сезнең белән бергә эшләячәк. Алар шулай ук ​​сезгә һәм гаиләгезгә кирәкле ярдәмне кайдан алырга мөмкин булуы турында да мәгълүмат бирәчәкләр.

Баламның Данон авыруы үсеш куркынычын киметә аламмы?

Данон авыруы генетик мутация аркасында килеп чыга. Шуңа күрә балагызның авыру йоктыру куркынычын киметү өчен сез бернәрсә дә эшли алмыйсыз. Әгәр гаиләгездә Данон авыруы булса, йөклелек вакытында үткәрелергә мөмкин булган пренаталь генетик тикшерү турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер.

Данон авыруын беренче булып кем ачкан?

Бу авыруны беренче тапкыр 1981 елда Америка неврологы , медицина фәннәре докторы Морис Данон тасвирлаган. Ул бу нәтиҗәләргә акыл җитешсезлеге, йөрәк зураюы (кардиомегалия) һәм мускул көчсезлеге (проксималь миопатия) булган ике яшь пациентны тикшергәннән соң килгән.

Мондый сирәк очрый торган генетик авыру белән авырый башлавыгызны ачыклау бик авыр һәм авыр булырга мөмкин. Бу авыру белән яши башлагач, көн саен аңа каршы торырга тырышыгыз. Медицина хезмәткәрләрегездән, дусларыгыздан һәм гаиләгездән ярдәм алыгыз. Бу авыру бик сирәк очрый торганлыктан, сезгә бу хакта башкаларга да сөйләргә туры килергә мөмкин. Хәтта интернетта да шундый ук хәлдә булган башка кешеләрне табу авыр булырга мөмкин. Шулай да, сез башка сирәк авырулары яки йөрәк авырулары булган пациентларны һәм гаиләләрне берләштергән төркемнәрдә ярдәм таба аласыз.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Данон авыруы - катлаулы авыру. Шулай да, түбәндәгеләрне истә тотыгыз:

• Данон авыруы - генетик авыру. Ул беркемнең дә гаебе белән килеп чыкмый.
• Симптомнар һәркемдә бер үк түгел. Ир-атлар һәм хатын-кызлар арасында аермалар бар.
• Авыруны иртә ачыклау һәм дәвалауны башлау бик мөһим. Бу өзлегүләрне киметергә мөмкин.
• Бу авыруны тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тота алырлык дәвалау ысуллары бар.
• Сез ялгыз түгел. Сезгә ярдәм итәргә әзер булган оста табиблар командасы, гаилә һәм ярдәм төркемнәре бар.
• Гаиләләр өчен генетик консультация бик мөһим булырга мөмкин.

Табибларыгыз тәкъдим иткән дәвалау ысулларын кулланып һәм аларның җитәкчелегендә сез мөмкин кадәр яхшырак тормыш алып бара аласыз. Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәбез.

`Данон авыруы, Данон авыруы, генетик авыру, йөрәк авыруы, кардиомиопатия, мускул көчсезлеге, лизосома саклау бозылуы, LAMP2 гены