Тирегез һәм күзләрегезнең агы саргайамы? Әйдәгез, Дубин-Джонсон синдромы турында күбрәк белик!

Сез кайчан да булса тирегезнең яки ​​күзләрегезнең агы бераз саргайганын күрдегезме? Яки сидекнең гадәттәгедән караңгырак сары төстә булуын күрдегезме? Әгәр дә сездә мондый хәлләр булса, моның бер сәбәбе - сирәк очрый торган, ләкин бик җитди булмаган Дубин-Джонсон синдромы . Әйдәгез, бу турыда бик гади итеп җентекләп сөйләшик.

Дубин-Джонсон синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Дубин-Джонсон синдромы - безнең бавырга тәэсир итүче генетик халәт. Бу очракта безнең организмда җитештерелә торган билирубин дип аталган сары матдә организмнан дөрес чыгарылу урынына туплана. Хәзер сез билирубинның нәрсә икәнен уйлыйсыздыр. Берникадәр вакыттан соң, аларның гомере тәмамлангач, организмдагы эритроцитлар таркала. Нәкъ менә шул вакытта бу билирубин җитештерелә. Гадәттә, бу билирубин бавырдан үт белән бергә чыгарылырга һәм организмнан калдык буларак чыгарылырга тиеш. Ләкин бу процесс Дубин-Джонсон синдромы белән авыручы кеше организмында дөрес бармый. Шуңа күрә билирубин бавырда һәм канында җыела, сары авыру кебек симптомнар китереп чыгара. Нәкъ менә шул вакытта тире һәм күз агы саргая.

Бу хәлдән кем иң нык зыян күрә?

Дубин-Джонсон синдромы - генетик халәт , шуңа күрә ул теләсә кемгә, теләсә кайсы яшьтә тәэсир итә ала. Бу халәтне мирас итеп алу өчен, ике ата-анагыз да сезгә ген тапшырырга тиеш. Бу аутосом-рецессив мирас дип атала. Мәсәлән, әгәр сез генны ата-анагызның берсеннән генә мирас итеп алсагыз, сездә симптомнар күренмәячәк, ләкин сез ген йөртүчесе булачаксыз. Бу сезнең генны балаларыгызга тапшыра алуыгызны аңлата.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?

Моның ни дәрәҗәдә еш очрыйчагы турында төгәл статистика юк, ләкин ул Иран, Ирак, Марокко һәм Япония кебек илләрдә яшәүчеләрдә ешрак очрый. Бу илләрдә якынча 1300 кешенең берсе бу халәт белән авырый дип исәпләнә.

Дубин-Джонсон синдромы минем тәнемә ничек тәэсир итә?

Дубин-Джонсон синдромы бавырда сары билирубин матдәсе туплану нәтиҗәсендә барлыкка килә. Нәкъ менә шул сәбәпле тирегез һәм күз агыгыз саргылт күренә. Кайвакыт, сез өйдә булганда һәм яктылык аз булганда, бу саргылтлыкны сизмәскә мөмкин. Ләкин, яхшы яктыртылган урында, мәсәлән, кояшта, бу саргылтлык тагын да сизелә башлый. Еш кына бу саргылтлыкта сез беренче булып йөзне күрәсез.Аннары ул тәннең башка өлешләренә, мәсәлән, күкрәк һәм ашказанына таралырга мөмкин. Көзгегә карасаң, авызыңны ачып, тел астына карасаң, анда да аның саргайганын күрерсең.

Моның симптомнары нинди?

Дубин-Джонсон синдромы диагнозы куелган кешеләрнең күбесендә сары төснең төп симптомнары күзәтелә, бу бавырда билирубин туплану нәтиҗәсендә барлыкка килә. Бу түбәндәгене аңлата:

• Тирегезнең һәм күзләрегезнең агы саргаю.
• Сидек төсенең үзгәрүе (караңгы сары яки көрән төскә үзгәрү).

Кайвакыт, организм ниндидер стресс кичергәндә, мәсәлән, башка авыру булганда, йөклелек вакытында яки сез контрацептив дарулар (ораль контрацептивлар) кулланганда, бу сары төс көчәергә мөмкин.

Болардан тыш, башка кечкенә симптомнар да күренергә мөмкин, ләкин алар гадәттә андый җитди түгел:

• Арыганлык хисе - "(Арыганлык)".
• Корсакның аскы өлешендә җиңелчә авырту (Абоминаль авырту).

Иң мөһиме шунда ки, Дубин-Джонсон синдромы - йомшак авыру. Бу аның сезнең тормышыгызга зур зыян китермәячәген аңлата.

Әгәр сез берничә тест үткәрсәгез, сез мондый нәрсәләрне күрергә мөмкин:

• Бавырыгызда билгеле бер матдәләр җыела, шуңа күрә ул кара төстә күренә (моның өчен бавырдан кечкенә тукыма кисәге алына - ул "Бавыр биопсиясе " дип атала).
• Бавыр бераз зурайган булырга мөмкин ( гепатомегалия ).

Дубин-Джонсон синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Дубин-Джонсон синдромының төп сәбәбе - 'ABCC2' генындагы мутация. Бу 'ABCC2' гены күзәнәкләребезгә калдыкларны чыгарырга ярдәм итүче аксым җитештерү өчен җаваплы. Аерым алганда, бу аксым бавыр күзәнәкләренә билирубинны (эритроцитлар таркалуыннан калган сары матдә) чыгарырга һәм аны үт (ризыкны эшкәртүгә ярдәм итүче сыекча) буларак чыгарырга ярдәм итә.

Шулай итеп, әгәр сездә Дубин-Джонсон синдромы булса, сезнең организмыгыз билирубин дип аталган бу калдык продуктны күзәнәкләрдән тиешенчә чыгара алмый. Нәтиҗәдә, организмда билирубин кебек әйберләр җыела (бу гипербилирубинемия дип атала). Шуңа күрә сары авыру кебек симптомнар барлыкка килә.

Дубин-Джонсон синдромы ничек ачыклана?

Табибыгыз башта сезне тикшерәчәк, симптомнарыгыз турында сорашачак һәм гаиләгездә кемнеңдер моңа кадәр шундый ук авырулар булганмы-юкмы икәнен ачыклаячак (гаиләнең медицина тарихы).

Аннары алар диагнозны раслау өчен тагын берничә тест билгеләячәкләр. Алар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Бавырыгызны карау өчен визуализация тестлары (мәсәлән , рентген , УЗИ ).
• Кан анализлары (бигрәк тә билирубин анализы )бер).
• Сидек анализлары .
• Бәлки, бавырның кечкенә кисәге алынган тикшерү ( "Бавыр биопсиясе ").

Әгәр билирубин анализы сезнең каныгызда билирубин дәрәҗәсе артык югары булуын күрсәтсә, бу сезнең гипербилирубинемия (канда югары билирубин) дип аталган халәтегез барлыгын аңлата. Әгәр симптомнарыгыз дәвам итсә, табиб сезнең симптомнарыгызга сәбәпче булган генны табу өчен генетик кан анализы ясарга мөмкин. Бу сезнең Дубин-Джонсон синдромы барлыгын раслауның бердәнбер ысулы.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Яхшы хәбәр шунда ки, Дубин-Джонсон синдромы диагнозы куелган кешеләрнең күбесенә бернинди дәвалау кирәк түгел. Чөнки бу җитди халәт түгел. Ләкин, дәвалау кирәк булса, гадәттә, билирубин дәрәҗәсенең артуына китерә торган башка халәт яки процесс өчен. Мәсәлән, салкын тию булса, табиб сезгә күп сыеклык эчәргә һәм ял итәргә киңәш итә ала. Яки, әгәр сез кабул итә торган дару симптомнарыгызны көчәйтә икән, табиб сезгә бу даруны куллануны туктатырга киңәш итә ала.

Дубин-Джонсон синдромы симптомнарын нәрсә көчәйтергә мөмкин?

Дубин-Джонсон синдромы китереп чыгарган сары төс симптомнары гомер буена сакланырга мөмкин. Ләкин бу симптомнар сездә түбәндәге очракларда көчәергә мөмкин:

• Әгәр сез алкоголь эчсәгез.
• Әгәр дә сез контрацептив дарулар кабул итәсез икән.
• Инфекция булса.
• Әгәр дә сез йөкле булсагыз.

Әгәр дә сез симптомнарыгыз начарлана баруын сизсәгез, табибыгыз белән җиңеллек табарга ярдәм итә алырлык дәвалау вариантлары турында сөйләшегез.

Дубин-Джонсон синдромын булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт булганлыктан, без Дубин-Джонсон синдромы үсешен булдырмый кала алмыйбыз. Ләкин, әгәр сез бала табарга планлаштырасыз һәм балагызның бу генетик халәткә дучар булу куркынычын белергә телисез икән, сез табибыгыз белән генетик тикшерү яки генетик консультация турында сөйләшә аласыз.

Әгәр миндә Дубин-Джонсон синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Дубин-Джонсон синдромы диагнозы куелган кешеләрнең фаразлары бик яхшы. Аны дәвалау ысулы юк, гадәттә дәвалау кирәк түгел, һәм симптомнар контрольдә тотыла. Иң мөһиме, бу халәт кешенең гомер озынлыгына тәэсир итми.

Табибка кайчан күренергә кирәк?

Әгәр сезнең Дубин-Джонсон синдромы симптомнары көчәя башласа, бигрәк тә сары авыруыгыз гриппка охшаш симптомнар китереп чыгарса, табибка күренегез. Мәсәлән:

• Корсак авыртуы .
• Кызу .
• Ару .
• Күңел болгану яки косу .

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Минем симптомнарым дәвалануны таләп итәме?
• Балам бу халәтне мирас итеп алырмы?
• Әгәр симптомнарым аркасында үземне начар хис итсәм, нәрсә эшләргә кирәк?

Дубин-Джонсон синдромы белән Ротор синдромы арасында нинди аерма бар?

Дубин-Джонсон синдромы һәм Ротор синдромы икесе дә генетик авырулар. Аларның икесенең дә охшаш симптомнары бар, мәсәлән, сары авыру. Ләкин бу ике авыру арасындагы төп аерма - аларның сәбәбе.

Дубин-Джонсон синдромы "ABCC2" генындагы мутация аркасында килеп чыга. Ләкин Ротор синдромы "SLCO1B1" һәм "SLCO1B3" геннарындагы мутация аркасында килеп чыга.

Тагын бер мөһим әйберне билгеләп үтәргә кирәк: Ротор синдромы кеше организмының кайбер даруларны кабул итү рәвешенә зур йогынты ясый ала. Шуңа күрә, әгәр сездә яки балагызда Ротор синдромы булса, кайбер даруларны билгеләгәнче табибка хәбәр итү бик мөһим.

Моннан тыш, Ротор синдромы бавырның төсен үзгәртми. Ләкин Дубин-Джонсон синдромы белән авыручыларның бавыры кара төстә күренә.

Сезнең яки ​​балагызның тиресе саргайганда борчылу гадәти хәл. Яңа туган балаларда сары төс еш очрый, ләкин Дубин-Джонсон синдромы китереп чыгарган сары төс - гомерлек дәвам итүче авыру.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Димәк, сез хәзер Дубин-Джонсон синдромы турында күп нәрсә беләсез. Борчылмагыз, бу җитди авыру түгел. Табибыгыз күзләрегезнең һәм тирегезнең саргаюын киметү өчен нинди дәвалау кирәклеген аңлатыр, яисә башка симптомнар барлыкка килсә. Иң мөһиме - симптомнарыгыз турында табибыгыз белән даими сөйләшеп тору һәм сәламәт булуыгызга инану. Бу авыру белән сез нормаль, бәхетле тормыш алып бара аласыз.

Дубин -Джонсон синдромы, сары бизгәк, бавыр, билирубин, генетик авырулар, тиренең саргаюы, сарылык