Тирегез, чәчегез яки тешләрегез белән проблемалар бармы? Әйдәгез, эктодермаль дисплазия турында сөйләшик!

Кайбер кечкенә балаларның чәчләре бик аз булуын, тешләренең сәер формада булуын, яисә бөтенләй тирләмәвен күргәнегез бармы? Мондый хәлләрне күргәч, бездә кечкенә сорау туа: "Ни өчен бу була?" Кайвакыт моның сәбәбе сирәк очрый торган генетик авыру - эктодермаль дисплазия булырга мөмкин, без бүген аның турында сөйләшәчәкбез. Борчылмагыз, без бу турыда җентекләп сөйләшербез.

Шулай итеп, эктодермаль дисплазия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу сирәк очрый торган генетик тайпылыш . Бу безнең геннарыбыздагы үзгәрешләр аркасында барлыкка килә торган халәт. Ул, нигездә , чәчләргә, тешләргә, тырнакларга һәм тир бизләренә тәэсир итә. Кайвакыт ул шулай ук ​​күзләргә, колакларга, күкрәкләргә яки үзәк нерв системасына да тәэсир итә ала. Безнең тәнебезнең бу өлешләренең барысы да без ана карынында яралгы буларак үсеш алган вакытта эктодерма дип аталган күзәнәкләрнең иң тышкы катламыннан барлыкка килә. Шулай итеп, бу халәт бу эктодерма үсеше белән проблема булганда барлыкка килә.

Бу тумыштан килгән халәт , ягъни кеше бу халәт белән туа. Ләкин һәркем дә аны туганнан соң шунда ук сизми. Кайвакыт ата-аналар бала туганнан соң берничә көн эчендә симптомнарны сизәләр. Башка очракларда, симптомнар еллар дәвамында күренмәскә мөмкин.

Бу халәтнең төрле төрләре бармы?

Әйе, тикшеренүчеләр чыннан да 180 дән артык эктодермаль дисплазия төрен ачыкладылар. Һәр төрнең үз симптомнары бар. Моны бер үк гаилә әгъзалары бер-берсеннән аерылып тора дип уйлагыз. Бу төрләр дә искәрмә түгел. Әйдәгез, берничә мисал карап чыгыйк.

• Гипогидротик эктодермаль дисплазия (ГЭД): Бу иң еш очрый торган төр. Бу кешеләрдә тир бизләре азрак. Шуңа күрә алар башкалар кебек күп тирләмиләр. Алар шулай ук ​​чәч коелу, тешләренең кечкенә булуы яки югалуы, һәм экзема кебек озак вакытлы тире авырулары белән очрашырга мөмкин.
• Иммунитет җитешсезлеге белән ангидротик эктодермаль дисплазия (EDA-ID): Бу төр иммун системасының җитди проблемалары белән характерлана. Мәсәлән, антитәнчекләр кими һәм хроник инфекцияләр еш очрый.
• Хей-Уэллс синдромы: Бу кешеләрдә чәч коелу, баш тиресе инфекцияләре, сынучан тырнаклар, теш коелу, бер-берсенә ябышып калган кебек күз кабаклары һәм ярык ирен һәм/яки аңкау кебек симптомнар булырга мөмкин.
• Гидротик эктодермаль дисплазия (HED2) яки Клаустон синдромы: Бу, нигездә, чәч, тире һәм тырнаклар үсешенә тәэсир итә.
• Виткоп синдромы: Бу хәлдә тырнаклар сынучан һәм җиңел сына. Тешләр дә төшәргә мөмкин.(гиподонтия) Тешләр конус формасында һәм бер-берсеннән ерак урнашкан булырга мөмкин.

Хәзер сез моның бер авыру түгел, ә күп төрле проблемаларның берләшмәсе икәнен аңлыйсыз.

Эктодермаль дисплазиянең симптомнары нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, эктодермаль дисплазиянең һәр төренең үзенә генә хас симптомнары бар. Ләкин, гомумән алганда, бу халәт белән авыручы кеше түбәндәге йогынтыларның яки ​​аномалияләрнең ким дигәндә берсен кичерәчәк:

• Күзләр: Күзләр коры, күзләрнең тараюы, күзнең алгы өлеше белән проблемалар, мәсәлән , мөгезкатлау эрозиясенең кабатлануы .
• Үсеш темплары: Бу авырулы балаларның үсеш темплары аларның яше өчен көтелгәннән акрынрак.
• Чәч: Чәч сирәгәя, җиңел сына яки әкрен үсә. Кайвакыт чәч бик аз булырга мөмкин.
• Аяк-куллар: Бармаклар яки аяк бармаклары формасы үзгәрүе, кайбер бармаклар югалган булырга яки бармаклар бергә ябышкан булырга мөмкин (бармаклар яки аяк бармаклары) .
• Авыз куышы: Ярык ирен һәм/яки аңкау , теш проблемалары. Мәсәлән, кәкре тешләр, югалган тешләр яки гадәти булмаган формадагы тешләр. Кайвакыт тешләр пычкыман формага керә ала.
• Тырнаклар: Кул яки аяк тырнакларының төшүе, тырнакларның калынаюы, сирәкләнүе яки чокыр формалашуы.
• Тире: Тиредә тимгелләр барлыкка килә һәм корый башлый.
• Тире бизләре: Аларның тир бизләре азрак, шуңа күрә алар башка кешеләргә караганда азрак тирлиләр. Бу гипогидротик эктодермаль дисплазия (ГЭД) дип атала. Сез белгәнчә, тирләү безнең тәннәребез эссе булганда суыта. Шуңа күрә без азрак тирләгәндә яки бөтенләй тирләмәгәндә, тәннәребез тиз арада артык кызып китәргә мөмкин.
• Репродуктив һәм сидек системасы: Сидек куыгын тулысынча бушата алмау җенес органнарына яки сидек системасына тәэсир итүче авырулар, мәсәлән, гидронефроз , микропенис яки төшмәгән йомыркалар куркынычын арттыра. Шулай ук ​​бер яки ике бөерсез дә туарга мөмкин.

Иң мөһиме шунда ки, бу симптомнар белән яшәүче һәркемдә эктодермаль дисплазия юк. Әгәр дә сездә бу симптомнар бар дип уйлыйсыз икән, табибыгыз моны генетик тестлар ярдәмендә раслый ала.

Ни өчен бу хәл килеп чыга? Сәбәпләре нинди?

Эктодермаль дисплазиянең төп сәбәбе -Ген вариацияләре. Бу безнең тәнебездә мәгълүмат саклаучы геннарда үзгәрешләр булуын аңлата. Сездә барлыкка килгән эктодермаль дисплазия төре бу үзгәрешләрнең кайсы геннарда булуына һәм бу үзгәрешләрнең нинди булуына бәйле.

Бу халәт еш кына буыннан-буынга күчә. Бу гаиләдә кемдәдер бу халәт булса, киләчәк буыннарда да аның үсеш алу ихтималы бар дигән сүз. Ләкин, бик сирәк очракта, ул яңа генетик мутация буларак үсеш ала, хәтта гаиләдә беркемдә дә бу халәт булмаса да.

Моны ничек диагноз куясыз?

Сез табибка үзегездә яки балагызда бу симптомнар булуын әйткәч, ул башта физик тикшерү үткәрәчәк. Аерым алганда, ул сезнең чәчләрегездә, тырнакларыгызда, тешләрегездә һәм тир бизләрегездә аномалияләрне тикшерәчәк.

Симптомнарыгызга карап, сезгә рентген яки компьютер томографиясе кебек визуализация тестлары да кирәк булырга мөмкин.

Әгәр табибыгыз эктодермаль дисплазиядән шикләнсә, ул, мөгаен, генетик тикшерүләр билгели. Бу тестлар сезнең геннарыгыздагы үзгәрешләрне ачыклый ала. Алар шулай ук ​​сездә эктодермаль дисплазия бармы-юкмы икәнен һәм, әгәр бар икән, нинди төрен төгәл әйтә ала.

Дәвалау ысуллары нинди?

Моны дәвалау сезнең эктодермаль дисплазия төренә һәм симптомнарыгызның ни дәрәҗәдә авыр булуына бәйле. Бу халәтне дәвалау юк. Ләкин сезгә симптомнарыгызны контрольдә тотарга һәм нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар.

Бу дәвалау чаралары, нигездә, барлыкка килгән симптомнарны бетерә:

• Гәүдәне салкын тоту: Әгәр дә сез җитәрлек тирләмисез икән, тәнне суыту авыррак. Шуңа күрә эссе сугу һәм эсселектән арыганлыкны булдырмас өчен, күп су эчегез . Шулай ук ​​салкын жилетлар кулланырга мөмкин.
• Теш һәм авыз куышлыгы хирургиясе: Югалган тешләрне алыштыру өчен теш имплантлары , күперләр яки ясалма протезлар кулланылырга мөмкин. Теш бәйләвечләре , винирлар яки коронкалар шулай ук ​​кечкенә, формасы бозылган тешләрне төзәтү өчен дә кулланылырга мөмкин.
• Чәч коелуны дәвалау: Чәч үсешен стимуллаштыру өчен Миноксидил (Рогаин®) кебек дарулар бар.
• Тире өчен дымландыргыч: Тире корылыгын һәм кабырчыклануын киметү өчен даими рәвештә майлар, кремнар һәм лосьоннар куллану бик мөһим.

Эктодермаль дисплазияУл тәннең төрле өлешләренә тәэсир иткәнлектән, сезнең медицина төркеменә төрле белгечләр, мәсәлән, стоматологлар, дерматологлар һәм генетиклар керергә мөмкин.

Авыр аномалияләр белән туган балаларга мөмкин кадәр тизрәк махсус дәвалау башланырга тиеш. Табиб сезнең хәлегезгә карап нәрсә көтәргә кирәклеген әйтер.

Бу халәт белән яшәү нинди? (Күрсәтмә)

Әгәр бу халәт иртә ачыкланса һәм дөрес дәваланса, еш кына яхшы тормыш алып барырга мөмкин . Эктодермаль дисплазия белән авыручы кешеләрнең күбесе нормаль гомер озынлыгы белән яши.

Элегрәк әйткәнебезчә, моны тулысынча дәвалап булмый. Ләкин дәвалау белән симптомнарны яхшы контрольдә тотарга мөмкин . Шуңа күрә куркырга бернәрсә дә юк.

Балагызда бу авыру булса, белергә кирәк булган әйберләр

Балагызның симптомнарына һәм хәленә карап, аңа берничә төрле дәвалау кирәк булырга мөмкин. Бу дәвалауларның тәртибе һәм вакыты балагыздагы эктодермаль дисплазия төренә һәм симптомнарының авырлыгына бәйле булачак. Табибыгыз сезнең белән балагыз өчен иң яхшы дәвалау планын төзер өчен эшләячәк.

Мондый вакытта сезнең, ата-аналар буларак, күп сорауларыгыз булуы гадәти хәл. Боларның барысын да табиб белән сөйләшегез һәм хәл итегез.

Моны булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, бу халәтне булдырмаска мөмкин түгел. Ул без контрольдә тота алмаган генетик үзгәрешләр аркасында килеп чыга. Әгәр сездә яки сезнең балагызда эктодермаль дисплазия булса, бу сезнең эшләгән яки эшләмәгән нәрсәгез аркасында түгел. Борчылмагыз.

Әгәр дә сездә бу авыру булса һәм гаилә корырга планлаштырсагыз, генетик консультация алу турында уйлагыз. Генетик консультант сезгә генетик авырулы бала туу мөмкинлеген аңларга ярдәм итә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда эктодермаль дисплазия белән бәйле булырга мөмкин дип уйлаган симптомнар булса, табибыгыз белән киңәшләшегез. Мәсәлән:

• Тешләрнең череп төшүе яки тешләрнең төшүе
• Перфорацияләнгән бармаклар
• Тиредә еш кына корылык яки тимгелләр
• Күзләрдә яки колакларда аномалияләр

Мондый хәлләрне күрсәгез, кичекмәстән табибка күренегез.

Табибыгызга нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сезгә яки балагызга эктодермаль дисплазия диагнозы куелса, сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• Минем/баламның нинди эктодермаль дисплазиясе бар?
• Минем нинди дәвалау вариантларым бар?
• Бу хәл минем/баламның тормышына ничек тәэсир итәчәк?
• Нинди катлауланулардан сакланырга кирәк?
• Табибка ничә тапкыр күренергә кирәк?
• Мондый хәлләрдә кешеләргә ярдәм итүче ярдәм төркемнәре бармы?

Сезнең яки ​​балагызның эктодермаль дисплазия белән авырый башлавын белү бераз авыр булырга мөмкин. Тикшерүләр һәм күп табибларга күренергә туры киләчәк. Ләкин диагноз куелгач, сезгә симптомнарыгызның ничек бәйле булуын, аларны ничек дәваларга һәм киләчәктә нәрсә көтәргә кирәклеген аңларга ярдәм итәчәк.

Борчылмагыз, дөрес дәвалау белән сез эктодермаль дисплазияне дәвалый аласыз . Сезнең өчен иң яхшысын табу өчен бераз вакыт һәм сабырлык кирәк булырга мөмкин. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Шул ук хәлне кичергән башкалар белән сөйләшү зур көч чыганагы була ала. Табибыгыздан ярдәм төркемнәре һәм ресурслар турында сорагыз.

Өйгә алып китү хәбәре

Ярар, әйдәгез, бүген эктодермаль дисплазия турында сөйләшкән иң мөһим фикерләрне карап чыгыйк.

• Бу сирәк очрый торган генетик авыру .
• Ул, нигездә , чәчләргә, тешләргә, тырнакларга һәм тир бизләренә тәэсир итә.
• 180 дән артык төре бар, шуңа күрә симптомнары төрлечә .
• Аны төгәл диагностикалауның бердәнбер ысулы - генетик тикшерү .
• Тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту өчен дәвалау чаралары бар .
• Әгәр дә иртә ачыкланса һәм дөрес дәваланса, күп кеше нормаль тормыш белән яши ала .
• Сез ялгыз түгел, ярдәм төркемнәреннән ярдәм ала аласыз.

Шуңа күрә, сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнар булса, табибка күренергә һәм киңәш алырга курыкмагыз. Хәбәрдар булу - беренче адым.

Эктодермаль дисплазия, генетик авырулар, тире авырулары, теш проблемалары, чәч проблемалары, тир бизләре, балалар сәламәтлеге