Порфирия нәрсә ул? Курыкмагыз, әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Кояшта чыкканда сезнең кайчан да булса түзеп булмый торган пешү яки бетчәләр барлыкка килү хисе булдымы? Яки бернинди сәбәпсез дә косу һәм болгану белән ашказаныгызның көчле авыртуы булдымы? Бу симптомнар гадәти авырулардан аерылып тора. Бәлки, моның артында күп кеше ишетмәгән бик сирәк очрый торган авыру ятадыр. Бу - Порфирия дип аталган шундый авыруларның берсе. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Бүген без бу турыда бик гади һәм сез аңларлык итеп сөйләшәчәкбез.

Гади итеп әйткәндә, Порфирия нәрсә ул?

Моны аңлау өчен, әйдәгез, башта безнең тәнебездәге кечкенә бер завод турында күз алдыбызга китерик. Безнең эритроцитларыбызга кызыл төс бирә торган һәм кислородны үпкәләрдән тәннең калган өлешләренә җиткерә торган бик мөһим аксым бар. Ул "гем" дип атала. Бу гем безнең тәнебездә берничә этапта, мәсәлән, җыю линиясе кебек, җитештерелә. Машина җыю кебек үк. Һәр этапта ферментлар дип аталган махсус аксымнар эшли.

Хәзер күз алдыгызга китерегез, бу җитештерү чылбырының бер баскычы туктап калса яки бер эшче (фермент) дөрес эшләмәсә, нәрсә була? Киләсе адымны ясап булмый, һәм чимал өемгә җыела, шулай бит? Шулай ук, гем җитештерүнең бер этабында кимчелек барлыкка килгәндә, алдагы адымда җитештерелгән "порфириннар" һәм "порфирин прекурсорлары" дип аталган химик матдәләр организмда җыела башлый. Порфирия симптомнарын китереп чыгаручы - бу химик матдәләрнең организмда туплануы. Алар нерв системасына яки тирегә зыян китерергә мөмкин.

Порфириянең төп төрләре нинди?

Порфирияне симптомнар ничек күренүенә карап, ике төп категориягә бүлеп була. Бу классификацияне аңлау сезгә авыруны яхшырак аңларга ярдәм итәчәк.

Бу ике төп төр астында тагын берничә төр төр бар. Мәсәлән, кискен порфириягә керә торган "Кискен өзлекле порфирия (AIP)" дип аталган төр һәм тире порфириясенә керә торган "Порфирия Кутанеа Тарда (PCT)" дип аталган төр сирәгрәк очрый.

Симптомнарның барлыкка килүенә нинди сәбәпләр китерә?

Порфирия генетик булса да, симптомнар һәрвакытта да күренми. Симптомнарны яки "һөҗүм"не китереп чыгарырга мөмкин булган кайбер нәрсәләр бар. Алар "триггерлар" дип атала. Авыруны контрольдә тотуның иң яхшы ысулы - болардан саклану.

• Кайбер дарулар: кайбер авыртуны баса торган дарулар , контрацептив дарулар, анестетиктер һәм кайбер талма дарулары моңа китерергә мөмкин. Әгәр дә сездә порфирия булса, теләсә нинди дару кабул итәр алдыннан табиб белән киңәшләшергә кирәк.
• Алкоголь һәм тәмәке тарту : Эчемлекләрне артык күп куллану һәм тәмәке тарту, бигрәк тә шул ук вакытта, төп сәбәпләр булып тора.
• Диета һәм ураза: Түбән углеводлы диеталар , катгый авырлыкны киметү диеталары һәм ураза кебек әйберләр симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин.
• Психик һәм физик стресс: Артык эшләү, психик стресс һәм хирургия кебек әйберләр моңа тәэсир итә ала.
• Инфекцияләр: Симптомнар башка авыру яки инфекция аркасында организмга китерелгән стресс аркасында барлыкка килергә мөмкин.
• Кояш нуры: Кояш нуры тире порфириясе белән авыручылар өчен төп сәбәп булып тора.

Кайчан табибка күренергә кирәк? Диагноз ничек куела?

Бу авыру сирәк очрый һәм симптомнары башка киң таралган авыруларга охшаш булганлыктан, кайвакыт аны ачыклау өчен вакыт кирәк булырга мөмкин. Түбәндәге симптомнарның берәрсе булса, аеруча алар еш кабатланса, табибка күренү мөһим.

Кискен порфириядә

Әгәр дә сездә көчле корсак авыртуы, шулай ук ​​күңел болгану, косу, эч кату, йөрәк тибеше ешаюы, югары кан басымы, мускул көчсезлеге, аңның чуалуы яки талма кебек симптомнар сизсәгез, кичекмәстән хастаханәгә, бигрәк тә ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЯБ) бару бик мөһим, чөнки бу халәт кайвакыт гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Тире порфириясендә

Әгәр кояш нурларыннан соң тирегездә җиңел генә күперүләр, яралар, ялкынсынулар, кызарулар яки тырналулар барлыкка килсә, дерматологка күренегез.

Диагностика процессы:

1. Медицина тикшерүе: Башта табиб сезне тикшерәчәк, симптомнарыгызны һәм гаиләгезнең медицина тарихын игътибар белән тыңлаячак.

2. Лаборатория тикшерүләре: Әгәр порфирия шик астына алынса, сидек, кан һәм, мөгаен, тизәк үрнәкләре порфириннар дәрәҗәсенә тикшереләчәк. Авыр очракларда сидек куе кызыл яки шәмәхә төскә керергә мөмкин.

3. Генетик тестлар: Әгәр авыру лаборатория тестлары белән расланса, аны китереп чыгарган конкрет генетик мутацияне ачыклау өчен генетик тестлар үткәрергә мөмкин.

Дәвалау ысуллары нинди?

Порфирияне дәвалау ысуллары авыру төренә һәм симптомнарның авырлыгына карап төрлечә була. Дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм гадәти тормыш алып барырга мөмкин.

Кискен порфирияне дәвалау

Симптомнар көчәйгәндә (кискен һөҗүм), хастаханәгә салу һәм дәвалану кирәк.

• Тозлы эремә (вена эченә сыекчалар) бирү: Организмдагы тозлар һәм су балансын саклау.
• Гем инъекциясе: Организмда гем җитмәүне контрольдә тотыгыз һәм җыелган порфирин күләмен киметегез.
• Глюкоза бирү: Декстроза кебек шикәрләрне вена эченә яки авыз аша бирү бавырга порфирин җитештерүне киметергә сигнал бирә.
• Башка дәвалау ысуллары: Көчле авырту өчен авыртуны баса торган дарулар, һәм күңел болгану һәм косу өчен дарулар.
• Гивосиран (Гивлаари) кебек яңа препаратлар: Еш кына симптомнары булган кешеләргә бу препарат аларның ешлыгын һәм авырлыгын киметү өчен ай саен бирелә.

Тире порфириясен дәвалау

• Кояштан саклау:Бу иң мөһиме. Озын җиңле, баш киемнәре кию һәм SPF 50+ кебек югары дәрәҗәдәге саклаучы кояштан саклаучы крем куллану бик мөһим.
• Флеботомия: Бу операция берничә атна саен организмнан аз күләмдә кан (якынча бер берәмлек) чыгаруны үз эченә ала. Бу организмдагы артык тимер күләмен киметергә һәм бавырда җыелган порфириннарны чыгарырга ярдәм итә.
• Дарулар: Хлорохин яки гидроксихлорохин кебек даруларның түбән дозалары бавырдан порфириннарны чыгаруны тизләтергә мөмкин.