Сез Эрдхайм-Честер авыруы турында беләсезме? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса Эрдхайм-Честер авыруы (ЭЧА) турында ишеттегезме? Бу исемне ишеткәч, сез бераз гаҗәпләнгәнсездер. Чөнки бу дөньяда бик сирәк очрый торган бик сирәк авыру . Ләкин, ул безнең тәнебезнең төрле орган системаларына тәэсир итә алганлыктан, бу хакта бераз белү бик файдалы. Шуңа күрә бүген Эрдхайм-Честер авыруы (ЭЧА) турында сөйләшик.

Эрдхайм-Честер авыруы (ЭКЧ) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Эрдхайм-Честер авыруы (ЭЧА) - бик сирәк очрый торган кан авыруы. Ул гистиоцитоз дип аталган авырулар төркеменә керә. Хәзер сез бу гистиоцитларның нәрсә икәнен белергә телисездер. Гистиоцитлар - безнең иммун системабыздагы махсус төр күзәнәк . Алар безнең тәнебезне саклаучы кечкенә солдатлар кебек. Бу күзәнәкләр гадәттә безнең сөяк миендә, кан, тире, үпкә, талак һәм бавыр кебек урыннарда очрый.

Ләкин Эрдхайм-Честер авыруы (ЭЧХ) белән авыручы кешедә бу гистиоцитлар контрольсез үсә . Бу артык күп солдат булу кебек. Бу артык гистиоцитлар тәннең төрле өлешләрендә үсәргә тиеш булмаган урыннарда үсә башлый. Аннары алар шешләр барлыкка китерергә һәм сәламәт тукымаларга зыян китерергә мөмкин. ЭЧХда нәкъ менә шулай була.

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

Элегрәк әйткәнебезчә, бу бик сирәк очрый торган авыру . Уйлап карагыз, бу авыру 1930 елда ачылганнан бирле, дөнья күләмендә нибары 800 очрак теркәлгән. Ләкин кайбер табиблар бу сан тагын да югарырак булырга мөмкин дип саныйлар, чөнки бу авыру белән авыручы кайбер кешеләргә диагноз җитәрлек билгеләнмәгән. Бу шулай ук ​​дөнья илләрендә хәзерге вакытта бу пациентларны теркәү өчен уртак система булмау белән дә бәйле булырга мөмкин.

Эрдхайм-Честер авыруы (ЭЧА) урта яшьтәге өлкәннәрдә еш очрый. Америка Кушма Штатларында диагноз куюның уртача яше - 46 яшь. Ләкин ул бик кечкенә балаларда да теркәлгән. Тагын бер нәрсә - ир-атларда бу авыру ешрак очрый. Пациентларның 70% тан 75% ка кадәр ир-атлар булуы хәбәр ителә.

Симптомнар нинди?

Эрдхайм-Честер авыруы (ЭЧА) һәр кешегә төрлечә тәэсир итә. Бу һәркемдә дә бер үк симптомнар булмавын аңлата. Симптомнар, без алдарак әйткәнчә, тәннең кайсы өлешләренә артык гистиоцитлар зыян китерүенә һәм кайсы орган системаларына зыян килүенә бәйле. Кайвакыт авыру бернинди симптомнарсыз да (симптомсыз) булырга мөмкин. Бу очракта табиб бу турыда башка сәбәп белән ясалган сканерлау ("визуализация") яки кан анализлары ("лаборатория анализлары") аша белә.

Әйдәгез, нигездә зыян күргән орган системаларын һәм алар белән бәйле симптомнарны карап чыгыйк.

Бу сөякләргә ничек тәэсир итә

ЭКБ сөякләрнең аномаль калынаюына (остеосклероз) китерергә мөмкин. Бу кайвакыт сөяк авыртуына китерергә мөмкин. Бу авыруның иң еш очрый торган симптомы - сөяк калынаюы һәм авырту, бигрәк тә ике аякта да . Бу сөяк калынаюын сканерлауда ачык күрергә мөмкин.

Бөерләргә йогынтысы

Безнең бөерләр һәм аларны уратып алган тукыма ("артперитонеум") да бу гистиоцитлар тарафыннан зарарланырга мөмкин. Бу түбәндәге авыруларга китерергә мөмкин:

• Бөер шешенүе.
• Бөер атрофиясе.
• Бөер җитешсезлеге.

Эндокрин системасына (гормон системасына) йогынтысы

Әгәр бу гистиоцитлар безнең организмдагы төрле процессларны контрольдә тотучы гормоннар җитештерүче бизләргә зыян китерсә, төрле гормональ проблемалар килеп чыгарга мөмкин. Симптомнар зыян күргән бизгә карап төрлечә була.

• Гипофиз бизе зыян күргән очракта: Бер яки берничә гипофиз гормоны җитештерү кимүе (гипопитуитаризм).
• Әгәр калкансыман биз зыян күргән булса: Калкансыман биз гормоннары кимү (гипотиреоз).
• Әгәр җенес бизләре зыян күргән булса: Җенси гормоннар дәрәҗәсе кимү (мәсәлән, тестостерон һәм эстроген) (`гипогонадизм`).
• Бөер өсте бизе зыян күргән очракта: Бөер өсте гормоннары кимүе (бөер өсте җитмәүчәнлеге).

Гипофиз бизенә зыян килү еш сидек бүлеп чыгару һәм артык сусау кебек симптомнар китереп чыгаручы диабет инсипидус дип аталган халәткә китерергә мөмкин. ЭКБ белән авыручыларның яртысы да бу халәттән интегә.

Нерв системасына йогынтысы

Безнең миебез һәм нерв системабыз да бу гистиоцитлар белән зарарланырга мөмкин. Аннары сездә мондый симптомнар күренергә мөмкин:

• Йөргәндә тигезлекне югалту, координация белән проблемалар (атаксия).
• Сөйләм вакытында мускулларны контрольдә тота алмау аркасында сөйләмнең тотрыксызлыгы (дизартрия).
• Фикерләүдә, игътибарны туплауда яки искә төшерүдә кыенлыклар.
• Баш авыртуы.

Күзләргә йогынтысы

ЭКБ бер яки ике күзгә дә тәэсир итәргә мөмкин.

• Кабакларда сары, йомшак төерләр (ксантелазма).
• Күз кабакларының алга чыгуы (проптоз).
• Күз авыртуы.
• Күрүнең кимүе яки югалуы.

Сулыш системасына йогынтысы

Сканерлау үпкәләргә бу гистиоцитлар тәэсир итүен күрсәтсә дә, симптомнар еш кына күренми . Ләкин, әгәр симптомнар барлыкка килсә, алар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Йөткерү.
• Сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу).

Дөрес дәваланмаса, ул үпкәләрдә даими җөйләр барлыкка килүенә (үпкә фиброзы) китерергә мөмкин, бу җитди халәт.

Йөрәк-кан тамырлары системасына йогынтысы

Табиб шулай ук ​​сканерлауда гистиоцитларның йөрәгегезгә һәм кан тамырларыгызга тәэсир итүен күрергә мөмкин. Дәваламыйча калдырсагыз, бу тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин. ЭКБ түбәндәгеләргә китерергә мөмкин:

• Йөрәк тирәсендәге капчыкның шешенүе (перикард эффузиясе).
• Бөерләргә кан агымы чикләнгәнлектән югары кан басымы (бөер гипертониясе) барлыкка килә.
• Йөрәк җитешсезлеге.

Тирегә йогынтысы

Тиредә күзәтелә торган төп симптом - күз кабакларында барлыкка килгән сары шешләр (`ксантелазма`). Моннан тыш, сары-көрән шешләрне түбәндәге урыннарда да күрергә мөмкин:

• Биттә.
• Муенда.
• Күкрәк һәм корсак (`Торсо`).
• Чап өлкәсендә.

Моннан тыш, бу артык гистиоцитлар талак, бавыр һәм сөяк мие кебек урыннарда тукымалар җыелып, аларга зыян китерергә мөмкин.

Авыруның сәбәпләре нинди?

Хәзер без беләбез, ЭКБ - гистиоцитлар контрольсез күбәю, таралу һәм сәламәт тукымаларга һәм органнарга зыян китерү авыруы. Ләкин галимнәр әле дә бу күзәнәкләрнең ни өчен контрольсез үсүен төгәл белмиләр . Ләкин соңгы тикшеренүләр билгеле бер ген мутацияләренең роль уйнавын күрсәтте.

Эрдхайм-Честер авыруы (ЭЧА) белән авыручыларның яртысыннан артыгында BRAF генында мутация күзәтелә, бу гистиоцитларның контрольсез үсүенә китерә.

BRAF гены иң еш очрый торган мутация булса да, галимнәр ECD белән бәйле башка берничә генетик мутацияне ачыкладылар. Бу ачышлар галимнәргә бу мутацияләнгән геннарга юнәлтелгән һәм гистиоцитларның аномаль үсешен туктата торган дәвалау ысулларын эшләргә мөмкинлек бирде.

Бу авыру ничек ачыклана?

ЭКБ бик сирәк очрый торган авыру булганга һәм симптомнар кешедән кешегә төрлечә булганга, табиблар бу авыруны шунда ук шикләнмәскә мөмкин. Шуңа күрә диагноз кую өчен бераз вакыт кирәк булырга мөмкин . Сезгә берничә табибка күренергә туры килергә мөмкин.

Табибыгыз сезнең симптомнарыгызны һәм башка берничә тест нәтиҗәләрен исәпкә алып, сездә ЭКБ бар-жогын ачыклаячак. Түбәндә диагноз куярга ярдәм итә торган кайбер әйберләр китерелә:

• Рәсемләү процедуралары: Төрле сканерлаулар (рентген, сөяк сканерлау, ПЭТ сканерлау, КТ сканерлау, МРТ) ярдәмендә бу гистиоцитларның тәннең кайсы өлешендә тукымаларга үтеп кергәнен күрергә мөмкин. Алар шулай ук ​​ми, күкрәк һәм корсак органнары кебек йомшак тукымаларга зыян килгәнен дә күрсәтә ала.
• Лаборатория тикшерүләре:Бу тестлар органнар функциясенең билгеле бер проблемаларын ачыклый ала (бу ЭКБ белән бәйле булырга мөмкин), шулай ук ​​ялкынсыну, кан клеткалары санының аномалияләре һәм гормоннар дәрәҗәсендәге үзгәрешләр кебек нәрсәләрне тикшерә ала.
• Биопсия: Биопсия зарарланган тукыманың кечкенә үрнәген алып, аны микроскоп астында тикшерүне үз эченә ала. Аннары күзәнәкләр ECD билгеләренә һәм BRAF кебек генетик мутацияләргә тикшерелә. Бу күзәнәкләрнең үзенчәлекләрен белү табибыгызга сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулын сайларга ярдәм итә ала.

Дәвалау ысуллары нинди?

Әгәр дә сездә бернинди симптомнар булмаса һәм сезнең ЭКБ сәламәтлегегезгә тәэсир итмәсә, табиб сезнең хәлегезне күзәтергә карар кабул итәргә мөмкин. Ләкин ЭКБ белән авыручы кешеләрнең күбесенә дәвалану кирәк булачак . Дәвалау ысулы булмаса да, бу хәлне җайга салырга ярдәм итә торган берничә дәвалау ысулы бар.

Дәвалауның төп ысуллары:

• Максатчан терапия: Бу гистиоцитларның контрольсез үрчүенә китерә торган генетик мутацияләргә каршы торган препаратлар куллануны үз эченә ала. FDA BRAF ген мутациясе булган ECD пациентлары өчен Вемурафениб дип аталган препаратны, ә MEK ген мутациясе булган пациентлар өчен Кобиметиниб дип аталган препаратны раслады. Күзәнәкләрегездәге мутация төренә карап, табибыгыз бу яки башка максатчан препаратларны яки препаратлар комбинацияләрен тәкъдим итә ала.
• Иммунотерапия: Бу препаратлар безнең иммун системабызга яман шеш күзәнәкләрен (бу очракта аномаль гистиоцитларны) яхшырак танырга һәм алар белән көрәшергә ярдәм итә. Интерферон-альфа - ЭКБ өчен еш кулланыла торган иммунотерапия препараты.
• Химиотерапия: Химиотерапиядә организмдагы яман шеш күзәнәкләрен (нормаль күзәнәкләрне) үтерү һәм шешләрнең үсешен туктату өчен дарулар кулланыла. ЭКБ өчен кулланыла торган иң еш очрый торган химиотерапия препараты - кладрибин . Ләкин табибыгыз башка химиотерапия препаратларын яки дарулар комбинацияләрен тәкъдим итәргә мөмкин.

Бу төп дәвалау ысулларыннан тыш, табибыгыз симптомнарны җиңеләйтү өчен башка дәвалау ысулларын тәкъдим итәргә мөмкин. Бу дәвалау ысуллары гистиоцитларның тукымаларга үтеп керүен туктатмаса да, сез сизгән уңайсызлыкны киметергә ярдәм итә ала.

• Хирургия: ЭКБ аркасында килеп чыккан тукымаларның кайбер зыянын төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән, ялкынсыну һәм зарарланган тукыма сидек ташучы каналларны (сидек юлларын) томаларга мөмкин. Әгәр бу хәл килеп чыкса, аны төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
• Нур терапиясе:Тәннең билгеле бер өлешендәге аномаль күзәнәкләрне юк итү һәм алар китергән уңайсыз симптомнарны киметү өчен нур терапиясе тәкъдим ителергә мөмкин.
• Кортикостероидлар: Бу препаратлар гистиоцитлар инфильтрациясе аркасында килеп чыккан ялкынсынуны киметә ала.

Шулай ук ​​сезнең клиник сынауда катнашу мөмкинлегегез булырга мөмкин. Клиник сынау - яңа дәвалау ысулларының һәм яңа дәвалау комбинацияләренең куркынычсызлыгын һәм нәтиҗәлелеген тикшерә торган тикшеренү. Эрдхайм-Честер авыруы (ЭЧА) буенча клиник сынауда катнаша алу-алмавыгызны табибыгыздан сорагыз.

Моны булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, Эрдхайм-Честер авыруын (ЭЧА) булдырмас өчен бернинди ысул да юк . Ләкин, авыруны , нигездә, дәвалау белән контрольдә тотарга мөмкин .

Авыру белән күпме вакыт яши аласыз?

Сезнең фаразыгыз тәнегезнең кайсы өлешләренә гистиоцитлар тәэсир итүенә һәм дәвалауга ничек җавап бирүегезгә бәйле. Ләкин, максатчан терапия кебек яңа дәвалау ысуллары барлыкка килү белән, ECD белән бәйле яшәү нәтиҗәләре хәзер сизелерлек яхшырды.

Күз алдыгызга китерегез, 1996 елда ЭКБ белән авыручыларның биш еллык яшәү күрсәткече нибары 43% иде. Ләкин, соңгы тикшеренүләр буенча, бу күрсәткеч 83% ка кадәр арткан!

Хәлегезнең торышына һәм дәвалауга җавап бирүегезгә нигезләнеп, авыруыгызның киләчәк үсеше турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

ЭКБ даими дәвалану һәм күзәтү таләп итә . Табиб сезгә табибка ничә тапкыр күренергә кирәклеге, шулай ук ​​​​УЗИ һәм кан анализы үтәргә кирәкме-юкмы икәнлеге турында киңәш бирәчәк.

ЭКБны дәвалауның күп ысуллары күңелсез ян эффектлар китерергә мөмкин. ЭКБны дәвалау командагыздан тыш, паллиатив ярдәм командасыннан ярдәм алу сезгә бу дәвалауларның ян эффектларын җайга салырга һәм диагноз белән бәйле стрессны җиңәргә ярдәм итә ала.

Ниһаять, иң мөһиме (Өйгә алып китү хәбәре)

Эрдхайм-Честер авыруы (ЭКЧ) - һәр кешегә төрлечә тәэсир итә торган авыру, ул тукымаларга зыян китерә торган гистиоцитларның артык күп эшләнүе аркасында барлыкка килә. Бу авыруның билгеләре һәм симптомнары кешедән кешегә төрлечә була. Алар сезнең гомуми тәҗрибәгезгә, шул исәптән мөмкин булган дәвалау ысулларына да тәэсир итә ала.

Ләкин, бәхеткә, соңгы казанышлар белән галимнәр ЭКБ фаразын яхшырта торган дәвалау ысулларын таба алдылар.Табибыгыз белән сезнең хәлегезнең үзенчәлекләренә нигезләнеп, сезнең өчен туры килә торган дәвалау вариантлары һәм көтәргә мөмкин булган нәтиҗәләр турында ачыктан-ачык сөйләшегез. Исегездә тотыгыз, хәтта бу сирәк очракта да, дөрес медицина киңәше һәм ярдәме белән сез алга таба көчлерәк бара аласыз.

Эрдхайм -Честер авыруы, ЭКБ, гистиоцитоз, сирәк очрый торган авырулар, генетик мутацияләр, BRAF, симптомнар, дәвалау