Кайвакыт кулларыгызда һәм аякларыгызда түзеп булмаслык авырту һәм ялкынсыну, шулай ук тәнегездә кечкенә кызыл таплар сизәсезме? Кинәт кенә бәйләнешсез кебек тоелган симптомнар сизелсә, бу зур проблема булырга мөмкин. Бүген без охшаш симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булган авыру турында сөйләшәбез, ләкин илебездә күп кеше бу турыда ишетмәгән. Бу - Фабри авыруы.
Гади итеп әйткәндә, Фабри авыруы нәрсә ул?
Фабри авыруы - безнең геннардан мирас итеп алынган генетик халәт. Ул бик сирәк очрый. Бу авыру белән авыручы кешенең тән күзәнәкләрендә майлы матдә җыела. Әгәр чүп җыючы берничә көн безнең өйгә килмәсә, нәрсә булыр иде дип күз алдыгызга китерегез? Чүп безнең өйдә җыела, шулай бит? Шулай була. Бу авыруда бу майлы матдәне күзәнәкләребездән таркатучы һәм чыгаручы фермент организмда җитештерелми, яисә ул дөрес эшләми.
Майлар шулай җыелгач, кан тамырларыбыз тарая башлый. Бу тирегә, бөерләргә, йөрәккә, мигә һәм нерв системасына зыян китерергә мөмкин. Табиблар моны "саклау бозылуы" дип тә атыйлар. Бу симптомнар гадәттә балачакта башлана. Һәм ул хатын-кызларга караганда ир-атларда ешрак очрый.
Борчылмагыз. Моның дәвасы булмаса да, бүгенге көндә сезгә симптомнарны контрольдә тотарга һәм нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган яхшы дәвалау ысуллары бар.
Фабри авыруына нәрсә китерә?
Бу тулысынча генетик авыру. Бу сезнең әниегездән яки әтиегездән мирас итеп алынган әйбер дигән сүз. Безнең организмдагы майлар, балавызлар һәм май кислоталары кебек нәрсәләрне таркату өчен безгә альфа-галактозидаза А дип аталган фермент кирәк. Фабри авыруы белән авыручы кешедә бу фермент юк, яки бар икән, ул дөрес эшләми. Шуңа күрә, мин әйткәнчә, бу төр май күзәнәкләр эчендә җыела башлый.
Бу авыруның симптомнары нинди?
Фабри авыруының симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Кайбер кешеләр бу симптомнардан бик нык интегә, ә кайберләре моңа бик нык интегә. Әйдәгез, күзәтелә торган төп симптомнарны карап чыгыйк.
| Симптом | Тасвирлама |
|---|---|
| Аяк-кулларда авырту һәм ялкынсыну | Бу авырту физик күнегүләр ясаганда, температура күтәрелгәндә, эсселектә булганда яки арыганда көчәя. |
| тире таплары | Кечкенә, куе кызыл яки шәмәхә төстәге таплар, алар иң еш янбашлар һәм тезләр арасындагы өлкәдә күренә. |
| Күрү кимчелекләре | Күзнең тоныклануы яки катаракта кебек авырулар. |
| Ишетү авырлыклары | Колакларда ишетү сәләтенең югалуы яки даими "шыңгырау". |
| Тирләү кимү | Уртача кеше тирләгәннән азрак тирләү. |
| Ашкайнату системасы проблемалары | Ашказаны авыртуы һәм ашаганнан соң шунда ук бәдрәфкә чыгарга кирәк. |
Җитди катлауланулар
Фабри авыруы вакыт узу белән җитдирәк проблемалар китереп чыгарырга мөмкин. Бу куркыныч, бигрәк тә, ир-атларда югары. Ләкин бу авыру генын йөртүче хатын-кызларда (йөк ташучыларда) да симптомнар барлыкка килергә мөмкин. Шуңа күрә хатын-кызларга бу авыру турында хәбәрдар булу һәм даими рәвештә медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү бик мөһим.
- Йөрәк өянәге яки инсульт куркынычының артуы.
- Бөерләрнең җитди зарарлануы һәм бөер җитешсезлеге.
- Югары кан басымы.
- Йөрәк җитешсезлеге һәм йөрәкнең зураюы.
- Сөякләрнең сирәкләнүе (остеопороз).
Бу авыруны ничек төгәл ачыкларга?
Дөресен генә әйткәндә, Фабри авыруын ачыклау кайвакыт озак вакыт алырга мөмкин. Сәбәбе шунда ки, симптомнар башка күп авыруларныкына охшаш. Нәтиҗәдә, кайбер кешеләр Фабри авыруы барлыгын симптомнар башланганнан соң еллар узгач кына аңлыйлар. Бу вакыт эчендә алар төрле табибларга төрле симптомнар буенча күренергә, хәтта кайвакыт ялгыш диагнозлар куярга мөмкиннәр.
Әгәр дә сезнең гаиләгездә кемдәдер бу симптомнар булса һәм сез үзегезне куркыныч астында дип уйласагыз, генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер.
Табибка күренергә баргач, ул сезне тикшерәчәк һәм сезгә мондый сораулар бирәчәк:
- Үзеңне ничек хис итәсең?
- Сезнең симптомнарыгыз нинди?
- Болар кайчан башланды?
- Гаиләгездә мондый авырулар бармы?
Бу мәгълүматка нигезләнеп, әгәр табиб моның Фабри авыруы булырга мөмкин дип шикләнсә, ул сездән кан анализы (мин телгә алган альфа-галактозидаза А ферменты дәрәҗәсен тикшерү өчен) яки ДНК анализы ясарга кушачак.
Ул ничек дәвалана?
Фабри авыруын дәвалауның ике төп ысулы бар.
1. Ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ): Бу иң еш кулланыла торган ысул. Бу организмга җитмәгән яки дөрес эшләмәгән ферментны тоз эремәсе аша бирүне үз эченә ала. Бу гадәттә хастаханәдә яки клиникада ике атнага бер тапкыр ясала. Бу дәвалау организмда май туплануын туктата һәм авыртуны һәм башка симптомнарны контрольдә тота.
2. Мигаластат (Галафолд): Бу - таблетка рәвешендә кабул ителә торган яңа дару. Ул эшләмәүче ферментны тотрыклыландыру һәм аның функциясен яхшырту юлы белән эшли.
Бу төп дәвалау ысулларыннан тыш, табиб сезнең симптомнарыгызга карап башка дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала.
- Нерв зарарлануыннан килеп чыккан авыртуны баса торган дарулар.
- Ашказаны проблемалары өчен дару.
- Кан оешуын булдырмас өчен канны сыекландыргычлар.
- Югары кан басымы һәм бөерләрне саклау өчен дарулар.
Әгәр авыру бөерләргә җитди зыян китергән булса, диализ яки хәтта бөер күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.
Сезнең хәлегезне күзәтә торган тестлар
Дәвалану вакытында табиб сезнең хәлегезне күзәтү өчен даими рәвештә төрле тикшеренүләр үткәрәчәк.
| Сынау | Гади аңлатма |
|---|---|
| ЭКГ (ЭКГ) | Йөрәкнең электр активлыгын үлчәү, йөрәк тибеше тибешен һәм ритмын тикшерү. |
| Эхокардиография | Йөрәкнең УЗИ тикшерүе. Бу йөрәк өлешләренең сәламәтлеген һәм функциясен үлчи. |
| Баш миенең МРТсы | Баш миенең һәм башка органнарның җентекле сурәтләрен алу. |
| Компьютер томографиясе | Рентген нурлары ярдәмендә тәннең эчке өлешенең җентекле фотосурәтләрен төшерү. |
| Башка тестлар | Кан, сидек, калкансыман биз анализлары, ишетү һәм күрү тестлары, үпкә функциясен тикшерүләр. |
Өйгә алып китү хәбәре
- Фабри авыруы - нәселдәнлек, генетик авыру. Ул йогышлы түгел.
- Бер-берсе белән бәйле булмаган күп симптомнар бергә барлыкка килергә мөмкин, мәсәлән, аяк-кулларда көчле авырту, тиредә кызыл таплар һәм тирләү кимү.
- Авыруны ачыклау өчен вакыт кирәк булырга мөмкин, ләкин кан һәм ДНК анализлары авыруны төгәл раслый ала.
- Бу авыруны тулысынча дәвалап булмаса да, хәзерге вакытта симптомнарны контрольдә тота, җитди катлаулануларны булдырмый һәм кешеләргә нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган нәтиҗәле дәвалау ысуллары (мәсәлән, ERT) бар.
- Табиб билгеләгән дәвалауларны һәм анализларны беркайчан да калдырмагыз. Табиб күрсәтмәләрен һәрвакыт үтәү сезнең киләчәк сәламәтлегегез өчен бик мөһим.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment