Бөерләрегез белән проблемалар бармы? Әйдәгез, Фанкони синдромы турында сөйләшик!

Сез һәрвакыт күз алдына да китерә алмаслык дәрәҗәдә сусау сизәсезме? Әгәр бу кечкенә бала икән, аның тәнендә авырту һәм сөякләренең көчсезлеген сиздегезме? Кайвакыт бу симптомнар артында без күп ишетмәгән авыру ятарга мөмкин, ләкин аның турында белү бик мөһим. Шундый авыруларның берсе - Фанкони синдромы. Бүген без бу хакта гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Фанкони синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Фанкони синдромы - безнең бөерләребездәге бик нечкә каналлар системасы, аерым алганда, проксималь каналчыклар, дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә торган халәт. Хәзер моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең бөерләр организмыбыздагы суперфильтр системасы кебек. Алар канны фильтрлый һәм сидек кебек калдыкларны чыгара. Алар шулай ук ​​электролитлар һәм глюкоза кебек мөһим туклыклы матдәләрне яңадан үзләштерәләр.

Ләкин Фанкони синдромы белән авыручы кешенең бөерләрендә бу "проксималь каналчыклар" дип аталган матдәләр дөрес эшләми. Нәтиҗәдә, организм өчен мөһим булган әйберләр кире сеңми һәм сидек белән чыгарыла. Икенче төрле әйткәндә, кыйммәтле әйберләр әрәм була.

Бу ысул белән организмнан чыгарыла торган мөһим матдәләр арасында, нигездә, түбәндәгеләр бар:

• Фосфор
• Глюкоза
• Калий
• Бикарбонат
• Сидек кислотасы
• Аминокислоталар

Бу әйберләр безнең организмдагы һәр процесс өчен кирәк. Шуңа күрә, алар беткәч, проблемалар туа башлый.

Фанкони синдромы кемнәрдә барлыкка килергә мөмкин?

Бу чыннан да теләсә кемгә тәэсир итә ала торган авыру. Аның ике төп ысулы бар.

1. Нәселдән килгән Фанкони синдромы: Бу генетик халәт, ягъни ул я анадан, я атадан мирас итеп алына.

2. Кабул ителгән Фанкони синдромы: Бу халәт тормышның берәр вакытында, башка сәбәпләр аркасында да барлыкка килергә мөмкин.

Фанкони синдромының симптомнары нинди?

Тумыштанмы яки алынганмы булуына карап, симптомнар бераз аерылып торырга мөмкин.

Тумыштан килгән Фанкони синдромының симптомнары:

• Еш сидек бүлеп чыгару: Гадәттәгедән күбрәк сидек бүлеп чыгару.
• Сусызлану: Организмда су җитмәү.
• Даими сусау (полидипсия): Күпме генә эчсәгез дә, җитәрлек су эчмәгән кебек тоелу.
• Сөяк авыртуы: Сез тәнегездә, бигрәк тә сөякләрегездә, авырту сизәргә мөмкин.
• Мускул көчсезлеге.
• Зәгыйфьләнгән сөякләр: Сөякләр сынучан һәм җиңел сынучан була ала.
• Сөяк сынулары: Хәтта кечкенә генә егылу да сөяк сынуына китерергә мөмкин.
• Кечкенә буйлы: Сез шул ук яшьтәге башкаларга караганда кыскарак булырга мөмкин.

Фанкони синдромының соңгы симптомнары:

• Мускул көчсезлеге.
• Канда фосфат дәрәҗәсе түбән булу (Гипофосфатемия): Бу сөяк проблемаларына китерергә мөмкин.
• Кандагы калий дәрәҗәсе түбән булу (гипокалиемия): бу шулай ук ​​йөрәк тибешенә тәэсир итә ала.
• Гипераминоацидурия - сидектә артык аминокислоталар булу.
• Организмда кислоталылык арту (метаболик ацидоз): бу ару һәм сулыш алу кыенлыгына китерергә мөмкин.
• Еш сидек бүлеп чыгару
• Сусызлану.
• Даими сусау.

Хәзер сез бу симптомнарның кайберләре охшаш икәнен күрәсез, шуңа күрә нәрсә булганын төгәл белер өчен медицина ярдәме алу яхшырак.

Фанкони синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Сәбәпләр күп булырга мөмкин. Әйдәгез, аларны ике өлешкә бүлеп карыйк.

Тумыштан килгән Фанкони синдромының сәбәпләре:

Гадәттә, болар генетик шартлар.

• Цистиноз: Бу организмда цистин аминокислотасы туплану нәтиҗәсендә барлыкка килә. Ул организмның күп өлешләренә, шул исәптән бөерләргә, күзләргә, мускулларга, йөрәккә һәм мигә тәэсир итә ала. Бу тумыштан килгән Фанкони синдромының төп сәбәбе.
• Лоу синдромы: Бу шулай ук ​​X хромосомасына бәйле сирәк очрый торган генетик халәт. Ул күзләргә, бөерләргә һәм мигә тәэсир итә. Симптомнар гадәттә туганда күренә.
• Вилсон авыруы: Бу хәлдә организм бакырны тиешенчә чыгара алмый. Бакыр җыелгач, ул бавырга, мигә, бөерләргә һәм күзләргә зыян китерергә мөмкин.
• Фруктозага тупаслыкның нәселдәнлекле булуы: Бу Альдолаза В ферменты җитмәү сәбәпле барлыкка килә, ул җимеш шикәрен (фруктоза) һәм сахарозаны кулланганда кан шикәренең түбән булуына (гипогликемия) китерә, бу исә бавырга тәэсир итә ала.
• Теш авыруы: Бу шулай ук ​​сирәк очрый торган бөер авыруы. Ул сидектә аксым, сидектә кальций арту, бөер каналчыкларында кальций утырмалары (Нефрокальциноз), бөер ташлары һәм, ниһаять, бөер җитешсезлегенә (Хроник бөер авыруы) китерергә мөмкин. Ул, нигездә, ир-атларда очрый.
• Гликогеноз: Бу - глюкозаны ташучы GLUT2 дип аталган аксымдагы кимчелек аркасында килеп чыккан генетик халәт. Ул шулай ук ​​Фанкони Бикель синдромы буларак та билгеле.
• I типтагы нәселдәнлек тирозинемиясе: Бу тирозин аминокислотасы метаболизмындагы кимчелек, ул бавырга, нервларга һәм бөерләргә тәэсир итә ала, бу Фанкони синдромына китерә.

Фанкони синдромының соңрак башлану сәбәпләре:

• Кайбер дарулар:Бу халәт кайбер даруларның, мәсәлән, антибиотикларның, ВИЧ/СПИД даруларының һәм химиотерапия препаратларының ян эффекты буларак барлыкка килергә мөмкин, алар бөерләргә зыян китерергә мөмкин.
• Бөер күчереп утырту: Бу бөер күчереп утыртканнан соң кулланылган дарулар, операция вакытында бөергә зыян килү яки күчереп утыртылган бөерне кире кагу аркасында килеп чыгарга мөмкин.
• Күп миелома: Бу кан плазмасы күзәнәкләренең яман шеше. Бу күзәнәкләр тарафыннан җитештерелгән аномаль аксым бөерләргә тәэсир итә, Фанкони синдромына китерергә мөмкин.
• AL амилоидозы (беренчел амилоидоз): Бу очракта, плазма күзәнәкләрендәге аксым аномаль була һәм берничә органга, шул исәптән бөерләргә дә тәэсир итә.
• Якты чылбырлы проксималь тубулопатия (LCPT): Бу хәлдә, бөерләрдә аномаль аксымнар да җыела.
• Кургаш белән агулану: Кургашның артык тәэсир итүе дә сәбәп була. Иске буяулар, кайбер батареялар һәм кайбер традицион дарулар составында да кургаш булырга мөмкин, шуңа күрә сак булыгыз.
• Толуол тәэсире: Толуол - сагызларда, буяуларда һәм металл чистарту сыекчаларында очрый торган химик матдә. Аларны сулау (мәсәлән, сагыз исе) Фанкони синдромына китерергә мөмкин.
• Кайбер үлән дарулары: Аристолох кислотасы булган кайбер үлән даруларының да моның белән бәйле булуы ачыкланган. Шуңа күрә мондый әйберләрне табиб киңәше булмаганда куллану киңәш ителми.

Фанкони синдромын нинди конкрет препаратлар китереп чыгара?

Гомумән алганда, бу төр дарулар Фанкони синдромын китереп чыгару ихтималы зуррак дип табылган:

• Цисплатин `(Цисплатин)`
• Ифосфамид
• Тенофовир
• Вальпрой кислотасы `(Вальпрой кислотасы)`
• Аминогликозид антибиотиклары, мәсәлән, Гентамицин
• Деферасирокс `(Деферасирокс)`

Бу даруны кулланучы һәркем дә моны кичерми, ләкин куркыныч бар. Шуңа күрә табиб бу даруны билгеләсә, ул сезне күзәтеп торачак.

Фанкони синдромы йогышлымы?

Юк. Бу йогышлы авыру түгел. Ул бер кешедән икенчесенә якын аралашу аша күчми.

Фанкони синдромы ничек ачыклана?

Табиб сездән симптомнарыгыз һәм кабул иткән даруларыгыз турында сораячак. Аннары алар физик тикшерү үткәрәчәкләр. Алар шулай ук ​​диагнозны раслау өчен берничә тест үткәрергә мөмкин. Сезне шулай ук ​​бөер авырулары буенча махсуслашкан табибка (нефролог) җибәрергә мөмкиннәр.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

Нигездә, сидек һәм кан анализлары үткәрелә.

• Сидек анализы / Сидек анализы:Алар сездән сидек үрнәге алачаклар һәм анда глюкоза, аминокислоталар һәм фосфат кебек матдәләрнең югары күләмдә булуын тикшерәчәкләр. Әгәр алар югары булса, бу Фанкони синдромы билгесе.
• Кан анализлары: Кан анализлары шулай ук ​​фосфат, бикарбонат һәм калийның түбән дәрәҗәсен тикшерә. Аларның түбән дәрәҗәсе дә бу авыру билгесе булып тора.

Табиб бу тикшерүләрдән алынган мәгълүмат нигезендә диагноз куя.

Фанкони синдромын дәвалап буламы?

Бу авыруның сәбәбенә бәйле.

• Фанкони синдромына китерә торган генетик авыруларны тулысынча дәвалау еш кына авыр. Шулай да, диетаны үзгәртү һәм дәвалау симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә ала.
• Фанкони синдромының сәбәбе ачыкланса һәм дәваланса, бөерләр кайвакыт төзәлергә мөмкин. Ләкин бу һәрвакыт гарантияләнми. Ләкин симптомнарны контрольдә тотарга һәм бөерләргә, мускулларга һәм сөякләргә зыян китерүне чикләргә мөмкин.

Фанкони синдромы ничек дәвалана?

Дәвалау ысулы шулай ук ​​авыруның сәбәбенә һәм авырлыгына карап төрлечә була.

1. Төп сәбәпне дәвалау: Табиб башта Фанкони синдромын китереп чыгарган төп авыруны дәвалый. Мәсәлән, әгәр ул дару аркасында килеп чыкса, даруны туктатырга яки дозасын киметергә мөмкин.

2. Тулыландыру: Организм сидек аша югалган мөһим туклыклы матдәләр (электролитлар, сыеклыклар) белән тулыландырыла. Моны диетаны үзгәртү, авыз аша өстәмәләр яки вена эченә (вена эченә) инфузияләр ярдәмендә башкарырга мөмкин.

3. Организмның кислоталылыгын контрольдә тоту (Метаболик ацидоз): Күп кешеләр бу халәтне кичергәнлектән, канның pH дәрәҗәсен (рН шкаласын) торгызу өчен натрий бикарбонаты кебек матдәләр бирергә мөмкин.

4. Фосфат дәрәҗәсе түбән булганнар өчен: Фосфат дәрәҗәсе түбән булу сөякләрне какшатканлыктан, фосфат өстәмәләре һәм D витамины бирелергә мөмкин.

5. Тумыштан килгән авырулар өчен махсус диеталар: Әгәр бала Фанкони синдромы белән туса, аңа махсус эшләнгән диета кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән, фруктоза, галактоза яки тирозин булган ризыкларны чикләргә туры килергә мөмкин. Бу төп генетик авыруга бәйле.

Иң мөһиме - табиб күрсәтмәләрен үтәү. Әгәр дә сез үзегез эшләргә тырышсагыз, хәл начарланырга мөмкин.

Дәваланудан соң мин ни дәрәҗәдә тиз савыгачакмын?

Бу шулай ук ​​сәбәпкә карап бик нык аерылып торырга мөмкин. Фанкони синдромының соңрак барлыкка килгән кайбер очраклары берничә көн яки атна эчендә юкка чыгарга мөмкин. Ләкин кайбер тумыштан килгән һәм соңрак барлыкка килгән авырулар озак вакытлы булырга мөмкин. Шуңа күрә сабыр булу һәм дәвалану мөһим.

Фанкони синдромын булдырмаска мөмкинме?

Туганда барлыкка килгән генетик авыруларны булдырмас өчен без бернәрсә дә эшли алмыйбыз. Шулай да, соңрак Фанкони синдромы үсешеннән саклану өчен без эшли алырлык кайбер чаралар бар:

• Кургаш белән бәйләнештән сакланыгыз. Кургаш иске өй буяуларында, кайбер уенчыкларда һәм кургашлы су торбаларында очрый.
• Үлән яки башка өстәмәләрне куллану алдыннан табиб белән киңәшләшегез. Аларның кайберләре бөерләргә зыян китерергә мөмкин.
• Табибыгыз белән ул билгеләгән теләсә нинди даруларның (мәсәлән, антибиотиклар, яман шешкә каршы дарулар) куркынычлары турында сөйләшегез. Әгәр дарулар кирәк булса, табиб сезнең бөерләрегез турында да кайгыртачак.

Фанкони синдромы булса, нәрсә көтәргә мөмкин?

Бүгенге көндә табиблар һәм тикшеренүчеләр Фанкони синдромы һәм аны ничек дәвалау турында күп нәрсә беләләр. Яңа дәвалау ысуллары күп кешеләргә гадәти тормыш алып барырга мөмкинлек бирде.

• Тумыштан килгән Фанкони синдромы: Симптомнар гадәттә балачакта күренә. Әгәр бу цистиноз аркасында килеп чыкса, баланың үсеше һәм авырлыгы арту белән проблемалар булырга мөмкин. Бөер җитешсезлеге иртә башланырга мөмкин. Күзләр, бавыр һәм сөякләр кебек башка органнар да зарарланырга мөмкин.
• Соңрак башланган Фанкони синдромы: Сәбәбе ачыкланганнан һәм дәваланганнан соң, бөерләр төзәлергә мөмкин. Ләкин кайвакыт бөерләргә зыян килү даими булырга мөмкин.

Фанкони синдромы белән күпме вакыт яшәргә мөмкин?

Моның күпме вакыт дәвам итәчәген төгәл әйтеп булмый. Әгәр дә сез дөрес дәвалау һәм медицина планы буенча эшләсәгез, сез гадәти тормыш белән яши аласыз. Ләкин, әгәр бөерләрегез эшләмәсә, гомер озынлыгы кыскарырга мөмкин. Тумыштан килгән авырулар очракларында, гомер озынлыгы генетик авыруның характерына карап үзгәрә.

Үзем турында ничек кайгыртырга?

Табибыгыз сезнең өчен туры килә торган дәвалау планын төзер. Бу өстәмәләр кабул итүне, туклануны һәм яшәү рәвешен үзгәртүне үз эченә ала. Табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәү мөһим. Тикшеренүләрне вакытында үтүегезне һәм даруларны билгеләнгәнчә кабул итүегезне тәэмин итегез.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә Фанкони синдромы симптомнары яки без карап чыккан, аңа китерергә мөмкин булган теләсә нинди халәтләр булса, кичекмәстән табибка мөрәҗәгать итегез. Иртә ачыклау дәвалауны җиңеләйтә һәм өзлегүләрне киметергә мөмкин.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Минем Фанкони синдромы барлыгын ничек белергә?
• Моны ачыклау өчен нинди тикшерүләр үткәрелә?
• Бу минем тумыштан килгән нәрсәме, әллә соңрак үсеш алган нәрсәме?
• Фанкони синдромының сәбәбе нәрсәдә?
• Белгечкә күренергә кирәкме?
• Өстәмә нинди туклыклы матдәләр кабул итәргә кирәк?
• Бөер җитешсезлеге куркынычы нинди?
• Миңа бөер күчереп утырту кирәк булачакмы?
• Миңа генетик тикшерү үтәргә кирәкме?
• Хәлемне күзәтеп торырга ничә тапкыр килергә кирәк?
• Фанкони синдромы белән авыручылар өчен ярдәм төркемнәре бармы?

Фанкони синдромы һәм Фанкони анемиясе арасында нинди аерма бар?

Бу күп кеше өчен буталчыклык тудыра. Фанкони синдромы һәм Фанкони анемиясе - ике төрле авыру.

• Фанкони синдромы - бөерләрнең организмга кирәкле матдәләрне кире үзләштерә алмавы белән бәйле проблема.
• Фанкони анемиясе - сөяк миенә тәэсир итүче сирәк очрый торган, нәселдәнлек авыру. Бу хәлдә сөяк мие сәламәт кан күзәнәкләрен җитештерә алмый. Ул шулай ук ​​лейкемия һәм башка төр яман шеш авырулары үсеш куркынычын арттыра.

Шулай итеп, сез бу икесенең ничек аерылганын күрә аласыз.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Фанкони синдромы - бөерләргә тәэсир итүче сирәк очрый торган авыру, ләкин моның турында белү мөһим. Ул организмның сидек аша кирәкле матдәләрне югалтуына китерә. Ул туганда ук булырга яки башка сәбәпләр аркасында соңрак үсеш алырга мөмкин.

Бу авыру турында ишеткәч, сез курку һәм борчылу хисе кичерергә мөмкин. Ләкин бүгенге алдынгы дәвалау ысуллары белән күп кеше гадәти тормыш белән яши ала. Әгәр дә сезнең бу турыда сорауларыгыз булса, табиб белән сөйләшегез. Ул сезнең сорауларыгызга җавап бирә ала, кирәк булса, сезне белгечкә җибәрә ала яки ярдәм төркемнәре турында мәгълүмат бирә ала. Паникага бирелмәгез һәм дөрес медицина киңәшләрен үтәгез.

Фанкони синдромы, бөер авыруы, генетик авырулар, электролитлар, сидек юллары бозылулары, балалар сәламәтлеге, даруларның ян йогынтысы