Балагыз сөт шикәрен эшкәртәме? Әйдәгез, галактоземия турында сөйләшик!

Яңа туган баланы, ана сөте яки катнашма булсынмы, ашатканда кайвакыт кечкенә проблемалар туа, шулай бит? Күз алдыгызга китерегез, әгәр балагыз сөттәге шикәр төрен эшкәртә алмаса, нишләргә? Әйе, бу булырга мөмкин. Галактоземия - сөттәге "галактоза" дип аталган шикәр төрен эшкәртә алмау. Бу җитди халәт булырга мөмкин, ләкин аны иртә ачыкласак, балада булырга мөмкин булган күп кенә зур проблемаларны киметергә мөмкин.

Бу халәт баланың организмына ничек тәэсир итә?

Гади итеп әйткәндә, балагызның организмы ризыктагы, бигрәк тә сөттәге шикәр галактозасын эшкәртә һәм энергиягә әйләндерә алмаганда, ул канда җыела башлый. Чынлыкта, "галактоземия" сүзе туры мәгънәдә "канда галактоза булу" дигәнне аңлата. Шуңа күрә галактоза канда җыелгач, ул бөтен тәнгә тарала. Аннары, гадәттә галактоза белән эшләмәгән фермент бу галактозаны "галактитол" дип аталган спиртка әйләндерә. Бу галактитол организм өчен агулы .

Бу агулы галактитол баланың органнарында һәм тукымаларында җыелгач, ул аларга зыян китерә башлый. Дәваламый калдырылса, галактоземия түбәндәге кебек җитди ян эффектларга китерергә мөмкин:

• Катаракта .
• Үсеш тоткарлыклары .
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән .
• Сөйләм кыенлыклары .
• Нечкә һәм тупас моторика белән бәйле кыенлыклар, ягъни йөрү һәм йөгерү кебек вак моторика күнекмәләре белән бәйле кыенлыклар .
• Неврологик бозылулар .
• Бөер авыруы .
• Кыз балаларда вакытыннан алда йомыркалык җитешсезлеге .
• Бавыр җитешсезлеге .
• Сепсис - каты инфекция.

Бу халәтне иртә аңлауның ни дәрәҗәдә мөһим икәнен күз алдыгызга китерегез! Әгәр дә сез аны иртә аңласагыз, балагызның рационыннан галактозаны алып ташласагыз һәм дөрес дәваласагыз, сез бу проблемаларның күбесен булдырмаска мөмкин.

Шулай да, иртә ачыклау һәм дәвалау белән дә, кайбер балаларда кечкенә проблемалар булырга мөмкин. Чөнки без галактозаны рационнан тулысынча алып ташласак та, безнең организм барыбер аз күләмдә галактоза җитештерә. Бу эндоген галактоза дип атала. Шуңа күрә дәваланган балаларда кайвакыт түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Сөйләм тоткарланулары.
• Уку мөмкинлекләре чикләнгән.
• Үз-үзеңне тотыш проблемалары.
• Баланс һәм координация белән проблемалар ( атаксия ).
• Җир тетрәүләр .
• Гормональ җитешсезлекләр, бигрәк тә кызларда җенси җитлегүнең тоткарлануы.

Галактоземия өлкәннәргә ничек тәэсир итә?

Галактоземия белән авыручы өлкәннәр гадәти тормыш белән яши ала. Шулай да, балачакта симптомнары булган кешеләрнең гомере буе кайбер проблемалары булырга мөмкин. Кайбер симптомнар, аларның туклану рационын ничек контрольдә тотуларына карап, җиңелрәк яки начаррак булырга мөмкин. Шулай да, гормоннар җитмәү кебек әйберләр, хәтта дәвалану белән дә, еш очрый.

Еш кына галактоземия белән авыручы хатын-кызларда, хәтта авыру иртә ачыкланса һәм дәваланса да, аларның йомыркалыклары белән проблемалар барлыкка килергә мөмкин. Бу беренчел йомыркалык җитмәүчәнлеге дип атала. Бу йөклелекне авырайтуны һәм йөклелекне саклап калуны катлауландырырга мөмкин. Айлык циклын көйләү өчен гормоннарны алыштыру терапиясе дә кирәк булырга мөмкин. Бу гормон терапиясе шулай ук ​​бала табу проблемаларына да ярдәм итә ала.

Бу авыру кемнәрдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Галактоземия - генетик тайпылыш . Ул нәселдән килә. Әгәр ата-ананың икесе дә мутацияләнгән генны мирас итеп алса, балада бу авыру барлыкка киләчәк. Әгәр ата-анагызның икесе дә мутацияләнгән ген йөртүче булса, сездә галактоземия үсеш алу ихтималы 25% тәшкил итә. Ул барлык милләт кешеләренә дә тәэсир итә ала.

Иң авыр формасы , классик галактоземия, бераз сирәгрәк очрый. Якынча әйткәндә, ул 45 000 кешенең 1сендә очрый.

Дуарте галактоземиясе дип аталган бераз җиңелрәк форма бар. Ул бераз ешрак очрый, якынча 4000 кешенең 1сендә очрый. Чынлыкта, бу галактозаны эшкәртә алмау түгел, ә аңа сизгерлек.

Яңа туган балада галактоземиянең симптомнары нинди?

Яңа туган балада классик галактоземия булса, имезүдән соң берничә көн эчендә аның симптомнары күренә башлый. Бу симптомнар вакыт-вакыт төрлечә булырга мөмкин:

• Ризык тәмсез.
• Еш кына йокыга китү, летаргия .
• Косу.
• Диарея.
• Авырлыкның сизелерлек кимүе.
• Көчсезлек.
• Чәчәк ату уңышсызлыгы .
• Сарылык ( сарылык ) тиренең саргаюын аңлата.
• Бавыр шешенүе.
• Корсак шешүе ( асцит ).
• Баш мие тирәсендә шешенү ( шешенү ).

Әгәр дә сездә бу симптомнарның берәрсе сизелсә, шунда ук табибка күренергә кирәк.Табиб моны галактоземия дип диагноз куйгач, баланың рационыннан галактозаны алып ташлагач, бу симптомнар кимеергә тиеш.

Галактоземия нәрсәдән килеп чыга?

Моның төп сәбәбе - ген мутациясе . Ягъни, геннардагы үзгәреш. Бу анадан да, атадан да мирас итеп алынган булырга тиеш. Ата-ананың икесе дә бу генның йөртүчесе булырга мөмкин, ләкин аларда симптомнар күренмәскә мөмкин. Шуңа күрә балада бу авыру булганда, бу зур көтелмәгән хәл булырга мөмкин.

Бу үзгәргән ген аркасында, галактоза шикәрен энергиягә әйләндерү өчен кирәкле ферментлар организмда тиешенчә җитештерелми. Аннары галактозадан ясалган химик матдәләр организмда туплана. Моңа өч төрле ген катнаша. Шуңа күрә галактоземия дә өч төргә бүленә.

Галактоземиянең төрле төрләре нинди?

I тип (Классик галактоземия)

Бу галактоземиянең иң еш очрый торган һәм авыр формасы . Аны шулай ук ​​классик галактоземия дип тә атыйлар. Ул GALT генындагы мутация аркасында барлыкка килә. Бу ген шикәр галактозасын глюкоза кебек кулланылырга яраклы матдәләргә таркатучы фермент җитештерә. Бу төрдә фермент бөтенләй диярлек юк. Нәтиҗәдә, организм галактозаны эшкәртә алмый, һәм ул тиз туплана.

II тип (Галактокиназа җитмәү)

Бу икенче төр GALK1 генындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу ген тарафыннан җитештерелгән ферментлар галактозаны эшкәртүгә ярдәм итә. Бу төрдә беренче төргә караганда сәламәтлек проблемалары азрак. Төп куркыныч - катаракта үсеше.

III тип (Галактоза эпимеразасы җитмәү)

GALE гены моңа катнаша. Ул шулай ук ​​галактозаны эшкәртергә ярдәм итүче ферментлар җитештерә. Әгәр бу ферментлар кимесә, галактоза организмда туплана. Бу өченче төр кайвакыт җиңел симптомнар китерергә мөмкин, ләкин кайвакыт ул җитди симптомнар китерергә мөмкин. Әгәр ул авыр булса, ул 1 нче төрдәге кебек катаракта, үсеш тоткарлыгы, акыл җитешсезлеге, бавыр авырулары һәм бөер проблемаларына китерергә мөмкин.

Дуарте галактоземиясе

Бу шулай ук ​​классик галактоземиягә китерә торган шул ук GALT генындагы мутация аркасында да килеп чыга. Ләкин бу очракта генетик мутация андый көчле түгел. Галактозаны эшкәртә торган ферментның активлыгы кими, ләкин тулысынча юк түгел. Дуарте галактоземиясе белән авыручылар галактозалы ризыклар ашаганда ашказаны авыртуын сизәргә мөмкин, ләкин алар башка төрләр кебек җитди сәламәтлек проблемалары кичермиләр. Аларга галактозаны рационнан чыгарырга кирәк түгел.

Галактоземия диагнозы ничек куела?

Америка Кушма Штатлары кебек үсеш алган илләрдә һәр яңа туган бала бу авыруларның берничәсенә тикшерелә. Бу тестлар симптомнар күренгәнче үк бу халәтләрне ачыклый ала. Моны кайвакыт PKU тесты дип атыйлар, чөнки ул башка авыруларны, мәсәлән, фенилкетонурияне дә ачыклый ала.

Бу тест баланың үкчәсеннән бер тамчы кан алу юлы белән үткәрелә. Гадәттә бу бала туганнан соң якынча 24 сәгать узгач ясала. Әгәр балагызда галактоземия булса, кан анализы GALT ферменты активлыгы түбән булуын күрсәтәчәк. Аннары медицина төркеме баланың нинди галактоземия белән авыруын ачыклау өчен генетик тест үткәрәчәк. Шри-Ланкадагы кайбер хастаханәләрдә бу төр тест үткәрү өчен мөмкинлекләр бар, яисә сез бу хакта табибыгыздан сорый аласыз.

Галактоземия ничек дәвалана?

Моның бердәнбер дәвасы - галактозаны рационнан тулысынча чыгару . Галактоза сөттәге шикәрнең бер өлеше, ул лактоза дип атала, шуңа күрә гадәттә барлык сөт продуктларын диярлек бетерергә кирәк. Бу сезгә ана сөте, сыер сөте, йогурт яки сыр бирә алмавыгызны аңлата. Яңа туган балаларга соя нигезендәге катнашма яки махсус эшләнгән элементар катнашма бирелергә мөмкин.

Сөт продуктларын кулланмаган балалар һәм өлкәннәрдә кальций һәм D витамины җитмәскә мөмкин. Шуңа күрә аларга өстәмәләр кабул итәргә кирәк булырга мөмкин. Бу сөякләрне нык тотарга ярдәм итә.

Озак вакытлы ян эффектлар өчен нинди дәвалау кирәк?

Кайбер балалар үскән саен өйрәнү һәм үсеш өчен өстәмә ярдәмгә мохтаҗ булырга мөмкин. Бу түбәндәгене аңлата:

• Сөйләм терапиясе .
• Хезмәт терапиясе көндәлек эшләрдә ярдәм итүне аңлата.
• Үз-үзеңне тоту терапиясе .
• Максатчан уку планнары .

Кечкенә балаларга, бигрәк тә кызлар, балигъ булу һәм айлык килү өчен гормон терапиясе кирәк булырга мөмкин.

Галактоземияне булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт булганлыктан, сез үзегезнең яки ​​балагызның аны мирас итеп алуын контрольдә тота алмыйсыз. Шулай да, бала тапканчы, сездә мутация бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен, сездә генетик тикшерү уза аласыз. Сез вирус ташучы булырга мөмкин, ләкин сездә симптомнар булмаска да мөмкин. Әгәр сез моны иртә белсәгез, балаларыгызның аны мирас итеп алу мөмкинлеген планлаштыра аласыз. Генетик консультация сезгә бу турыда күбрәк аңларга ярдәм итә ала. Халәтне иртә ачыклау - мөмкин булган тискәре йогынтыларны киметүнең иң яхшы ысулы.

Галактоземия белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Әгәр авыру иртә ачыкланса һәм галактозасыз диета тотылса, гомер озынлыгы нормаль. Ләкин, яңа туган чорда органнарга даими зыян килсә, бу озак вакытлы сәламәтлеккә тәэсир итә ала.

Галактоземия белән яшәүче олылар үзләрен ничек кайгырталар?

Галактоземия белән яшәүче һәркем өчен иң мөһиме - катгый галактозасыз диета тоту . Бу зур тәртип таләп итә. Күп кенә олылар үзләре кебек кешеләр рецептлар һәм тәҗрибәләр белән уртаклаша алырлык җәмгыятьләргә кушылуны файдалы дип саныйлар. Әгәр симптомнар дәвам итсә, мондый социаль ярдәм бик кыйммәтле.

Галактоземия белән авыручы олы яшьтәгеләр симптомнарны тикшерү өчен табибка даими күренергә тиеш. Бу тикшерүләр түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Күз тикшерүе (катарактаны билгеләү өчен).
• Нерв системасы эшчәнлеген тикшерү (башкарма функциясе, игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы (ADHD) , тремор һәм атаксия кебек авыруларны билгеләү өчен).
• Сөяк тыгызлыгын тикшерү (кальций һәм минераль җитмәүне билгеләү).
• Гормоннар дәрәҗәсен тикшерү (бигрәк тә хатын-кызларда).

Мондый даими тикшерүләр үткәрү аша теләсә нинди җитешсезлекләрне иртә ачыкларга һәм алар җитдиләшкәнче дәваларга мөмкин.

Галактоземия сирәк очрый торган авыру булса да, аны генетик тикшерүләр ярдәмендә иртә ачыкларга мөмкин. Әгәр сез йөкле булсагыз яки бала табарга планлаштырсагыз, сез һәм сезнең партнерыгыз галактоземия генына тикшерелергә мөмкин. Әгәр сезнең икегездә дә бу ген булса, балагызда бу ген үсеш алу ихтималы 25% тәшкил итә. Хәбәрдар булу - иң зур көч. Бу сезгә бу авыруның иң начар сценарийларыннан саклану өчен алдан планлаштырырга ярдәм итә ала.

Әгәр яңа туган балагызга бу авыру диагнозы куелган булса, сез күп хисләр кичерергә мөмкин (шок, аптырау). Галактоземия еш кына көтелмәгән була, бигрәк тә гаиләдә бу авыру булмаса. Бу сирәк очрый торганлыктан, кайвакыт табиблар арасында да диагноз куелмый. Ләкин, иртә ачыклау белән, галактоземиянең иң җитди нәтиҗәләрен булдырмаска мөмкин.

Дөрес туклану белән балагыз чагыштырмача нормаль тормыш алып бара ала. Өстәмә терапия таләп итә торган кайбер үсеш проблемалары килеп чыгарга мөмкин. Бу көтелмәгән кыенлыклар ата-аналар өчен төрле сәбәпләр аркасында килеп чыгарга мөмкин. Ләкин, мондый халәт турында белеп, сез бу кыенлыкларга алдан әзерләнә, аларны иртә таный һәм иң яхшы нәтиҗәгә ирешү өчен иртә арада ярдәм итә аласыз.

Бу мәкаләдән истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, хәзер без галактоземияне карап чыктык, сез моны яхшырак аңлыйсыз дип өметләнәм. Менә берничә мөһим нәрсәне истә тотарга кирәк:

• Иртә ачыклау гомерне коткара: яңа туган балаларны тикшерү моны иртә ачыкларга мөмкинлек бирә, бу күп кенә җитди өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итә.
• Туклануны контрольдә тоту бик мөһим: гомер буе галактозасыз (бигрәк тә лактозасыз) диета тотарга кирәк.
• Генетик консультация мөһим: гаилә корыр алдыннан генетик тикшерү үткәреп, ата-аналар баланың бу авыруны мирас итеп алу куркынычын белә алалар.
• Озак вакытлы ярдәм: Баланың үсешен, өйрәнүен һәм гомуми сәламәтлеген даими күзәтеп торырга кирәк. Кирәк булса, терапевтик ярдәм күрсәтелергә тиеш. Даими медицина тикшерүләре һәм ярдәм төркемнәре ярдәме дә өлкәннәр өчен мөһим.
• Син ялгыз түгел: бу авыру белән көрәшү авыр булырга мөмкин. Ләкин табиблар, диетологлар, терапевтлар һәм якыннарыгыз ярдәме белән бу юлны тәмамлап була.

Борчылмагыз, хәбәрдарлык һәм тиешле чаралар күрелсә, галактоземия белән авыручы бала да, олы кеше дә яхшы тормыш белән яши ала.

Галактоземия , Галактоземия, яңа туган балалар, генетик авырулар, ферментлар, метаболик авырулар, диета, яңа туган балаларны тикшерү, генетик бозылу