Сез генетик консультация турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик!

Гаиләләребездә очрый торган кайбер авырулар яки балаларыбызда барлыкка килергә мөмкин булган кайбер авырулар турында алдан белү мөмкинлеге булса, нинди шәп булыр иде дип уйлаганыгыз бармы? Кайвакыт без: "Мин бу әйберләрне кемгә әйтергә һәм ничек сорарга тиеш?" - дип уйлыйбыз. Нәкъ менә шул вакытта генетик консультация дигән нәрсә безгә бик ярдәм итә ала. Бу чыннан да мөһим, шуңа күрә бүген бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик.

Генетик консультация нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, генетик консультация - сезгә яки гаиләгездәге берәр кешегә тәэсир итә алырлык генетик халәтләр турында мәгълүмат бирүче процесс. Бу сезнең өчен генә түгел, ә гаиләгездәге теләсә кем өчен дә мөһим булырга мөмкин. Йөклелек вакытында яки йөкле булырга планлаштырганда, сез мондый консультациягә мөрәҗәгать итәргә теләрсез.

Бу сезнең медицина тарихыгызны һәм гаилә тарихыгызны җентекләп тикшерүне үз эченә ала, сездә генетик авыру барлыкка килү куркынычы бармы-юкмы яки балаларыгызда бу авыруны мирас итеп алу куркынычы бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен. Кирәк булса, моны тирәнтен тикшерү өчен генетик тикшерү үткәрергә киңәш ителергә мөмкин.

Шулай итеп, бу генетик консультантлар кемнәр соң?

Генетик консультантлар - университет дәрәҗәсендә генетика фәнен өйрәнгән һәм аннары генетик консультация буенча магистр дәрәҗәсен алган белгечләр. Әгәр сездә яки балагызда генетик авыру булса, алар сезгә һәм гаиләгезгә кирәкле ярдәм һәм җитәкчелек күрсәтә алалар. Алар шулай ук ​​сезнең генетик авыру үсеш куркынычы астында булуыгызны яки балагызның аны мирас итеп алу куркынычы астында булуыгызны әйтә алалар.

Нинди очракларда генетик консультация тәкъдим ителә?

Табибыгыз төрле сәбәпләр аркасында генетик консультация бирергә киңәш итә ала. Сез генетик авыру үсеш куркынычын белергә теләрсез. Яисә балагызга авыруны тапшыру куркынычын белергә теләрсез.

Сәламәтлегегез турында.

Сез билгеле бер авырулар үсеш алу куркынычы турында күбрәк белер өчен генетик консультация алырга теләрсез. Мәсәлән, күкрәк яман шеше очрагында, "(BRCA1)" һәм "(BRCA2)" кебек геннардагы кайбер мутацияләр яман шеш үсеш алу куркынычын арттыра. Сез шулай ук ​​билгеле бер авыру куркынычы югарырак булган билгеле бер этник төркемгә карыйсызмы, юкмы икәнен дә белергә теләрсез.Әгәр шулай икән, генетик консультация файдалы булырга мөмкин. Мәсәлән, Ашкенази яһүдләре Тай-Сакс авыруы куркынычы астында. Генетик консультантлар сезгә бу авыру белән бәйле ген үзгәрешләрен тикшерергә кирәкме-юкмы икәнен хәл итәргә ярдәм итә ала. Бу консультация башка күп авырулар өчен дә мөһим.

Йөклелегегез турында

Йөклелек вакытында генетик консультация алу турында уйларга кирәк булырга мөмкин. Әгәр дә сездә яки сезнең партнерыгызның гаилә әгъзаларында инде генетик авыру булса, балагызның бу авыруны мирас итеп алу куркынычы бармы-юкмы икәнен белергә кирәк булырга мөмкин.

Генетик консультантыгыз сезнең белән сөйләшә алырлык күп төрле сәламәтлек проблемалары бар. Мәсәлән:

• "Ураксыман күзәнәкле анемия" кебек авырулар.
• Йөрәк кимчелекләре яки ярык иреннәр һәм аңкаулар кебек тумыштан килгән кимчелекләр .

Пренаталь генетик консультация дә сезгә мондый очракларда ярдәм итә ала:

• Әгәр дә сездә бала табу белән бәйле проблемалар булса яки ике тапкырдан артык бала төшергән булсагыз.
• Әгәр дә сездә үле бала туган булса, яки бала туганнан соң күп тә үтми югалтсагыз.
• Әгәр дә сез бала табарга җыенган кеше сезнең кан туганыгыз булса.
• Әгәр дә сезнең инде генетик авыруы яки тумыштан кимчелеге булган балагыз булса.
• Әгәр дә сез 35 яшьтән соң йөкле булырга планлаштырасыз яки инде йөкле булсагыз.

Балагызның сәламәтлеге турында

Әгәр дә сезнең УЗИ тикшерүләре яки башка пренаталь тикшерүләр проблема булуын күрсәтсә, балагыз туганчы генетик консультация алу турында уйлану яхшы булыр иде.

Шулай ук, әгәр балагыз генетик халәт яки тумыштан кимчелек белән туса, табибыгыз генетик консультация тәкъдим итәргә мөмкин.

Әгәр яңа туган баланы скрининглау балада генетик авыру үсеш куркынычы булуын күрсәтсә, шул вакытта да генетик консультациягә мөрәҗәгать итү мөһим.

Ни өчен генетик консультация мөһим?

Генетик консультант сезгә генетик авыру үсеш алу яки генетик авырулы бала табу куркынычын аңларга ярдәм итә ала. Алар бу куркынычны сезнең медицина тарихыгыз һәм гаилә тарихыгыз нигезендә бәяләячәкләр.

Сезгә кирәкле мәгълүматны нинди ДНК тестлары бирә ала?Генетик консультант сезгә генетик авыруларыгыз бармы-юкмы икәнен әйтер. Ул шулай ук ​​ДНК тестларының ничек эшләвен аңлатыр. Бу аларның нинди авыруларны ачыклый алуын һәм ачыклый алмавын, һәм аларның ни дәрәҗәдә уңышлы булуын үз эченә ала.

Генетик консультантыгыз генетик тикшерүнең сезнең өчен яхшы вариантмы-юкмы икәнен хәл итәргә ярдәм итү өчен махсус әзерләнгән. Алар сезнең белән генетик тикшерүнең куркынычлары һәм аның сезнең эмоциональ һәм психик сәламәтлегегезгә ничек тәэсир итүе турында сөйләшәчәкләр. Алар сезгә һәм гаиләгезгә сәламәтлегегез өчен иң яхшы карарлар кабул итүдә ярдәм итәчәкләр.

Генетик консультантлар сезгә генетик тикшерү бәясе һәм аның сезнең иминият белән капланачакмы-юкмы икәнлеге турында хәбәр итәчәкләр.

Әгәр дә сезнең тест нәтиҗәсе уңай булса, генетик консультант сезгә моның нәрсә аңлатканын һәм киләсе адымнар ясарга кирәклеген аңлатыр. Алар шулай ук ​​гаиләгезгә үз хәлегез турында сөйләргә ярдәм итәрләр.

Генетик консультация сессиясе вакытында нәрсә була?

Генетик консультация сессиясе сезнең медицина һәм гаилә тарихыгызны җентекләп тикшерүдән башланачак. Бу мәгълүматны кулланып, генетик консультант сезнең тарихыгызның сезгә яки балаларыгызга ничек тәэсир итүен тикшерәчәк.

Генетик консультантыгыз сезнең өчен шәҗәрә төзеячәк. Бу аларның сезнең әти-әниегез, әби-бабайларыгыз, апаларыгыз, абыйларыгыз һәм аларның балалары турында мәгълүмат теркәячәген аңлата. Бу шәҗәрә гаиләгездә кемнәрдә билгеле бер авырулар булган, алар ничә яшьтә бу авыру белән авырганнар һәм алар әле исәнме-юкмы кебек мәгълүматларны теркәячәк.

Сезнең медицина тарихыгызга нигезләнеп, генетик консультант шулай ук ​​билгеле бер авыруларның генетик куркынычын билгеләү өчен бәяләү коралын кулланырга мөмкин.

Генетик консультант сезнең белән генетик тикшерүнең уңай һәм тискәре яклары турында сөйләшәчәк. Алар шулай ук ​​сезнең өчен кайсы генетик тикшерүнең иң яхшысы икәнен дә тикшерәчәкләр. Алар шулай ук ​​сезнең генетик мәгълүматыгызның серлелеген саклаучы законнар турында да мәгълүмат бирәчәкләр. Әгәр дә сез генетик тикшерү үткәрергә карар кылсагыз, генетик консультант сезгә кирәкле тикшерүләрне планлаштырырга ярдәм итәчәк. Алар барысын да сез аңлый алырлык дустанә тел белән аңлатачаклар.

Генетик консультациядән соң нәрсә була?

Сеанстан соң, генетик консультант сезгә куркынычларны бәяләү һәм сезнең өчен мөмкин булган ДНК тестларының махсус вариантлары турында мәгълүмат бирәчәк.

Әгәр дә сез генетик тикшерү үткәрергә киңәш иткән булсагыз, генетик консультант сезгә тест нәтиҗәләрен аңларга ярдәм итәчәк. Алар нәтиҗәләрнең нәрсә аңлатканын, мәсәлән, билгеле бер авыру үсешенең генетик куркынычын аңлатачаклар. Алар сезгә тест нәтиҗәләренең күчермәсен һәм нәтиҗәләрнең кыскача эчтәлеген бирәчәкләр.

Генетик консультант сезгә киләчәк сәламәтлек планнарыгыз турында карарлар кабул итәргә ярдәм итә ала. Бу алга таба тикшерүләр яки дәвалау вариантларын тикшерүне үз эченә ала. Алар шулай ук ​​сезне сезнең хәлегезгә туры килә торган белгечкә яки ярдәм төркеменә җибәрә ала.

Исегездә тотыгыз, әгәр сезнең генетик сәламәтлек белән бәйле борчылуыгыз булса, генетик консультантыгыз сезнең һәм гаиләгез өчен кайгыртучан, даими ресурс булып тора. Бу бер төн эчендә була торган хәл түгел, һәм сез кирәк булганда аларга ярдәм сорап мөрәҗәгать итә аласыз.

Генетик консультация сезгә генетик авыру барлыкка килү яки аны балагызга тапшыру куркынычы турында белергә ярдәм итә ала. Генетик консультантлар сезнең геннарыгызның сәламәтлегегезгә ничек тәэсир итүе турында мөһим мәгълүмат бирә ала. Алар сезнең генетик тест вариантларыгызны һәм ДНК тестларының ничек эшләвен аңлата ала. Генетик консультантлар сезнең һәм гаиләгез өчен иң яхшы карарлар кабул итүдә сезгә ярдәм итә һәм юнәлеш бирә ала.

Өйгә алып китү хәбәре!

Ярар, без сөйләшкәннәрдән чыгып, сез генетик консультациядән куркырга кирәк түгеллеген һәм аның бик мөһим икәнен аңларга тиеш.

• Хәбәрдарлык: Сезгә яки гаиләгезгә тәэсир итә алырлык генетик авырулар турында хәбәрдар булу бик яхшы.
• Дөрес карарлар: Бу сезгә сәламәтлегегез, гаилә планлаштыруыгыз яки булган балаларыгызның сәламәтлеге турында дөрес карарлар кабул итәргә ярдәм итәчәк.
• Психологик җиңеллек: Кайвакыт без белем җитмәү аркасында кирәксез курку хис итәбез. Генетик консультация аша бирелгән аңлатмалар белән бу куркулар һәм шикләр юкка чыга һәм без психологик җиңеллек хис итәбез.
• Ярдәм һәм җитәкчелек: Бу юлда ялгыз түгеллегеңне, теләсә нинди проблемаларда сөйләшерлек һәм ярдәм сорарлык кешең барлыгын белү зур көч бирә.

Шуңа күрә, мондый нәрсә турында сорауларыгыз яки шикләрегез булса, табиб белән сөйләшергә һәм генетик консультация алырга икеләнмәгез. Бу сезнең үзегез һәм гаиләгез өчен кабул итә алырлык иң яхшы карар булырга мөмкин!

` Генетик консультация, генетик авырулар, йөклелек, гаилә сәламәтлеге, ДНК тесты, генетик куркыныч, тумыштан килгән кимчелекләр