Сез җиңел күгәрәсезме? Җиңел кан китмиме? Әйдәгез, Гланцман тромбастениясе (GT) турында сөйләшик!

Сездә яки балагызда кечкенә генә киселүдән дә кан китү озак вакыт аламы? Әллә сезнең бөтен тәнегездә зәңгәр таплар (күгәрүләр) генә бармы? Кайвакыт алар гадәти хәл кебек тоела, ләкин кайвакыт алар борчылырлык булырга мөмкин. Бүген без нәкъ менә шул халәт турында сөйләшәчәкбез, ул Гланцман тромбастениясе (ГТ) дип атала. Борчылмагыз, без барысын да гади итеп аңлатырбыз.

Гланцман тромбастениясе (ГТ) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Гланцман тромбастениясе (ГТ) - озак вакытлы (ягъни гомерлек) авыру , ул җиңел күгәрүгә китерә һәм кан китүне туктатуда кыенлыклар тудыра. Төп сәбәп - кандагы тромбоцитлар , кан оешуга ярдәм итүче кечкенә күзәнәкләр белән проблема.

Күз алдыгызга китерегез, әгәр дә сездә GT булса, организмыгыздагы генетик мутация аркасында, бу тромбоцитлар кан оешу өчен кирәкле төп аксым җитештерми. Шуңа күрә кан оешу бик әкрен бара. Нәтиҗәдә, сез күп кан китәсез. Бу кан китү күләме кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Кайбер кешеләр өчен бу өйдә дәваланып була торган кечкенә кан китү булырга мөмкин. Башкалар өчен бу ашыгыч ярдәм таләп итәрлек дәрәҗәдә көчле булырга мөмкин .

Гланцман тромбастениясе (ГТ) ни дәрәҗәдә еш очрый?

Гланцман тромбастениясе (ГТ) чынлыкта бик сирәк очрый торган халәт. Медицина белгечләре фикеренчә, дөнья буйлап миллион кешенең берсе генә бу халәт белән туа.

Ләкин, бу генетик үзгәрүчәнлек буыннан-буынга күчә торган кайбер җәмгыятьләрдә бу сан бераз югарырак. Ягъни, мондый җәмгыятьләрдә якынча ике йөз мең кешенең берсе бу халәтне күрә ала. Бу GT халәте белән туган балалар саны Якын Көнчыгышның кайбер илләрендә, Канаданың Ньюфаундленд һәм Лабрадор провинцияләрендә, шулай ук ​​Франциядәге цыган җәмгыятендә аеруча югары дип хәбәр ителә.

Гланцман тромбастениясенең (ГТ) симптомнары нинди?

Әгәр дә сездә GT булса, сездә шундый ук җәрәхәт алган кешегә караганда күбрәк кан китү булырга мөмкин. Яки сез көтмәгәндә һәм бернинди сәбәпсез кан китү башларга мөмкин.

Гланцман тромбастениясенең (ГТ) төп симптомнары:

• Бик җиңел күгәрү: Хәтта кечкенә генә төер дә зур күгәрүгә китерергә мөмкин.
• Уртаклар каный: Тешләрегезне чистартканда, уртларыгыз җиңел каный ала.
• Еш борын кан китү (бронхтан кан китү): Кайбер кешеләрнең, хәтта басып торганда да, атнага берничә тапкыр борын кан китүе мөмкин.
• Тиредәге шәмәхә таплар яки патчлар (пурпура): Алар гадәти күгәрүләрдән аерылып тора һәм зуррак таплар булырга мөмкин.
• Тиредә кечкенә шәмәхә, көрән яки кызыл нокталар (петехияләр): Болар энә белән кадалган кебек күренгән кечкенә нокталар.
• Меноррагия: Хатын-кызларда айлык вакытында артык кан китү: Гадәтидән күпкә көчлерәк кан китү.

ГТда эчке кан китү тире ярасыннан (мәсәлән, кисүдән) яки лайлалы тышчалардан (мәсәлән, борын яки авыз эченнән) кан китүдән күпкә сирәгрәк очрый.

Ни өчен Гланцман тромбастениясе (ГТ) барлыкка килә? Сәбәпләре нинди?

Гланцман тромбастениясе (GT) белән туган балалар кан тромбоцитларының оешуына ярдәм итүче интегрин альфа IIb/бета 3 дип аталган аксым барлыкка китерә торган гендагы кимчелекне яки мутацияне мирас итеп алалар. GT үсеше өчен балага кимчелекле генны әнисеннән дә, әтисеннән дә мирас итеп алырга кирәк. Бу аутосом-рецессив мирас дип атала.

Еш кына ата-аналар үзләренең бу кимчелекле ген йөртүчеләре икәнен белмиләр. Чөнки симптомнар күренү өчен ике кимчелекле ген кирәк. Йөк ташучы - бер нормаль ген һәм бер кимчелекле ген булган кеше.

Әгәр ата-ананың икесе дә гепатит йөртүче булса, аларның гепатит белән авыручы бала туу ихтималы 25% тәшкил итә.

Соңрак башланган Гланцман тромбастениясе (GT)

Кайбер кешеләрдә соңрак тормышта GT барлыкка килергә мөмкин. Бу бик сирәк очрый. Бу була алса да, медицина белгечләре һаман да Гланцман тромбастениясен (GT) тумыштан кан китү бозылуы дип классификациялиләр.

GT соңрак шулай үсә, сезнең организм югарыда телгә алынган интегрин альфа IIb/бета 3 аксымына каршы антитәнчекләр җитештергәч. Кайбер авырулар, хәтта кайбер дарулар да моңа китерергә мөмкин. Ләкин нәтиҗә шул ук. Актив аксым җитәрлек булмаганлыктан, тромбоцитларыгызның оешуы озаграк вакыт ала.

Гланцман тромбастениясенең (ГТ) мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Хатын-кызларда күп айлык кан китү сәбәпле тимер җитмәү анемиясе барлыкка килергә мөмкин. Авыр очракларда, GT авыр, гомер өчен куркыныч кан китү (кан китү) китереп чыгарырга мөмкин. Бу куркыныч, бигрәк тә, бала табу яки операция кебек күп кан китү чорында югары .

Ләкин борчылмагыз, әгәр сезгә GT диагнозы куелса, табибыгыз бу өзлегүләрне булдырмас өчен кирәкле чаралар күрә ала.

Гланцман тромбастениясе (ГТ) барлыгын ничек төгәл белергә? (Диагноз)

Табиблар GT диагнозын кую өчен төрле тестлар кулланалар. Ул еш кына балачакта ачыклана. Ата-ана буларак, балагыз җиңел күгәрсә, борыныннан еш кан китсә яки кан китүне туктату өчен озак вакыт кирәк булса, сез балагызны табибка алып барырга теләрсез. Кайвакыт, бала тормышының мөһим вакытларында, мәсәлән:

• Баланы сөннәткә утыртканда.
• Беренче сөт теше төшкәндә.
• Әгәр бу кыз бала булса, бу аның беренче айлыклары (менархе) җиткәндә була.

Бу вакытта сез артык яки дәвамлы кан китү сизәргә мөмкин. Гланцман тромбастениясе (ГТ) белән авыручыларның 80% тан артыгы 14 яшькә кадәр, ә күбесе 5 яшькә кадәр ачыклана. Олы яшьтә ГТ диагнозы куелган кешеләр җитди җәрәхәт яки һәлакәт алганчы, бу диагноз турында белмәскә мөмкин.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

Табиблар Гланцман тромбастениясен (ГТ) диагностикалау өчен кан анализы кулланалар. Бу анализлар түбәндәге проблемаларны күрсәтергә мөмкин:

• Тромбоцитларыгыз: Тулы кан анализы (ККТ) тромбоцитлар саны нормальме-юкмы икәнен тикшерә ала. Периферик кан анализы шулай ук ​​аларның нормаль булмаганлыгын да тикшерә ала.
• Каныгыз ничек оешуын: Протромбин вакыты (ПВ) һәм өлешчә тромбопластин вакыты (ПВТ) кебек берничә тест каныгызның ничек тиз һәм нәтиҗәле оешуын үлчи ала. Алар шулай ук ​​GT белән охшаш симптомнары булган ешрак очрый торган кан китү авыруларын (мәсәлән, фон Виллебранд авыруы, Бернар-Сулье синдромы) бетерергә ярдәм итә ала.
• Интегрин альфа IIb/бета3: Агым цитометриясе һәм моноклональ антитәнчек панельләре кебек тестлар сездә бу аксымның җитмәү яки кимчелеге булуын ачыклый ала. Алар шулай ук ​​сездә бу аксымга һөҗүм итүче антитәнчекләр бармы-юкмы икәнен ачыклый ала.
• Сезнең геннарыгыз: Генетик тестлар сездә GT китереп чыгаручы генетик мутацияләр (ITGA2B һәм ITGB3 дип аталган геннар) бармы-юкмы икәнен раслый ала.

Гланцман тромбастениясен (ГТ) дәвалау ысуллары нинди?

Әгәр сезгә GT диагнозы куелса, табибыгыз кан китү куркынычын ничек киметергә киңәш бирәчәк. Сезгә, мөгаен, гематолог белән эшләргә туры киләчәк. Кан китүне булдырмас өчен нәрсә эшләп буласыннан тыш, дәвалау кан китүнең авырлыгына бәйле булачак.

Кечкенә һәм уртача кан китү өчен

Мондый очракларны дәвалау ысуллары:

• Компрессия: Табиб сезгә ярадан кан агуны киметү һәм вак борын кан агуны туктату өчен басым ясарга өйрәтәчәк. Көчле борын кан агуында табиб кан агуны туктату өчен борын эченә марля яки күбек кебек әйбер куярга мөмкин (борын ябыштыру).
• Дарулар: Кан оешуына ярдәм итү өчен сезгә фибрин герметикы (кан җилеме кебек нәрсә), желатин күбеге, тышкы куллану өчен тромбин һәм антифибринолитик препаратлар кебек дарулар кирәк булырга мөмкин.

Көчле кан китү өчен

Гланцман тромбастениясе (ГТ) аркасында килеп чыккан көчле кан китү ашыгыч ярдәм таләп итә. Дәвалау чаралары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Тромбоцитлар кую: Көчле кан китүне туктату яки зур операция яки бала табу алдыннан кан югалтуны булдырмау өчен сезгә тромбоцитлар кую кирәк булырга мөмкин. Бу сезгә сәламәт донордан тромбоцитлар бирүне үз эченә ала.
• Эритроцитлар күчерү: Әгәр сез инде күп кан югалткан булсагыз, бу күләмне тулыландыру өчен сезгә эритроцитлар да бирелергә мөмкин.
• Рекомбинант коагуляция факторы VIIa (rFVIIa): Әгәр дә сез тромбоцитлар күчерү өчен яраклы түгел икән, бу дару кирәк булырга мөмкин.
• Гемопоэтик күзәнәк трансплантациясе: Күзәнәк трансплантациясе - GT өчен бердәнбер потенциаль дәвалау ысулы. Бу башка ысуллар белән контрольдә тотып булмый торган GT авыр очраклары өчен вариант булырга мөмкин. Бу очракта донордан алынган күзәнәкләр сезнең тәнегезгә кертелә.

Дәвалау вакытында ниндидер катлауланулар бармы?

Әйе, чыннан да. Тромбоцитлар алган кешеләрнең 20% тан 30% ка кадәр вакыт узу белән аларга каршы антитәнчекләр барлыкка килә. Бу аларга бирелгән яңа тромбоцитлар эшләмәячәген аңлата. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, сезгә башка дәвалау ысулын кулланырга туры киләчәк, мәсәлән, rFVIIa инъекциясе. Ләкин бу даруның да кайбер куркынычлары бар. Мәсәлән, ул канның артык күп оешуына китерергә мөмкин.

Кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту Гланцман тромбастениясен (GT) дәвалый алса да, организмга туры килә торган күзәнәк табу авыр булырга мөмкин. GT өчен күзәнәк күчереп утыртуда донорлар еш кына туганнар була. Хәтта туры килә торган күзәнәк табылса да, организм донор күзәнәкләрен кире кагу куркынычы бар. Бу халәт трансплантат хуҗага каршы авыру (GvHD) дип атала.

Табибыгыз сезнең белән дәвалау вариантлары турында сөйләшкәндә, ул алдан ук куркынычларны һәм файдаларны аңлатыр.

GT белән шөгыльләнүче кеше нинди киләчәк көтә ала?

Гланцман тромбастениясе (ГТ) белән авыручы ике кеше дә, хәтта алар бер үк гаиләдән булсалар һәм бер үк генетик мутациягә ия булсалар да, авыруны төрлечә кичермиләр. Сезнең күпме кан китүегез һәм бу хәлне җайга салу өчен нәрсә эшләргә кирәклеге сезнең конкрет хәлегезгә бәйле.

Яхшы хәбәр шунда ки, дөрес дәвалау белән Гланцман тромбастениясе (ГТ) белән авыручыларның күбесе гадәти тормыш белән яши һәм гомер озынлыгы озынлыгында яши. Кайбер очракларда, яшь белән кан китү күләме кимеергә мөмкин.

GT белән ничек яхшы яшәргә? (Үземне ничек кайгыртырга)

Әгәр дә сездә GT булса, кан китү һәм авыр анемия куркынычын киметү өчен табибыгыз белән киңәшләшегез. Сез түбәндәгеләрне эшләргә тиеш:

• Кайсы даруларны эчмәскә кирәклеген төгәл белегез.Канны сыекландыргычлардан (мәсәлән, аспирин һәм башка NSAIDлар) һәм табиб сезгә кабул итәргә тыелган башка дарулардан, һичшиксез, ерак торыгыз.
• Авыз куышлыгы сәламәтлегегезгә игътибарлы булыгыз. Көн саен тешләрегезне чистарту һәм җеп белән куллану, шулай ук ​​стоматологка даими күренү уртларның канау куркынычын киметергә ярдәм итә ала.
• Борыныгызга да яхшылап карагыз. Борын эчен дымлы тоту борын кан китү куркынычын киметергә ярдәм итә. Борын кибүен булдырмас өчен, сез дымландыргыч куллана аласыз, борын спрейы куллана аласыз яки борын эченә бераз вазелин сөртә аласыз.
• Айлык кан китүнең көчле булуын контрольдә тотыгыз. Гормональ контрацептив чаралар куллану айлык кан китүнең күп булуын булдырмаска ярдәм итә ала. Бу хакта гинеколог белән киңәшләшегез.
• Табиб өчен кисәтү беләзеге киегез. Гадәттән тыш хәлләрдә кан китү авыруы белән авыручы булуыгызны ачыклау өчен һәрвакыт үзегез белән шәхесне раслаучы документ йөртегез. Бу сезнең гомерегезне саклап калырга мөмкин.
• Кан китү очрагында нәрсә эшләргә кирәклеген планлаштырыгыз. Кайчан өйдә дәваларга һәм кайчан шунда ук табибка күренергә кирәклеген белегез. Кемгә мөрәҗәгать итәргә һәм кая барырга кирәклеген белегез. Шулай итеп, дәвалану өчен соң булмаячак.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда кан китү билгеләре җиңел күренсә, табибка күренегез. Күгәрү һәм борыннан кан китү еш очрый. Әмма бу симптомнар еш очрый икән, яки кан китү озак туктала икән , һичшиксез табибка күренегез.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?

Әгәр дә сездә туктата алмаган кан китү булса, шул исәптән көчле менструаль кан китү булса, табибка күренергә язылмыйча, ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЭБ) мөрәҗәгать итегез. Игътибарлы булырга тиешле билгеләргә түбәндәгеләр керә:

• Бер сәгать тә туктамый торган борын кан китүе.
• Ике сәгать яки аннан да күбрәк дәвам иткән күп айлык килү, сәгатькә ике тампон яки ике прокладка яки аннан да күбрәккә чылау.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Түбәндәге сорауларны бирергә онытмагыз:

• Минем хәлемне ачыклау өчен нинди анализлар үткәрергә кирәк?
• Миңа нинди дәвалау кирәк?
• Хәлемне җайга салу өчен нинди яшәү рәвешемне үзгәртергә мөмкин?
• Баламның бу GT халәтен мирас итеп алу ихтималы нинди?
• Әгәр мин йөкле булырга уйлыйм икән, генетик тикшерү үткәрергә киңәш итәсезме?

ГТ белән авыручыларда тромбоцитлар саны нормальме?

Гланцман тромбастениясендә (ГТ) тромбоцитлар саны гадәттә нормаль.Проблема тромбоцитлар санында түгел. Киресенчә, проблема тромбоцитларның бер-берсенә ябышуына ярдәм итүче аксым белән бәйле, ул тромбоцитларның нәтиҗәле рәвештә оешуына комачаулый.

Гланцман тромбастениясе (GT) һәм Бернард-Сулье синдромы (BSS) арасында нинди аерма бар?

Гланцман тромбастениясе (ГТ) һәм Бернард-Сулье синдромы (БСС) - кан оешуына тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик авырулар. Ләкин алар төрле ген мутацияләре аркасында килеп чыга. Кан тромбоцитлары белән бәйле проблемалар да төрле. БСС белән авыручыларда тромбоцитлар саны түбән һәм тромбоцитлар аномаль зур булырга мөмкин.

Без фикер алышканнардан истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Гланцман тромбастениясе (ГТ) - гомерлек авыру, сез һәм сезнең гематологыгыз аны игътибар белән күзәтергә тиеш. ГТ белән кан китүегезнең ни дәрәҗәдә көчле (яки кечкенә) булачагын фаразлау мөмкин түгел. Ләкин кан китүегезне киметү өчен чаралар күрү сезнең сәламәтлегегезне сакларга ярдәм итә ала. Әгәр ГТ авыр булса, тромбоцитлар кую кебек дәвалау чаралары да ярдәм итә ала.

Бу авыру белән туып-үскәнегезне контрольдә тота алмасагыз да, тормыш сыйфатыгызга комачауламый торган ысул белән аны җайга салу мөмкинлекләрегез барлыгын онытмагыз. Медицина ярдәме сорарга һәм үзегезгә игътибар итәргә курыкмагыз. Шул чакта сез бу авыру белән, һичшиксез, яхшы яши аласыз.

Гланцман тромбастениясе, GT, кан китү, кан тромбоцитлары, генетик авырулар, күгәрү, кан китү бозылуы, тромбоцитлар