Яңа туган балага караганда, без үзебезне бик бәхетле һәм яратылган хис итәбез, шулай бит? Ләкин уйлап карагыз, кайвакыт, бик сирәк булса да, кайбер балалар бу дөньяга туганнан бирле булган кечкенә аермалар белән киләләр. Шуңа күрә, нигездә, йөздә, колакларда, күзләрдә яки умыртка баганасында, бүген без сөйләшәчәк авыру Голденхар синдромы дип атала. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз, без барысын да сез аңларлык гади телдә сөйләшербез.
Голденхар синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Голденхар синдромы - сирәк очрый торган, тумыштан килгән авыру . "Тумыштан килгән" дигән сүз, бу авыруның туган вакытта ук булуын аңлата. Ул баш сөяге-бит авыруы дип классификацияләнә. Бу баланың йөзе яки башы формасында яки үсешендә аномалияләр китереп чыгара дигән сүз. Аерым алганда, Голденхар синдромы баланың умыртка сөягенә, колакларына һәм күзләренә тәэсир итә ала.
Еш кына Голденхар синдромы белән авыручыларның битенең бер ягында сөякләр һәм мускуллар үсеш алмаган була (моны бит-бит микросомиясе дип тә атыйлар). Кайвакыт ике як та зарарланырга мөмкин. Кайбер балаларда шулай ук ярык ирен яки ярык аңкау да була.
Ул 1952 елда бу авыруны беренче булып ачкан тикшеренүче Морис Голденхар хөрмәтенә Голденхар дип аталган. Аның тагын бер медицина исеме - "окуло-аурикуло-вертебраль дисплазия". Исем бераз озынрак яңгырый, шулай бит? Әйдәгез, аны җентекләп аңлатыйк, яме?
- Окуло күзләр белән бәйле дигәнне аңлата.
- Auriculo колакка кагылышлы дигәнне аңлата.
- Умыртка сөяге умыртка баганасын аңлата.
- Дисплазия - тәннең бер өлешенең аномаль үсеше.
Хәзер сез бу исемнең мәгънәсен аңлыйсыз, шулай бит?
Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?
Голденхар синдромы чынлыкта бик сирәк очрый торган авыру . Белгечләр әйтүенчә, ул һәр 3500-25000 яңа туган баланың берсенә эләгә. Шулай ук ул малайларда кызлар белән чагыштырганда бераз ешрак очрый диләр.
Голденхар синдромының сәбәпләре нинди?
Күп кешеләрнең соравы: "Ни өчен бу шулай була?" Дөресен генә әйткәндә, белгечләр әле дә моны ачыклый алмаганнар .Голденхар синдромының төгәл сәбәбе билгесез. Ул хромосома үзгәреше аркасында килеп чыга дип санала, ләкин сәбәбе һәрвакыт ачык түгел. Бик аз процентта, якынча 1% - 2% очракларда, бу халәт ата-ананың берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп алынырга мөмкин.
Кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, ананың йөклелек вакытында билгеле бер авырулары булса яки билгеле бер дарулар кулланса, балада Голденхар синдромы үсеш куркынычы бераз артырга мөмкин. Мәсәлән:
- Гестацион диабет.
- Акне өчен кулланыла торган кайбер дарулар, аеруча ретиной кислотасы булган дарулар, мәсәлән, изотретиноин (Accutane®).
Шуңа күрә, әгәр сез йөкле булсагыз, табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәү бик мөһим.
Моның симптомнары нинди?
Голденхар синдромы симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Ләкин иң еш очрый торган симптомнарның берсе - битнең бер ягы дөрес үсеш алмый . Моны без алдарак әйткәнчә, "гемифациаль микросомия" дип тә атыйлар. Бу битнең бер ягындагы казналык, яңаклар һәм күзләрнең икенче якка караганда кечерәк һәм начаррак үсеш алуына китерергә мөмкин. Мәсәлән, бер яңак икенчесенә караганда яссырак булырга мөмкин, яки ияк бер якта кечерәк булырга мөмкин.
Башка күренекле үзенчәлекләр:
- Колак аномалияләре: Кайбер кешеләрнең бер колагы гадәттән тыш кечкенә булырга мөмкин ("микротия" дип атала). Башкаларның бер колагы бөтенләй юк булырга мөмкин ("анотия" дип атала). Бу ишетү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин.
- Битнең ике ягына да тәэсир итә: Голденхар синдромы белән авыручы балаларның якынча өчтән бер өлешендә битнең ике ягында да үсеш тоткарлана.
- Башка органнар белән проблемалар: Бөерләр, йөрәк, үпкәләр яки умыртка баганасы сөякләре (умырткалыклар) белән дә проблемалар булырга мөмкин.
- Акыл җитмәүчәнлеге: Кешеләрнең якынча 15% ында ниндидер дәрәҗәдә акыл җитмәүчәнлеге булырга мөмкин. Бу өйрәнү кыенлыклары, аңлау сәләтенең кимүе һ.б. аңлата.
Моңа өстәп, башка симптомнар да күзәтелергә мөмкин:
- Ярык ирен яки ярык аңкау булу.
- Тумыштан килгән йөрәк кимчелекләре.
- Кайвакыт күз өстендә кечкенә төерләр (дермоид кисталар) барлыкка килергә мөмкин.
- Ишетү сәләтен югалту.
- Баш сөяге эчендә су җыелу (гидроцефалия).
- Йокы апноэсының обструктив ысулы.
- Күз кабакларының яки күздәге башка тукымаларның югалуы (колобома) һәм нәтиҗәдә күрү сәләтенең начарлануы.
- Сколиоз.
- Сөйләм кыенлыклары.
- Күзләрне каешлау (`Күз кысылу`).
Исегездә тотыгыз, бу симптомнарның барысын да һәркем кичермәячәк. Кайбер кешеләрдә аларның берничәсе генә булырга мөмкин, һәм аларның интенсивлыгы төрлечә булырга мөмкин.
Голденхар синдромы барлыгын ничек белергә?
Еш кына табиблар бала туганнан соң Голденхар синдромын тышкы симптомнарга, мәсәлән, йөз һәм колаклардагы үзгәрешләргә нигезләнеп билгели алалар.
Шулай да, өстәмә тикшерүләр үткәрү һәм башка эчке проблемалар бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен, табиб тагын берничә тикшерү үткәрергә мөмкин. Аларның кайберләре:
- Компьютер томографиясе: Алар колак эчендәге структуралардагы ишетү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин булган үзгәрешләрне ачыклый ала.
- Эхокардиограмма (эхо-тест) яки электрокардиограмма (ЭКГ): Бу тестлар йөрәкнең ничек эшләвен тикшерә ала. Элегрәк сөйләшкәнебезчә, кайвакыт йөрәк авырулары да булырга мөмкин.
- Күз тикшерүләре: Бу тикшерүләр күз эчендәге аномалияләрне тикшерү өчен үткәрелә.
- УЗИ һәм рентген: Алар баш сөягендә, умырткалыкта, үпкәләрдә яки бөерләрдә үзгәрешләрне тикшерә ала.
- Генетик тестлар: Бу тестлар охшаш симптомнар китерергә мөмкин булган башка генетик авыруларны бетерергә ярдәм итә.
- Йокы тикшеренүләре: Болар йокы апноэсын тикшерү өчен үткәрелә.
Бала туганчы моны ачыклап буламы?
Бу бик сирәк очрый. Ләкин кайвакыт, пренаталь УЗИ тикшерүләре вакытында, табиблар баланың казналыгында, колакларында яки авызында үзгәрешләр күрергә мөмкин. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, алар моңа күбрәк игътибар бирергә мөмкин.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Голденхар синдромын дәвалау симптомнарга карап төрлечә була . Һәркемгә дә бер үк ысул белән дәваланмый. Кайбер балаларның симптомнары бик җиңел булса, махсус дәвалау кирәк булмаска мөмкин. Ләкин, кирәк булганда, дәвалау төрле белгечләр ярдәмендә планлаштырыла.
Менә кайбер дәвалау вариантлары:
- Туклану ярдәме: Кайбер балалар имезүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин. Мондый очракларда махсус шешәләр яки назогастраль (НГ) аша тукландыру кирәк булырга мөмкин.
- Күрүне яхшырту: Күрүне яхшырту өчен күзлек кияргә яки операция ясатырга мөмкин.
- Ишетү аппаратлары: Ишетү аппаратлары яки сөяккә беркетелгән ишетү имплантлары ярдәмендә яхшыртырга мөмкин.
- Сөйләм терапиясе:Бу тел һәм аралашу күнекмәләрен үстерү өчен бик мөһим.
- Хирургия: Йөрәк авыруларын, ярык ирен яки аңкауны, йокы апноэсын, кечкенә колакларны (микротия) яки умыртка баганасы деформацияләрен төзәтү өчен операция ясалырга мөмкин.
Болар барысы да баланың тормыш сыйфатын мөмкин кадәр яхшырту өчен эшләнә. Шуңа күрә табиб биргән киңәшләрне үтәү бик мөһим.
Йөздәге үзгәрешләрне төзәтеп буламы?
Әйе, бу күп ата-аналар өчен проблема. Йөз сызыкларын симметрикрак итү өчен косметик операция ясатырга мөмкин. Голденхар синдромы белән авыручы күп балаларга казналык, яңак сөякләре, колаклары яки маңгае тышкы кыяфәтен үзгәртү өчен операция ясала. Бу гадәттә бала бераз олырак булганда, тиешле яшьтә ясала.
Голденхар синдромын булдырмаска мөмкинме?
Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу халәтне булдырмауның ышанычлы ысулы юк, чөнки аның төгәл сәбәбе әлегә билгесез . Шулай да, йөклелек вакытында табибның барлык киңәшләрен үтәү мөһим. Аерым алганда, табиб киңәше булмаганда ретиной кислотасы булган даруларны (мәсәлән, кайбер акнега каршы дарулар) кулланмагыз. Шулай ук сәламәт туклану да мөһим.
Әгәр гаиләгездә берәрсе Голденхар синдромы белән авырый икән, генетик консультация алу яхшы фикер. Аннары, әгәр сез бала табарга планлаштырасыз икән, бу балада бу авыруның үсеш куркынычын аңлый аласыз.
Бу халәт белән тормыш нинди булачак?
Бу сезгә бераз куркыныч тоелырга мөмкин. Ләкин, Голденхар синдромы белән яшәүче кешеләрнең киләчәге төрле булса да, күпчелек кешеләрнең нәтиҗәсе яхшы . Дөрес дәвалау белән, бу авырулы балалар гадәттә гадәти тормыш белән яши алалар. Алар өйрәнә, уйный һәм җәмгыятьтә катнаша алалар.
Табибтан нинди сораулар сорарга телисез?
Балагызның бу авыру белән авырый икәнен белгәч, сездә күп сораулар туарга мөмкин. Шул вакытта табибыгыздан түбәндәгеләрне сорарга курыкмагыз:
- "Доктор/ханым, Голденхар синдромының төп симптомнары нинди?"
- "Баламның мондый авыруы булуына инану өчен нинди тикшерүләр үткәрергә кирәк?"
- "Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар? Балам өчен иң яхшысы нинди?"
- "Бу хәл турында күбрәк белер өчен ышанычлы урыннар нинди?"
- "Мондый хәлдә балаларга һәм гаиләләргә ярдәм итүче оешмалар яки ата-аналар төркемнәре бармы?"
Бу сорауларны бирү сезгә хәлне яхшырак аңларга һәм балагыз өчен иң яхшысын тәкъдим итәргә ярдәм итәчәк.
Голденхар синдромы инвалидлыкмы?
Әйе, кайвакыт буИнвалидлыкны инвалидлык дип санарга мөмкин. Мәсәлән, ишетү яки күрү сәләте бозылса, бу инвалидлык булырга мөмкин. Шулай ук, әгәр акыл мөмкинлекләре чикләнгән булса, бу кешегә көндәлек эш һәм уку өчен күбрәк ярдәм кирәк булырга мөмкин. Шуңа күрә, җәмгыять буларак, аңа кирәкле шартлар һәм ярдәм күрсәтү безнең бурычыбыз.
Башка нинди авырулар охшаш симптомнар белән очрый?
Голденхар синдромына охшаш симптомнары булган башка берничә авыру бар. Шуңа күрә төгәл диагноз кую бик мөһим. Бу авыруларның кайберләре:
- Бранхиоотореналь (BOR) синдромы (ББР)
- CHARGE Ассоциациясе
- Таунс-Брокс синдромы
- Тричер Коллинз синдромы
- VACTERL Ассоциациясе
Бу бераз катлаулы булып тоелса да, табиблар диагноз куйганда боларның барысын да исәпкә алалар.
Без сөйләшкәннәрдән нәрсә истә тотарга кирәк!
Голденхар синдромы - сирәк очрый торган авыру, ул туганда ук була. Ул, нигездә, баланың йөзе, баш формасына, кайвакыт эчке органнарына тәэсир итә. Табиблар балачакта кайбер йөз яки умыртка сөяге деформацияләрен хирургия ярдәмендә төзәтә алалар.
Иң мөһиме шунда ки, кайбер балаларның симптомнары җиңел булса, аларга махсус дәвалау кирәк булмаска мөмкин. Һәм күпчелек очракта Голденхар синдромы белән авыручылар кирәкле дәвалау һәм ярдәм белән бәхетле, канәгатьлек китерә торган тормыш белән яшиләр.
Әгәр дә балагызда бу симптомнарның берәрсе бар дип уйлыйсыз икән, куркакланмагыз, ләкин шунда ук киңәш алу өчен табибка мөрәҗәгать итегез. Иртә диагноз кую һәм дөрес дәвалау балагызга яхшырак киләчәк бирә ала.
Голденхар синдромы, тумыштан килгән хәл, тумыштан кимчелек, баш сөяге-бит, гемифациаль микросомия, окуло-аурикуло-вертебраль дисплазия, балалар сәламәтлеге
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез